Fenylalanín je aminokyselina, ktorú je potrebné získať z strava. Je potrebné vyrobiť tyrozín, dôležitú látku, z ktorej koža pigment melanín, hormón štítnej žľazy tyroxína neurotransmitery katecholamíny sú vyrobené. Taktiež sa odbúrava konverziou na kyselinu homogentisovú.
Normálna metabolická cesta fenylalanín-tyrozín je nasledovná: Fenylalanín> tyrozín> kyselina homogentisová> kyselina maleylacetoctová> kyselina acetoctová /kyselina fumarová Posledné dve látky sa potom ďalej konvertujú v ďalšom metabolickom procese.
fenylketonúria
PKU je najbežnejšia vrodená porucha metabolizmu aminokyselín (1 zo 7,000 10,000 až 2,500 XNUMX novorodencov); v Nemecku je v súčasnosti odhadovaných XNUMX XNUMX postihnutých PKU. Existuje porucha v enzýme fenylalanínhydroxyláza, ktorý je zodpovedný za premenu fenylalanínu na tyrozín. Fenylalanín sa preto hromadí v krv a tkanív a poškodzuje mozog najmä.
Ak sa nelieči, vedie to k oneskoreniu fyzického, duševného vývoja retardácia a záchvaty. Pretože pri nízkom obsahu fenylalanínu je možný normálny vývoj strava - počnúc prvými dvoma mesiacmi života - už viac ako 30 rokov sa vykonáva skríning novorodencov tretí až piaty deň života, aby sa zistilo, či existujú dôkazy o fenylketonúria, strava (opevnené špeciálnymi aminokyseliny) sa má dodržiavať najmenej do puberty, ako aj počas nej tehotenstva.
Alkaptonúria
V tomto prípade chýba enzým homogentizín oxigenáza, ktorý premieňa kyselinu homogentisovú na kyselinu maleylacetoctovú. Preto sa kyselina homogentisová (v oxidovanej forme ako alkapton) čoraz viac vylučuje močom a ukladá sa na rôznych miestach tela. To vedie k:
- Zmeny kĺbov a bolesť
- Kalcifikácia šliach, väzov a ciev
- Dysfunkcia srdca
- Obličkové kamene
Mimochodom, pretože tento enzým vyžaduje pomoc vitamín C, jeho nedostatok vedie k porovnateľným sťažnostiam - keďže skorbút bol predtým rozšírený medzi námorníkmi.
Tyrozinóza
Toto zriedkavé ochorenie (frekvencia 1: 100,000 XNUMX) postráda enzým fumaryl-acetoacetázu, ktorý pomáha premieňať kyselinu maleylacetoctovú. Namiesto toho sa z toho vyrába toxická látka. To poškodzuje pečeň najmä spôsobiť jeho podstúpenie spojivové tkanivo prestavovanie v dojčenskom veku, ktoré často vedie k pečeň rakovina neskôr. Navyše, funkcia obličiek je tiež narušená.
pre terapieje k dispozícii liečivo, ktoré zabraňuje tvorbe toxických degradačných produktov. Okrem toho je nevyhnutná špeciálna strava, ktorá sa musí dodržiavať po celý život pacienta.
