Rachitída (Osteomalácia): Test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne skúšky.

• Vápnik * [n / ↓]
• Fosfát * [n / ↓]
• Alkalická fosfatáza (AP) * [↑] - typická pre osteomaláciu, ale nie pre špecifickú DD kosť metastázy.
• Paratyroidný hormón (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hydroxyvitamín D (25 (OH) -vitamín D3; 25-OH-D3), plazma [↓ - ↓ záznamy]
• 1,25 - (OH) 2-vitamín D (1,25-OH-D3), plazma [n- ↑] Poznámka: hladiny 1,25 (OH) 2-vitamínu D3 ↓ + normálny 25 (OH) -vitamín D3 → porucha syntézy vitamínu D3.
• Histologické vyšetrenie kosti biopsia/ úder kostí (veľkorysé označenie).

* Kritické laboratórne parametre pre následné sledovanie.

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.

• CRP (C-reaktívny proteín) alebo ESR (rýchlosť sedimentácie erytrocytov).
• Diferenciálny krvný obraz
• alanín aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubín.
• Analýza krvných plynov (BGA)
  • [Krv pH: ↑: metabolické alebo respiračná alkalóza.
  • Krv pH: ↓: (metabolické) acidóza, napr. ako príčina hypofosfatémie alebo ako súčasť Fanconiho syndrómu]
• Diagnostika moču
  • Stav moču a sérum glukóza [glukóza v moči (glukozúria) s normálnou glukózou v sére → napr. Fanconiho syndróm; alkalický moč → napr. obličková tubulárna parciálna porucha].
  • Močový alfa-1 mikroglobulín (marker tubulárnej proteinúrie; obmedzenie tubulárnej reabsorpčnej funkcie) [tubulárne poškodenie napr. Ako súčasť Fanconiho syndrómu alebo pri nefritidoch, nefropatiách, postihnutí obličiek].
• Močovina, kreatinínu, Ak je to nevyhnutné cystatín C or klírens kreatinínu [klírens kreatinínu: odlišná diagnóza renálna osteopatia].
• Gama-glutamyltransferáza (GGT) - pre odlišná diagnóza zvýšenie pečeňovej AP, indikácia celiakia or alkohol zneužívanie (riziko pádov), pečeňová osteodystrofia.
• Obr. hypofosfatémia [pokles v krv fosfát hladina <0.8 mmol / l]
  • Klírens fosfátov [V hypofosfatemickej forme osteomalácie: ↑]
  • Fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23 - v hypofosfatemickej forme osteomalácie: na vylúčenie nádoru produkujúceho FGF23 [Ak je pozitívny: oktreotidová scintigrafia alebo pozitrónová emisná tomografia - počítačová tomografia (PET-CT)].
• Elektroforéza sérových bielkovín, imunofixácia v sére a moči - napr odlišná diagnóza of monoklonálna gamopatia alebo hypogamaglobulinémia ako dôkaz monoklonálnej gamapatie nejasného významu (MGUS) alebo plazmocytómu (mnohopočetný myelóm) alebo systémového zápalového ochorenia.