Morquiova choroba je veľmi zriedkavá metabolická porucha spôsobená poruchou enzýmu. Pri tejto poruche je narušený rozklad glykozaminoglykánov, čo spôsobuje poškodenie postihnutého tkaniva.
Čo je Morquiova choroba?
Morquiovu chorobu prvýkrát popísal pediater Luis Morquio v roku 1929. Ide o vrodenú metabolickú poruchu spôsobenú chybným proteínom. V závislosti od defektu je možné rozlišovať medzi Morquiovou chorobou typu A a Morquiovou chorobou typu B.
Príčiny
Morquioova choroba je dedičná porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom. Ak majú matka a otec vady gen, tento gén sa môže prenášať na dieťa. Vďaka tomu sa v tele nevytvára zodpovedajúci enzým a u dieťaťa sa následne vyvinie Morquiova choroba. V závislosti od defektu enzýmu sa rozlišuje medzi chorobou typu Morquio typu A a Morquio typu B. Pri Morquiovej chorobe typu A existuje porucha 6-sulfatázy. Vďaka tomu nemožno endogénne glykozaminoglykány úplne degradovať a vytvárajú sa produkty štiepenia, ktoré sa skladujú v lyzozómoch. V niektorých prípadoch dochádza tiež k zvýšenému vylučovaniu týchto medziproduktov, ako je keratánsulfát pri Morquiovej chorobe typu A alebo chondroitín-6-sulfát pri Morquiovej chorobe typu B.
Produkty štiepenia sú navyše uložené v pečeň, slezina, spojivové tkanivo, očný a kostný systém, kde spôsobujú funkčné poruchy. V takom prípade sú uložené iba v spojivové tkanivo bunky a nie v centrálnej nervový systém, takže pacienti majú normálnu inteligenciu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Závažnosť Morquiovej choroby je rôzna a niekedy sa choroba zistí až v dospelosti kvôli nedostatku príznakov. Medzi typické príznaky patrí krátka postava s veľmi krátkym krk, klepanie na kolená a zakalenie rohovky. Inteligencia postihnutej osoby sa neznižuje, pečeň a slezina tiež nie sú zväčšené. Pacienti s morbusom Morquio zriedka dosahujú výšku viac ako 120 centimetrov. The krátka postava je kvôli skrátenej dlhej kosti, ktorú si často všimneme až vo štvrtom roku života. Postihnuté osoby majú navyše kýl truhla, ich kĺby sú premnožené a tvár sa podobá chrličom, takže sa týmto zmenám hovorí aj chrlič. Brada je výrazná a zväčšená, hlava je pomerne veľká a líca sú dosť výrazné. Veľmi nápadné sú aj zmeny kostí, ktoré je možné vidieť v chrbtici. Stavce medzi bedrovou a hrudnou chrbticou majú často tvar klinu, telá stavcov sú pomerne ploché a takzvaná os deus (odontoidný proces druhého krčný stavca) nie je vhodne stanovená, čo môže viesť na spinálnu stenózu alebo dokonca paraplégia, miecha môžu byť tiež poškodené nestabilitou a môžu sa vyskytnúť neurologické deficity, ako sú senzorické poruchy alebo paréza. Ďalej majú zuby často chyby v smalta veľmi často sa vyskytujú aj kýly a pupočné kýly vyžadujúce chirurgický zákrok.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Morquiovu chorobu možno diagnostikovať preukázaním vysokého vylučovania chondroitín sulfát alebo keratánsulfát. Rádiografické vyšetrenie členkov, zápästí alebo chrbtice môže byť navyše informatívne, pretože tieto zvyčajne vykazujú výrazné zmeny kostry. Ďalej je možné určiť aktivitu defektného enzýmu vo fibroblastoch resp leukocyty, Ak gen v rodine existuje zmena, potom je možné vykonať vyšetrenie počas tehotenstva na určenie, či môže byť choroba prítomná u nenarodeného dieťaťa.
Komplikácie
V dôsledku Morquiovej choroby trpia pacienti na tele rôznymi malformáciami. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú takzvané klepacie kolená, ktoré môžu viesť k obmedzeniu pohybu a tým k závažným obmedzeniam v každodennom živote. Rovnako tak dôjde k zakaleniu rohovky a pacienti trpia veľmi krátkymi krk. Inteligencia postihnutej osoby však nie je ovplyvnená Morquiovou chorobou. Ďalej krátka postava tiež sa vyskytuje. Najmä pre deti to môže znamenať šikanu resp depresia, pretože sa cítia nepríjemne so svojou postavou. To tiež nie je nezvyčajné pre hlava byť nezvyčajne veľký, čo môže mať za následok komplexy menejcennosti alebo zníženie sebaúcty. Ďalej môže Morquiova choroba viesť na ochrnutie alebo poruchy citlivosti na celé telo, čo významne znižuje kvalitu života. Na zuboch sa vyskytujú aj rôzne chyby, ktoré môžu sťažiť každodenný život. Liečba Morquiovej choroby je symptomatická a jej cieľom je zmierniť príznaky. Týmto spôsobom infekcie dýchacie cesty sa dá vyhnúť. Dotknuté osoby sú rovnako závislé od toho, či užívajú lieky, alebo nie fyzioterapia. Počas samotnej liečby sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ako mimoriadne zriedkavá vrodená metabolická porucha nie je enzýmový defekt nazývaný „Morquiova choroba“ bežným javom. Okrem toho sa súvisiace príznaky niekedy prejavia až v dospelosti. To často zdržuje návštevu lekára. Skutočnosť, že masívnosť príznakov nevedie k sťažnostiam u niektorých ľudí s Morquiovou chorobou, je však neobvyklá. Vo väčšine prípadov je toto ochorenie neprehliadnuteľné vzhľadom na typické príznaky, ktoré sa objavia, ako je nízky vzrast v rozmedzí 120 centimetrov na výšku, nápadne krátky krk or X-nohy. Tvar tváre tiež naznačuje sprievodný chrlič v ranom štádiu. Návšteva lekára odhalí aj masívne zmeny skeletu. Skeletové malformácie spojené s Morquiovou chorobou si vyžadujú liečbu. Existujú aj zvýšené riziká anestézie. To komplikuje chirurgické zákroky určené na nápravu bolestivých deformít alebo obmedzeného pohybu. Okrem symptomatickej liečby neboli lekári pre postihnutých schopní urobiť veľa. Niektoré kliniky už testujú nové enzýmové substitučné terapie pre pacientov s Morquiovou chorobou. Pretože sprievodné príznaky tohto ochorenia často vedú k komplexom menejcennosti alebo k šikanovaniu, mala by sa zvážiť aj psychoterapeutická starostlivosť. Pravidelné návštevy lekára alebo fyzioterapeuta Opatrenia sú pri Morquiovej chorobe nevyhnutné. Musia sa liečiť poruchy zraku a sluchu, ako aj imunologické problémy. Iba pri vhodnom lekárskom ošetrení možno predpokladanú dĺžku života odhadnúť na 50 rokov.
Liečba a terapia
Liečba Morquiovej choroby je hlavne symptomatická (chirurgický zákrok, protézy, vertebrálna fúzia na stabilizáciu krku) a nahradenie enzýmov. terapie sa tiež momentálne testuje. Poskytovanie pomocných zariadení a fyzioterapia podstatnú úlohu zohráva aj liečba. Mnoho detí, ktoré majú Morquiovu chorobu, má často aj problémy so sluchom, preto sa v niektorých prípadoch môže zdať vhodný načúvací prístroj. Akútne bakteriálne infekcie sa liečia veľmi často antibiotiká. Na prevenciu respiračných infekcií sa tiež odporúča odstránenie mandlí a adenoidov. Ďalej je dôležitá dôkladná starostlivosť o zuby, pretože smalt zubov nie je veľmi odolný. Zakalenie rohovky zvyčajne nemá vplyv na schopnosť vidieť, ale postihnutí sú často veľmi citliví na svetlo a tu môžu pomôcť tónované šošovky okuliarov. Je tiež dôležité mať ultrazvuk preskúmanie srdce v pravidelných intervaloch, pretože zásobný materiál sa ukladá aj v srdcovom svale. Ak sa vyskytnú problémy v kostrovom systéme, fyzioterapia je vhodné, pretože môže uľaviť bolesť a tiež oneskorenie stuhnutosti kĺbov. Okrem toho pevnosť z kĺby možno podoprieť špeciálnymi dlahami. Pre včasné zistenie akýchkoľvek komplikácií v krčnej chrbtici sú tiež dôležité komplexné neurologické vyšetrenia. Ďalej u pacientov s Morbus Morquio anestézie by mal vykonávať iba veľmi skúsený lekár, pretože sú potrebné určité preventívne opatrenia. Prognóza závisí od závažnosti ochorenia a kvality liečby. Pri vhodnej liečbe postihnutí jedinci zvyčajne dosahujú vek viac ako 50 rokov.
Výhľad a prognóza
Morquiova choroba je nevyliečiteľná. Prognóza je založená na vzorci príznakov a čase začatia liečby terapie. Postihnutým deťom sa v počiatočnom štádiu musia poskytnúť potrebné pomocné zariadenia, aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu a zlepšila kvalita života. Postihnuté deti môžu napríklad na ochranu svojich očí citlivých na svetlo pred slnečnými lúčmi použiť tónované okuliarové šošovky. Pri komplexnej liečbe je možné očakávať viac ako 50 rokov života. Perspektíva života bez symptómov existuje, ak sú príznaky liečené komplexne a nie sú závažné zdravie vyskytujú sa komplikácie, napríklad infekcie dýchacích ciest. Pravidelné ultrazvuk vyšetrenia srdce môže dodatočne zlepšiť prognózu. Postihnutí jedinci tiež vyžadujú terapeutickú starostlivosť, ktorá im pomôže vyrovnať sa s následkami choroby. Čím skôr terapie je zahájená, tým lepšie sú vyhliadky. Preto pri prvom podozrení treba vyhľadať lekára. Extrémna vzácnosť ochorenia môže mať negatívny vplyv na prognózu, pretože stav nemusí byť diagnostikovaná až neskoro. Na získanie diagnózy v počiatočnom štádiu a na začatie liečby Morquiovej choroby sú potrebné vyšetrenia príslušnými odborníkmi na genetické zmeny.
Prevencia
Pretože morquiová choroba je dedičná choroba, nemožno jej zabrániť. V prípade existujúceho ochorenia je však možné zabezpečiť úspešnosť liečby včasnou terapiou. Ak už existujú prípady Morquiovej choroby v rodine, ľudskej genetické poradenstvo možno hľadať, ak existuje skutočná túžba mať deti, aby bolo možné lepšie vyhodnotiť riziko.
Nasleduj
Morquioova choroba je dedičné ochorenie založené na defekte enzýmu. Toto ochorenie sa primárne lieči symptomaticky, pretože enzýmová substitučná liečba je v súčasnosti stále v experimentálnom štádiu. Terapia sa preto väčšinou obmedzuje na AIDS navrhnuté tak, aby bol každodenný život pre pacienta znesiteľnejší. Protézy musia byť presne namontované a v prípade potreby vymenené. Tmavo sfarbené okuliare a slnečné okuliare Chráňte citlivé oči pred silným svetlom a sluchom AIDS vylepšiť často pribúdajúce strata sluchu. Pretože v mnohých prípadoch je Morquiova choroba zubná, je potrebná veľmi dôkladná starostlivosť o zuby smalt nie je dostatočne formovaný. Mimoriadne zriedkavé ochorenie je často sprevádzané sociálnym ostrakizmom. Najmä v detstva, pacienti trpia podpichovaním a šikanovaním kvôli svojim deformáciám, ako je napríklad nízky vzrast, X-nohy a neprirodzené hlava veľkosť. Tu je zvlášť potrebná empatia rodičov a ďalšie kontakty. Pre postihnutú osobu a príbuzných sa preto odporúča psychoterapeutická pomoc. Relaxácia techniky ako napr jóga môže tiež prispieť k psychologickej stabilizácii a dať nové pevnosť. Pretože Morquiova choroba je veľmi zriedkavá, svojpomocné skupiny sa vyskytujú len zriedka. Viac informácií o tejto chorobe je k dispozícii u Spoločnosti pre mukopolysacharidózy.
Čo môžete urobiť sami
Ak sa dieťa narodilo s Morquiovou chorobou, rodičia a ďalší príbuzní sú pôvodne napadnutí. Pretože enzýmová substitučná terapia je stále v experimentálnom štádiu, Morquiova choroba sa lieči symptomaticky. Tu je dôležitý vysoký stupeň dodržiavania terapie. Napríklad protézy musia byť presne upravené a podľa potreby nahradené a obnovené. To platí aj pre ostatné AIDS napríklad tmavo tónované okuliare a slnečné okuliare na ochranu očí citlivých na svetlo, ako aj sluchové pomôcky. Pretože Morquiova choroba je často spájaná s nedostatočne vytvorenou zubnou sklovinou, je dôležitá pravidelná a dôkladná starostlivosť o chrup. Morquiova choroba je zvyčajne spojená s nízkym vzrastom, klepaním na kolená a inými deformáciami, najmä hlavy, a preto sú postihnuté deti často ubližované alebo dokonca šikanované. To hryzie ich sebavedomie a umožňuje psychoterapeutické ošetrenie. Príbuzní by tiež mali vyhľadávať psychoterapeutickú podporu, aby dokázali splniť požiadavky, ktoré na ne kladie dieťa s Morquiovou chorobou. Relaxácia techniky ako napr jóga alebo Reiki priniesť vyvážiť a tiež dať pevnosť. Pretože je toto ochorenie extrémne zriedkavé, v tejto krajine neexistuje zodpovedajúca svojpomocná skupina, ku ktorej by sa mohli dotknutí a ich príbuzní pridať. Pretože však Morquiova choroba patrí k mukopolysacharidózam, Spoločnosť pre mukopolysacharidózy eV poskytuje aj informácie o Morquiovej chorobe (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
