Lymfangioleiomyomatóza je závažná a veľmi zriedkavá pľúca choroba, ktorá postihuje takmer výlučne ženy. Kvôli svojim nešpecifickým príznakom je choroba zvyčajne rozpoznaná neskoro alebo je diagnostikovaná nesprávne, takže nie je vždy liečená správne.
Čo je lymfangioleiomyomatóza?
Lymfangioleimyomatóza je jednou z mála pľúca chorôb. Je to spôsobené spontánne získaným alebo zdedeným genetickým defektom. Ako choroba postupuje, v lymfatických cestách dochádza k nadmernému množeniu buniek hladkého svalstva plavidlá a prieduškové vývody. Tie ničia zdravé pľúca tkanivo, a tým bráni vitálnemu kyslík absorpcia v pľúcach. Niekoľko rokov sa intenzívne venuje výskumu s cieľom zlepšiť možnosti liečby. Priebeh lymfangioleiomyomatózy je zvyčajne chronický a s progresiou lymfangioleiomyomatózy vedie k pretrvávajúcemu, život ohrozujúcemu nedostatku kyslík.
Príčiny
Príčiny lymfangioleiomyomatózy nie sú zatiaľ stopercentne známe. Zdá sa, že choroba je čiastočne spôsobená genetickou zmenou, ktorá vedie k závažnej reštrukturalizácii pľúc a obličiek. To je sprevádzané postupnou stratou funkcie týchto orgánov. V priebehu času nekontrolovaný rast buniek hladkého svalstva ničí zdravé pľúcne tkanivo, čo čoraz viac obmedzuje dýchanie postihnutých. Dôvodom je to, že chýba proteín tuberín, čo vedie k nadmernému množeniu buniek hladkého svalstva. Bolo pozorované, že oni rast normálne znova, keď je tuberín experimentálne pridaný k LAM bunkám. Pretože LAM sa zvyčajne vyvíja skôr menopauza, je podozrenie, že rôzne hormóny, ako je estrogén, prispievajú k lymfangioleiomyomatóze. Zdá sa, že estrogén podporuje rast buniek LAM, takže je vysokodávka medroxyprogesterón sa zvyčajne predpisuje ako súčasť lieku terapie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Počiatočné príznaky lymfangioleiomyomatózy, ktoré sú dosť nešpecifické, a preto sa môžu vyskytnúť aj u mnohých ďalších pacientov. choroby pľúc, zahŕňajú dýchavičnosť alebo dýchavičnosť, najmä pri fyzickej námahe, stredne ťažké bolesť v hrudi, kašeľ, niekedy s krv- obsahujúce sekréty a bolesť v hrudi. Existuje však len málo objektívnych nálezov z vyšetrenia. Mnoho pacientov má pneumotoraxa príznaky sa často zvyšujú počas tehotenstva a leteckej dopravy. Ďalej sa pozoruje chylotorax (akumulácia lymfatickej tekutiny). Renálne angiomyolipómy (benígne hamartomatózne renálne nádory) sa vyskytujú až u 50 percent postihnutých osôb. Môžu spôsobiť krvácanie, ktoré sa vo veľmi rozsiahlom stave často prejavuje ako hematúria (krv v moči) alebo bolesť boku. Zväčšená retroperitoneálna lymfa uzliny sa nachádzajú aj u približne 70 percent pacientov s týmto ochorením.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pretože lymfangioleiomyomatóza je veľmi zriedkavá a zvyčajne sa začína nenápadne, správna diagnóza sa stanoví neskoro. Medzi objavením sa príznakov a diagnostikou často uplynú až štyri roky. Ochorenie je často nesprávne diagnostikované ako emfyzém alebo bronchiálna astma kvôli podobným príznakom. Medzi možné vyšetrovacie metódy patria pľúca biopsia or počítačová tomografiaa rádiologické nálezy CT sú typické a zvyčajne umožňujú stanovenie diagnózy. Röntgen vyšetrenie pľúc môže byť pozoruhodné, najmä v počiatočných štádiách. Retikulonodulárne intersticiálne infiltráty sú prítomné u približne 30 percent postihnutých jedincov. U 60 percent pacientov existujú aj cysty, ktoré sú zvyčajne rozptýlené a tenkostenné. Majú priemer približne 0.5 až päť centimetrov. U mnohých postihnutých jedincov sa cysty nachádzajú na celých pľúcach. Sú obklopené zdravým pľúcnym tkanivom. Lymfangioleiomyomatóza je závažné ochorenie, ktoré progreduje chronicky a nakoniec vedie k závažnému obmedzeniu dýchanie. Pacienti sú čoraz menej fyzicky schopní zvládnuť. Asi u 50 percent pacientov sa vyskytujú závažné príznaky, ako napríklad kolaps pľúc (pneumotorax) sa vyskytujú v priebehu choroby. V niektorých prípadoch spôsobuje ochorenie aj benígne ochorenie oblička nádory, výrastky v brušnej dutine alebo zväčšené lymfa uzly. Bohužiaľ, lymfangioleiomyomatóza sa zatiaľ nedá vyliečiť.
Komplikácie
V dôsledku lymfangioleiomyomatózy trpia postihnuté osoby predovšetkým ťažkou dýchavičnosťou. To vedie k trvalej únava a vyčerpanie pacienta. Toto ochorenie tiež výrazne znižuje schopnosť postihnutých vyrovnať sa s nimi stres, čo má za následok rôzne obmedzenia v každodennom živote. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia a kašeľ or bolesť v hrudi. Lymfangioleiomyomatóza tiež znižuje schopnosť postihnutého človeka vyrovnať sa s ním stres, takže už nie je možné vykonávať bežné činnosti bez ďalších okolkov. Ďalej môže pacient tiež pociťovať krvavý moč alebo bolesť v bokoch. The lymfa uzliny sú tiež výrazne opuchnuté u postihnutej osoby a je tu výrazne znížená kvalita života. Liečba lymfangioleiomyomatózy sa vykonáva pomocou liekov. V závažných prípadoch však transplantácia pľúc, aby postihnutý mohol ďalej prežiť. Nedá sa všeobecne predpovedať, či nastanú komplikácie. Ďalší priebeh ochorenia tiež silne závisí od všeobecného stav pacienta. Po úspešnej liečbe sa ochorenie spravidla neopakuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Dýchavičnosť pri námahe ako aj truhla bolesť naznačujú vážne stav to je potrebné objasniť. Ženy, u ktorých sa tieto príznaky objavia prvýkrát alebo sa ich výskyt zvýši, by sa mali poradiť so svojím lekárom. To isté platí pre príznaky astma alebo pľúcne ochorenie. Ak existuje konkrétne podozrenie na lymfangioleiomyomatózu, je potrebné konzultovať s pľúcnym špecialistom. On alebo ona môže diagnostikovať ochorenie pomocou pľúc biopsia a zasvätiť terapie okamžite. Pokiaľ sa tak stane v počiatočnom štádiu, je možné vylúčiť neskoré komplikácie. Pokročilú lymfangioleiomyomatózu možno obvykle liečiť iba symptomaticky, hoci príznaky možno zmierniť transplantáciou pľúc. Osoby, ktoré patria do rizikových skupín alebo ktoré už trpia a ochorenie pľúc najlepšie, z ktorých by sa mohlo vyvinúť závažné sekundárne ochorenie hovoriť ich rodinnému lekárovi. Môže vykonať vstupné vyšetrenie a v prípade potreby odporučiť pacienta k špecialistovi na vnútorné choroby. Napriek nízkemu riziku recidívy musí byť pacient po ukončení liečby pravidelne kontrolovaný.
Liečba a terapia
Liečba lymfangioleiomyomatózy pozostáva z týchto pilierov: Všeobecné liečenie príznakov ako napr správa bronchospazmolytík a dlhodobo kyslík terapie, intervenčné postupy, ako je pleurodéza (skleroterapia pleurálneho priestoru), a správa of hormonálne lieky. Ak tieto liečebné metódy zostanú neúspešné, existuje možnosť transplantácie pľúc. Okrem toho sa bronchodilatanciá používajú jednotlivo, ktoré viesť k rozšíreniu priedušiek, aby sa zmiernilo dýchavičnosť. Ak chcete zastaviť rast buniek, špecificky pôsobiaci drogy sa používajú, ktoré interferujú s molekulárnymi procesmi lymfangioleiomyomatózy. Ďalšou možnosťou liečby je správa of imunosupresíva. Látka sirolimus inhibuje mTOR-sprostredkovanú signálnu dráhu, ktorá podporuje rast buniek a je nadmerne aktivovaná pri chorobe v dôsledku genetického defektu. Výsledky jednej štúdie ukázali, že sa tým významne zlepšila funkcia pľúc. Po ukončení liečby však ochorenie opäť progredovalo, takže je nevyhnutná trvalá terapia, avšak s prihliadnutím na početné vedľajšie účinky. Preto sa liečba viac odporúča v prípade agresívnej progresie ochorenia. V prípade komplikácií lymfangioleiomyomatózy sa používajú ďalšie postupy, napríklad pleurodéza, adhézia pleurálneho priestoru, v prípade častého lymfatického výpotku alebo kolapsu pľúc. Ak sa vyvinie tuberózna skleróza, sú možné ďalšie komplikácie, ktoré sa musia tiež liečiť. Transplantácia pľúc je v súčasnosti jedinou liečivou možnosťou pre lymfangioleiomyomatózu. Má však na to nárok len niekoľko pacientov. Musia byť mladší a všeobecne dobrí zdravie. Kapacita darcovských orgánov je tiež obmedzená. Po úspešnom vykonaní transplantácie sa málokedy očakáva opakovanie choroby.
Výhľad a prognóza
Prognóza lymfangioleiomyomatózy závisí od času diagnózy a možnosti liečby. Choroba sa často objaví neskoro, takže už je veľmi pokročilá. To komplikuje možnosti liečby a vedie k nešťastnému priebehu choroby. Najčastejšie sa choroba zamieňa za inú. To vedie k nedostatku náležitej liečby, ktorá by mohla viesť k základnej liečbe lymfangioleiomyomatózy. Pľúcne ochorenie je spojené s mnohými vedľajšími účinkami a poruchami. Odolnosť postihnutej osoby je výrazne obmedzená a kvalita života sa znižuje. To vedie k zvýšenému riziku sekundárnych porúch. Môžu sa vyskytnúť psychologické problémy, ktoré môžu spôsobiť ďalšie poruchy. V obzvlášť závažných prípadoch potrebuje pacient darcovský orgán. The transplantácia pľúc súvisí s mnohými problémami. Nie vždy sa operácia podarí bez komplikácií. Následná terapia je navyše pre postihnutú osobu vyčerpávajúca a vyčerpávajúca. Pacienti sú vystavení dlhodobej liečbe, pretože potom je potrebné podávanie liekov. Zámerom je zabrániť odmietavým reakciám a súčasne optimalizovať funkčnú aktivitu pľúc. Celková prognóza je napriek tomu navyše spojená so všeobecným stavom zdravie pacienta a prítomnosť ďalších chorôb. Čím starší je pacient a čím skôr existujú choroby, tým menej priaznivá je prognóza.
Prevencia
Prevencia lymfangioleiomyomatózy nie je možná. Ale je ich niekoľko Opatrenia ktoré možno prijať na zlepšenie kvality života pacienta. Patria sem napríklad dýchacie cesty fyzioterapeutické cvičenia na podporu kapacity pľúc, zdržania sa nikotína očkovanie proti vplyv a pneumokoky.
Nasleduj
Lymfangioleiomyomatóza môže zvyčajne viesť na množstvo rôznych symptómov a komplikácií, takže osoby postihnuté týmto ochorením by mali určite navštíviť lekára, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Tu má včasná diagnóza pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. Väčšina postihnutých trpí dýchavičnosťou v dôsledku lymfangioleiomyomatózy, a teda aj trvalej únava a vyčerpanie. Existuje aj ťažké bolesť v truhla oblasť a ďalej a kašeľ. Väčšina pacientov preto navyše trpí problémami so spánkom, keď sa tieto príznaky vyskytnú v noci. Niekedy môže návšteva soľnej jaskyne pomôcť vyčistiť dýchacie cesty a poskytnúť krátkodobú úľavu od príznakov. Ďalej je lymfangioleiomyomatóza často spojená s bolesťou v bokoch. Ukazuje sa väčšina postihnutých ľudí anémia v procese a nie sú schopní sa sústrediť alebo sa správne zúčastniť na každodennom živote. Láskavé sympatie a podpora priateľov a rodiny môžu mať významný pozitívny vplyv na zotavenie. Nie je možné vždy dosiahnuť úplné vyliečenie lymfangioleiomyomatózy. Preto sa v niektorých prípadoch z dôvodu choroby znižuje aj očakávaná dĺžka života postihnutého.
Čo môžete urobiť sami
Lymfangioleiomyomatózu možno liečiť výhradne medikáciou alebo chirurgickým zákrokom. Ak predpísané lieky dosiahnu požadovaný účinok, pacienti by mali podporovať pozitívne účinky postupnými úpravami životného štýlu. Spočiatku sa odporúča mierne cvičenie, ktoré posilňuje funkciu pľúc a podporuje činnosť imunitný systém. V ďalšom kurze sa môžu fyzické cvičenia zintenzívniť. jóga or fyzioterapia sú niektoré z možností. Lekár by mal najskôr zmerať kapacitu pľúc tak, aby fyzioterapia sa dá optimálne upraviť. Prísny príjem liekov je nevyhnutný. Ak sa liek neužíva alebo sa dokonca vysadí, funkcia pľúc sa ďalej zhorší. Neliečená lymfangioleiomyomatóza spôsobuje vážne poškodenie pľúc, čo je nevyhnutné transplantácia pľúc. Takáto operácia nesmierne zaťažuje organizmus, a preto je v každom prípade nevyhnutný odpočinok a šetrenie. Okrem toho by mal pacient dodržiavať pokyny lekára týkajúce sa strava a fyzické cvičenie. Pravidelné monitoring pacienta zdravie je dôležité. Ak dôjde ku komplikáciám, musí byť lekár informovaný, aby bolo možné rýchlo rozpoznať a liečiť komplikácie. Zodpovedný lekár zodpovie, či a v akom rozsahu možno konzervatívnu liečbu podporiť prírodnými prostriedkami.
