Wiskott-Aldrichov syndróm je dedičná genetická chyba, ktorú je dodnes možné liečiť kostná dreň transplantácia. S výskytom približne 1: 250,000 XNUMX je ochorenie zriedkavé a postihuje iba chlapcov v dôsledku recesívnej dedičnosti viazanej na X.
Čo je Wiskott-Aldrichov syndróm?
Wiskott-Aldrichov syndróm je názov pre vzácny genetik imunodeficiencie ktorý sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s X. Pre dedičné ochorenie je charakteristická triáda symptómov pozostávajúca z opakujúcich sa závažných infekcií v dôsledku narušenia imunitný systém, zvýšené sklon ku krvácaniu s trombocytopénia (znížený a funkčne narušený počet krvných doštičiek) a ekzém, pričom individuálna klinika sa môže od postihnutej osoby veľmi líšiť. Spravidla sa Wiskottov-Aldrichov syndróm prejavuje bezprostredne po narodení alebo v novorodeneckom období vo forme bodkovaného koža krvácajúca (petechie). V ďalšom priebehu krvavý hnačka ako aj výrazné krvácanie súvisiace s úrazom až po vnútorné krvácanie a mozgové krvácanie sa môže vyskytnúť v dôsledku poruchy zrážania. V mnohých prípadoch sú pri Wiskott-Aldrichovom syndróme pozorované sekundárne autoimunitné poruchy. Okrem toho existuje zvýšené riziko malígnych nádorov lymfóm.
Príčiny
Wiskottov-Aldrichov syndróm je dôsledkom poruchy špecifického gen na kratšom ramene chromozómu X, ktorý kóduje defektný proteín (tiež známy ako WASP) zodpovedný za syndróm. Postihnutý gen je dôležitý pre správne fungovanie cytoskeletu, ktorý hrá zásadnú úlohu pri syntéze doštičky z megakaryocytov (progenitorových buniek) a reguluje komunikáciu alebo signalizáciu medzi imunitnými bunkami. Výsledkom mutácií je na jednej strane znížený počet doštičky, ktoré majú tiež iba obmedzenú funkčnosť, čo vedie k zvýšeniu sklon ku krvácaniu so súčasne narušený krv zrážanlivosť. Na druhej strane gen zmeny spôsobujú rôzne defekty na rôznych imunitných bunkách, ktoré viesť k narušenej výmene signálu, obmedzenej funkcii T buniek a / alebo zhoršenej produkcii protilátky. V dôsledku postihnutých imunitný systémsa prejavujú opakované vírusové, bakteriálne a mykotické infekcie, ktoré môžu mať porovnateľne závažný priebeh pri Wiskott-Aldrichovom syndróme.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Wiskott-Aldrichov syndróm je imunodeficiencie. Vyznačuje sa koža vyrážky, nízky počet krvných doštičiek a opakujúce sa infekcie. Príznaky sú spôsobené poruchou bielej farby krv bunky a doštičky. To má za následok dyfunkčnosť imunitný systém. S vyrážkami sa často zamieňa atopická dermatitída. Dôvodom je podobnosť s atopickým ekzém. Avšak na rozdiel od neurodermatitídasa ekzém u symptómu Wiskott - Aldrich sa môže objaviť v prvých týždňoch života. V niektorých prípadoch je ekzém závažný a môže byť sprevádzaný malými koža krvácania (hemoragický ekzém). U symptómu Wiskott - Aldrich sa stáva, že sa znovu objaví liečený a vyliečený ekzém. Nízky počet krvných doštičiek môže viesť na autoimunitné ochorenia. Vyznačujú sa rozpadom červenej krv bunky (autoimunitné hemolytické anémia), zápal malej krvi plavidlá v koži alebo orgánoch (vaskulitída), rozpad krvných doštičiek (imunitný trombocytopénia) alebo zápal obličiek alebo kolitída, tj zápal obličiek alebo dvojbodka. Zápal z dvojbodka sa môžu prejavovať krvavými alebo bolestivými hnačka. Nakoniec môže dôjsť k zvýšenej náchylnosti na infekcie. Tieto podmienky môžu zahŕňať stredné ucho infekcie, infekcie dutín alebo podobne.
Diagnóza a priebeh
Wiskott-Aldrichov syndróm možno zvyčajne diagnostikovať na základe klinických príznakov (hlavne petechie, ekzémy, opakujúce sa infekcie). Diagnóza je potvrdená ďalšími krvnými testami, počas ktorých sa dá zistiť znížený počet a zmenšená veľkosť krvných doštičiek. Hladina tela antigénu je tiež nápadná (zvýšené koncentrácie IgE, IgD a IgA so zníženou hodnotou IgM). Okrem toho majú starší pacienti často poškodenú funkciu T-lymfocytov. Okrem toho je možné už pri prenatálna diagnostika. Wiskott-Aldrichov syndróm má dobrú prognózu a vysoké šance na úspešné vyliečenie kostná dreň transplantácia. Avšak bez transplantácia, dĺžka života je asi 10 až 20 rokov. Okrem toho existuje zvýšené riziko vzniku rakovina v tomto prípade.
Komplikácie
Najdôležitejšie je, že Wiskottov-Aldrichov syndróm má za následok veľmi silné krvácanie pod kožu. Môžu mať negatívny vplyv na estetiku postihnutej osoby a spôsobiť, že sa mnoho pacientov bude hanbiť a cítiť sa nepríjemne stav. V dôsledku syndrómu sa môže vyskytnúť aj zníženie komplexov sebaúcty alebo menejcennosti. Ďalej môže dôjsť ku krvácaniu aj na vnútorné orgány. Krv sa potom často vylučuje počas vyprázdňovania alebo močenia, takže postihnutá osoba trpí krvavými stolicami alebo krvavým močom. Niekedy sa u pacientov objaví záchvat paniky. Ďalej anémia nastáva, čo má negatívny vplyv na zdravie dotknutej osoby. Existuje trvalý únava a vyčerpanie. Zvyšuje sa tiež náchylnosť na infekcie a imunitný systém postihnutej osoby je výrazne oslabený Wiskott-Aldrichovým syndrómom. Liečba Wiskott-Aldrichovho syndrómu je zvyčajne vždy založená na individuálnych príznakoch. Tie je možné obmedziť pomocou liekov, pri ktorých nedochádza ku komplikáciám. Sťažnosti na pokožku je možné obmedziť pomocou krémy or masti. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je spravidla chorobou negatívne ovplyvnená.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Hneď po narodení prítomný pôrodnícky tím skontroluje zdravie matky aj novorodenca. Nezrovnalosti a odchýlky sú dokumentované a v prípade potreby sú nariadené ďalšie lekárske vyšetrenia. Za optimálnych podmienok zdravie zvláštnosti sú už zaznamenané a diagnostikované v tejto fáze. Rodičia alebo príbuzní preto nemusia vyvíjať ďalšie úsilie. Ak sa však pri ďalšom vývoji dieťaťa prejavia zdravotné nezrovnalosti, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde ku krvácaniu alebo zmene farby pokožky, už je to dôvod na obavy. Ak sa vo výlučkoch dieťaťa objaví krv, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Ak dojča vykazuje abnormality správania, silný nepokoj alebo poruchy fungovania organizmu, je nevyhnutná návšteva lekára. V prípade vyrážok na koži, abnormalít pohybov, ako aj zvýšenej telesnej teploty je potrebné lekárske vyšetrenie. Pri diagnostike by sa sťažnosti mali prekonzultovať s lekárom. Zvláštnosti stravovacieho správania, poruchy spánku rovnako ako nepravidelnosti reakcie by mal objasniť aj lekár. Ekzém, ako aj vývoj opuchov na tele sú náznakmi súčasnej choroby. Ak pretrvávajú alebo sa náhle opakujú hnačka sa pozoruje v ďalšom procese rastu dieťaťa a dieťa sa sťažuje bolesť v oblasti brucha, potrebuje lekársku pomoc.
Liečba a terapia
liečebný Opatrenia pri Wiskottovom-Aldrichovom syndróme sú zamerané predovšetkým na odstránenie príčiny ako súčasť príčinnej súvislosti terapie a po druhé, pri liečbe symptómov v závislosti od prítomných špecifických poškodení. Teda infekčné choroby u pacientov postihnutých Wiskott-Aldrichovým syndrómom sa má liečiť včas a dôsledne s nimi antibiotiká. V prípade potreby profylakticky antibiotikum terapie je užitočné. Ak syntéza protilátky je narušený, subkutánne alebo intravenózne podanie imunoglobulíny je odporúčané. Trombocytopénia sa dá liečiť liekom terapie s kortizón alebo vysokodávka imunoglobulíny. Ďalej splenektómia (chirurgické odstránenie slezina) možno zvážiť na zlepšenie trombocytopénie. Transfúzované koncentráty krvných doštičiek môžu byť indikované pre život ohrozujúce stavy vyplývajúce z výrazného krvácania. Doplnenie lipidov krémy a masti ako aj krátkodobé kortizón-obsahujúce krémy a masti sa používajú na minimalizáciu ekzémov kožné lézie. Diétne Opatrenia ako je vyhýbanie sa jedlám obsahujúcim vajcia a kravy mlieko môže podporovať liečbu ekzémov. Kauzálna terapia pre Wiskottov-Aldrichov syndróm je kostná dreň transplantácia, pri ktorej je telu vlastná kostná dreň chemoterapeuticky zničená a následne nahradená zdravou vylúhovanou kostnou dreňou. Najlepšie výsledky možno dosiahnuť pomocou včasný zásah (pred dosiahnutím veku päť rokov). Génová alebo génová substitučná terapia predstavuje ďalšiu kauzálnu liečbu Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu, aj keď ešte stále prechádza klinickým testovaním.
Prevencia
Pretože Wiskott-Aldrichov syndróm je genetická porucha, nemožno mu dodnes zabrániť. Smrť vakcíny sa odporúčajú predchádzať infekciám, ktoré môžu mať závažný priebeh, zatiaľ čo živé vakcíny, ako sú vakcíny proti mumps, osýpky, rotavírus, Alebo ovčie kiahne je potrebné sa vyhnúť pri výskyte Wiskott-Aldrichovho syndrómu.
Nasleduj
Wiskott-Aldrichov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré dodnes nemá kauzálnu liečbu. Iba niekoľko štúdií testovalo kauzálnu liečbu, ale pre väčšinu pacientov táto možnosť nie je možná z dôvodu rizík. Počas následného sledovania sa kontroluje priebeh príznakov, aby sa mohlo ďalej pokračovať Opatrenia. Pravidelné kontroly sú potrebné, keď drogy ako je cotrimoxazol alebo penicilín Sa podávajú V. Ak sa niektorý z príznakov vyliečil, lekár musí po zotavení pravidelne kontrolovať zdravotný stav pacienta, aby sa minimalizovalo riziko závažného vnútorného krvácania a ďalších komplikácií. Po infekcii musí pacient najskôr stráviť niekoľko dní v nemocnici. Potom je nevyhnutná následná starostlivosť. Následnú starostlivosť o Wiskottov-Aldrichov syndróm poskytuje príslušný internista alebo iný špecialista. Po infekcii je zvyčajne indikovaných niekoľko následných návštev. V závislosti od závažnosti infekcie môže byť nevyhnutná dlhodobá hospitalizácia. Môže byť tiež nevyhnutná sprievodná terapeutická podpora pre pacientov. Psychologická pomoc je obzvlášť užitočná kvôli zlej prognóze, ktorá najčastejšie sprevádza Wiskott-Aldrichov syndróm.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Wiskott-Aldrichov syndróm vyžaduje najskôr lekársku diagnostiku a liečbu. Terapia stav môžu byť doma podporované rôznymi opatreniami. Najskôr je dôležité dodržiavať choré dieťa dobre. Ak sa objavia typické príznaky ako bolestivý ekzém, musí byť o tom okamžite informovaný lekár. Infekcie sa obvykle liečia topickými alebo systémovými steroidmi. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je pozorovanie postihnutého a informovanie lekára v prípade nežiaducich účinkov resp interakcie. Wiskott-Aldrichov syndróm môže mať rôzne kurzy, o ktorých by si mali byť príbuzní starostlivo vedomí. O niečo staršie deti by sa mali vzdelávať o svojich stav. Lekár môže poskytnúť kľúčové informačné materiály a kontaktné miesta. To spolu s komplexnou sprievodnou liečbou umožní pacientom žiť relatívne bez symptómov. Dôležitý je aj pravidelný výskum nových foriem liečby. Pokiaľ ide o Wiskott-Aldrichov syndróm, v súčasnosti sa testujú génové terapie, ktoré by sa o niekoľko rokov mohli ukázať ako účinné. Pacienti sa môžu zúčastniť testovacích programov alebo sa zamerať na symptomatickú liečbu. Aké opatrenia svojpomoci sú vhodné, sa prediskutuje s príslušným odborníkom.
