Pomocou syntézy purínov produkujú všetky živé organizmy puríny. Purín je okrem iného súčasťou DNA základy guanín a adenín, ako aj dôležitého nosiča energie ATP.
Čo je to purínová syntéza?
Pomocou syntézy purínov vyrába všetko živé puríny. Purín je okrem iného súčasťou DNA základy guanínu a adenínu a dôležitého nosiča energie ATP. Syntéza purínov je biochemický proces, na konci ktorého sa vytvárajú puríny. Puríny sú organické zlúčeniny, ktoré sa vyskytujú vo všetkých živých organizmoch. Puríny sa tvoria zo základnej látky α-D-ribóza-5-fosfát. Ľudská bunka premieňa látku v niekoľkých krokoch. Enzýmy katalyzujú tento proces a pomáhajú pri konverzii z jedného medziproduktu na druhý. Po prvé, enzým prevádza α-D-ribóza-5-fosfát na a-D-5-fosforibozyl-1-pyrofosfát (PRPP) rozšírením molekuly. Potom nasleduje konverzia PRPP a glutamín na 5-fosforibozylamín a glutamát. Následne telo už nemôže používať látky na syntézu ďalších produktov, ale iba na syntézu purínov. Pridaním glycínu sa vytvorí glycín amid ribonukleotid, ktorý sa enzýmom transformuje na formylglycínamid ribonukleotid a potom sa prevedie na fosforibozylformylglycínamidín a kyselinu glutámovú. Nakoniec sa inozínmonofosfát (IMP) vytvára cez medziprodukty 5-aminoimidazol ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboxylát ribonukleotid, SAICAR, AICAR a FAICAR. Bunky môžu na výrobu používať priamo IMP adenozín, guanín a xantosín. Puríny neexistujú ako bezplatné molekuly, ale sú vždy spojené s inými molekulami vo forme nukleotidov. Hotová molekula purínu pozostáva z uhlík dioxid, glycín, dvakrát kyselina 10-formyltetrahydrofolová, glutamína kyselina asparágová.
Funkcia a úloha
Časť genetickej informácie uložená v deoxyribonukleová kyselina (DNA) pozostáva z purínov. DNA je tvorená stavebnými blokmi nazývanými nukleotidy. Skladajú sa z a cukor molekula (deoxyribóza), a kyselina fosforečná a jeden zo štyroch základy. Bázy adenín a guanín sú purínové bázy: ich hlavný reťazec je tvorený purínom, ku ktorému molekuly viazať. Purín je navyše stavebnou jednotkou látky adenozín trifosfát (ATP). Toto je primárny nosič energie v ľudskom organizme. Vo forme ATP sa energia ukladá chemicky a je k dispozícii pre množstvo úloh. Svaly používajú ATP na pohyb, ako aj niektoré procesy syntézy a ďalšie procesy. Vo svaloch má ATP tiež účinok plastifikátora: zaisťuje, že sa vlákna svalov môžu od seba oddeľovať. Nedostatok ATP po smrti preto vedie k presnosti mortis. Na uvoľnenie viazanej energie sa bunky a organely štiepia na ATP adenozín difosfát a adenozínmonofosfát. Štiepením sa uvoľní približne 32 kJ / mol. Ďalej ATP slúži na prenos signálov. V bunkách predpokladá funkciu pri regulácii metabolizmu. Napríklad slúži ako kosubstrát kináz, ktoré zahŕňajú inzulín-stimulovaná proteínkináza, ktorá hrá úlohu v kontexte krv glukóza. Mimo buniek slúži ATP ako agonista na purinergných receptoroch a pomáha prenášať signály do nervových buniek. ATP sa objavuje v signálnej transdukcii v kontexte krv reguláciu prietoku a zápalovú reakciu.
Choroby a choroby
Syntéza purínov je zložitý biochemický proces, pri ktorom môžu ľahko nastať chyby. Aby vznikol purín, špecializovaný enzýmy musí prevádzať rôzne látky postupne. Výsledkom môžu byť mutácie enzýmy nie je správne kódovaný. Genetický materiál obsahuje informácie o tom, ako musia bunky syntetizovať enzýmy. Enzýmy sú vyrobené z bielkovín, ktoré sú naopak zložené z dlhých reťazcov aminokyseliny. Každá aminokyselina musí byť na správnom mieste, aby mohol mať enzým správnu formu a správne fungovanie. Chyby sa môžu vyskytnúť nielen pri výrobe enzýmov, ale už aj v genetickom kóde. Mutácie zaisťujú, že uložené informácie vedú k chybným alebo neúplným reťazcom aminokyselín. Takéto mutácie môžu tiež ovplyvniť enzýmy zapojené do syntézy purínov. Výsledné poruchy spadajú do kategórie metabolických chorôb a sú dedičné. Mutácia v PRPS1 gennapríklad spôsobuje poruchu syntézy purínov. PRPS1 kóduje enzým ribóza fosfát difosfokináza. Mutácia spôsobuje nadmernú aktivitu enzýmu. Táto hyperaktivita prostredníctvom rôznych procesov podporuje riziko dna. dna (urikopatia) je ochorenie, ktoré sa vyskytuje v epizódach. Chronické dna sa vyvíja po niekoľkých akútnych ohniskách. Choroba ničí kĺby; zmeny na rukách a nohách sú často obzvlášť viditeľné. Bolesť v kĺby, zápal a horúčka sú tiež medzi príznaky dny. Okrem toho deformácie kĺby, znížený výkon, oblička kamene a zlyhanie obličiek sa môžu prejaviť z dlhodobého hľadiska. Chybná syntéza purínov sa však môže prejaviť nielen dnou. Ďalšia mutácia na PRPS1 gen spôsobuje zníženie aktivity enzýmu ribóza fosfát difosfokináza. V dôsledku toho sa vyskytuje Rosenberg-Chutorianov syndróm. Táto mutácia je tiež možnou príčinou určitej formy hluchoty. Ďalšie gény tiež kódujú enzýmy purínovej syntézy. ADSL gen je tiež jedným z nich. Mutácie v géne ADSL viesť na nedostatok adenylosukcinát lyázy. Tento nedostatok je zriedkavým dedičným ochorením a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie sa prejavuje už u novorodencov, ale môže sa prejaviť aj u detstva. Ochorenie sa prejavuje dosť nešpecificky, napríklad psychicky retardácia, epilepsie a poruchy správania podobné autizmus. Mutácie v géne ATIC môžu tiež narušiť syntézu purínov. Táto časť genetickej informácie kóduje bifunkčný proteín syntézy purínov, čo vedie k rozvoju AICA ribosidúrie. Literatúra dokumentuje iba jeden prípad so zníženou inteligenciou, vrodený slepotaa tvarové zmeny v kolenách, lakťoch a pleciach.
