Geroderma osteodysplastica je jednou z mála genetické choroby. Vyznačuje sa predčasným starnutím koža a odvápnenie kosti. Očakávaná dĺžka života však nie je obmedzená.
Čo je geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica je choroba spojivové tkanivo a kosť. Je to dedičné a vyskytuje sa veľmi zriedkavo. Týka sa to teda iba asi jedného z milióna ľudí. The spojivové tkanivo predčasne starne. Prinajmenšom sa zdá, že zostarne vďaka svojmu pokrčenému a pokrčenému vzhľadu v dôsledku nesprávnej deformácie. Okrem toho vysoký stupeň osteoporóza s častými zlomeninami kostí sa už vyskytuje v detstva. Hlavné príznaky ochorenia sú už uvedené v jeho názve. „Geroderma“ teda znamená starý koža a malformácie kostí „osteodysplastica“. Pojem Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro syndróm sa stále používa ako synonymá pre tieto choroby. Tento názov sa vzťahuje na prvých objaviteľov tejto choroby. Spolu s oftalmológ Adolphe Franceschetti zo Ženevy, lekár A. Sierro a ľudský genetik David Klein, tento syndróm popísal už v roku 1950 švajčiarsky pediatr Frédéric Bamatter. Vedci z Max Planck Institute for Molecular genetika v Berlíne pod vedením Stefana Mundlosa študoval 13 rodín, v ktorých sa táto porucha vyskytla. Členovia týchto rodín boli obzvlášť bežní medzi menonitskými vyznaniami.
Príčiny
Príčinou gerodermy osteodysplastica môže byť genetická chyba. V mnohých prípadoch je to GORAB gen chromozómu 1 je ovplyvnená mutáciou. Zvláštne však je, že táto mutácia sa nenachádza u každej postihnutej osoby. Spôsob dedenia je autozomálne recesívny. Nedávno boli tiež objavení pacienti, ktorí majú mutáciu na PYCR1 gen chromozómu 17. U tejto formy ochorenia existuje zvlášť silné klinické prekrytie symptómov so syndrómom Cutis-Laxa a Wrinkly-koža syndrómom. Preto je potrebné predpokladať, že Geroderma osteodysplastica nie je jednotným ochorením, ale predstavuje kolektívny syndróm niekoľkých klinicky podobných ochorení. Skúmalo sa približne 13 rodín, v ktorých sa u príbuzných vyskytlo niekoľko prípadov ochorenia. Toto ochorenie sa teda nevyskytuje spontánne.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Geroderma osteodysplastica sa vyznačuje tým, že aj novorodenci majú ochabnutú, staro vyzerajúcu pokožku. Je to spôsobené chybnou štruktúrou spojivové tkanivo, kĺby sú hyperextenzibilné. Okrem toho sa u detí vyskytujú poruchy rastu. Postihnutí trpia krátka postava. osteoporóza je zvlášť výrazný. Vyskytuje sa generalizovane v celom tele a spôsobuje neustále zlomeniny kostí. Okrem toho existuje dysplázia bedra. Príčina osteoporóza je generalizovaný proces odvápňovania v rámci kosti, hlava vykazuje brachycefáliu s vyčnievajúcim čelom. Brachycefália sa prejavuje deformáciou lebka, čo vedie k takzvanej krátkozrakosti. Postihnuté sú aj oči. Príležitostne sa objaví mikrokorneum (príliš malá rohovka). Rohovka je tiež zakalená a glaukóm (glaukóm). Ďalej sa pozorujú všeobecné vývojové poruchy. Psychický vývoj je zvyčajne normálny. Občas sa môže vyskytnúť mierny intelektuálny deficit. Najväčším znakom gerodermy osteodysplastica je výrazná osteoporóza so spontánne sa vyskytujúcimi zlomeninami a nedostatkom otvoreného fontanelu u novorodenca. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb nie je obmedzená. V priebehu života dokonca klesá frekvencia zlomenín. Zlepšenie nastáva aj pri ďalších príznakoch.
Diagnóza
Geroderma osteodysplastica sa nedá ľahko odlíšiť od syndrómu cutis laxa, syndrómu vráskavej kože (WSS) a de-Barsyho syndrómu z hľadiska odlišná diagnóza. Jedinečnou vlastnosťou gerodermy osteodysplastica je kombinácia generalizovanej osteoporózy spolu s absenciou otvoreného fontanelu. Na rozdiel od ostatných syndrómov v tejto skupine foriem nie sú fyzické obmedzenia také veľké. Mentálny vývoj je navyše zvyčajne úplne normálny.
Komplikácie
Geroderma osteodysplastica spravidla nemá za následok zníženie priemernej dĺžky života. Pacient však trpí predčasným starnutím pokožky, hoci kosti sú tiež odvápnené. Kvôli nesprávnej štruktúre v spojivovom tkanive je možné, že postihnutý človek prepadne, a tým poškodí kĺby. Zvyšuje sa tak riziko nehôd, najmä u detí. Nie je nezvyčajné, že nimi trpia aj pacienti krátka postava, lebka je zdeformovaná a zvyčajne relatívne krátka. Kvôli deformáciám môžu deti trpieť šikanovaním a dráždením, ktoré majú za následok psychologické ťažkosti a depresia. Ďalej sa vyskytujú aj vývinové poruchy, objavuje sa aj intelektuálna dysfunkcia. V niektorých prípadoch je potom postihnutá osoba odkázaná na pomoc iných ľudí alebo opatrovateľov v každodennom živote. Kvôli nepohodliu v kostiach môžu tiež nastať spontánne zlomeniny, ktoré sú spojené s veľmi ťažkými bolesť. Liečba gerodermy osteodysplastica je iba symptomatická. Sťažnosti na oči je možné napraviť pomerne dobre, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Pacient je v mnohých prípadoch závislý aj od psychologických terapií.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V prípade porúch rastu zmeny štruktúry kostí resp krátka postava, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak dieťa vykazuje vývinové poruchy v priamom porovnaní s rovesníkmi, je potrebné vyhľadať lekára. V prípade a štúdium zdravotné postihnutie, problémy s porozumením, zníženie inteligencie, koncentrácie alebo poruchy pozornosti, je vhodné poradiť sa s lekárom. Ak sa zlomeniny kostí akéhokoľvek druhu vyskytujú častejšie, je potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Ak kĺby môžu byť pretiahnuté alebo ak bolesť počas lokomócie je nevyhnutná návšteva lekára. Deformity systému lebka sa považujú za znepokojujúce. Ak je vypuklé čelo, krátkosť hlava alebo vizuálne zmeny okolo očí, je potrebné objasniť lekára. Ak je možné odhaliť nepravidelnosti spojivového tkaniva v ranom veku, je potrebné pozorovanie konzultovať s lekárom. Ak má dieťa poruchy správania, je zvlášť nepokojné alebo agresívne, je nevyhnutná návšteva lekára. V prípade sociálneho stiahnutia, plačlivých alebo melancholických vlastností správania, ako aj depresívnej nálady je potrebný lekár. Ak dieťa vykazuje kontaktné ťažkosti, má zvýšenú úzkosť v dôsledku príznakov a odmieta sa zúčastňovať športových aktivít, na zmiernenie prejavov je potrebná návšteva lekára. Ak dôjde k poruchám spánku alebo k nim dôjde tráviace problémy or bolesti hlavymôžu byť prítomné psychosomatické ťažkosti a je potrebné ich vyšetriť.
Liečba a terapia
Liečba gerodermy osteodysplastica je symptomatická. Príčinná terapie nie je možné, pretože ide o genetickú chybu. Obmedzenia však nie sú také veľké ako pri mnohých podobných syndrómoch cutis laxa. Iba generalizovaná osteoporóza vyžaduje neustále monitoring a terapie, Tu, správa bifosfátov bol veľmi úspešný. Samozrejme, často sa vyskytujúce zlomeniny kostí musia byť liečené neustále. V priebehu života sa však zlomeniny kostí postupne zmenšujú. Kostný metabolizmus sa normalizuje. Sťažnosti očí si tiež vyžadujú neustálu kontrolu. Tu zakalenie rohovky a dokonca aj vývoj glaukóm môže nastať. Samozrejme, že oftalmológ musí sledovať ďalší vývoj. Očné príznaky však nie sú povinné. Dotknutá osoba má progeroidné vlastnosti. Proces starnutia však nepokračuje tak rýchlo ako v prípade klasickej progerie. Vráskavá a vráskavá pokožka tiež nie je prejavom skutočného starnutia, ale je spôsobená malformáciou spojivového tkaniva.
Výhľad a prognóza
Geroderma osteodysplastica je ochorenie, ktoré sa nepovažuje za liečiteľné. Prognóza preto nie je príliš optimistická. Genetický defekt nie je možné zmeniť ani opraviť. Zákonné požiadavky bránili akémukoľvek zásahu do genetika ľudí podľa súčasného stavu. Z tohto dôvodu je liečba pacientov založená na individuálnych príznakoch a nie u všetkých môže dôjsť k úľave. Existujúce príznaky môžu tiež viesť k ďalšiemu sekundárnemu ochoreniu a vyvolaniu emocionálnych problémov. Z dôvodu vizuálneho starnutia, ako aj kvôli obmedzeniam choroby trpí veľa pacientov duševnými poruchami. Sú liečiteľné, ale zvyčajne sa vyznačujú dlhým procesom hojenia. U gerodermy osteodysplastica sú možné vývojové poruchy a znížená inteligencia. Aj keď sa podporné programy vytvárajú a používajú, zvyčajne poskytujú iba podporu pri zvládaní každodenného života. Liečba nie je poskytnutá. Cieľom je zlepšiť všeobecné blaho a umožniť správny životný štýl s touto chorobou. V mnohých prípadoch je však nevyhnutná každodenná starostlivosť opatrovateľov alebo príbuzných, pretože nie je možné dokončiť žiadny nezávislý životný štýl. Napriek početným poškodeniam choroby a skutočnosti, že sa nedá vyliečiť, sa celková dĺžka života postihnutých neznižuje. Rovnako existuje dobrá nádej na zlepšenie videnia, akonáhle bude obmedzené.
Prevencia
Človek genetické poradenstvo treba hľadať preventívne opatrenia pri prevencii gerodermy osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica je dedičná s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Avšak zmutované gen je veľmi zriedkavý s prevalenciou jedného z milióna. Pravdepodobnosť dedičnosti tohto ochorenia sa zvyšuje iba v príbuzenských manželstvách v postihnutých rodinách. V recesívnom dedičstve je u manželstiev, v ktorých sú obaja partneri nositeľmi génov, pravdepodobnosť narodenia potomka s touto chorobou 50 percent.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov gerodermy osteodysplastica neexistujú žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. Nie sú však tiež potrebné, pretože ochorenie sa nedá úplne liečiť. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo možno vykonať aj na zabezpečenie toho, aby choroba nebola zdedená potenciálnymi potomkami. Príčinná liečba nie je v tomto prípade možná kvôli genetickej povahe choroby, takže postihnutí jedinci sú závislí od čisto symptomatických terapie po zvyšok ich života. Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od užívania liekov. Je dôležité zabezpečiť správne a pravidelné užívanie liekov, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Oči by sa mali tiež pravidelne kontrolovať, aby sa zabránilo zakaleniu. V najhoršom prípade môže geroderma osteodysplastica spôsobiť úplnú slepota dotknutej osoby. Očakávaná dĺžka života pacienta však nie je chorobou obmedzená ani znížená. Ďalej môže byť užitočný kontakt s ostatnými pacientmi s Geroderma osteodysplastica. To často vedie k výmene cenných informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život. Príznaky môže tiež výrazne zmierniť podpora vlastnej rodiny.
Čo môžete urobiť sami
Aj keď sú pacienti s gerodermou osteodysplastica vizuálne viditeľní, spoločenské stiahnutie sa z hanby je kontraproduktívne. Aby sa udržala čo najvyššia kvalita života, trpiaci udržiavajú sociálne kontakty a venujú sa bežným činnostiam na verejných priestranstvách. Kontakty s inými ľuďmi s gerodermou osteodysplastica alebo podobnými chorobami sú obzvlášť užitočné pri výmene skúseností a vzájomnej sociálnej podpore. Je však užitočné netráviť čas výlučne s ostatnými postihnutými, ale aj s ľuďmi bez takýchto chorôb. Pokiaľ ide o náchylnosť na zlomeniny, pacienti kladú osobitný dôraz na prevenciu nehôd v každodennom živote a zdržujú sa rizikových činností a pohybov. Ak dôjde k zlomenine, je dôležité dostatočne si oddýchnuť, aby sa podporilo zotavenie. Fyzioterapeutické cvičenia k posilneniu šľachy a svaly sú tiež dôležité, pravdepodobne preto, aby sa zabránilo určitým nehodám a zlepšila sa celková mobilita. Pacienti s gerodermou osteodysplastica zvyčajne podstupujú liečbu fyzioterapia liečby, a preto sú oboznámení s individuálne užitočnými možnosťami cvičenia. Posilňujúce účinky týchto cvičení sa ešte zväčšia, ak ich pacient vykonáva navyše doma na vlastnú zodpovednosť. Pravidelná konzultácia s lekárom a fyzioterapeutom je nevyhnutná.
