Choroby, ktoré sa „prenášajú z rodičov na deti“, sa v bežnej reči označujú ako dedičné choroby. Genetické choroby sú rozdelené do troch skupín: chromozomálne abnormality, monogénne choroby a polygénne dedičné choroby.
Čo sú to dedičné choroby?
Dedičné choroby sú klinické obrazy alebo choroby, ktoré vznikajú v dôsledku chýb v dedičných dispozíciách alebo sa novo tvoria v dôsledku mutácií (spontánna mutácia v dôsledku vplyvov prostredia, infekcie počas tehotenstva, atď.). Príčinou dedičných chorôb je vždy zmena jedinca chromozómy alebo chromozómové segmenty (gény). chromozómy sa nachádzajú v bunkových jadrách všetkých mnohobunkových organizmov a obsahujú dedičnú informáciu vo forme reťazcov DNA, na ktorých sú jednotlivé gény umiestnené. Ľudia ich majú spolu 46 chromozómy v každom jadre, z ktorých dva určujú pohlavie (XX, XY). Zvyšných 44 chromozómov je rozhodujúcich pre vývoj a funkciu jednotlivých orgánov, pričom jednotlivé gény sú bližšie špecifikované.
Príčiny
Akýkoľvek chromozóm alebo gen môžu byť poškodené a spôsobiť vážne dedičné choroby. U dedičných chromozomálnych chorôb sa vyskytuje abnormalita v počte alebo štruktúre chromozómov. Známe dedičné choroby v tejto kategórii sú trizómia 21 (Downov syndróm), Klinefelterov syndróm (XXY) a Turnerov syndróm (iba jeden chromozóm X). Tieto dedičné poruchy sa často prejavujú zníženou inteligenciou, zmenenou fyziognómiou a telesnými poruchami rôznej závažnosti. Pri monogénnej poruche iba jedna gen je chybný. Tieto dedičné choroby sa vyskytujú často, bránia a bránia napríklad vzniku enzýmy a proteínya sú zodpovedné za väčšinu metabolických chorôb. hemofílie, kosáčiková bunka anémia a albinizmus patria tiež medzi tieto dedičné choroby. Monogénne chyby môžu byť dedičné, ale môžu vzniknúť aj spontánne. Pri polygénnych alebo multifaktoriálnych dedičných chorobách je ovplyvnených niekoľko génov, ktoré spolu pôsobia chybne. Často sú dodatočne rozhodujúce vplyvy na životné prostredie. Týka sa to napríklad rázštepu podnebia, dedičných foriem schizofréniea niektoré alergie.
Typické a bežné dedičné choroby
- Downov syndróm (trizómia 21)
- Turnerov syndróm
- Rozštep pery a podnebia (cheilognathopalatoschisis)
- Renálna cysta (cystické obličky)
- Kretinizmus
- Nedostatok alfa-1 antitrypsínu
- Cystická fibróza
- Hemofília (porucha krvácania)
- Fenylketonúria (PKU)
- Huntingtonova choroba (Huntingtonova choroba)
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Z dôvodu veľkého počtu dedičných chorôb nie je možné jednotne popísať príznaky a sťažnosti. Väčšina dedičných chorôb sa však vyznačuje tým, že príznaky, ktoré sa s nimi spájajú, sa objavia v určitom okamihu života a nakoniec sa zhoršia. V mnohých prípadoch znamenajú celoživotné obmedzenie postihnutej osoby a môžu niekedy značne skrátiť jej dĺžku života. Medzi príznaky patria metabolické poruchy, degenerácia nervov a genetické poruchy slepota. Pretože genetická predispozícia k určitým stavom sa dá definovať aj ako dedičná choroba v najširšom zmysle, v niektorých prípadoch sa vyskytujú stavy ako napr. srdce útoky, zvýšená náchylnosť k tvorbe nádorov a osteoporóza spadajú tiež do okruhu príznakov. Príznaky dedičných chorôb často pozostávajú z potomkov vykazujúcich príznaky, ktoré už boli známe u rodičov alebo starých rodičov. Podozrenie na prítomnosť dedičnej choroby je potom zrejmé. To sa však dá rýchlo predpokladať iba v prípade autozomálne dominantného dedičstva, pretože autozomálne recesívne dedičstvo sa môže dediť po jednej alebo viacerých generáciách bez prejavu choroby. Aby sme získali prehľad o príznakoch a možných príznakoch dedičného ochorenia, je užitočné oboznámiť sa s potomkami tendenčných nosičov takýchto génov, ako aj samotných tendenčných nosičov s príslušnými pravdepodobnosťami dedičnosti a výskytu.
Diagnóza a progresia
Hromadenie určitých chorôb v rodine môže naznačovať dedičné choroby. Monogenetické defekty je ťažké diagnostikovať a ľahko sa označujú skôr ako „predispozícia“ ako ako dedičné ochorenie. To, či a ako závažné sa jednotlivé klinické obrazy vyskytujú pri relevantnejších dedičných chorobách chromozómov, závisí od toho, či sú poškodené iba časti chromozómu, chromozóm je chýba úplne alebo sa vyskytuje dokonca dvakrát. Pohlavne špecifické dedičné choroby (X, XXY) sú často spojené s horšou inteligenciou a / alebo neplodnosť. Väčšina poškodení chromozomálneho genómu neprodukuje životaschopný organizmus. Príroda si pomáha s týmito akútnymi dedičnými chorobami a chorobou embryo sa zamieta. Mnoho dedičných chorôb tak zostáva nezistených. Nositelia genetického defektu nemusia mať zodpovedajúci klinický obraz sami, môžu však tento defekt dediť recesívne alebo dominantne. Z incestných zväzkov často vychádzajú potomkovia s dedičnými chorobami.
Komplikácie
Komplikácie veľmi závisia od samotnej dedičnej choroby a od jej liečby. V mnohých prípadoch je možné včasnou liečbou obmedziť a kontrolovať príznaky a komplikácie. V závažných prípadoch však liečba nie je priamo možná, takže je možné liečiť iba príznaky, ktoré pacientovi uľahčia jeho život a každodenný život. Vo väčšine prípadov spôsobujú dedičné choroby problémy s inteligenciou a motorikou. Teda psychické aj fyzické retardácia vyskytuje. To vedie k závažným sociálnym problémom, šikanovaniu a podpichovaniu, najmä u detí. U niektorých dedičných chorôb dochádza k výraznému zníženiu strednej dĺžky života v dôsledku prejavu rôznych chorôb. To je najmä prípad, keď imunitný systém je výrazne oslabený a nemôže poskytnúť trvalú obranu. Dedičnú chorobu nemožno pôvodne liečiť, takže liečba je zameraná iba na zmiernenie príznakov. V mnohých prípadoch sú možné terapie, ktoré zmierňujú príznaky a umožňujú pacientovi žiť zdravo.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Dedičné choroby by sa rozhodne nemali brať na ľahkú váhu, preto by rozhodne malo prebehnúť vyšetrenie príslušným odborníkom. Niektoré dedičné choroby sa dajú zistiť dokonca ihneď po narodení, takže následná starostlivosť lekára je povinná. Samozrejme, vždy je dôležité, aký druh dedičnej choroby je prítomný. Niektoré dedičné choroby si vyžadujú pravidelnú liečbu a tiež lekárske zákroky, aby sa zabránilo následným vážnym škodám. Samozrejme, intenzita následnej liečby vždy závisí od konkrétneho dedičného ochorenia. V niektorých prípadoch je nevyhnutná iba preventívna prehliadka, aby nemuselo dôjsť k trvalému ošetreniu príslušným lekárom. V iných prípadoch si niektoré dedičné choroby vyžadujú pravidelné vyšetrenie alebo liečbu, pretože inak môže dôjsť k trvalému alebo dokonca smrteľnému následnému poškodeniu. Z tohto dôvodu platí nasledujúce: U každého človeka by sa malo určite uskutočniť vyšetrenie na dedičné choroby. Takýmto včasným vyšetrením sa dá zistiť možné dedičné ochorenie, aby sa zabránilo možným komplikáciám.
Liečba a terapia
amniocentéza dokáže detekovať väčšinu chromozomálne zdedených chorôb v embryonálnom štádiu. Dotknutí rodičia sa musia nakoniec sami rozhodnúť, či dajú život postihnutému dieťaťu. Počiatky dedičných chorôb sú však v súčasnosti neliečiteľné. Iba príznaky sa dajú zmierniť pomocou liekov. Mentálne postihnuté deti s trizómiou 21 majú teda teraz povolenie viesť do značnej miery nezávislý život v dospelosti, ktorý sa dosahuje okrem iného aj cielenou podporou. Očakávaná dĺžka života ľudí s dedičnou chorobou (napr cystická fibróza) sa tiež významne zvýšil v dôsledku pokroku v lekárskej vede. Deti s vrodenými, dedičnými hypotyreóza bývali nevyhnutne klasifikované ako „slaboduché“ a trpeli krátka postava. Klinický obraz tejto dedičnej choroby sa nazýval kretinizmus. Dnes je choroba potlačená správa z umelého tyroxín (hormón štítnej žľazy) a jóda deti sa môžu normálne vyvíjať. Mnohé dedičné choroby stratili stigmu a sú úspešne liečiteľné, aj keď nie (zatiaľ) liečiteľné.
Výhľad a prognóza
Prognóza dedičných chorôb sa stanoví podľa jednotlivej choroby. Pretože človek genetika nesmie do nich byť zasahované, základné zmeny DNA nie sú možné. Dedičné choroby sa preto dajú liečiť iba symptomaticky. Existujú choroby, pri ktorých je možné dosiahnuť dobré výsledky liečením vznikajúcich symptómov a dosiahnuť stabilnú kvalitu života. Chirurgické zákroky ponúkajú nespočetné možnosti korekcií, ktoré prispievajú k zlepšeniu situácie. Často však treba v priebehu života pacienta vykonať niekoľko operácií, aby sa zabezpečilo prežitie. Vďaka lekárskemu pokroku sa vedcom neustále darí nachádzať nové metódy alebo možnosti liečby a úspešne ich implementovať. Napriek tomu existujú paralelné dedičné choroby, pri ktorých medicína nemôže uplatňovať žiadne alebo len niekoľko terapeutických metód. V prípade genetických porúch sa životnosť chorého človeka často výrazne skracuje. Ďalej sa dá očakávať zníženie vývoja, optické abnormality alebo mentálne, ako aj motorické obmedzenia. Okrem fyzických vlastností dedičného ochorenia to často vedie k duševným chorobám, ktoré môžu ďalej zhoršovať prognózu. V niektorých prípadoch a plod alebo novonarodené dieťa nie je schopné prežiť. Napriek všetkému úsiliu zomiera v maternici alebo krátko po narodení.
Prevencia
Včasné odhalenie dedičných chorôb je dôležité na zníženie účinkov na telo a myseľ, ako aj zhoršenia kvality života. Genetické chyby ovplyvňujúce metabolizmus sú dnes ľahko liečiteľné. Včasná liečba znižuje závažnosť klinického obrazu spôsobeného týmito dedičnými chorobami a umožňuje postihnutým jedincom viesť väčšinou normálny život.
Nasleduj
Pri mnohých dedičných chorobách je následná starostlivosť veľmi ťažká. Genetické chyby alebo mutácie môžu mať také vážne následky, že zdravotnícki pracovníci môžu zmierniť, napraviť alebo liečiť iba niektoré z nich. V mnohých prípadoch spôsobujú dedičné choroby ťažké zdravotné postihnutie. Postihnutí s nimi musia bojovať po zvyšok svojho života. To, čo sa dá v rámci následnej starostlivosti urobiť dosť často, pozostáva iba z fyzioterapeutických alebo psychoterapeutických Opatrenia. Úspechy liečby však možno dosiahnuť pri celom rade pomaly postupujúcich dedičných chorôb. To, ako vyzerajú, závisí od samotnej choroby. Dedičné choroby ako napr hemofílie, cystická fibróza or Downov syndróm každý z nich má veľmi odlišné klinické obrázky. To isté platí pre rázštep podnebia, neurofibromatózu alebo cystické obličky. Nasleduj Opatrenia musí vychádzať z týchto klinických obrázkov. Všeobecné vyhlásenia o type následnej starostlivosti sú prípustné iba do tej miery, aby sa postihnutým pacientom uľahčil život, pokiaľ je to možné. Dedičné choroby môžu po celý život spôsobovať pribúdajúce alebo neustále závažné príznaky. Môžu značne obmedziť kvalitu a dĺžku života. Pri mnohých dedičných chorobách poskytuje chirurgický zákrok malú úľavu. Môže byť potrebné pooperačné sledovanie. Niektoré príznaky alebo poruchy dedičných chorôb sa v dnešnej dobe dajú úspešne liečiť. Psychoterapeutická starostlivosť je užitočná pri dedičných chorobách, kde depresia, v dôsledku charakteristík choroby sa vyskytujú pocity menejcennosti alebo iné psychologické poruchy.
Čo môžete urobiť sami
Dedičné choroby sú genetické a prenášajú sa z jednej generácie na nasledujúce. Proti príčinám dedičného ochorenia nemôže postihnutá osoba sama spravidla konať. Konvenčná medicína v súčasnosti tiež nie je všeobecne schopná kauzálne liečiť geneticky spôsobené choroby. V mnohých prípadoch však môžu postihnutí pomôcť kontrolovať riziká alebo zmierňovať závažnosť priebehu ochorenia. Čo konkrétne môže postihnutý urobiť sám, však závisí od toho, na ktorú dedičnú chorobu trpí alebo ktoré dedičné choroby sa už v rodine vyskytli. V prípade mnohých dedičných chorôb je možné už v priebehu roka zistiť závažnú poruchu prenatálna diagnostika. Nastávajúci rodičia, v ktorých rodinách prevláda jedna alebo viac dedičných chorôb, by preto mali využiť ponúkané preventívne prehliadky. Potom sa môžu rozhodnúť, či ukončí tehotenstva predčasne v prípade ťažkého zdravotného postihnutia. Niektoré dedičné choroby sa na druhej strane prejavia až v dospelosti. Priebeh ochorenia a prognóza postihnutej osoby tu často závisia od včasného rozpoznania poruchy a adekvátnej liečby. Osoby, v ktorých rodinách sa vyskytujú dedičné choroby, by sa mali oboznámiť s priebehom a sprievodnými príznakmi chorôb, aby mohli správne interpretovať aj prvé príznaky a okamžite vyhľadať lekársku pomoc.
