Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson, tiež nazývaný Zuelzer-Wilsonov syndróm, je aganglionóza čreva. Pacienti trpia problémami s defekáciou a nadúvanie ako kojenci.
Čo je Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm?
Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson bol pomenovaný podľa lekárov Wolfa Williama Zuelzera, Jamesa Leroya Wilsona a Arnolda Jiráska. Najprv opísali vrodenú a vzácnu formu aganglionózy. Aganglionóza je vrodená absencia neurónov v stene čreva. Neuróny obvykle chýbajú v konečník a / alebo dvojbodka, zhluk nervových buniek ochorením sú postihnuté bunky plexus Auerbach (plexus myentericus) alebo plexus Meissner (plexus submucosus). Oba plexy sú súčasťou intramurálneho a enterického nervového systému, a patria teda k autonómnemu nervový systém. Ganglie Meissnerovho plexu sa nachádzajú v submukóze, vrstve medzi svalovou vrstvou a sliznice čreva. Meissnerov plexus riadi sekréciu žalúdočných a črevných žliaz nezávisle od centrálnej nervový systém. Epiteliálne pohyby čreva a imunologické procesy sú tiež riadené submukóznym plexom. Submukózny plexus je úzko spojený s myenterickým plexom. Myenterický plexus sa nachádza medzi prstencovými a pozdĺžnymi svalmi v stene tráviacej sústavy. Kontroluje peristaltiku a motilitu žalúdok, črevá a pažerák. Rovnako ako submukózny plexus, pôsobí nezávisle na centrálnom nervový systém. Jeho činnosť však môže byť ovplyvnená sympatickým a parasympatickým nervovým systémom. Na rozdiel od Hirschsprungova chorobaSyndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson zahŕňa nervové štruktúry v celom dvojbodka.
Príčiny
Aganglionóza vedie k nadmernej tvorbe buniek predných nervových buniek. To tiež vedie k zvýšenej syntéze a uvoľňovaniu neurotransmiter acetylcholín. To má za následok neustálu stimuláciu prstencových svalov v čreve, čo vedie k trvalej kontrakcii príslušnej časti čreva. V dôsledku nadmerného vzrušenia prstencových svalov je črevná trubica zúžená, čo má za následok črevná obštrukcia. Črevo sa už nedá správne vyprázdniť. Ťažké zápcha s fekálnou stagnáciou sa vyvíja. Fekálna stagnácia vedie k rozšíreniu čreva pred zúženým segmentom a môže sa vyvinúť megakolón. Toto ochorenie je pravdepodobne dôsledkom poruchy imigrácie neuroblastov. Neuroblasty sú deliteľné prekurzorové bunky nervových buniek. Okrem toho v prisťahovaných neuroblastoch existujú poruchy dozrievania. Dočasne znížená krv prietok v čreve alebo vírusové infekcie v maternici sú tiež možné príčiny syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson. Pretože choroba prebieha v rodinách, predpokladá sa genetická predispozícia. V Hirschsprungova choroba, ďalšia aganglionóza, boli nájdené mutácie v endotelíne-3 gen (EDN3) a gén pre endotelínový receptor (EDNRB). Hirschsprungova choroba a Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm sa vyskytujú častejšie v manželstvách medzi príbuznými. Preto je táto choroba pomerne častá, najmä medzi Amišmi v Spojených štátoch.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu sa zvyčajne prejavia v prvých dňoch po narodení. Absencia mekónium charakteristický je výboj. mekónium sa nazýva aj puerperálna sekrécia. Je to prvá stolica novorodenca. Toto obsahuje exfoliované epitel, zahustený žlč, vlasya koža buniek a vylučuje sa prvých 24 až 48 hodín po narodení. mekónium obštrukcia čriev, ktorá je v skutočnosti typická pre toto ochorenie cystická fibróza, môže tiež naznačovať Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm. U dospelých sa Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm vyskytuje pomerne zriedka. Postihnuté osoby trpia chronickými zápcha. Aganglionóza je u dospelých pacientov ovplyvnená zvyčajne iba na veľmi krátkej časti čreva. Príznaky nie sú také výrazné, takže diagnóza sa stanovuje veľmi neskoro.
Diagnóza a progresia ochorenia
Podozrenie na diagnózu sa dá zvyčajne urobiť na základe klinického obrazu. Na potvrdenie diagnózy sa okrem iných testov vykonáva aj manometria. To zahŕňa meranie tlaku v oblasti medzi anus a konečník. Sanie biopsia z sliznice z konečník možno vykonať aj pod celková anestézia.Patologické vyšetrenie buniek s biopsiou môže potom preukázať neprítomnosť zhluk nervových buniek bunky. Röntgen diagnóza s črevnou kontrastná klystírka nie je informatívny. Toto vyšetrenie môže posúdiť iba rozsah zmien. Tento postup je tiež dôležitý ako príprava na sériové vydanie biopsia. Chemické vyšetrenie enzýmy možno použiť na zistenie zvýšenej aktivity acetylcholínesterázy v prvých mesiacoch života a tým cholinergnej dysinervácie v črevách sliznice. Ďalšou diagnostickou stopou pre syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson je absencia proteínu kalretinínu. To je zvyčajne vyjadrené v zhluk nervových buniek bunky.
Komplikácie
Kvalita života je významne obmedzená a znížená Jirásek-Zuelzer-Wilsonovým syndrómom. Vo väčšine prípadov sa príznaky syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson vyskytujú okamžite po narodení. Deti trpia tráviace problémy. Ako choroba postupuje, chronická zápcha tiež sa vyskytuje. Táto zápcha sa môže vyskytnúť aj v dospelosti, a tým významne obmedzuje každodenný život postihnutej osoby. Nie je nezvyčajné trvalé nepohodlie v žalúdok na viesť na psychické ťažkosti alebo ťažké depresia. Stres môže tiež ďalej zvyšovať a zintenzívňovať tieto sťažnosti. Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson možno liečiť relatívne dobre odstránením postihnutého kúska čreva. To nespôsobuje žiadne zvláštne komplikácie alebo nepohodlie. Podobne, zápal v žalúdok a s črevami sa musí bojovať ďalej. V niektorých prípadoch je preto nevyhnutný aj umelý vývod na čreve, ktorý však nezostane natrvalo. Po liečbe zvyčajne nedochádza k ďalším sťažnostiam alebo prejavom. Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Nie je nezvyčajné, že sa liečba musí opakovať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný u dojčiat alebo detí, mali by predovšetkým rodičia a pôrodníci venovať zvýšenú pozornosť vylučovaniu dieťaťa. Ak si však dospelí všimnú náhle zmeny v stolici, mali by sa podrobiť aj komplexnej lekárskej prehliadke. Ak sa u detí objavia problémy s defekáciou, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak nie je pohyb čriev niekoľko dní sa to považuje za varovný signál. Aby sa zabránilo ďalším bakteriálnym chorobám alebo zápalom, mali by ste čo najskôr vyhľadať lekára. Deti sú často hospitalizované počas prvých dní života a sú pod neustálym lekárskym dohľadom. V takom prípade prvé nezrovnalosti zvyčajne zistí ošetrovateľský personál na kojeneckom oddelení, takže rodičia dieťaťa nemusia byť aktívni. Ak obsahuje prvá stolica novorodenca koža častice alebo vlasy, sú potrebné ďalšie vyšetrenia. Ak sa príznaky prejavia až po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch po pôrode, ihneď po objavení sa zápchy vyhľadajte lekára. Často sa vyvíja nafúknuté brucho, čo naznačuje prítomné nezrovnalosti. Ak je dieťa v bolesť alebo vykazuje abnormality správania, je nutná návšteva lekára. Ak dôjde k odmietnutiu k jedlu, k apatickému alebo agresívnemu správaniu, je potrebný lekár, ako aj k plaču alebo slzavému správaniu.
Liečba a terapia
Ak sa u novorodenca vyskytne Jirásek-Zuelzer-Wilsonov syndróm, musí sa zvyčajne aspoň dočasne zaviesť umelý vývod čreva. Alternatívne je možné črevo zavlažovať alebo čo najkompletnejšie vyprázdniť črevnou sondou. Ovplyvnený črevný segment však musí byť zvyčajne chirurgicky odstránený. Ak je aganglionóza postihnutá iba veľmi krátky segment čreva, stiahnutý sval sa dá rezať. Tento postup je tiež známy ako myektómia zvierača. V závislosti na rozsahu ochorenia a skúsenostiach s ošetrujúcou nemocnicou sa na liečbu syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson používajú laparoskopické, transanálne alebo otvorené chirurgické zákroky. Ak sa ochorenie nelieči včas, môže sa vyvinúť enterokolitída. Enterokolitída je akútna zápal gastrointestinálneho traktu. Príčinou ochorenia je kombinácia poškodenej črevnej steny a infekcie. V dôsledku týchto dvoch faktorov dochádza k deštrukcii tkaniva. V prípade vážneho poškodenia môže dôjsť k perforácii črevnej steny, čo umožní črevnému obsahu preniknúť do brušnej dutiny a spôsobiť zápal z pobrušnice (zápal pobrušnice). Životu nebezpečný sepsa môže mať za následok.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na zotavenie alebo chirurgickú úľavu sú v prítomnosti Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu chmúrne. Terapia a chirurgický zákrok môžu poskytnúť určitý stupeň úľavy. Je však stále ťažké chirurgicky nastaviť črevný priechod, aby fungoval hladko. Mnoho následkov syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson nie je možné úplne napraviť. Vznik megakolónu alebo črevných obštrukcií sú dva z možných následkov syndrómu Jirásek-Zuelzer-Wilson. Predpokladá sa, že je to geneticky spôsobené. Vyskytuje sa preto v dojčenskom veku. Postihnutá časť čreva sa zvyčajne musí odstrániť. Napriek tomu zostáva dosť sťažností, takže nie zriedka depresia, životné poruchy a psychologické poruchy sú dôsledkom Jirásek-Zuelzer-Wilsonovho syndrómu. Dĺžka života sa pri Jirásek-Zuelzer-Wilsonovom syndróme neskracuje. Ale kvôli neustálej zápche, zápalu žalúdka alebo dočasnému umelému vyprázdňovaniu čreva je kvalita života trvale zaťažená. Ak sa lekárske ošetrenie oneskorí príliš dlho, je pravdepodobné, že dôjde k enterokolitíde. To tiež predstavuje záťaž pre postihnutých. V najhoršom prípade zápal pobrušnice nasleduje, ktoré sa môžu zmeniť na život ohrozujúce sepsa ak sa nelieči. Vzácnosť tohto ochorenia je pre postihnutých problematická. Preto takmer neexistujú žiadne svojpomocné skupiny a nedochádza k výmene, s výnimkou postihnutých pacientov v rodine. Výsledkom je, že postihnutí sa často cítia izolovaní. Mnohí trpia psychickým vypätím a stres. Po chirurgickom odstránení celého dvojbodka, sú stresy ešte vyššie.
Prevencia
Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson nemožno zabrániť, pretože presné mechanizmy jeho vývoja nie sú známe.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má osoba postihnutá syndrómom Jirásek-Zuelzer-Wilson veľmi málo, ak vôbec nejaké, zvláštne Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti, ktoré má k dispozícii, takže pri tomto ochorení je prvoradou úlohou diagnostikovať ochorenie rýchlo a predovšetkým v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo príznakom. K samoliečeniu nemôže dôjsť pri Jirásek-Zuelzer-Wilsonovom syndróme, takže vo všeobecnosti má včasná diagnóza vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Vo väčšine prípadov si táto choroba vyžaduje chirurgický zákrok. Po každej operácii by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo, aby sa zdržala stresu alebo fyzických aktivít. Rovnako sa treba vyhýbať mastným jedlám. Pretože syndróm môže poškodiť aj toho druhého vnútorné orgány, mal by sa pacient zúčastňovať pravidelných vyšetrení tela na kontrolu stav vnútorných orgánov. Syndróm pravdepodobne vedie aj k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby. Často je tiež nevyhnutná pomoc a podpora rodiny alebo priateľov, najmä na prevenciu psychického rozruchu resp depresia.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s umelým vyprázdňovaním čreva a kolektómiou (chirurgické odstránenie celého hrubého čreva) sa možno budú musieť znovu naučiť, ako zadržať nutkanie na defekáciu alebo predĺženie intervalov. Lekári a kliniky poskytujú informácie o tom, ako môže takéto školenie prebiehať, ale toto je v skutočnosti doména fyzioterapeutov. Poznajú telo, jeho svaly a fascie a ktoré cviky posilňujú ktoré svaly a skupiny svalov. Vysoko tekuté vylučovanie z anus, ako je hlien alebo krv, ale tiež vysoko agresívne výkaly, zaťažujú organizmus koža; po nejakej dobe to bolí, praskne a už sa nehojí. A strava zahustený s psyllium alebo plevy psyllia tomu môžu zabrániť. Takzvané zberače fekálií uviaznuté medzi zadkom zachytávajú výkaly. Zberače fekálií sú štandardne predpísané ležiacim pacientom, ale keďže sú šetrné k pokožke, sú svojpomocom, ktorý stojí za zváženie. Pri odlepovaní lepiacej plochy buďte opatrní - môžu sa tu vyskytnúť chyby pokožky. Syndróm Jirásek-Zuelzer-Wilson je mimoriadne zriedkavý stav; svojpomocné skupiny pre tento stav sú zriedkavé, a preto je ťažké ich nájsť. Tu je zdravie poisťovňa môže byť prvým kontaktným miestom. Aj keď tam nie je známa žiadna skupina, zdravie zamestnanci poistenia sú si spravidla vedomí alternatívnych prístupov k nájdeniu takejto skupiny.
