Periodický syndróm spojený s kryopyrínom je názov pre tri autozápalové ochorenia, ktoré sú výsledkom rovnakej mutácie. Choroby patria medzi periodické horúčka syndrómy a progresia v epizódach. Všetky tri syndrómy sa dodnes dajú liečiť iba symptomaticky a pomocou liekov.
Čo je periodický syndróm spojený s kryopyrínom?
In autoimunitné ochorenia, imunitný systém pacientov sa obracia proti ich vlastným telám. Skupina chorôb autoimunitné ochorenia zahŕňa niekoľko podkategórií, ako napríklad autoinflamačné ochorenia s aktiváciou nešpecifickej imunitnej obrany. Najdôležitejšou charakteristikou tejto skupiny chorôb je zápal spôsobená imunitný systém. Periodický syndróm spojený s kryopyrínom zahŕňa niekoľko autoinflamačných ochorení, ktoré vznikajú z tej istej príčiny. Do skupiny chorôb CAPS patria tri rôzne choroby: FCAS, MWS a NOMID. Po celom svete je známych menej ako 1000 XNUMX pacientov. Prevalencia sa odhaduje na jeden až dva prípady na milión ľudí. Odhaduje sa, že je pravdepodobne vysoký počet nenahlásených prípadov. Všetky choroby zo skupiny periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom patria do periodickej sústavy horúčka syndrómy. Títo horúčka syndrómy sú zriedkavé, monogénne zdedené choroby, ktoré spôsobujú epizódy horúčky v nepravidelných intervaloch kvôli imunitný systém faktorov. Priebeh ochorenia sa líši od mierneho po smrteľný.
Príčiny
Zdá sa, že periodický syndróm spojený s kryopyrínom sa nevyskytuje sporadicky vo všetkých prípadoch. V doteraz zdokumentovaných prípadoch boli pozorované familiárne zhluky, najmä v skupine s ochorením FCAS. Dedičnosť charakterizuje väčšinu syndrómov periodickej horúčky. Pravdepodobne základom dedičnosti CAPS je autozomálne dominantné dedičstvo. Primárnou príčinou syndrómu je genetická mutácia. Na základe doterajších výsledkov výskumu teda veda predpokladá genetickú poruchu NLRP3 gen. To gen kóduje kryoporín v ľudskej DNA. Táto látka je prvkom inflamazómu IL-1, a teda dôležitou súčasťou proteínových komplexov nešpecifických látok imunitný systém. Vadný gen iniciuje nadprodukciu IL-1b a spôsobuje tak systémové zápalové reakcie. Pretože príčinou CAPS je genetická chyba, možno chorobnú skupinu namiesto nich klasifikovať aj ako imunodeficiencie autoimunitné ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Typ symptomatického prejavu CAPS závisí od podtypu. žihľavka patrí medzi základné príznaky troch porúch spolu s horúčkou, únava, strata sluchu, artralgie a myalgie. FCAS sa prejavuje ako familiárny studený-indukovaná choroba. Toto je najmiernejšia forma, ktorá spôsobuje epizódu dve až tri hodiny po expozícii studený. Epizóda sa objaví chrípka- podobné a je sprevádzané horúčkou, bolesť hlavya zimnica. Muckle-Wellsov syndróm (MWS), ktorý sa zvyčajne najskôr prejaví na začiatku detstva, je potrebné od tohto odlíšiť. Epizódy trvajú dlhšie ako 24 hodín a vyskytujú sa častejšie ako v FCAS. Nie len studený, ale tiež stres a únava spôsobiť relapsy. Systémová amyloidóza sa pozoruje u štvrtiny pacientov počas relapsov, ktoré môžu viesť na zlyhanie obličiek ak sa nelieči. Posledným ochorením zo skupiny CAPS je chronický infantilný neurokutaneoartikulárny syndróm a zodpovedá najťažšej expresii CAPS. Prejav sa koná už u kojenca. Príznaky môžu prechádzať z relapsu do pretrvávajúcej chronickej formy. Klinický obraz je symptomaticky tvorený postihnutím CNS. Okrem aseptických zápal mozgových blán, zvýšený intrakraniálny tlak alebo záchvaty, môže sa vyskytnúť aj postihnutie kĺbu. lymfa Symptómy sprevádzajú opuch uzlín, vysoká horúčka a hepatosplenomegália. Pacienti s touto formou majú ďalší rast retardácia a niekedy trpia senzorineurálnymi strata sluchu alebo zápalové postihnutie očí, ktoré môže viesť na slepota.
Diagnóza
Pre CAPS je najspoľahlivejším spôsobom diagnostiky choroby molekulárna genetická analýza. Ak existuje podozrenie na jednu z troch porúch, lekár nechá vykonať test DNA pacienta na geneticky typickú zmenu. Ak je možné mutáciu zistiť, diagnóza sa považuje za preukázanú. Prognóza veľmi závisí od závažnosti a priebehu v jednotlivých prípadoch a je najpriaznivejšia pre pacientov s FCAS.
Liečba a terapia
CAP syndrómy nie sú dodnes liečiteľné, ako gen terapie intervencie ešte nedosiahli klinickú fázu. Terapia je symptomatická a obvykle sa rovná liekovej terapii, ak sa používa konvenčná liečba. The drogy slúžia ako profylaxia relapsu a súčasne zmierňujú príznaky, keď dôjde k relapsu. NSAID / NSAID sa napríklad používajú na zmiernenie príznakov a patria do skupiny analgetík a antipyretiká. antihistaminiká sú vhodné iba pre pacientov s FCAS. Steroidy sú vhodné pre všetky tri skupiny a zahŕňajú napríklad kortizón liečby. Mnoho pacientov s autoimunitnými ochoreniami je tiež predpísaných imunosupresíva. V prípade CAPS je ich použitie najvhodnejšie pre pacientov s MWS alebo NOMID. U pacientov s najľahšou formou nie je potlačenie imunitného systému zvyčajne potrebné. Pacienti s FCAS alebo MWS sa tiež vyzývajú, aby čo najviac predchádzali relapsom. To môže zahŕňať teplé nápoje, teplé kúpele, viac vrstiev oblečenia a redukciu fyzických, ako aj psychologických stres. V závislosti od symptómov môže byť u pacientov s ťažkou formou NOMIDu potrebná ďalšia liečba. Môže to zahŕňať napríklad zabezpečenie sluchu AIDS. Pri zápalových reakciách v oblasti očí môžu byť potrebné aj oftalmologické postupy.
Výhľad a prognóza
Prognóza periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom je nepriaznivá. Toto ochorenie je genetické a nie je liečiteľné podľa platných právnych ani lekárskych pokynov. Plán liečby je individualizovaný a je zameraný na zmiernenie symptomatických príznakov. Periodický syndróm spojený s kryopyrínom pozostáva z celkovo troch porúch, ktoré sa líšia svojim výskytom, ako aj príslušnými prejavmi u každého pacienta. Intenzita syndrómu je do značnej miery zodpovedná za vyhliadku na zlepšenie existujúcich príznakov. Pretože priebeh ochorenia je zvyčajne prerušovaný, pacient môže prežívať fázy úplnej remisie. Pri ľahkej forme syndrómu epizóda zostáva 24 hodín. Následne príznaky postupne úplne ustúpia. Stredná forma syndrómu môže, okrem mnohých ďalších porúch, skončiť v najhoršom prípade narušením oblička funkcie. To hrozí pacientovi so zlyhaním orgánu. To predstavuje život ohrozujúcu situáciu. V najťažšej forme periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom zvyčajne nedochádza k ďalšiemu úplnému zmierneniu príznakov. Príznaky, ktoré sa vyskytli, už úplne neustupujú, ale zostávajú trvalo prítomné. To predstavuje značné zníženie kvality života a môže viesť na ďalšie choroby. Okrem fyzických porúch hrozia aj psychologické poruchy, ktoré prispievajú k ďalšiemu zhoršovaniu prognózy.
Prevencia
Choroby zo skupiny CAPS sú genetické choroby. Vonkajšie faktory vývoja ochorenia nie sú zatiaľ známe. Z tohto dôvodu žiadne preventívne Opatrenia existujú dodnes. Iba genetické poradenstvo počas plánovaného rodičovstva možno označiť ako preventívne opatrenie v najširšom zmysle.
Nasleduj
Pri tomto syndróme ďalej Opatrenia následnej starostlivosti veľmi závisí od presnej povahy a závažnosti symptómov, takže v tejto súvislosti nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. Včasné zistenie príznakov tejto choroby má však veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže tiež zabrániť alebo obmedziť ďalšie komplikácie a sťažnosti. Čím skôr sa syndróm zistí, tým lepší je spravidla ďalší priebeh ochorenia, aby postihnutý človek mal vyhľadať lekára už pri prvých príznakoch a sťažnostiach. Vo väčšine prípadov je nevyhnutný príjem rôznych liekov. Vždy je potrebné dbať na to, aby ste zaistili správne dávkovanie a pravidelné užívanie liekov, aby sa príznaky trvale zmiernili. Dotknuté osoby sú často stále závislé na podpore a pomoci svojej rodiny alebo priateľov, aby sa predišlo psychickým rozruchom resp depresia. Pravidelné návštevy lekára sú tiež potrebné na trvalú kontrolu stav môže dôjsť k zníženiu strednej dĺžky života pacienta stav.
Čo môžete urobiť sami
Periodický syndróm spojený s kryopyrínom zahŕňa tri autoinflamačné ochorenia spôsobené rovnakou genetickou chybou. Neexistujú žiadne konvenčné lekárske alebo alternatívne postupy, ktoré by chorobu liečili príčinne. Čo môže sám pacient urobiť, aby zlepšil svoje stav závisí od toho, aké závažné je ochorenie. Najmiernejšou formou je takzvaný familiárny autoinflamačný syndróm vyvolaný chladom (FCAS). Ako naznačuje názov, príznaky FCAS sú vyvolané hypotermia. Tu môže pacient brať hlavne preventívne Opatrenia. Trpiaci by si mali zvyknúť vždy študovať prognózy počasia a preventívne si vždy nechať v kancelárii alebo v aute šatku a teplú bundu. Vždy by mali byť poruke suché topánky. Akonáhle vonkajšie teploty klesnú do mínusového rozsahu, je užitočné termo oblečenie. Ak je to možné, po akútnom vystavení chladu by sa mal konzumovať horúci nápoj, najlepšie čaj. Pokiaľ je to možné, mali by sa brať aj horúce kúpele. Mnoho pacientov tiež reaguje negatívne únava, stresa ťažké fyzické námahy. V týchto prípadoch je dôležité, aby trpiaci mali pravidelný denný režim. Športovať by sa malo iba mierne. Pretože stresu sa nedá vždy vyhnúť, relaxácie techniky ako napr jóga or autogénny výcvik treba sa naučiť.
