Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm je názov pre veľmi zriedkavé stav to je už vrodené. The stav je viditeľný arteriovenóznymi malformáciami v sietnici krv plavidlá a zmeny tváre.
Čo je syndróm Bonnet-Dechaume-Blanc?
V lekárskej komunite je syndróm Bonnet-Dechaume-Blanc známy aj ako vrodený retinocefalofaciálny vaskulárny malformačný syndróm (CRC syndróm) alebo Wyburn-Masonov syndróm. Medzi inými aj Francúzi oftalmológ Ako eponym slúžil Paul Bonnet (1884-1959). Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm je vrodený a extrémne zriedkavý. Je to spôsobené vývojovou poruchou, ktorá sa vyskytuje počas embryogenézy. Medzi typické znaky syndrómu patria jednostranné arterviovenózne malformácie (malformácie) sietnice krv plavidlá oka, malformácie mozgových a mozgových ciev a zmeny v tvári. Mnoho lekárov zistilo, že je ťažké presne klasifikovať Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm. Nie je neobvyklé, že sa choroba klasifikuje ako a neurokutánny syndróm. Vzácny Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm je známy už od 19. storočia. Čiastočné aspekty opísal nemecký neuropatológ Hugo Spatz (1888-1969). Prvé podrobné správy o prípadoch sa vyskytli v 1930. rokoch. Názov Bonnet-Dechaume-Blanc syndróm vznikol v roku 1937 na základe kazuistiky francúzskych lekárov Paula Bonneta, Jeana Dechaumea a Emile Blanca. Prípadová správa Rogera Wyburn-Masona vznikla v roku 1943, takže sa používal aj ako eponymum syndrómu. Nebolo možné presne určiť, koľko ľudí má Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm. V roku 2009 bolo známych 132 prípadov ochorenia. Syndróm sa prejavuje rovnako u oboch pohlaví.
Príčiny
Dôvodom pre vznik Bonnet-Dechaume-Blancovho syndrómu je vývojová porucha počas 7. týždňa tehotenstva. Čo však spôsobuje túto poruchu, stále nie je známe. Arteriovenózne malformácie (AVM) predstavujú skraty, ktoré sa vyskytujú medzi venóznym a arteriálnym vaskulárnym systémom. The plavidlá sú často vo forme spleti a tvoria spojenie medzi vysokotlakovým a nízkotlakovým systémom. Výsledkom je zvýšený tlak krv prietok do ciev, ako aj ich rozšírenie. To má za následok nepretržitú remodeláciu cievneho riečiska. Pretože to ovplyvňuje cievnu stenu, vedie to ku komplikáciám, ako je zúženie a prasknutie ciev.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm je viditeľný podľa rôznych zmien tváre, očí a vnútrolebečných krvných ciev, v závislosti od formy syndrómu. V prípade úplného syndrómu sa okrem arteriovenóznych malformácií sietnice, ako aj mozgových ciev, objavujú aj jednostranné zmeny tváre. Ide väčšinou o čelné, lícne alebo spojivkové cievy, ktoré čiastočne vystupujú. Okrem toho očné viečko plavidlá sa menia. Niekedy nos, postihnuté sú aj uši alebo pery. Zmeny v očiach sa vyskytujú pri neúplnom Bonnet-Dechaume-Blancovom syndróme a pri ojedinelých malformáciách sietnice. Takmer 50 percent všetkých pacientov oslepne na postihnutej strane tela. Ďalej existuje riziko optická atrofia (strata optický nerv bunky) a sekundárne glaukóm. Niekedy sa tiež vyskytujú krvácania do sklovca alebo sietnice. Mozgová arteriovenózna malformácia môže mať za následok vonkajší strabizmus (extropia), nystagmusalebo poruchy očnej motility. Arteriovenózne malformácie existujú na obežnej dráhe približne u dvoch tretín pacientov. Okrem mozgových malformácií ciev je možný jednostranný výčnelok očnej gule z obežnej dráhy. Nie zriedka optický nerv je tiež ovplyvnená. V prípade úplného alebo neúplného Bonnet-Dechaume-Blancovho syndrómu sa objavujú malformácie mozgových ciev, ktoré sa primárne nachádzajú v zásobovacej oblasti strednej mozgovej cievy. tepna (Arteria cerebri media). Jedna tretina pacientov trpí zmenenými cievami v mozgovom optickom trakte. V niektorých prípadoch cievne zmeny nespôsobujú žiadne príznaky. U ostatných pacientov však existuje riziko rôznych foriem mozgové krvácanie, zvýšený intrakraniálny tlak alebo symptomatická epilepsie. Ďalej ochrnutie tvárový nerv (paréza tváre) je v oblasti možností.
Diagnóza
Ak existuje podozrenie na Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm, ošetrujúci lekár vykoná neurologické vyšetrenie. Dôležité sú aj oftalmologické vyšetrovacie postupy, ako je perimetria (meranie zorného poľa) alebo očné pozadie (oftalmoskopia). Na vizualizáciu arteriovenóznej malformácie digitálne odčítanie angiografia, počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI). Magnetická rezonancia sa považuje za najlepšiu metódu vyšetrenia, pretože poskytuje najviac údajov o rozsahu ochorenia. Priebeh Bonnet-Dechaume-Blancovho syndrómu závisí od rozsahu poškodenia a miesta poškodenia.
Komplikácie
Pre syndróm Bonnet-Dechaume-Blanc sú charakteristické výrazné malformácie tváre, krvných ciev v mozoga oči. Ak pacient trpí úplným syndrómom, klasickými príznakmi sú malformácie očnej sietnice a mozgových ciev, ako aj jednostranné zmeny tváre. V mnohých prípadoch vystupujú do popredia spojivkové, bukálne a frontálne cievy. Medzi ďalšie komplikácie patria zmeny v očné viečko plavidlá. The nosmôžu byť touto vývojovou poruchou ovplyvnené aj uši a pery. Pri neúplnom Bonnet-Dechaume-Blancovom syndróme, ako aj pri izolovaných malformáciách sietnice, dochádza k charakteristickým očným zmenám. Každý druhý pacient oslepne na postihnutej strane tela. Medzi ďalšie komplikácie patrí strata optický nerv bunky a sekundárne glaukóm. Potenciálnymi sprievodnými látkami sú krvácania v sietnici alebo sklovci. Zlé krvné cievy v mozog môcť viesť na rôzne formy strabizmu a jednostranný výčnelok očnej gule z očnice. Malformované mozgové cievy sú prevažne umiestnené v zásobovacej oblasti stredného mozgu tepna. Dve tretiny pacientov trpia zmenami krvných ciev na obežných dráhach, ktoré často ovplyvňujú zrakový nerv. Mozgový optický trakt môže byť zapojený rovnako. U niektorých pacientov sa nezaznamenajú žiadne príznaky, u iných sa vyvinú komplikácie, ako je zvýšený vnútrolebečný tlak, mozgové krvácanieochrnutie tvárový nervalebo symptomatické epilepsie. Úspešnosť a prognóza liečby závisia od rozsahu ochorenia a od postihnutých miest tela.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov sa syndróm Bonnet-Dechaume-Blanc zistí ihneď po narodení alebo v prvých mesiacoch po narodení, takže návšteva lekára kvôli diagnostike nie je nutná. Postihnutý trpí rôznymi zmenami a malformáciami, ktoré sa vyskytujú hlavne na tvári postihnutého. Nie je však možné predvídať, ako veľmi bude postihnutý človek týmto syndrómom postihnutý. V mnohých prípadoch sú pacienti odkázaní na rôzne spôsoby liečby, ktoré môžu uľahčiť každodenný život. Najmä v prípade epileptických záchvatov spôsobených Bonnet-Dechaume-Blancovým syndrómom je potrebné vyhľadať lekára. Avšak ochrnutie tváre resp mozgové krvácanie sa môže vyskytnúť aj pri progresii ochorenia. V takom prípade je v každom prípade nevyhnutná aj návšteva lekára, inak v horšom prípade môže postihnutý človek zomrieť. Syndróm Bonnet-Dechaume-Blanc zvyčajne diagnostikuje priamo praktický lekár alebo pediatr. Ďalšiu liečbu syndrómu potom vykonávajú príslušní špecialisti. Spravidla nie všetky príznaky môžu byť úplne obmedzené. Je tiež možné, že priemerná dĺžka života pacienta sa znižuje Bonnet-Dechaume-Blancovým syndrómom.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu Bonnet-Dechaume-Blanc by mala byť vykonaná odborníkom na vaskulárne anomálie, ak je prítomná arteriovenózna malformácia. Avšak terapie sa zriedka považuje za vhodnú v dojčenskom veku alebo detstva. Aj keď sa liečba tichých arteriálnych lézií neodporúča, intrakraniálne poškodenie sa dá liečiť embolizáciou alebo protónovými lúčmi. Ak sa malformácie objavia na iných častiach tela, je možná embolizácia, po ktorej nasleduje chirurgický zákrok. Existuje však aj možnosť samostatnej embolizácie alebo jedného chirurgického zákroku. Embolizácia zahŕňa occlusion aferentných plavidiel. U niektorých pacientov nie je možné vykonať chirurgický zákrok. V takýchto prípadoch sa vykonáva iba embolizácia. Pri tomto postupe neuroradiologický chirurg lepí arteriovenózne skraty. Na tento účel používa pri artériografii katéter. Existuje však riziko koža nekróza týmto postupom. V prípade difúzneho AVM ošetrenie pomocou drogy je alternatíva.
Výhľad a prognóza
Vyhliadka na vyliečenie je pri Bonnet-Dechaume-Blancovom syndróme takmer beznádejná. Choroba so všetkými sprievodnými príznakmi predstavuje pre pacienta značnú záťaž počas celého jeho života. Terapia a lekársku starostlivosť komplikuje neistota príčiny. Príčiny vývojovej poruchy neboli doteraz vedcami a vedcami dostatočne preukázané. Preto sa syndróm Bonnet-Dechaume-Blanc lieči podľa individuálne sa vyskytujúcich symptómov a ťažkostí. Odmietnutie lekárskej starostlivosti je spojené s mnohými komplikáciami a malo by sa mu zabrániť. Deformácie v tvári a tiež poruchy videnia významne znižujú celkovú pohodu a kvalitu života. Ak mozog nastanú krvácania, pacient môže ďalej zomrieť. Konvenčná medicína ponúka pacientom možnosti, ako sa zlepšiť zdravie v komplexnom pláne liečby. Závažné následky Bonnet-Dechaume-Blancovho syndrómu sa liečia postupne a podľa naliehavosti. Ďalšie komplikácie chirurgických zákrokov prognózu ešte zhoršujú. Napriek tomu po začatí korekcie vaskulárnych zmien môže pacient pocítiť úľavu od svojich príznakov. Súčasťou liečebného plánu sú okrem súčasnej liečby aj ďalšie preventívne prehliadky. Sú určené na umožnenie včasnej detekcie možných kritických stavov u pacienta, aby bolo možné včas liečiť možné krvácanie alebo zvýšený intrakraniálny tlak.
Prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia proti Bonnet-Dechaume-Blancovmu syndrómu. Zrážajúce príčiny vrodených vývojových chýb teda zostávajú nejasné.
Čo môžete urobiť sami
Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm nemožno liečiť príčinne. Terapia sa zameriava na chirurgickú intervenciu a fyzická terapia, Rovnako ako kognitívny tréning, ktoré je možné podporiť doma. Mali by začať rodičia postihnutých detí kognitívny tréning čo najskôr a prekonzultujte to s príslušným odborníkom. Fyzioterapeutické Opatrenia môžu byť podporené miernym športom. V závislosti od veku dieťaťa plávanie, chôdza alebo cielený tréning svalov môžu byť vhodné. Pretože Bonnet-Dechaume-Blancov syndróm sa môže vyskytovať v najrôznejších druhoch a formách, Opatrenia musí byť najskôr naplánované lekárom tak, aby bolo možné cielené zlepšenie stavu dieťaťa zdravie sa môže konať. Ďalej zmena v strava je možnosť. Vyhýbaním sa napríklad niektorým potravinám sa dá znížiť riziko epileptických záchvatov. Nakoniec by rodičia mali svoje dieťa starostlivo sledovať, pretože existuje zvýšené riziko nehôd. Ak dôjde k pádu, musíte zavolať pohotovostnú službu. Inak vážne komplikácie ako napr sklovité krvácanie alebo sa môže vyvinúť vnútroočné krvácanie. K uvedeným opatreniam je vždy nevyhnutná komplexná terapeutická podpora.
