Syndróm mnohopočetného pterygia je prítomný u pacientov s početnými záhybmi podobnými vzdušnej koži sliznice or koža. Rozlišuje sa niekoľko foriem. Žiadne príčinné terapie existuje dodnes.
Čo je to syndróm viacnásobného pterygia?
„Pterygium“ sa doslova prekladá ako „kožušina z krídla“. Tento lekársky termín označuje fyzickú abnormalitu, ktorá sa prejavuje záhybmi koža a sliznice podobné pokožke krídla. Najčastejšie koža záhyby sú umiestnené na bočnej strane krk medzi mastoidným procesom a najvyššou časťou lopatky. Táto lokalizácia sa tiež nazýva pterygium colli. Pterygium môže byť príznakom nadradeného klinického obrazu. To je napríklad prípad Ullrich-Turnerov syndróm. Pri syndróme viacnásobného pterygia je prítomných niekoľko pterygií súčasne. Tento syndróm sa vyskytuje v rôznych formách. Okrem autozomálne recesívnej formy pozná medicína poplitealnú a autozomálne dominantnú formu. Ďalej existuje Friasov typ, letálny typ a X-viazaný typ syndrómu. Syndróm mnohopočetného pterygia teda môže byť spojený so zásadne odlišnými príznakmi a môže mať zodpovedajúco rôzny priebeh. Prevalencia každého typu sa líši. V zásade však všetky typy syndrómu zodpovedajú pomerne zriedkavým chorobám, ktoré postihujú v priemere asi jedno z milióna.
Príčiny
Syndróm mnohopočetného pterygia má vždy genetický základ. To znamená, že za prenos choroby sú zodpovedné vnútorné faktory v DNA. U rôznych typov syndrómu sa líši aj spôsob prenosu. So syndrómom sú dnes spojené rôzne spôsoby dedenia. Okrem autozomálne recesívneho a X-viazaného recesívneho spôsobu dedičnosti je možná aj autozomálne dominantná dedičnosť. Zdá sa, že pri chorobe majú hlavnú úlohu genetické chyby. Tieto chyby môžu byť lokalizované na rôznych génoch a zodpovedajú rôznym typom mutácií. Pri mutácii sa genetický materiál mení v určitej lokalizácii. Táto zmena genetického materiálu má za následok abnormalitu prideleného gen Produkty. Teda jednotlivec gen výrobky už nemajú svoju fyziologicky určenú formu. Táto strata tvaru tiež spôsobuje, že stratia zamýšľanú funkciu. Výsledkom sú funkčné chyby, ktoré sa prejavujú vo forme malformácií. Dedí sa príslušná mutácia so všetkými súvisiacimi malformáciami. Napríklad pre popliteálnu formu je mutácia lokalizovaná na IRF6 gen na génovom mieste 1q32.2.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pretože sa typ mutácie líši, môžu sa meniť aj príznaky pacientov s mnohopočetným pterygickým syndrómom. U autozomálne recesívneho typu sa syndróm prejavuje predovšetkým malformáciami tváre s smerom nadol sa rozširujúcim očné viečko sekery, výrazný nosový mostík, nízka vlasová línia vlasov a úzky zvukovod. Krátka postava a strata sluchu sú ďalšie príznaky. Pterygia sa u tohto typu vyskytuje na krk, podpazušie, prsty alebo medzi bradou a truhla, Navyše, konská noha môžu byť prítomné zrastené prsty na nohách. Chrbtica často nesie telo stavcov deformácie a je zakrivený (skolióza). Okrem toho sú často prítomné abnormality rebier a malformácie genitálií. Poplitealná forma syndrómu sa naopak prejavuje v popliteálnej jamke mnohonásobnými kožami krídla. Uzavreté puklinové štrbiny, ako aj štrbina peru a patra a syndaktylia sú častými sprievodnými príznakmi tohto typu. U typu Frias zvyčajne nie je krátka postava. Vo väčšine prípadov vykazuje letálna forma syndrómu pterygiu, ktorá obmedzuje pohyblivosť. Pacienti so smrteľným typom majú navyše často malformácie lebka, krk, tváre, genitálnych a stavcových tiel.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu syndrómu viacnásobného pterygia zvyčajne stanoví lekár ihneď po narodení. Vo väčšine prípadov je podozrenie na diagnózu stanovená čisto vizuálnou diagnostikou. Charakteristické kožné krídla pacientov sú mimoriadne špecifickým javom, a tak poskytujú na prvý pohľad hmatateľné dôkazy o chorobe. Klasifikácia priebehu a závažnosti sa často nedá urobiť vizuálnou diagnostikou, vyžaduje si však rozsiahlejšiu diagnostiku so špecifickými vyšetreniami, ako je napríklad zobrazovanie. Prognóza pacientov závisí podrobne od prítomných symptómov a ich závažnosti. Okrem smrteľných foriem progresie sú známe aj formy progresie bez priameho ovplyvnenia strednej dĺžky života.
Komplikácie
Výsledkom syndrómu pterygia sú rôzne malformácie tváre pacienta. Tieto malformácie môžu tým významne obmedziť estetiku postihnutej osoby a tým aj viesť na zníženú sebaúctu alebo na komplexy menejcennosti a depresia. Ďalej nie sú nezvyčajné problémy so sluchom, takže v najhoršom prípade úplné strata sluchu môže nastať. Kvalitu života postihnutého výrazne znižuje pterygický syndróm. Ďalej sa môže vyvinúť takzvaný rázštep podnebia. Mobilita pacienta môže byť tiež v mnohých prípadoch obmedzená a znížená. Malformácie môžu postihnúť aj krk alebo lebka. Nie je nezvyčajné, že pterygiový syndróm postihuje aj pohlavné orgány, čo môže viesť k obmedzeniam pri pohlavnom styku. Syndróm pterygia sa lieči chirurgickým zákrokom. To môže pomerne dobre obmedziť väčšinu príznakov a deformácií. Špeciálne komplikácie sa pri týchto ošetreniach zvyčajne nevyskytujú. V mnohých prípadoch je však na prevenciu alebo liečbu nevyhnutná psychologická liečba depresia. Očakávanú dĺžku života pacienta však neovplyvňuje pterygiový syndróm.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Keď sa prejavia príznaky ako napr krátka postava or strata sluchu si všimnete, je nevyhnutná návšteva lekára. Postihnuté osoby sú zvyčajne vyšetrené krátko po narodení, kedy je možné chorobu jednoznačne diagnostikovať. V prípade mierne výrazných syndrómov však možno diagnózu stanoviť až neskôr. Pacienti potom zvyčajne konzultujú lekára kvôli nešpecifickým sťažnostiam, napríklad kvôli rázštepu peru a chuťové bunky alebo z dôvodu obmedzenia mobility. Ďalej je potrebné vyhľadať lekára, ak sa ťažkosti zhoršia alebo ak sa počas liečby vyskytnú komplikácie. Syndróm mnohopočetného pterygia lieči rodinný lekár alebo internista. Na liečbu jednotlivých príznakov možno tiež konzultovať s rôznymi odborníkmi. Napríklad a konská noha musí byť videný u ortopéda, pričom malformácie genitálií vyšetruje a v prípade potreby lieči proktológ, urológ alebo gynekológ. Pretože v prevažnej väčšine prípadov stav je sprevádzané psychickými príznakmi, zodpovedný lekár zvyčajne navrhne aj terapeutické poradenstvo.
Liečba a terapia
kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov so syndrómom mnohopočetného pterygia. Príčina spočíva v príčinných terapiách. V priebehu kauzality terapie, eliminácia spúšťača vedie k absolútnej a trvalej slobode symptómov. Pretože príčina syndrómu spočíva v genetickej mutácii, muselo by sa začať s kauzálnou liečbou choroby u génov. Prístupy génovej terapie však ešte nedosiahli klinickú fázu. Vedci napriek tomu za posledné desaťročie zaznamenali pokroky v génovej terapii, ktoré by v budúcnosti mohli potenciálne znamenať kauzálnu liečbu genetických mutácií. Pretože toto štádium nebolo doposiaľ dosiahnuté, pacienti s mnohopočetným pterygiovým syndrómom sa liečili čisto symptomaticky a podporne. Symptomatická liečba sa zameriava na chirurgické odstránenie všetkých život ohrozujúcich malformácií. Napríklad závažné malformácie rebier môžu zúžiť pľúca a srdce, v takom prípade sa musia rozšíriť prostredníctvom invazívnej chirurgie. Skolióza, naopak, môže dosiahnuť stupne závažnosti, ktoré majú za následok vážne zhoršenie kvality života. Na zlepšenie kvality života, stav sa často lieči pomocou korzetových konštrukcií. Terapia v zásade závisí od symptómov v konkrétnom prípade. Psychoterapeutická starostlivosť je často k dispozícii pacientom a príbuzným na strane podpory Opatrenia.
Výhľad a prognóza
Príčina syndrómu mnohopočetného pterygia spočíva v ľudskom genóme. Podľa súčasných lekárskych poznatkov nie je možné vylúčiť príčinné spúšťače ochorenia. Miera, do akej bude veda v dohľadnej dobe napredovať, sa ešte len ukáže. Syndróm viacnásobného pterygia vedie v každom prípade k zníženiu kvality života. Malformácie musia byť čiastočne korigované chirurgickými zákrokmi, pričom výsledky nie sú vždy uspokojivé. Sťažnosti sa počas života vyskytujú len zriedka. Ambulantná terapia Opatrenia a AIDS sa musia používať nepretržite. Syndróm mnohopočetného pterygia je veľmi zriedkavý. Vedci ho nájdu u jedného z milióna ľudí. Závažné deformácie sú obvykle sprevádzané výrazne skrátenou životnosťou. Dôležitú úlohu hrá rozsah značiek. Lekári tiež významne prispievajú k ďalšiemu životu konzerváciou orgánov. V niektorých prípadoch choré deti ani nedosahujú detstva alebo dospievanie. Ak pacienti nedostanú liečbu, majú deformácie zvyčajne taký negatívny vplyv, že po určitom čase dôjde k smrti. Obzvlášť rodičia často trpia psychicky stresujúcou situáciou.
Prevencia
Syndrómu viacnásobného pterygia sa dá zatiaľ predchádzať iba pokutou ultrazvuk. Malformácie sú často zistiteľné v poriadku ultrazvuk v počiatočných štádiách tehotenstva. Páry sa môžu rozhodnúť ukončiť tehotenstva po zisteniach, ak je to potrebné.
Nasleduj
Pretože syndróm mnohonásobného pterygia je geneticky predisponovanou chorobou, existuje malá šanca na následnú starostlivosť. Na uľahčenie života novorodencov sa poskytujú iba symptomatické terapie tohto ochorenia. Navyše, masáž or relaxácie rodičia alebo príbuzní môžu na postihnutú osobu uplatniť tieto techniky. Úľavu vám môžu pomôcť aj zvukové a čuchové terapie bolesť u novorodencov. Novorodenec by mal podstúpiť činnosti a byť vystavený predmetom a riekankám. Neovplyvnením všetkých oblastí v EÚ mozog, tieto činnosti môžu pomôcť postihnutému dieťaťu napriek ťažkej chorobe. Najdôležitejšou z následnej starostlivosti je však fyzická a psychická pohoda rodičov a príbuzných. Choroba so sebou prináša vysokú hladinu stres a preto môže viesť závažným psychickým poruchám u príbuzných. Na blahobyt členov rodiny by sa preto malo zameriavať toľko pozornosti ako na ťažko choré dieťa. To výrazne zlepšuje kvalitu života novorodenca. Rodina tak môže postihnutému dieťaťu ponúknuť rušný zostávajúci život a byť mu skutočnou oporou. Pri syndróme mnohopočetného pterygia neexistujú žiadne ďalšie možnosti následnej starostlivosti.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože syndróm mnohonásobného pterygia je genetická porucha, existuje len málo možností svojpomoci. Môže pozostávať iba zo symptomatických terapií. Medzi také patria Opatrenia zlepšiť kvalitu života novorodenca. Okrem liečebných procedúr môžu pozostávať z masáží a relaxácie techniky, ktoré môžu uplatniť rodičia a príbuzní. Na úľavu možno použiť aj iné alternatívne metódy, ako sú čuchové a zvukové terapie bolesť a stimulovať dieťa. Dojčenské aktivity a predmety, ako sú hračky a riekanky, novorodenec vníma a spracováva. Pretože nie všetky oblasti mozog sú postihnuté chorobou, môže byť takáto liečba prospešná pre kojencov napriek závažnosti ochorenia. Starostlivosť o rodičov a príbuzných je však dôležitá aj pri starostlivosti o choré deti. Extrémna stresová situácia, ktorú predstavuje ťažké ochorenie novorodencov, môže byť pre rodinu extrémnou fyzickou a psychickou záťažou. Preto by sa téma starostlivosti o seba mala vždy zameriavať aj na vlastné blaho starostlivých príbuzných. Iba tak môžu poskytnúť podporu a urobiť život dieťaťa čo najúžasnejším.
