Mutácia protrombínu G20210A je genetická chyba, ktorá dramaticky zvyšuje riziko vývoja trombóza. V tejto mutácii sa genetická informácia mení v prospech zvýšenej produkcie protrombínu. Toto ochorenie nie je liečiteľné, ale dá sa dobre liečiť pomocou liekov.
Čo je protrombínová mutácia G20210A?
Mutácia protrombínu G20210A je spojená so zvýšeným rizikom vývoja trombóza. Aj v ranom dospelosti sa môžu na neobvyklých miestach vytvárať trombózy. U tejto osoby existuje veľké riziko krv zrazeniny sa uvoľnia a spôsobia pľúca embólia or mŕtvica. Protrombín je faktor zrážania, ktorý prispieva k zrážaniu krv zhlukovaním doštičkynapríklad keď krv plavidlá sú zranení. Je tiež známy ako faktor II z krv zrážanie krvi a spolu s dvanástimi ďalšími faktormi zrážania krvi zaisťuje zrážanie krvi. Pri mutácii protrombínu G20210A sa proteín protrombín nemení. Jeho výroba je však zvýšená. Čím vyššie koncentrácie Protrombín zase vedie k rýchlejšej zrážanlivosti krvi ako u zdravých jedincov. trombofília spôsobené mutáciou protrombínu G20210A ovplyvňuje asi dve až tri percentá populácie s heterozygotnou predispozíciou. Existuje päťnásobne zvýšené riziko trombóza. Homozygotná predispozícia je menej častá. V takom prípade sa riziko trombózy ešte zvyšuje.
Príčiny
Protrombínová mutácia G20210A predstavuje bodovú mutáciu, v ktorej dusík báza adenín sa nachádza v polohe 20210 zodpovedajúcej gen namiesto dusíkatej zásady guanín. V takom prípade je ovplyvnený intrón, takže samotný proteín nie je geneticky modifikovaný. Intron oddeľuje kódovacie sekcie na gen od seba navzájom. Má však regulačný účinok na gen funkcia. V tomto prípade génová mutácia zvyšuje expresiu génu. Protrombín sa produkuje častejšie, a tým spôsobuje rýchlejšie zrážanie krvi. Kedykoľvek dôjde k zraneniu v krvi plavidlása rýchlo tvoria tromby, ktoré podporujú poruchy obehu a môže vstúpiť do krvi oddelením ako krvné zrazeniny. Pretože zrážanie je veľmi rýchle, môže sa trombóza tvoriť aj na miestach, ktoré sú bežne ušetrené. Protrombín sa tvorí v pečeň s pomocou vitamín K. Je predchodcom trombózy. Je to prekurzor trombínu, ktorý premenou pôsobí ako skutočný zrážací faktor fibrinogénu na fibrín. Fibrín zase polymerizuje za vzniku fibrínových polymérov, ktoré sú zodpovedné za adhéziu krvných doštičiek.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Mutácia protrombínu G20210A predstavuje iba zvýšené riziko vzniku trombózy. Ako rizikový faktor zatiaľ nespôsobuje príznaky. Avšak trombózy spôsobené touto mutáciou skutočne spôsobujú príznaky. Trombózy sa vyskytujú obzvlášť často v hlbších žilách nôh. trombofília často postihuje mladých ľudí s týmto genetickým nedostatkom. Trombózy sa však pozorujú aj na inak neobvyklých miestach. Patria sem trombózy v ramene alebo v čreve. Trombózy v paži sú viditeľné silným opuchom ruky a sú neznesiteľné bolesť. Ak sa v črevných žilách vyskytnú trombózy, nevoľnosť, zvracanie, bolesť brucha a hnačka zvyčajne vyskytujú. V niektorých prípadoch sa trombózy tvoria aj v mozgových žilách. Príznaky, ktoré sa vyskytnú, závisia od lokalizácie trombózy. Okrem tohoto bolesť hlavy a môže sa tiež vyskytnúť točenie hlavy, ochrnutie, iné neurologické deficity a bezvedomie. Vždy existuje riziko pľúcnych embólia or mŕtvica z dôvodu odlúčenia a krvná zrazenina. Tehotné ženy často potratia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Počiatočné podozrenie na mutáciu protrombínu G20210A existuje, keď sa trombózy už vyskytujú u dospievajúcich a mladých dospelých a trombózy sú zoskupené alebo sa vyskytujú aj na neobvyklých miestach, ako sú črevá, ruky, oči a tiež mozog. Typickou indikáciou je tiež rodinné hromadenie trombofília. Protrombínová mutácia G20210A by sa mala brať do úvahy aj v prípade opakovaných potratov. Diagnózu je možné potvrdiť iba príslušným genetickým vyšetrením.
Komplikácie
Mutácia protrombínu G20210A vo všeobecnosti vedie u pacienta k významne vyššiemu riziku vzniku trombózy. V najhoršom prípade môžu trombózy tiež viesť k smrti postihnutej osoby. Samotná choroba sa nedá vyliečiť. Protrombínovú mutáciu G20210A je však možné pomerne dobre obmedziť pomocou drogy, aby sa riziko minimalizovalo. Ďalší priebeh a úspešnosť liečby závisia vo veľkej miere od času diagnostikovania tohto ochorenia. Samotné trombózy sa zvyčajne vyskytujú na nohách, hoci postihnuté sú aj mladí ľudia. Výsledkom sú silné opuchy a bolesť, stály nevoľnosť or zvracanie môžu byť tiež viditeľné. V mnohých prípadoch trpia aj pacienti hnačka alebo vážne bolesť brucha. Ďalej choroba môže viesť k paralýze alebo bezvedomiu. U žien sú možné potraty v dôsledku mutácie protrombínu G20210A. Choroba sa lieči pomocou liekov. Zdravý životný štýl s dostatkom pohybu má tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. To, či sa u pacienta zníži priemerná dĺžka života, sa zvyčajne nedá všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Mutáciu protrombínu G20210A musí vždy liečiť lekár. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu a vo väčšine prípadov dôjde aj k výraznému zhoršeniu príznakov u postihnutej osoby. V horšom prípade môžu ďalšie komplikácie viesť na smrť postihnutej osoby alebo drasticky znížiť priemernú dĺžku života. Úplné vyliečenie choroby však nie je možné, takže pacient je vždy odkázaný na celoživotné ošetrenie. Ak pacient trvale trpí ťažkými stavmi, je potrebné vyhľadať lekára bolesť brucha, kŕče or hnačka. To môže tiež viesť k nevoľnosť a zvracanie, pričom sťažnosti značne obmedzujú každodenný život dotknutej osoby a znižujú kvalitu života. Podobne bolesti hlavy a závraty môžu naznačovať protrombínovú mutáciu G20210A a mali by sa vyšetriť, ak sa vyskytnú bez konkrétneho dôvodu a samovoľne nevymiznú. U tehotných žien potrat môže tiež naznačovať protrombínovú mutáciu G20210A. Protrombínovú mutáciu G20210A môže diagnostikovať praktický lekár. Pomocou liekov sa dajú príznaky choroby obvykle pomerne dobre vyliečiť, takže dĺžka života pacienta tiež väčšinou nie je chorobou obmedzená.
Liečba a terapia
Pretože protrombínová mutácia G20210A je dedičná, samozrejme neexistuje žiadny pôvodca terapie. Liečba v zásade spočíva v prevencii trombózy podávaním antikoagulancií. Môžu byť použité antikoagulanciá heparín, fenprokumón alebo iné. Aspoň INR (Medzinárodný normalizovaný pomer) nad 2. INR je laboratórny parameter, ktorý poskytuje informácie o čase zrážania. S INR nad 1 existuje dlhá doba zrážania, ktorú môžu spôsobiť antikoagulanciá. Pretože je však riziko tvorby trombov pri protrombínovej mutácii G20210A veľmi vysoké, je tu cieľová hodnota stanovená ešte vyššie. Drug terapie je veľmi dôležitá, najmä v situáciách, ako je cestovanie, hospitalizácia, chirurgický zákrok alebo nehoda. Dlhodobé sedenie alebo ležanie má za následok prekážku prietoku krvi, čo môže viesť k rýchlej zrážaniu krvi. To isté platí aj pre krv plavidlá sú zranení počas operácie alebo nehody. Tehotenstvo a pôrod si v tejto súvislosti tiež vyžadujú osobitnú pozornosť. U pacientov ležiacich na lôžku by sa mali používať antitrombózové pančuchy.
Prevencia
V prítomnosti protrombínovej mutácie G20210A všetko Opatrenia je potrebné brať do úvahy, aby sa do veľkej miery zabránilo vzniku trombózy. Drug terapie proti účinkom mutácie protrombínu G20210A je tiež najlepšou prevenciou trombózy. Je dôležité vyhnúť sa situáciám, ktoré vyvolávajú trombózu. Patria sem dlhšie sedenie a ležanie, málo pohybu a fajčenie. Mali by ste sa tiež vyhnúť užívaniu antikoncepčných tabliet. Ďalej by mali byť nosené podporné pančuchy v prípade kŕčové žily. Zdravý životný štýl má celkovo podporný účinok.
domáce ošetrovanie
Progresívna protrombínová mutácia G20210A je genetický defekt a bohužiaľ nie je k dispozícii príčinná liečba. Na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín alebo vaskulárnych oklúzií sa zvažuje iba symptomatická následná starostlivosť. Antikoagulanciá ako napr fenprokumón sa na tento účel používajú. To je dôležité, aby sa zabránilo komplikáciám, ako sú mozgové príhody alebo embólie. Okrem toho sa v mnohých prípadoch odporúča nosenie antitrombóznych pančúch, najmä keď sedíte dlhšie, napríklad počas letu. Podporný zdravý životný štýl ďalej pomáha znižovať riziko recidívy. Fyzická aktivita aj zdravá strava a dostatočný príjem tekutín sú veľmi dôležité. fajčenie by sa tiež malo zastaviť. Po diagnostikovaní protrombínovej mutácie G20210A by sa mali pravidelné lekárske vyšetrenia pravidelne dohodnúť s praktickým lekárom. Ak sa príznaky objavia opakovane, je potrebné urgentne vyhľadať lekára. U žien typ antikoncepcie treba konzultovat aj s gynekologom, kedze orálne antikoncepčné prostriedky (antikoncepčné tabletky) zvyšujú riziko trombózy. Ak tehotenstva je žiaduce, toto stav treba prekonzultovať s lekárom, pretože to zvyšuje riziko vzniku potrat. Prognóza protrombínovej mutácie G20210A, keď sa vezmú do úvahy vyššie uvedené body, je pomerne dobrá. Nemožno predpokladať všeobecne zníženú strednú dĺžku života, ale to v každom prípade závisí od konkrétnych podmienok každého postihnutého.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Svojpomoc pri protrombínovej mutácii G20210A spočíva hlavne v prevencii trombov a ich neskorých účinkov. Je dôležité pravidelne užívať antikoagulanciá predpísané lekárom a vyhnúť sa dlhšiemu sedeniu a ležaniu bez cvičenia. Pri diaľkových letoch mimo Európy je nevyhnutné, aby postihnutí nosili pančuchy s trombózou a pohybovali sa v lietadle čo najviac. Ak má pacient prevažne sedavé zamestnanie, musí sa zabezpečiť aj pravidelné cvičenie. Ak cestujete do tropického podnebia, navštevujete sauny a choroby, pri ktorých dochádza k veľkým stratám tekutín, je nevyhnutné zvýšiť množstvo prijatej tekutiny, aby sa zabránilo zahusteniu krvi. Tehotné ženy musia o konkrétnej situácii diskutovať so svojím gynekológom. V nich uzavrieť monitoring zrážania krvi je obzvlášť dôležité zabrániť potrat. Postihnutí by mali vždy brať neobvyklé opuchy končatín vážne a mali by si ich vyjasniť, pretože by mohli naznačovať trombózu v ruke alebo noha. Príznaky, ktoré viac naznačujú gastrointestinálne poruchy, ako sú nevoľnosť, hnačky a zvracanie, môžu tiež poukazovať na nebezpečnú trombózu, napríklad črevných žíl. Bolesti hlavy tiež treba objasniť, že trvajú neobvykle dlho alebo sa stávajú silnejšími. Zdravý životný štýl s vyváženým strava a pravidelné cvičenie má pozitívny vplyv na kardiovaskulárny systém. Zdržal sa od fajčenie a u pacientok, ktoré užívajú antikoncepčné pilulky, sa tiež znižuje riziko trombózy.
