Trizómia 14 je výsledkom genómovej mutácie. Príznaky závisia od typu mutácie. Trizómia 14 podľa štúdií často spôsobuje potraty.
Čo je trizómia 14?
Medzi nimi je rozdiel gen mutácie a genómové mutácie. V gen mutácie, chýbajú určité nukleotidy, niektoré nukleotidy sú vymenené alebo sa pridávajú ďalšie nukleotidy. Pri genómovej mutácii je ovplyvnený celý genóm. Teda dodatočné chromozómy sú prítomné alebo chromozómy chýbajú alebo sú zamenené. Taký zmenený počet chromozómy je základom trizómie 14. Toto je komplex zdravotných postihnutí spôsobených trojitým vykonaním dedičného materiálu na chromozóme 14. U zdravého človeka je chromozóm 14 prítomný v duplikáte. Preto trojité prevedenie zodpovedá genomickej mutácii. Trizómia 14 existuje v rôznych variantoch a vykazuje rôzne klinické príznaky v závislosti od podtypu. Okrem mozaiky a čiastočnej trizómie 14 rozpoznáva medicína takzvanú translokačnú trizómiu 14 a voľnú formu ochorenia. Tieto podtypy sú založené na rôznych druhoch mutácií. Čiastočná trizómia 14 sa najčastejšie pozoruje v živom organizme. Od jeho počiatočného popisu bolo u žijúcich pacientov zdokumentovaných iba o niečo viac ako 20 kazuistík.
Príčiny
Mutácie genómu pochádzajú z genetického materiálu. Pri mozaikovej trizómii 14 nie sú všetky bunky chromozómu 14 prítomné v troch vyhotoveniach. Súčasne s trisomálnou bunkovou líniou existuje bunková línia s diploidnou sadou. Existuje teda niekoľko karyotypov súčasne. Pri čiastočnej trizómii 14 sú vo všetkých bunkách okrem zárodočných buniek prítomné dve sady chromozómu 14. Pretože však jeden z chromozómy je predĺžená a v určitej časti rozdelená na dve časti, časť genetickej informácie je stále prítomná v troch vyhotoveniach. Pri translokačnej trizómii 14 je chromozóm 14 prítomný vo všetkých bunkách s trojitým prevedením. Jedna verzia troch chromozómov sa úplne alebo čiastočne pripája k jednému z ďalších dvoch chromozómov a translokuje sa týmto spôsobom. Voľná trizómia 14 je tiež založená na trojitom prevedení chromozómu 14 vo všetkých bunkách tela. Vysídlenie však v tejto podobe neprebieha. Podľa súčasných poznatkov sú trizómiou 14 postihnuté častejšie dievčatá ako chlapci. Väčšina plodov s trizómiou 14 zomiera počas tehotenstva. Toto združenie je často základom skorých potratov. Podľa jednej štúdie trpelo zo 776 potratených plodov 15 trizómiou.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri trizómii 14 klinické príznaky závisia od percenta trisomérnych buniek alebo sú určené prítomným trizomálnym chromozomálnym segmentom. Z tohto dôvodu je ťažké uskutočniť symptomatické zovšeobecnenie. Nenormálne vysoká plodová voda objemy sú často pozorované u žien s postihnutým plodom počas tehotenstva. Predčasná zrelosť pred 37. týždňom tehotenstva patrí tiež k najbežnejším prejavom. Už v maternici plody často trpia oneskoreným rastom. Po narodení sa pridávajú psychomotorické oneskorenia vo vývoji. Rast je často asymetrický. Môžu sa vyskytnúť posunuté boky alebo končatiny s rôznymi stranami. Prsty na rukách alebo nohách postihnutých osôb sa často prekrývajú. Organické vady ako napr srdce môžu byť prítomné chyby. Okrem mikrocefálie sú to deformácie tváre, ako napríklad široké čelo alebo nízko nasadené uši, široký mostík nosalebo sú často prítomné asymetrie tváre. Príznaky na tvári môžu tiež zahŕňať dlhé filtrum, rázštep podnebia, abnormálne zakrivenie podnebia a malé spodná čeľusť so súčasne vyčnievajúcim Horná čeľusť. To isté platí pre veľké ústa otváracie, neobvykle plné pery a hlboko posadené malé, široko rozmiestnené oči. Pacienti majú tiež často úzke puklinové trhliny a mierne ovisnuté horné viečka. V mnohých prípadoch je na očiach priesvitný film. Pacientov koža je často hyperpigmentovaný. Medzi najčastejšie zmeny urogenitálneho traktu patrí abnormálne malý penis a nezostúpený semenník. Tieto príznaky sú často spojené s zlyhanie obličiek a kognitívne poruchy.
Diagnóza a priebeh choroby
Prenatálne majú plody s trizómiou 14 už abnormality ultrazvuk, čo môže byť pre gynekológa známkou trizómie. Voľnú formu a mozaikovú formu ochorenia možno v podstate nepochybne diagnostikovať invazívnymi diagnostickými metódami, predovšetkým pomocou amniocentéza or odber choriových klkov. Avšak, odber choriových klkov sa považuje za náchylnú na chyby a môže mať za následok falošne pozitívnu diagnózu. Postnatálna podozrenie na diagnózu je už stanovená charakteristickými fyzikálnymi vlastnosťami pacienta a je zvyčajne potvrdená alebo vylúčená molekulárnou genetickou analýzou. Prognóza závisí od konkrétnej mutácie a symptómov v každom jednotlivom prípade.
Komplikácie
Trizómia 14 je spojená s rôznymi príznakmi, ktoré majú všetky veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby. V prvom rade je tu výrazne oneskorený rast a rovnako oneskorený vývoj pacienta. Ochorenie preto možno diagnostikovať už v maternici. Postihnuté osoby navyše trpia na rázštep podnebia, takže pri jedle a tekutinách môžu nastať komplikácie. Srdce chyby sa tiež často vyskytujú v dôsledku trizómie 14 a môžu v dôsledku toho tiež negatívne ovplyvniť priemernú dĺžku života dieťaťa. Kvôli malformáciám tváre trpí veľa postihnutých jedincov šikanovaním alebo dráždením, najmä v detstva, a môže v dôsledku toho trpieť psychickými poruchami. Oblička môže dôjsť aj k nedostatočnosti, takže v najhoršom prípade sú pacienti odkázaní na dialýza alebo darca oblička. Keďže trizómia 14 vedie aj k psych retardácia a teda ku kognitívnym a motorickým poruchám sú postihnutí zvyčajne odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Pretože neexistuje priama liečba, neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Iba jednotlivé sťažnosti zmierňujú rôzne terapie. V mnohých prípadoch sú rodičia a príbuzní závislí aj od psychologického liečenia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V prípade trizómie 14 je určite nevyhnutná návšteva lekára. Môže prísť s touto chorobou bez liečby až po smrť postihnutého, preto je v každom prípade potrebné vykonať vyšetrenie a následnú liečbu. V tomto procese nemusí dôjsť ani k samoliečeniu. Včasné zistenie trizómie 14 má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Pokiaľ ide o trizómiu 14, mali by ste sa poradiť s lekárom, ak postihnutá osoba trpí malformáciami alebo deformáciami, ktoré môžu mať vplyv na celé telo. V mnohých prípadoch ide o chyby v srdce môže tiež znamenať stav a mal by byť skontrolovaný lekárom. V tomto prípade nedostatočnosť obličiek tiež často naznačuje trizómiu 14. Pretože ochorenie sa nedá úplne liečiť, sú príbuzní a rodičia postihnutej osoby často závislí od psychologickej liečby, aby sa zabránilo depresia alebo ďalšie psychologické ťažkosti. Samotná liečba postihnutej osoby veľmi závisí od presných príznakov a vykonáva ju príslušný odborník. V prípade obnovenej túžby mať deti, genetické poradenstvo by sa malo vykonať.
Liečba a terapia
U pacientov s trizómiou 14 žiadne príčinné terapie je k dispozícii dodnes. Iba gen terapie prístupy možno považovať za kauzálnu terapiu. Tieto prístupy však ešte nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu sa trizómia v súčasnosti lieči výlučne symptomaticky. Liečba teda závisí od príznakov v konkrétnom prípade. Stredobodom pozornosti sú organické deformity a nedostatočnosti terapie, srdcová chybasa napríklad koriguje čo najskôr pri invazívnom chirurgickom zákroku. Renálna insuficiencia u detí tiež vyžaduje včasný zásah, ktoré môžu spočiatku pozostávať z dialýza. Z dlhodobého hľadiska oblička transplantácia je najrozumnejším spôsobom liečby. Deformácie tváre nemusia nevyhnutne vyžadovať liečbu. Preto sa na začiatku často neprihliada. Dôležitejšia je včasná podpora kognitívne zlepšeného vývoja detí a fyzioterapeutická podpora motorických schopností. Pretože nie u všetkých pacientov s trizómiou 14 sa vyskytujú príznaky ako a srdcová chyba, oneskorený vývoj resp renálna insuficiencia, niektorí postihnutí jedinci sú počas celého života relatívne asymptomatickí a potom nevyžadujú liečbu.
Prevencia
Pretože trizómia 14 je genetická mutácia, existuje len málo preventívnych opatrení Opatrenia k dispozícii. Pretože je možná prenatálna diagnostika, rodičia postihnutých plodov sa môžu rozhodnúť, že nebudú mať dieťa, ak je to potrebné.
Nasleduj
Živonarodené deti s trizómiou 14 majú prospech z nápravných opatrení včasný zásah. Toto by sa malo prispôsobiť individuálnym schopnostiam dieťaťa. Pretože táto chromozomálna porucha u žijúceho pacienta je zvyčajne čiastočná trizómia alebo mozaiková trizómia, klinický obraz sa tiež veľmi líši. Fyzické príznaky teda vyžadujú aj individuálne posúdenie a následné sledovanie. Aj keď v niektorých prípadoch je hlavným cieľom zabrániť bolesť a utrpenie, ostatní postihnutí môžu byť schopní úspešne sa naučiť rôzne zručnosti každodenného života. Deti s trizómiou 14 zadarmo zomierajú v drvivej väčšine prípadov už v maternici. Taký potrat je pre postihnutých rodičov stresujúce, čo si môže vyžadovať následnú psychologickú starostlivosť. Ako dlho to trvá, záleží na želaniach rodičov a individuálnej situácii. Človek genetika je konzultovaná v snahe objasniť príčinu genetického defektu. Týmto spôsobom možno tiež lepšie odhadnúť riziko recidívy. Vo väčšine prípadov to nie je výrazne zvýšené. V prípade následného tehotenstva, amniocentéza or odber choriových klkov je možné vykonať na žiadosť matky. To môže zistiť opakovanie trizómie 14 už počas tehotenstva. Tieto testy však tiež zvyšujú riziko potrat.
Čo môžete urobiť sami
Symptomatická liečba trizómie 14, ktorá zahŕňa chirurgický zákrok, lieky a fyzioterapia, je možné efektívne podporiť celým radom svojpomoci Opatrenia. V prvom rade je dôležité čo najlepšie podporovať postihnuté dieťa v každodennom živote. Fyzioterapia a duševný tréning sa môže uskutočňovať aj mimo ústavnej terapie. Najlepšie je pre rodičov hovoriť špecialistovi, ktorý vie odporučiť vhodné Opatrenia čo najlepšie napraviť jednotlivé malformácie. diskusia terapia je užitočná aj pre dieťa. Najmä mladšie deti sa pýtajú veľa svojich otázok stav na ktoré rodičia nemôžu vždy odpovedať. Preto je potrebné konzultovať s odborníkom, ktorý dieťaťu čo najlepšie vysvetlí. Knihy o dedičnej chorobe, ktoré sú vhodné pre deti, navyše pomáhajú budovať zdravý vzťah k chorobe. Rodičia musia navyše dieťa dôsledne sledovať, aby bolo možné v prípade komplikácií rýchlo zareagovať. Dom musí byť vybavený pre zdravotne postihnutých, aby nehrozilo riziko pádu alebo nehody. Okrem toho by sa mali hľadať vhodné špeciálne školy a škôlky choré dieťa v počiatočnom štádiu, pretože registračné obdobia často trvajú niekoľko rokov.
