Syndróm prsnej končatiny je a stav ktorá patrí do kategórie ektodermálnych dysplázií. Syndróm prsnej končatiny je postihnutý jedinec už pri narodení. Ochorenie je známe pod skratkou LMS a vyskytuje sa pomerne zriedka. Syndróm prsných končatín je typicky charakterizovaný výraznými anatomickými malformáciami chodidiel a rúk v spojení s apláziou alebo hypopláziou bradaviek a mliečnych žliaz.
Čo je syndróm prsnej končatiny?
Lekár van Bokhoven vedecky popísal syndróm prsnej končatiny vedecky v roku 1999. Syndróm prsnej končatiny je enormne zriedkavý a patrí do skupiny ektodermálnych dysplázií. V súčasnosti nie je v lekárskom výskume viac ako 50 prípadov syndrómu prsníkov končatín. Syndróm prsných končatín je charakterizovaný malformáciou chodidiel a rúk. Okrem toho majú pacienti hypopláziu alebo apláziu bradaviek, ako aj cicavcov. Syndróm prsníkov končatín sa však v jednotlivých prípadoch prejavuje veľmi variabilne. Napríklad ľudia s ľahkou formou syndrómu prsnej končatiny vykazujú iba izolovanú atéliu. V zásade sa všetky možné defekty končatín vyskytujú pri syndróme prsníkov končatín, a to duplikácie, deficity rovnako ako defekty fúzie. K malformáciám dochádza u jedincov trpiacich na syndróm prsných končatín rôzne. Okrem toho sú ľavá a pravá strana tela alebo príslušné ruky a nohy niekedy ovplyvnené v rôznej miere typickými malformáciami. Zriedkavejšie ako charakteristické chyby končatín, dysplázia nechtov, atrézia slzný kanál, sa pri syndróme prsníkov končatín objavujú aj hypodoncia, hypohidróza a rázštep podnebia. Syndróm prsných končatín všeobecne nie je spojený s abnormalitami vlasy or koža.
Príčiny
Syndróm prsných končatín sa vyskytuje s prevalenciou v populácii menej ako 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Príčiny syndrómu prsnej končatiny sa nachádzajú v genetických mutáciách. Okrem toho existuje autozomálny dominantný spôsob dedičnosti syndrómu prsníkov končatín. Spúšťače syndrómu sú gen mutácie na géne zvanom TP63. Zodpovedajúce gen lokus je zodpovedný za kódovanie transkripčného faktora. Genetické mutácie na rovnakom gen sú niekedy spojené s inými poruchami, ako je Hay-Wellsov syndróm, EHS syndróm a ADULT syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V zásade sa príznaky a abnormality syndrómu prsnej končatiny môžu v jednotlivých prípadoch značne líšiť. Je teda možné široké spektrum od miernych príznakov až po závažné anatomické chyby. Syndróm prsných končatín sa zvyčajne vyskytuje u dojčiat alebo pacientov na začiatku detstva. Je tiež typické, že ľudia trpiaci syndrómom prsných končatín nemajú bradavky. Niekedy sú bradavky prítomné, ale sú nedostatočne vyvinuté. Syndróm prsných končatín je navyše zvyčajne spojený s deformáciami končatín, najmä rúk a nôh. Chýbajú napríklad určité úseky alebo pacienti trpia rozštiepenými rukami a nohami. Na rozdiel od mnohých iných chorôb zo skupiny ektodermálnych dysplázií, koža a vlasy nie sú ovplyvnené chorobou. V zriedkavých prípadoch trpia jedinci hypohidrózou, atréziou slzný kanála rázštep podnebia v dôsledku syndrómu prsníkov končatín.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza syndrómu prsnej končatiny sa vyskytuje najlepšie v špecializovanom lekárskom centre. Je to tak preto, lebo ochorenie je pre svoju vzácnosť pomerne málo známe. Prvý dôkaz syndrómu prsnej končatiny sa zvyčajne nachádza u malých detí alebo dokonca u novorodencov, takže diagnostika ochorenia sa často vyskytuje už v dojčenskom veku. Pacient a jeho rodičia poskytujú informácie o príznakoch počas rozhovoru s pacientom. Z dôvodu genetických príčin syndrómu prsnej končatiny je pre stanovenie diagnózy obzvlášť dôležitá dôkladná rodinná anamnéza. Klinické vyšetrenie sa vykonáva na jednej strane vizuálnym vyšetrením a na druhej strane genetickými testami. To umožňuje pomerne spoľahlivú diagnostiku syndrómu prsnej končatiny. Okrem toho lekár vykonáva a odlišná diagnóza, v prvom rade vylučujúci ulno-prsný syndróm, ako aj syndróm DOSPELÝCH.
Komplikácie
V dôsledku syndrómu prsníkov končatín trpia pacienti významnými obmedzeniami v každodennom živote a živote. V procese sa vyskytujú rôzne anomálie a malformácie, ktoré sa zvyčajne môžu prejaviť na celom tele a tým významne znížiť kvalitu života postihnutých. Príznaky sa vyskytujú vo veľmi mladom veku a môžu viesť k vývojovým poruchám, najmä u detí. Nie je nezvyčajné, že sa pacienti stanú závislými na pomoci iných ľudí v ich každodennom živote a že nebudú schopní robiť určité veci sami. Tiež nie je nezvyčajné, že príbuzní a rodičia trpia psychickými sťažnosťami resp depresia v dôsledku okolností. Môžu tiež nastať obmedzenia pohybu. Deformácie rúk viesť rôznym obmedzeniam v každodennom živote a v práci. Inteligencia pacientov však zvyčajne nie je ovplyvnená syndrómom prsnej končatiny. Kauzálna liečba syndrómu prsníkov končatín nie je bohužiaľ možná. Príznaky sa však dajú zmierniť pomocou rôznych terapií a chirurgických zákrokov. Fyzioterapia Opatrenia sú tiež nevyhnutné. Samotná liečba zvyčajne nie viesť na akékoľvek konkrétne komplikácie. Očakávaná dĺžka života pacienta tiež nie je obvykle chorobou obmedzená.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Malformácie a iné príznaky choroby sa musia v každom prípade včas objasniť. Rodičia, ktorí si všimnú absenciu prst falangy u ich dieťaťa by mali napríklad informovať pediatra. Zmeny v bradavka rovnako ako rázštep podnebia a hypohidróza tiež naznačujú vážnosť stav ako je syndróm prsnej končatiny. Ak príznaky neustúpia samy alebo sú také závažné, že kvalita života postihnutej osoby je obmedzená, je potrebná lekárska pomoc. Ťažkosti s chôdzou alebo uchopením predmetov sú typické varovné signály, ktoré si vyžadujú lekársku diagnostiku a ošetrenie. Najlepšie je, aby sa rodičia v rovnakom týždni poradili s pediatrom. Pediatr môže diagnostikovať stav a pripraviť ošetrenie. Okrem rodinného lekára ortopéd, dermatológ alebo oftalmológ možno konzultovať v závislosti od príznakov a sťažností. Toto ochorenie môže spôsobiť psychologické problémy trpiacim a ich rodičom, ktorí sú obvykle neustále vystavení stres, ktoré je potrebné rozpracovať v priebehu terapie.
Liečba a terapia
Syndróm prsnej končatiny je genetické ochorenie, teda príčinné terapie je v podstate vylúčený podľa súčasného stavu lekárskych poznatkov. Vedci však pracujú na vývoji postupov na liečbu vrodených chorôb, ako je syndróm prsníkov končatín. V súčasnosti je možné liečiť príznaky a poruchy syndrómu prsnej končatiny iba symptomaticky. Terapeutické Opatrenia použité v jednotlivých prípadoch závisia od jednotlivých príznakov a malformácií. Na zmiernenie deformít rúk a nôh sa často používa nápravná operácia. Týmto spôsobom sú pacienti schopní používať svoje ruky a nohy viac-menej normálne. Takéto chirurgické zákroky zároveň menia vizuálny vzhľad postihnutých osôb k lepšiemu, takže sa znižuje aj psychické utrpenie spôsobené deformáciami. Prognóza pre ľudí so syndrómom prsnej končatiny je v zásade pomerne priaznivá. Podľa súčasných zistení nemá syndróm prsných končatín žiadny vplyv na dĺžku života, takže ľudia dosahujú priemerný vek. Včasná náprava malformácií prsného syndrómu končatín je užitočná.
Výhľad a prognóza
Prognóza syndrómu prsníka končatín sa považuje za nepriaznivú. Príčinou poruchy je genetická dispozícia. Človek genetika nemôžu byť zmenené vedcami a výskumníkmi z právnych dôvodov. Z tohto dôvodu sa úsilie ošetrujúceho lekára zameriava na zmiernenie prejavujúcich sa príznakov. Kauzálny terapie nie je možné z dôvodu právnej situácie. Prognóza ďalej závisí od závažnosti existujúcich príznakov. Napriek génovej mutácii sú tieto individuálne a líšia sa intenzitou od pacienta k pacientovi. Vizuálne abnormality sa korigujú chirurgickým zákrokom. Cieľom je dosiahnuť zlepšenie kvality života, aj keď nie je možné vyliečenie. Poškodenia končatín sa musia hodnotiť individuálne a môžu byť podporené fyzioterapeutickými metódami. Opatrenia okrem chirurgického korekčného zásahu. V týchto prípadoch môže postihnutý človek niečím prispieť k zlepšeniu svojho zdravie sám, ak cvičenia a rady z terapie využíva vo svojom každodennom živote. Z dôvodu nepohodlia a vizuálnej chyby má pacient často emočné pocity stres. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia sa vyvinú psychologické sekundárne poruchy. Majú negatívny vplyv na celkový stav postihnutej osoby a je potrebné ich brať do úvahy pri stanovení diagnózy, že sú často zdĺhavé.
Prevencia
Syndróm prsných končatín ako vrodený a genetický stav sa doteraz preventívnemu lekárskemu zákroku vyhýbal. Rôzne výskumné štúdie sa zaoberajú navrhovaním spôsobov prevencie dedičných chorôb, ako je syndróm prsníkov končatín. V zásade je možné napraviť početné malformácie syndrómu prsnej končatiny detstva, čo umožňuje pacientom viesť približne normálny život.
Nasleduj
V dôsledku syndrómu prsníkov končatín trpí väčšina postihnutých jednotlivcov rôznymi komplikáciami alebo nepríjemnými pocitmi, ktoré majú zvyčajne veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta a výrazne ho znižujú. Pokiaľ nie je možné upraviť rôzne deformácie alebo deformácie pacientových rúk alebo nôh detstva, následná starostlivosť sa zameriava na dobré zvládnutie stavu. Môže to spôsobiť zníženú estetiku postihnutej osoby depresia alebo iné psychologické ťažkosti, ktorým sa dá vyhnúť pomocou vhodnej senzibilizácie sociálneho prostredia. Dotknuté osoby by sa mali snažiť prijať samého seba a pôsobiť na ostatných sebavedome. V tomto ohľade nejde o skutočnú následnú liečbu, ale skôr o snahu o dobré myslenie. V tomto ohľade nie je možné úplne vyliečiť syndróm prsnej končatiny, takže zvyčajne nemožno uviesť všeobecný priebeh ochorenia.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm prsných končatín nie je možné liečiť svojpomocne. Je to dedičný stav a z tohto dôvodu sa dá liečiť iba symptomaticky. Napriek syndrómu prsníkov končatín sa však priemerná dĺžka života neznižuje a v prípade korekcie malformácií neexistujú v každodennom živote postihnutého človeka nijaké zvláštne obmedzenia. Včasná diagnostika a liečba má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Jednotlivé malformácie sa korigujú a odstraňujú rôznymi chirurgickými zákrokmi. Čím skôr sa vykonajú opravy, tým väčšie sú šance na normálny život bez obmedzení. Ak si rodičia alebo postihnutá osoba napriek tomu želajú mať dieťa, genetické poradenstvo skôr, ako sa to bude realizovať. Týmto spôsobom je možné zabrániť výskytu syndrómu v ďalších generáciách. Pretože v mnohých prípadoch syndróm vedie aj k psychickým ťažkostiam, sú tu veľmi užitočné rozhovory so známymi ľuďmi, vlastnou rodinou alebo terapeutom. Deti by mali byť vždy informované o možných komplikáciách a úspechoch liečby.
