Coloboma: príčiny, príznaky a liečba

Kolobóm predstavuje špecifický typ rázštepu na oku. Vznik štrbiny je buď vrodený, alebo získaný v priebehu života. V tomto prípade coloboma ovplyvňuje buď kosatec alebo dúhovka, cievovka alebo očné viečko oka.

Čo je to coloboma?

Kolobóm je rázštepová formácia v oblasti oka. Termín pochádza z gréčtiny pre „zmrzačenie“. Rozštepová formácia existuje buď od narodenia, alebo bola získaná neskôr z rôznych príčin. Vo väčšine prípadov sa v oblasti oftalmológie používa pojem coloboma. Z tohto dôvodu je presný názov choroby očný coloboma. V zásade platí, že v niektorých prípadoch je coloboma dedičná, v iných sa rázštep vytvorí neskôr. V typickom colobome sa rázštep objavuje vo forme kľúčovej dierky na kosatec, presnejšie na takzvanej inferonazálnej spodnej strane. Okrem tohoto kosatec coloboma, existujú aj očné viečko coloboma, papillary coloboma, coloboma lens, and special coloboma at the zadná časť oka.

Príčiny

Potenciálne príčiny kolobómu sa líšia predovšetkým podľa toho, či je vrodený alebo získaný. Vo veľkej väčšine prípadov vrodeného kolobómu došlo počas embryonálneho vývoja k chybe. Počas vývoja oka nastáva rázštep. Tento zlý vývoj sa ráta medzi takzvané inhibičné malformácie. Z dôvodu chybného ovládania sa rázštep očnej misky po invagináciu (lekársky termín „intususcepcia“) bol dokončený. Očné vezikuly sa zvyčajne uzatvárajú a vytvárajú takzvaný očný kalíšok. Vo väčšine prípadov štrbina očného pohárika smeruje v embryách nasálne nadol. Z tohto dôvodu vrodené formy coloboma iris často tiež smerujú nadol nasálnym smerom. V závislosti na individuálnej tvorbe rázštepu je malformácia ovplyvnená jedna alebo viac oblastí oka. Oko sa vyvíja u nenarodeného dieťaťa medzi 4. a 15. týždňom tehotenstva. Ak počas tejto doby nedôjde k úplnému uzavretiu štrbiny očnej misky, vytvorí sa coloboma. Vznik štrbiny ovplyvňuje buď jedno oko, alebo obe oči. Okrem toho sa v mnohých prípadoch vyskytuje kolobóm spolu s mikroftalmiou. Toto je abnormálne zmenšená očná guľa. Malformáciu, ktorá nakoniec vedie k rozvoju colobomu, v mnohých prípadoch vyvoláva napríklad drogy alebo iné chemické látky. Najmä látka thalidomid sa v tejto súvislosti ukázala ako zvlášť nebezpečná. Okrem toho existujú niektoré dedičné faktory, ktoré za určitých okolností uprednostňujú tvorbu rázštepov v oku. Patria sem napríklad syndróm mačacieho oka, trizómia 13, Chargeov syndróm, Cohenov syndróm a Lenzov syndróm. Okrem toho v niektorých prípadoch dochádza k tvorbe štrbín ako spontánna porucha vývoja oka. V mnohých prípadoch však konkrétna príčina vrodeného kolobómu zostáva nejasná. V niektorých prípadoch napríklad mutácia na takzvanom Pax gen je zodpovedný za malformáciu oka. V tomto prípade je dedičnosť pravdepodobne autozomálne recesívna, autozomálne dominantná alebo viazaná na X. Z tohto dôvodu sa kolobómy hromadia v určitých rodinách. V zásade sa však rázštepy objavujú dosť sporadicky a dá sa predpokladať, že na zlý vývoj majú vplyv rôzne nevysvetlené podmienky prostredia. Okrem toho je v niektorých prípadoch coloboma spojený s rôznymi inými chorobami alebo syndrómami. Patria sem napríklad rôzne neurologické alebo systémové vývojové malformácie, ako napr Klinefelterov syndróm, Noonanov syndróm, Hirschsprungova choroba a malformácie kostry. Vrodené kolobómy sa vyskytujú s odhadovanou frekvenciou 0.6 na 10,000 XNUMX pôrodov. V dôsledku toho ide o dosť zriedkavé ochorenie. Získané colobómy sú na druhej strane vo väčšine prípadov výsledkom vonkajšieho násilia. Takéto účinky sú možné napríklad v súvislosti s chirurgickými zákrokmi na oku alebo nehodami. Vo výsledku sa rázštep vytvorí na dúhovke, očné viečkoalebo iné oblasti oka.

Príznaky, sťažnosti a znaky

Ak je prítomný coloboma, postihnutí jedinci trpia rôznymi typickými príznakmi a sťažnosťami. Videnie v zásade závisí od závažnosti vzniku rázštepu. Takže sú mysliteľné aj úplne asymptomatické kolobómy. Mnoho postihnutých pacientov trpí príliš jasným svetlom, pretože je narušená regulačná schopnosť dúhovky. Veľké colobomy nachádzajúce sa na optický nerv alebo sietnica môžu spôsobiť stratu zorného poľa (lekársky výraz „skotóm“) Alebo rozmazané videnie. Zriedka slepota výsledky z colobomu.

Diagnóza a progresia ochorenia

Ak osoby trpia charakteristickými príznakmi, je potrebné poradiť sa s príslušným odborníkom. Colobomy sa zvyčajne dajú diagnostikovať pomerne ľahko, pretože majú typický vzhľad. Po prerokovaní história medicíny, ošetrujúci lekár vykonáva klinické vyšetrenia oka a testuje zrak pacienta.

Komplikácie

Coloboma vo väčšine prípadov spôsobuje pacientovi rôzne nepríjemné pocity alebo komplikácie. Tieto nepríjemné pocity môžu v tomto procese obmedziť každodenný život a život postihnutej osoby a výrazne znížiť kvalitu života. V horšom prípade môže postihnutý úplne oslepnúť. Rozsah očných ťažkostí však veľmi závisí od veľkosti kolobómu a jeho závažnosti. Vo väčšine prípadov je silný výskyt jasného svetla tak, že je týmto výskytom poškodená dúhovka. Podobne môže dôjsť k rôznym paralýzam a poruchám citlivosti na tvári, ktoré môžu tiež obmedziť každodenný život postihnutej osoby. V tomto prípade môže byť paralýza znateľná v oblasti ústa, aby bol pacient v každodennom živote odkázaný na pomoc iných ľudí, aby si s ňou dokázal poradiť. Očakávaná dĺžka života je však znížená kolobómom. V mnohých prípadoch strata zraku alebo úplná slepota vedie k depresia a ďalšie psychologické príznaky. Bohužiaľ, coloboma sa nedá liečiť. Ak ide o výhradne kozmetickú sťažnosť, môže sa odstrániť aj coloboma. Ochrnutie v zornom poli však nemožno liečiť.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Osoby, ktoré po operácii alebo po užití určitých liekov majú zhoršené videnie, by sa mali poradiť so svojím lekárom. Jedinci s syndrómom mačacích očí, trizómiou 13 a inými zdedenými stavmi sú tiež ohrození a mali by byť podrobne konzultovaní s lekárom. Ak príznaky neustúpia samy, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa objavia ďalšie príznaky, ako je strata zorného poľa alebo bolesť očí rozvíjať, an oftalmológ treba konzultovať. V prípade komplikácií ako napr slepota alebo ochrnutie ústa, je postihnutá osoba okamžite prevezená do nemocnice. Ak existuje akútne nebezpečenstvo pádu, musí byť coloboma vyšetrený a ošetrený. Pretože príčinná liečba nie je možná, musí pacient pravidelne navštevovať lekára a upravovať lieky. Okrem toho je potrebné vyhľadať optometristu. Vhodné kontaktné šošovky možno použiť na nápravu vonkajších škvŕn. Samotná vízia sa nedá terapeuticky liečiť. Napriek tomu je potrebné pravidelne kontrolovať videnie, aby bolo možné včas zistiť akékoľvek zhoršenie kolobómu.

Liečba a terapia

Colobomy nie sú liečiteľné a dajú sa skryť iba kozmeticky vhodným oblečením kontaktné šošovky. Rovnako nemožno liečiť súvisiacu stratu zorného poľa.

Výhľad a prognóza

Prognóza colobomu závisí od rozsahu spôsobeného poškodenia, a preto sa musí stanoviť podľa individuálnych okolností. Najskôr je potrebné objasniť, či je porucha vrodená alebo získaná. V prípade vrodenej abnormality oka sa chirurgický zákrok zvyčajne vykonáva v prvých týždňoch alebo mesiacoch života. Napriek tomu môžu byť všetky príznaky úplne objasnené až v ďalšom vývoji dieťaťa. Dieťa prirodzene nemôže úplne odpovedať na doplňujúce otázky a testy. V prípade získanej poruchy v priebehu života je komplexná diagnostika vo väčšine prípadov ľahšia a rýchlejšia. Optické zmeny a abnormality oka je možné zmeniť iba chirurgickým zákrokom. Pri tejto poruche sa neočakáva spontánne hojenie. Kozmetická chirurgia je spojené s rôznymi rizikami a vedľajšími účinkami. Ak operácia bude prebiehať bez ďalších komplikácií, za normálnych okolností došlo k optimalizácii tvorby štrbín. Utrpenie zraku sa však môže zriedka úplne regenerovať. U veľkého počtu pacientov sa v dôsledku colobomu vyskytujú psychické stavy tiesne. Okrem tohoto zmeny nálady a zmeny osobnosti sú možné sekundárne choroby. Ak depresia je tiež diagnostikovaná, musí sa to vziať do úvahy pri stanovení celkovej prognózy.

Prevencia

Pretože colobomy sú vo väčšine prípadov vrodené, nie sú účinné Opatrenia existujú, aby sa zabránilo malformácii. Ak sa vyskytnú typické príznaky, je potrebné vyhľadať lekára.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť je všeobecne zameraná na prevenciu recidívy choroby. To však neplatí pre coloboma. Vrodená alebo získaná rázštep oka je trvalý. Pacienti musia žiť s typickými príznakmi, ako je strata zorného poľa. Nedajú sa opraviť. Následná starostlivosť však môže poskytnúť AIDS rôznych druhov. Niektorí ľudia napríklad trpia psychickými problémami v dôsledku choroby. Zhoršené videnie môže tiež zahmlievať zmysel života. S terapie, môžu lekári pomôcť postihnutým v ich každodennom živote a ukázať im súkromné ​​a profesionálne príležitosti. Kozmetický problém sa dá ešte vyriešiť pomocou špeciálu kontaktné šošovky a okuliare. To redukuje elementárne komplikácie na minimum. Oční lekári odporúčajú pravidelnú kontrolu postihnutých očí. Týmto spôsobom je možné v počiatočnom štádiu riešiť sekundárne choroby. Rytmus je dohodnutý individuálne. Je to tak preto, lebo dúhovka môže v dôsledku dopadu svetla utrpieť ďalšie škody. V dôsledku toho slepota, odštiepenie rohovky or glaukóm je potom možné. U niektorých jedincov sa ďalej preukázalo ochrnutie tváre. Následná starostlivosť je teda zameraná na stabilizáciu ochorenia - bez toho, aby bola schopná vyriešiť skutočnú príčinu. Je to otázka trvalej každodennej pomoci, prostredníctvom ktorej si pacienti uvedomujú veľkú mieru samostatnosti.

Čo môžete urobiť sami

Pacienti s colobómom oka trpia fyzickým, psychickým a kozmetickým nepohodliem. Tvorbu medzery v oblasti dúhovky, ktorá je typická pre kolobóm, si všimnú aj ostatní ľudia, a preto často vedie u pacientov k komplexom neistoty alebo dokonca menejcennosti. Znižujú kvalitu života postihnutých osôb a v najhoršom prípade viesť na depresia. Ak ľudia s colobómom čoraz viac trpia psychickými problémami kvôli vizuálnej nápadnosti, vo vlastnom záujme vyhľadajú pomoc psychoterapeuta. Na zakrytie medzery v oku je možné použiť špeciálne kontaktné šošovky, ktoré aspoň opticky zakryjú coloboma a urobia ho neviditeľným pre ostatných ľudí. Pokiaľ ide o fyzické ťažkosti, pacientom spôsobuje problémy predovšetkým jasné svetlo. Na zlepšenie kvality života sa pacientom odporúča nosiť špeciálny odev okuliare v pravidelných intervaloch. Konvenčné slnečné okuliare so stmavnutými šošovkami možno použiť na zníženie oslnenia. Špeciálne okuliare sú tiež možné a prispôsobujú farbu svojich šošoviek jasu okolitého svetla a sú dobrou voľbou pre mnohých postihnutých. V závažných prípadoch má coloboma za následok stratu zorného poľa a slepotu, s ktorou sa pacienti vyrovnávajú vhodnými spôsobmi Opatrenia ako sú opatrovateľské služby.