Pojmom choroba z ukladania sa označuje skupina chorôb charakterizovaná ukladaním rôznych látok do orgánov alebo buniek. Ochorenia na ukladanie zahŕňajú napríklad lipidózy alebo hemosiderózy.
Čo je to choroba z ukladania?
Skladovacie choroby sa môžu vyskytovať v rôznych formách a prejavoch. Všetky choroby však majú spoločné to, že látky sa ukladajú v bunkách a orgánoch. V závislosti od miesta uloženia a látky sa vyvinú rôzne príznaky. V glykogenózach sa glykogén uložený v telesných tkanivách rozkladá iba neúplne. Medzi glykogenózy patrí napríklad Hersova choroba alebo Pompeho choroba. V mukopolysacharidózach (MPS) sa glykozaminoglykány hromadia v lyzozómoch. MPS preto patria do skupiny lyzozomálnych skladovacích chorôb (LSD). Medzi ne patrí Hunterov syndróm alebo Sanfilippov syndróm. Súhrnný pojem lipidózy zahŕňa dedičné metabolické choroby, ktoré sú spojené s abnormálnou akumuláciou tukov v tkanivách a bunkách. Typickými lipidózami sú Wolmanova choroba a Niemann-Pickova choroba. Sfingolipidózy sú dedičné choroby z ukladania, pri ktorých dochádza k hromadeniu sfingolipidov v bunkách. Fabryho choroba alebo Gaucherova choroba sú sfingolipidózy. Medzi najznámejšie choroby z ukladania patria hemosiderózy. Pri hemosideróze železo sa ukladá v organizme. V amyloidózach dochádza k intracelulárnemu a extracelulárnemu ukladaniu proteínových vlákien.
Príčiny
Mnoho chorôb zo skladovania je dedičných. Napríklad choroby ukladania glykogénu sú zvyčajne založené na defekte enzýmu. Napríklad pri von Gierkeovej chorobe glukóza-6-fosfatáza je poškodená; pri Taruiho chorobe je to fosfofruktokináza. Väčšina mukopolysacharidóz je tiež dedičná. Chýba enzymatické štiepenie glykozaminoglykánov, čo vedie k akumulácii v lyzozómoch buniek tela. Mnoho lipidóz je spôsobených zníženou alebo chybnou funkciou lyzozómov. Preto sú lipózy klasifikované ako lyzozomálne skladovacie choroby. Mutácie v génoch kódujúcich lyzozomálne enzýmy viesť k úplnej strate činnosti. V dôsledku toho je narušený metabolizmus lipidov a lipidy sa hromadia v tkanivách. Sfingolipidózy, podobne ako lipózy, sú tiež dôsledkom defektov lyzozomálnych enzýmov alebo nedostatkov enzýmov. Hemosiderózy môžu byť získané alebo vrodené. Získané hemosiderózy sa vyskytujú v dôsledku zvýšenia železo príjem. Najmä krv transfúzie alebo transfúzie koncentrácií červených krviniek môžu spôsobiť zvýšené usadzovanie železo v tele. Dedičné hemochromatózaje na druhej strane autozomálne recesívne dedičné ochorenie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri ochoreniach ukladania glykogénu sú príznaky celkom variabilné. Dochádza k rozšíreniu srdce, pečeňalebo obličky. Postihnutí jedinci sú často hypoglykemickí. Krv hladiny lipidov sú zvýšené. hyperurikémia môžu tiež nastať. S progresiou ochorenia sa často rozvíjajú hemoragické diatézy. Pri hemosiderózach vzniká toxické poškodenie buniek usadzovaním železa v orgánoch. V pečeň, hemochromatóza vedie k pečeň cirhóza. Riziko pečene rakovina sa tiež výrazne zvyšuje. V pankrease vedie fibróza k inzulín nedostatok, ktorého výsledkom je cukrovka mellitus. V srdce, depozícia železa vedie k srdcové arytmie a v najhoršom prípade k zlyhanie srdca. V kĺby, vzniká takzvaný pseudodna. U mužov existuje riziko neplodnosť. Amyloidózy sú spojené so zvýšeným vylučovaním bielkovín močom (proteinúria), neuropatiami, demencie, zväčšenie pečene, vypadávanie vlasov a spoločné sťažnosti. Vyskytuje sa tiež opuch pečene a slezina v lipózach. Ďalej sa pozoruje psychomotorický pokles. U detí vývojové poruchy, strata sluchua kŕčovitosť sa vyskytujú v prvom roku života.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Počiatočné dôkazy o prítomnosti skladovacej choroby poskytujú zvyčajne celkom charakteristické príznaky. V závislosti od podozrenia na diagnózu sa vykonávajú rôzne vyšetrenia. Zobrazovacie techniky ako napr Röntgen, ultrazvuk, CT alebo MRI poskytujú dôkazy o poškodení orgánu alebo o jeho zväčšení laboratórna diagnostikarôzne krv parametre ako napr glukóza, kreatín kináza, železo alebo proteíny dá sa určiť. Ktoré parametre sa stanovujú v laboratóriu, závisí od podozrenia na diagnózu a prítomných príznakov. Často, a biopsia postihnutých orgánov a tkanív môže potvrdiť diagnózu. Napríklad v prípade amyloidóz fenomén šunky slezina sa nachádza v biopsia. Vzhľad nakrájaného na plátky slezina pripomína nakrájanú šunku v dôsledku zabudovania proteínových vlákien.
Komplikácie
Presné komplikácie a príznaky ochorenia spojené so skladovaním všeobecne veľmi závisia od jeho závažnosti a tiež od toho, ktoré zložky sa nedajú skladovať v bunkách. Z tohto dôvodu nie je vo väčšine prípadov všeobecná predpoveď možná. Postihnutí však trpia výrazným zväčšením pečene alebo srdce následkom choroby, aby tak bolesť sa môže vyskytnúť v týchto orgánoch. Rovnako tak môžu byť zväčšením zasiahnuté aj obličky. V ďalšom priebehu je v dôsledku choroby poškodená pečeň a postihnutý človek zomrie. Rovnako sa vyskytujú poruchy srdcového rytmu a môžu sa u nich vyskytnúť poruchy zlyhanie srdca. V mnohých prípadoch vedie choroba z ukladania aj k psychologickým príznakom a vývojovým poruchám. Ochorenie môže najmä u detí viesť k ťažkým poruchám. Liečba choroby z uskladnenia vždy závisí od základnej choroby. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Ak však už boli orgány poškodené, transplantácia alebo môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Je možné, že sa očakávaná dĺžka života postihnutej osoby výrazne zníži.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Skladovacie ochorenie by mal vždy hodnotiť a liečiť lekár. Pretože pri takomto ochorení nedochádza k samoliečeniu, je potrebné obrátiť sa na lekára. Iba správna lekárska liečba môže zabrániť ďalším komplikáciám. Vo väčšine prípadov je pacient s ochorením na zásobu závislý od celoživotného liečenia. Ak sa vyskytnú príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom vnútorné orgány. Vo väčšine prípadov sa hodnoty krvi pacienta líšia od normálnych hodnôt. To môže mať vplyv aj na srdce a v najhoršom prípade môže dôjsť k úplnej nedostatočnosti vedúcej k smrti. V mnohých prípadoch, vypadávanie vlasov môžu naznačovať chorobu z ukladania a najmä deti môžu trpieť vývojovými poruchami alebo dokonca kŕčovitosť. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Ochorenie na ukladanie môže zistiť praktický lekár. Samotná ďalšia liečba potom závisí od presných sťažností a od ich závažnosti a je vykonávaná odborníkom.
Liečba a terapia
Terapia závisí od základnej choroby. Napríklad dedičné hemochromatózy sa liečia flebotómiou terapie. Namiesto flebotómie darovanie krvi možno vykonávať aj pravidelne. Prípadne droga deferoxamínu sa používa. Málo železa strava môže tiež pozitívne ovplyvniť priebeh ochorenia. Ak sú zistené dostatočne včas, pacienti s hemochromatóza mať normálnu dĺžku života. Amyloidózy sa liečia liekom diuretiká, Inhibítory ACE, Inhibítory CSE a amiodarón. Pacienti môžu potrebovať ďalšie dialýza. Vloženie a kardiostimulátor môžu byť tiež požadované. V lipidózach žiadne príčinné terapie je často možné. Podľa formy pacienti zomierajú detstva. Symptomatická terapia má za cieľ zabrániť vstrebávanie a hromadenie tukov a cholesterolu. statínysa na tento účel používajú napríklad. U mnohých chorôb z ukladania je dôležité zahájiť liečbu pred objavením sa prvých príznakov. Takto možno často pozitívne ovplyvniť priebeh ochorenia. Veľmi málo porúch ukladania je liečiteľných.
Prevencia
Pretože väčšina chorôb z ukladania sa dedí, prevencia nie je možná. Iba získanej hemosideróze je možné zabrániť kontrolovanými transfúziami a spoločným dopĺňaním železa.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov sú možnosti priameho sledovania slinných chorôb obmedzené. V mnohých prípadoch nemožno samotnú chorobu liečiť príčinne, pretože je veľmi často genetickou chorobou stav.Preto by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu. Ak si osoba želá mať deti, malo by sa najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby z ukladania. Nie je možné, aby sa táto choroba sama vyliečila, preto by postihnutá osoba mala pri prvých príznakoch a prejavoch tohto ochorenia kontaktovať lekára. Vo väčšine prípadov sa dá toto ochorenie pomerne dobre zmierniť užívaním rôznych liekov. Pravidelný príjem a predpísané dávkovanie je potrebné vždy dodržiavať, aby sa príznaky správne zmiernili. Rovnako aj v prípade akýchkoľvek otázok alebo vedľajších účinkov je potrebné najskôr vyhľadať lekára. Pravidelné kontroly a vyšetrenia sú tiež veľmi dôležité pre pravidelné sledovanie aktuálneho stavu choroby z ukladania. Ak sa choroba z ukladania lieči, očakávaná dĺžka života pacienta sa zvyčajne neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
V každodennom živote je potrebné vyhnúť sa akejkoľvek situácii preťaženia alebo fyzického vypätia. Pri prvých príznakoch nadmerného namáhania potrebuje postihnutý človek odpočinok a úľavu. Pravidelné prestávky pomáhajú predchádzať nepríjemným pocitom. Choroba predstavuje pre organizmus výzvu, aby sa s ňou vyrovnala. V rámci svojpomoci by sa preto malo vyvinúť všetko úsilie na vybudovanie situácií úľavy. Je potrebné sa vyhnúť stresu a je dôležitá emočná stabilita. Oba prispievajú k minimalizácii porúch srdcového rytmu. Zároveň klesá tlak na orgány alebo funkcie organizmu. Relaxácia techniky ako napr jóga or rozjímanie prispievajú k nastoleniu vnútornej stability. Ak je priebeh ochorenia nepriaznivý, znižuje sa očakávaná dĺžka života postihnutého. Dotknutá osoba by sa preto mala v dostatočnom predstihu informovať o možnom vývoji a prijať akékoľvek preventívne opatrenia. To vedie za určitých okolností k zníženiu psychických stavov preťaženia. The strava by sa mali preskúmať a podľa potreby optimalizovať. Príjem tukov a cholesterolu je potrebné sa im vyhnúť viesť k zvýšeniu príznakov. Zdravý a vyvážený strava pomôže zmierniť nepriaznivé účinky zdravie účinky. Adekvátny pohyb na čerstvom vzduchu je navyše rovnako prospešný pre stabilizáciu obranného systému tela.
