porphyria je zoskupenie rôznych metabolických chorôb. Ich priebeh je veľmi variabilný. Zatiaľ čo niektoré choroby spôsobujú len mierne príznaky, iné môžu byť životu nebezpečné. Pre početné prejavy je správna diagnóza často stanovená neskoro.
Čo je porfýria?
porphyria patrí medzi zriedkavé choroby. Nakoniec je založená na poruche, ktorá vedie k neschopnosti tela produkovať bielkovinu „hém“. Pretože však proteín plní dôležité úlohy, niekedy sa vyskytujú závažné vedľajšie účinky. Napríklad hém je dôležitou zložkou látky, ktorá zafarbuje človeka krv červená: hemoglobín. Na výrobu proteínu existuje niekoľko krokov. Pre každý proces je potrebný enzým. V súvislosti s ochorením však existuje defekt minimálne na jednej úrovni, takže nie je možné vyrobiť vhodný enzým a nasledujúce kroky sú neplatné. Namiesto toho dochádza k hromadeniu prekurzorov hemu, takzvaných porfyrínov. Tie sa čoraz viac vylučujú stolicou a močom. Postihnutí jedinci si chorobu často všimnú, až keď majú 30 až 40 rokov. Vo všeobecnosti sa chyba vyvinie u veľmi málo ľudí.
Príčiny
Príčinou choroby je teda chybný enzým. Celkovo k produkcii hemu dochádza prostredníctvom ôsmich krokov. Ak ani jeden nie je spracovaný optimálne, porfýria výsledky. Podľa toho, ktorý enzým je chybný, sa hromadia rôzne prekurzory látky. U niektorých pacientov navyše niekoľko narušilo enzýmy možno zistiť. Za medicínsky významné sa považujú dve hlavné formy porfýrie: akútna prerušovaná porfýria a chronická pečeňová porfýria. Toto ochorenie môže byť teda akútne alebo chronické. V akútnej forme ide o poruchu tretieho enzýmu. Telo už nie je schopné vykonať ďalšie kroky, takže tvorba bielkovín sa v tomto okamihu zastaví. V chronickom priebehu je piaty enzým poškodený. Porfýria sa dedí vo väčšine prípadov. Nie všetci postihnutí trpia príznakmi: veľká časť si chybu ani nevšimne. Niektoré faktory však môžu spôsobiť príznaky zvýšením potreby organizmu pre hem. Tie obsahujú fajčenie, fyzické stres, príjem estrogénu, alkohol týranie a zvýšené železo úrovniach.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky, ktoré sa vyskytnú, závisia vo veľkej miere od toho, či stav je akútna alebo chronická. Sťažnosti sa vo všeobecnosti líšia. Môže to napríklad spôsobiť akútnu porfýriu bolesť brucha, nevoľnosťa zvracanie. Pacienti sa hlásia zápcha, poruchy citlivosti, svalová slabosť, problémy so spánkom a depresívne nálady. Príznaky nie sú vždy viditeľné. Namiesto toho sa vyskytujú vo forme epizód, ktoré sa prejavujú v rôznych intervaloch. U žien možno pozorovať, že sa príznaky hromadia skôr menštruácie. Určité faktory navyše prispievajú k znateľnosti príznakov. Niektoré lieky, infekcie a alkohol sú zodpovedné za náhly výskyt príznakov. Pre pacientov s chronickou porfýriou je typická citlivosť na svetlo. The koža reaguje pľuzgiermi a zjazvením. Všeobecne platí, že koža má tendenciu k léziám, pigmentácii a zvýšenej chlpatosti. Najčastejšie je chronický priebeh sprevádzaný ďalšími chorobami ako napr cukrovka a žalúdočné vredy.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza sa obvykle stanoví vyšetrením krv, akonáhle lekár získa podrobné podozrenie zodpovedajúcim podozrením. V krvmôžu byť stanovené porfyríny a tiež akékoľvek prekurzory. Ďalej poskytujú informácie vzorky stolice a moču. U niektorých pacientov sa vykonáva aj genetické vyšetrenie.
Komplikácie
V dôsledku porfýrie trpia postihnutí jedinci rôznymi symptómami, ale všetky majú negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého jedinca. Vo väčšine prípadov však toto ochorenie spôsobuje nevoľnosť a zvracanie. Ďalej trpia postihnutí bolesť v oblasti brucha a žalúdok a tiež zápcha. Môže sa tiež vyskytnúť necitlivosť alebo svalová slabosť v dôsledku porfýrie, čo sťažuje každodenný život pacienta. Väčšina postihnutých tiež naďalej trpí problémami so spánkom alebo depresia. Spravidla sa príznaky porfýrie nevyskytujú trvalo, ale iba v epizódach. Z tohto dôvodu nie je v mnohých prípadoch možná včasná diagnostika, takže môže dôjsť aj k oneskoreniu liečby choroby. Postihnutí sú navyše citliví na svetlo, takže sa na nich tvoria pľuzgiere koža. Vredy v žalúdok or cukrovka môže tiež nastať. Liečba porfýrie sa vykonáva pomocou liekov. Rovnako v závažných prípadoch transplantácia z pečeň je nevyhnutné. Nie je možné všeobecne predpovedať, či dôjde k zníženiu strednej dĺžky života u pacienta v dôsledku choroby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Spravidla by porfýria mala byť vždy liečená lekárom. Toto ochorenie môže byť mimoriadne obmedzujúce na život postihnutej osoby a zvyčajne nedochádza k samoliečeniu choroby. Včasná diagnostika a liečba má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže zabrániť ďalším komplikáciám. V prípade porfýrie, ak pacient trpí ťažkou formou, je potrebné vyhľadať lekára bolesť brucha or zvracanie a nevoľnosť. Najmä v prípade dlhodobého výskytu týchto ťažkostí je nevyhnutná návšteva lekára. Často depresia alebo iné psychologické ťažkosti spojené s problémami so spánkom môžu tiež naznačovať ochorenie a mali by byť vyšetrené. Postihnutí sú často citliví na svetlo a nie sú zriedka podráždení. Diagnózu porfýrie môže zvyčajne stanoviť internista alebo praktický lekár. Ďalšia liečba však závisí od presných príčin ochorenia, a preto ju vykonáva špecialista. Nedá sa všeobecne predpovedať, či dôjde k zníženiu strednej dĺžky života.
Liečba a terapia
Terapia je založené predovšetkým na vyhýbaní sa všetkým spúšťačom porfýrie. Napríklad ženy by sa mali vyhnúť antikoncepčným tabletkám a radšej ich používať antikoncepcie bez hormóny. Iné lieky, ktoré môžu byť zodpovedné za relaps, sa majú vysadiť alebo nahradiť alternatívou, ak je to možné. Aby nedošlo k poškodeniu zdravie, presný postup liečby by mal objasniť lekár. Ďalej je dôležité, aby sa pacienti snažili obmedziť fyzické a emočné schopnosti stres. Ak však pôjde o závažnejší priebeh, ďalej Opatrenia musí byť použitý. Napríklad, glukóza infúzie pomáhajú normalizovať syntézu bielkovín počas akútnej epizódy. Ak sa v dôsledku choroby objaví ochrnutie alebo iné príznaky ohrozujúce život, môže mať protijed hemarginát podporný účinok. Okrem toho môže pri chronickom priebehu poskytnúť úľavu flebotómia. Týmto spôsobom je možné vybrať viac ako železo. Niektorí pacienti tiež reagujú pozitívne chlorochín, ktorá skutočne prišla na trh ako antimalarik. V extrémnych prípadoch si vyžaduje akútna porfýria pečeň transplantácia, V niektorých chronicky chorý pacienti, transplantácia kmeňových buniek stáva nevyhnutným. Ďalej by sa malo zabrániť priamemu vystaveniu slnečnému žiareniu, napríklad používaním krémov na ochranu proti slnečnému žiareniu slnečný ochranný faktor.
Prevencia
Ochoreniu sa nedá zabrániť. Avšak Opatrenia ktoré môžu zabrániť výskytu relapsov. Dotknuté osoby by sa preto mali zdržať alkohol a cigarety a vyhýbajte sa hladovým diétam s nízkym príjmom kalórií. V prípade existujúcich infekcií a iných chorôb je potrebné rýchlo vyhľadať lekára, aby sa zabezpečilo ich rýchle odznenie. Ak stres nemožno znížiť, aspoň viac relaxácie by mali byť integrované do každodenného života.
domáce ošetrovanie
Pretože choroba je často sprevádzaná depresia vyžadujúca psychoterapeutickú liečbu, je následná starostlivosť vhodná. Porfýria zvyčajne progreduje do relapsov a pacienti sa môžu o seba postarať tak, aby sa vhodným spôsobom životného štýlu vyhli opakovaným relapsom. Ak pečeň je postihnutý a už poškodený, alkoholu by sa malo za každú cenu vyhnúť. Lieky sa majú užívať iba pod lekárskym dohľadom. Zdravý životný štýl môže mať na ochorenie pozitívny vplyv. Pacienti by nemali fajčiť, mať dostatok pohybu, viesť pravidelný denný režim s dostatkom spánku a zdravou stravou strava.Pacienti s porfýriou by sa mali zdržať prísnych diét, ktoré môžu vyvolať akútne záchvaty, a jesť a strava čo najbohatšie na vlákninu, s dostatkom zeleniny a čerstvého ovocia. cukor a tuky by sa mali obmedziť na minimum. Relaxácia cviky ako napr jóga alebo Jacobsonov Progresívna relaxácia svalov môže pomôcť pacientovi čeliť možnému stresu. Pri niektorých formách porfýrie je dôležité vyhnúť sa extrémnemu vystaveniu slnku, aby sa zabránilo opätovnému napadnutiu. Vhodné oblečenie a slnko krémy s vysokou slnečný ochranný faktor môžem pomôcť. Mnohým pacientom pomáhajú aj pravidelné flebotómie, ktoré vyplavujú porfyrín, ktorý sa nahromadil v pečeni.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Toto zriedkavé ochorenie predstavuje veľkú psychickú záťaž pre postihnutých pacientov. Často majú tiež za sebou dlhú históriu utrpenia, než sa dá s istotou stanoviť diagnóza. Pretože depresia často sprevádza porfýriu, odporúča sa ďalšia psychoterapeutická liečba. V závislosti od klinického obrazu by sa samozrejme malo zabrániť všetkým spúšťačom, ktoré by mohli spôsobiť ďalší záchvat. Ak je pečeň poškodená, alkohol by sa nemal piť a lieky sa majú užívať až po konzultácii s lekárom. Informácie o povolených liekoch a ďalšie zaujímavé informácie nájdete na svojpomocnej stránke EPP Germany (www.epp-deutschland.de). To platí aj pre ľudí, ktorí majú inú formu porfýrie. Aby nedošlo k zbytočnému zapáleniu choroby, nemali by postihnutí tiež fajčiť, čo najviac sa vyhýbať stresu a nebrať hormóny. Namiesto toho by sa mali uistiť viesť pravidelný život s dostatkom spánku a dostatkom pohybu. Relaxácia cvičenia pomáhajú zníženie stresu. jóga a Jacobsonovej progresívna svalová relaxácia sa tu odporúčajú. Prísne diéty by nemali dodržiavať pacienti s porfýriou; namiesto toho by mali jesť ako zdravé a strava pokiaľ možno s čerstvými potravinami s vysokým obsahom vlákniny, ktoré majú nízky obsah tuku a cukor. Okrem lekárskej Opatrenia, niektorí pacienti dobre reagujú na krviprelievanie. Cieľom je zbaviť telo prebytku železo.
