McCune-Albrightov syndróm je a neurokutánny syndróm prejavujúce sa kaviarenskými škvrnami a poruchami kostného metabolizmu. Príčinou dedičnej poruchy je genetická mutácia GNAS1 gen, ktorý kóduje regulátor cAMP. Liečba sa zameriava na správa of bisfosfonáty.
Čo je McCune-Albrightov syndróm?
Neurokutánne syndrómy sú dedičné poruchy, ktorých hlavným príznakom sú neuroektodermálne mezenchymálne dysplázie. Do skupiny chorôb patria klasické phakomatózy. Okrem týchto chorôb skupina zahŕňa množstvo syndrómov, ktoré sa prejavujú dermálne a súčasne centrálne nervový systém. McCune-Albrightov syndróm je tiež a neurokutánny syndróm. Toto extrémne zriedkavé ochorenie je symptomaticky charakterizované škvrnami café-au-lait spojenými s poruchami kostného metabolizmu. Prvýkrát popísal americký pediatr Donovan James McCune a endokrinológ Fuller Albright stav v 20. storočí. V najširšom slova zmysle bol medzi prvými, ktorí chorobu opísali, aj rakúsky patológ Carl Sternberg. Z tohto dôvodu sa komplex symptómov niekedy označuje ako McCune-Albright-Sternbergov syndróm. Medzi ďalšie synonymá patria výrazy osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albrightov syndróm a osteodystrophia fibrosa.
Príčiny
Prevalencia McCune-Albrightovho syndrómu je hlásená medzi jedným až deviatimi pacientmi z 1000000 1 XNUMX ľudí. Dievčatá sú postihnuté častejšie ako chlapci. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bolo pozorované rodinné zhlukovanie. Syndróm sa teda nezdá sporadicky. Spôsob dedenia zatiaľ nie je známy. Príčinou McCune-Albrightovho syndrómu je zjavne genetická mutácia. U polovice všetkých pacientov mutácia GNASXNUMX gen našlo sa. Toto gen kóduje v DNA určité polypeptidy a nachádza sa na chromozóme 20 v lokusu génu 20q13.2. Gén okrem iného kóduje proteín Gs-alfa, ktorý sa považuje za proteín regulujúci cAMP. Genetická zmena vedie k strate funkcie proteínu a tým k nedostatočnej regulácii. Zmena je postzygotická mutácia, a preto ju možno nájsť iba v mozaike. Spontánna mutácia génu zapína adenylyl cyklázu a následne zvyšuje hladinu cAMP pacientov. Tieto procesy aktivujú mechanizmy prenosu signálu nezávislé od riadenia. Vzniká autonómna regulačná slučka.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s MAS majú izolované príznaky alebo príznaky vo viacerých oblastiach skeletu. Kulhání často predstavuje, sprevádzané bolesť. Občas stav manifesty informujú patologické zlomeniny. V mnohých prípadoch trpia pacienti progresívnym ochorením skolióza. U žien sa vyskytuje vaginálne krvácanie. Mliečne žľazy sa vyvíjajú neobvykle skoro. U mužov sú niekedy prítomné zväčšenie semenníkov alebo zväčšenie penisu, čo vedie k skorej sexuálnej aktivite. Tieto príznaky zodpovedajú endokrinopatii s hyperfunkciou. Endokrinopatie sa môžu tiež prejaviť ako hypertyreóza a byť spojené so zvýšenou sekréciou rastu hormóny. Okrem príznakov Cushingov syndróm, fosfát často dochádza k strate obličkami. Syndróm sa prejavuje vo forme škvŕn café-au-lait zvyčajne v novorodeneckom období. The lebka pacientov je často ovplyvnená abnormalitami. To isté môže platiť pre celú kostru. Tak, pseudopubertas praecox vrátane akromegália or krátka postava je obzvlášť často prítomný. V niektorých prípadoch postihnuté osoby trpia progresívnym zhoršovaním zraku a v priebehu choroby sa u nich objavia aj zhubné nádory.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Konkrétny rozsah McCune-Albrightovho syndrómu závisí od proliferácie, migrácie a prežitia mutantných buniek. Diagnózu stanoví lekár na základe klinického obrazu. Na diagnostiku často stačia rádiografy. V prípade pochybností môžu byť vykonané biopsie na potvrdenie diagnózy. Pri vyšetrovaní a diagnostikovaní pacientov sa pri konkrétnych testoch zohľadňuje každý orgán, ktorý sa môže podieľať na MAS. Na potvrdenie diagnózy nie je zatiaľ k dispozícii žiadna molekulárna analýza na detekciu mutácie GNAS. Napriek tomu genetické poradenstvo Neurofibromatózy, osteofibrózne dysplázie a neosifikujúce fibrómy musia byť pri diagnostike vylúčené. Musí sa tiež odlíšiť idiopatická centrálna pubertas praecox a neoplázia vaječníkov. Liečba a prognóza závisia od postihnutých tkanív a závažnosti postihnutia.
Komplikácie
McCune-Albrightov syndróm spôsobuje u pacienta množstvo rôznych sťažností a symptómov. Tento syndróm vo väčšine prípadov významne obmedzuje pohyb postihnutej osoby, spôsobuje krívanie a iné pohybové problémy. Rovnako tak veľa žien trpí zvýšeným vaginálnym krvácaním v dôsledku syndrómu, ktorého následkom je bolesť. Nie je nezvyčajné, že pacient zažije zmeny nálady a tým výrazne zníženú kvalitu života. The koža postihnutých vykazuje hnedé škvrny, ktoré majú veľmi nepriaznivý vplyv na estetiku pacienta. Existuje teda znížená sebaúcta a často pocit hanby. Rovnako môžu byť deti dráždené alebo šikanované kvôli príznakom McCune-Albrightovho syndrómu. Ďalej, krátka postava a postihnutí trpia problémami so zrakom, ktoré môžu dodatočne obmedziť každodenný život. Jednotlivé sťažnosti na McCune-Albrightov syndróm možno zmierniť rôznymi terapiami. Úplné vyliečenie však nenastáva. Okrem toho je postihnutá osoba pri ochrane tiež závislá od vysokej úrovne slnečnej ochrany koža. Priemerná dĺžka života nie je chorobou ovplyvnená.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Abnormality kostrového systému alebo poruchy pohyblivosti by mali byť oznámené lekárovi. Ak sa vyskytnú nezrovnalosti v pohybových vzorcoch, obmedzenia spoločnej činnosti alebo nezrovnalosti v lokomócii, je potrebný lekár. Nesprávne alebo krivé držanie tela, bolesť počas pohybu alebo zakriveného držania tela sú príznaky existencie zdravie porucha. Na stanovenie diagnózy a liečbu je potrebné vyšetrenie. Ženy majú často nedobrovoľné vaginálne krvácanie so syndrómom McCune-Albright. Mali by vyhľadať lekársku pomoc. Ďalej by mali byť osobitne opatrní, aby sa vyhli ďalším komplikáciám pri plánovaní možnej reprodukcie. Postihnutí chlapci a muži majú v prípade choroby zväčšené vonkajšie sexuálne vlastnosti. Odporúča sa návšteva lekára, aby sa dala objasniť príčina a nedošlo k rozvoju sexuálnych dysfunkcií. Ak sa vyskytnú psychologické problémy v dôsledku vizuálnych zmien semenníky a penis, je potrebný aj lekár. V prípade porúch rastu, a krátka postava alebo inú optickú škodu, je potrebné vyhľadať lekára. Pre McCune-Albrightov syndróm je charakteristická zmena tvaru hlava. Ak dôjde k zmenám alebo odchýlkam vo všeobecnom vzhľade koža dôjde, postihnutý potrebuje lekára. špinenie alebo iné zafarbenie kože by malo byť oznámené lekárovi, pretože to naznačuje existenciu stav.
Liečba a terapia
Dodnes bez príčin terapie je k dispozícii pre pacientov s McCune-Albrightovým syndrómom. Syndróm sa teda stále považuje za nevyliečiteľnú chorobu. Kauzálne terapie nebudú k dispozícii, kým prístupy génovej terapie nedosiahnu klinickú fázu. Liečba je hlavne symptomatická a zahŕňa aj pravidelné podporné kontroly. Ako preventívne opatrenie sa odporúča dôsledné vyhýbanie sa vystaveniu UV žiareniu vzhľadom na možné zhubné nádory. To isté platí pre dôsledné používanie fotoprotektívnych látok. Okrem týchto preventívnych krokov sa pacientom niekedy venuje aj hyperpigmentácia kozmetickou starostlivosťou. Terapia ich vláknitej dysplázie smeruje k stabilizácii. Na tento účel je vhodná konzervatívna lieková terapia. Napríklad, bisfosfonáty sa často používajú. Endokrinopatie spojené s MAS môžu vyžadovať chirurgický zákrok. To isté platí pre zhubné nádory. Vo väčšine prípadov sa odporúčajú aj pacienti pevnosť cviky na posilnenie svalov v bezprostrednej blízkosti kosti a tým znížiť všeobecné riziko zlomenín. The pevnosť cvičenia zvyčajne prebiehajú pod fyzioterapeutickým dohľadom. V závislosti od postihnutia príslušného orgánu môžu byť vyššie uvedené liečebné kroky doplnené orgánovo špecifickou liečbou Opatrenia.
Výhľad a prognóza
McCune-Albrightov syndróm má nepriaznivú prognózu. Choroba je založená na genetickej dispozícii. K dnešnému dňu neexistuje žiadna možnosť liečby, ktorá by poskytovala liek na liečbu zdravie porucha. Vedci nesmú meniť genetika ľudí. To znamená, že nemôže dôjsť k nijakej kauzálnej liečbe. Zákonné požiadavky spôsobujú, že sa lekári zameriavajú na zmiernenie existujúcich príznakov pri liečbe. Je nevyhnutná dlhodobá liečba, pretože relaps sťažností je spojený s ukončením liečby Opatrenia. Lieky sa podávajú na zaistenie dostatočného množstva bisfosfonáty sú pre organizmus k dispozícii. Muskuloskeletálny systém postihnutej osoby je navyše podporený fyzioterapeutickými prostriedkami Opatrenia. Pravidelné kontroly sú potrebné, aby sa včas zaznamenali zmeny vzhľadu pokožky. Len čo sa prejavia abnormality, sú potrebné ďalšie liečebné opatrenia. Ako koža rakovina sa vyvíja, pacientovi hrozí predčasná smrť. Ďalší vývoj sa zlepšuje, ak postihnutá osoba prijme preventívne opatrenia. Je nevyhnutná dostatočná ochrana pred svetelnými vplyvmi, ako aj sebestačné vykonávanie fyzioterapeutických cvičebných jednotiek. Z dôvodu vizuálnej viditeľnosti ochorenia, ako aj zhoršenia pohybových procesov, je pri tejto poruche potrebné očakávať zvýšené riziko sekundárnych ochorení. Emocionálne stres v každodennom živote je pre niektorých chorých natoľko závažný, že sa môžu vyvinúť psychologické sekundárne poruchy.
Prevencia
McCune-Albrightovmu syndrómu sa zatiaľ nedá úspešne zabrániť, pretože ide o spontánnu genetickú mutáciu. Najviac, genetické poradenstvo môže byť v tejto súvislosti užitočná.
Nasleduj
Pretože liečba McCune-Albrightovho syndrómu je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na bezpečné zvládnutie choroby. Postihnutí jedinci by sa mali napriek nepriazni osudu pokúsiť zamerať na pozitívny proces hojenia. Ak chcete vytvoriť vhodné nastavenie mysle, relaxácie cvičenia a rozjímanie môže pomôcť upokojiť a zamerať myseľ podráždenú chorobami. Meditačné cvičenia môžu mať pozitívny vplyv na silné zmeny nálady. Ak depresia alebo sa u postihnutého pacienta alebo rodiny vyvinuli iné psychické ťažkosti, malo by sa to prekonzultovať s psychológom. Terapia môže pomôcť obnoviť duševné zdravie vyvážiť a vybudovať si pozitívnejší prístup, ktorý uľahčí zvládanie tejto choroby. Týmto spôsobom sa dá zlepšiť kvalita života napriek okolnostiam.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Jednotlivé príznaky McCune-Albrightovho syndrómu môžu ľudia, ktorých sa to týka, často zmierniť. Najskôr je však potrebné syndróm lekársky objasniť a liečiť, aby sa vylúčil závažný priebeh a vážne komplikácie. Po diagnostikovaní je dôležité vyhnúť sa prísnej osobnej hygiene zápal v oblasti krvácania. Ženy trpiace vaginálnym krvácaním by mali hovoriť ich gynekologovi. Ak sa vyskytnú poruchy rastu, postihnutá osoba alebo jej rodičia by mali vyhľadať terapeutickú pomoc. Je tiež dôležité vyhnúť sa UV žiarenie, pretože to môže zhoršiť jednotlivé príznaky a pravdepodobne tiež spôsobiť dlhodobé poškodenie. Je potrebné vyhnúť sa používaniu prostriedkov na ochranu pred svetlom a podobných produktov alebo ich používať len po konzultácii so zodpovedným lekárom. Sprevádzať to, zdravý životný štýl s vyváženým strava, veľa pohybu a vyhýbanie sa stres sa odporúča. Toto a preventívne opatrenia môžu v mnohých prípadoch zabrániť vážnym následkom. Ak vyššie uvedené svojpomocné opatrenia nepriniesli žiadny účinok alebo sa vyskytli nové príznaky, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Je možné, že okrem McCune-Albrightovho syndrómu existuje ďalšie ochorenie, ktoré je potrebné objasniť a v prípade potreby liečiť.
