Güntherova choroba je autozomálne recesívne dedičná gen mutácia chromozómu desať. Choroba narúša aktivitu enzýmov a biosyntézu hemu na červenú krv pigment sa netvorí. Anémia a fotosenzitivita patria medzi hlavné príznaky.
Čo je Guentherova choroba?
Güntherovu chorobu chápu lekári ako zriedkavú dedičnú poruchu. Toto ochorenie je tiež známe ako vrodené erytropoetické porfýria. Narúša biosyntézu železo-obsahujúci pigment červenej farby krv bunky. Tento pigment je tiež známy ako hém. Spolu s globínmi sa vytvára hém hemoglobín u zdravých ľudí. Červená krv bunky obsahujú hemoglobín pre kyslík doprava. Choroby musia byť odlíšené od porfýria a transfúzna reakcia. Oba môžu spôsobiť podobné príznaky, a sú preto dôležité pre odlišná diagnóza. V niektorých prípadoch sa choroby spôsobené strelivom obsahujúcim urán označujú aj ako Güntherova choroba. To však nie je technicky správne a nesúvisí to so skutočnou Güntherovou chorobou. Neexistuje ani súvislosť medzi Güntherovou chorobou a xeroderma pigmentosum. Toto ochorenie spôsobuje podobné príznaky. V tomto prípade je však príčinou porucha genetickej regenerácie koža bunky.
Príčiny
Príčinou Guentherovej choroby je genetická chyba. Spravidla ide o chybu chromozómu desať. Tento chromozóm kóduje enzým zapojený do metabolizmu porfyrínu. Enzým sa tiež nazýva syntáza uroporfyrinogénu III a nachádza sa vo všetkých typoch tkanív u zdravých ľudí. Pri biosyntéze hemu a globínu vyžaduje telo okrem ďalších siedmich ďalších aj túto syntézu uroporfyrinogénu III. enzýmy. Vo väčšine prípadov sa Güntherova choroba dedí prostredníctvom autozomálne recesívneho dedičstva. Poruchu musia niesť obaja partneri gen. Prítomnosť gen porucha nemusí nutne spôsobiť skutočný nástup choroby. Dvaja partneri s vadou teda môžu nakoniec splodiť dieťa bez vady. Pravdepodobnosť tohto scenára je rovnaká ako pravdepodobnosť otcovstva dieťaťa s touto chorobou. Riziko pre deti s nedotknutým genetickým defektom je však dvakrát väčšie.
Príznaky, príznaky a znaky
Prvé príznaky Guentherovej choroby sa zvyčajne prejavia skoro detstva. Vo väčšine prípadov sa najskôr objavia kožné príznaky. Pacientov koža je vo všeobecnosti citlivejšia na svetlo ako svetlo zdravých jedincov. Táto svetelná intolerancia je spojená s akumuláciou prekurzora hemu uroporfyrinogénu I. Táto akumulácia vedie k neschopnosti syntetizovať hem na ďalšie spracovanie. Výsledkom je, že koža pacientov s Güntherovou chorobou má tendenciu vykazovať začervenanie a vezikuly. Tieto javy sa niekedy menia na vredy. V neskorších štádiách života sa niekedy na pokožke objaví hyper- alebo hypopigmentácia a spojivka. Rovnako symptomatické pre chorobu je červený alebo ružový moč. Zuby pacientov sú často hnedasté alebo červenohnedé a pod UV svetlom fluoreskujú dlhé vlny. Splenomegália, hemolytická anémiaa pokožku rakovina sú možné neskoré účinky choroby. Niekedy okrem vyššie uvedených symptómov vykazujú pacienti intoleranciu cesnak. Z tohto dôvodu sa dnes predpokladá, že anemická Güntherova choroba je pôvodcom upírskeho mýtu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Prvú stopu o Güntherovej chorobe dáva lekárovi červenkastý alebo hnedastý sfarbený moč. Vo väčšine prípadov je možné toto sfarbenie pozorovať krátko po narodení. Hlavne pre novorodencov s žltačka, môže byť rozhodujúca včasná diagnóza. Novorodenci žltačka sa často lieči svetelnými terapiami. Novorodenci s Güntherovou chorobou by však utrpeli veľké ťažkosti popáleniny v takej svetelná terapia. Pretože vo väčšine prípadov chorobu nemajú ani rodičia, ktorí majú vady, rodinná anamnéza hrá pri diagnostike choroby menšiu úlohu. Detekciu uroporfyrinogénu I v moči je možné vykonať pomocou HPLC a považuje sa za diagnostickú. Prognóza Guentherovej choroby sa považuje za nepriaznivú a doposiaľ sú k dispozícii obmedzené možnosti liečby.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov sa príznaky Güntherovej choroby vyskytujú vo veľmi mladom veku. V takom prípade deti trpia predovšetkým neznášanlivosťou svetla, a môžu sa tak vyvinúť alebo zhoršiť aj zrakové problémy slepota. Na pokožke pacientov sa objavujú pľuzgiere a začervenanie, ktoré môžu výrazne obmedziť estetiku postihnutých osôb. Najmä deti môžu trpieť podpichovaním a šikanovaním, ktoré môže mať za následok duševná choroba. Ďalej sú postihnuté aj zuby Güntherovej choroby, čo vedie k hnedému zafarbeniu zubov. Rovnako tak riziko vzniku kože u pacienta rakovina zvyšuje, takže postihnutí sú závislí od pravidelných vyšetrení lekárom. Kvalita života pacienta je významne znížená a obmedzená Güntherovou chorobou. Kauzálna liečba Güntherovej choroby nie je možná. Pacienti sú preto závislí od rôznych terapií a musia chrániť svoju pokožku pred popáleniny. Konkrétne komplikácie sa vo väčšine prípadov nevyskytujú.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Zmeny alebo odchýlky vo vzhľade pokožky by mali byť vyšetrené a ošetrené lekárom. Ak sa u detí vyskytujú nepravidelnosti a zvláštnosti pokožky, je potrebné vyhľadať pediatra. Silná citlivosť na účinky svetla sa považuje za varovný signál organizmu a mala by sa objasniť. Tvorba pľuzgierov, začervenanie kože alebo bolesť sú príznaky zdravie poškodenie. Hneď ako ťažkosti pretrvávajú dlhší čas alebo sa zvýši ich intenzita, je potrebné vyhľadať lekára. V prípade opuchu alebo vredu na tele je potrebné konať. Obzvlášť znepokojujú, ak sa v priebehu krátkeho času zväčšia alebo sa rozšíria po tele. Poruchu naznačuje aj zmena farby moču alebo zubov. Ak je moč opakovane ružový a nespustí sa pri fyzickej námahe, je potrebné lekárske ošetrenie. Mierne hnedasté zuby sa tiež považujú za neprirodzené a mali by byť predložené lekárovi. V prípade celkového pocitu choroby, vnútorného nepokoja alebo difúznych zmien v organizme sa odporúča návšteva lekára. Ak sa okrem fyzických prejavov vyskytnú aj emočné alebo psychické nezrovnalosti, je potrebný lekár. V prípade zmeny nálady, poruchy správania, ako aj odchod zo spoločenského života, je vhodná návšteva lekára. Deti sa pri dlhodobom vystavení svetlu často prejavujú kňučaním.
Liečba a terapia
Na liečbu Güntherovej choroby takmer výlučne všeobecné Opatrenia sú dostupné na liečbu príznakov. Z nich je najdôležitejšia ochrana pred slnečným žiarením. Cieľom tejto ochrany je zabrániť popáleniny a znižujú zvýšené riziko kože pre pacientov rakovina. Funkčne alogénna kmeňová bunka terapie možno považovať za liečebné opatrenie. V takom prípade sa kmeňové bunky inej osoby transplantujú do pacienta. Takýto chirurgický zákrok však predstavuje vysoké riziko a niekedy nie viesť k želanému úspechu. Telo imunitný systém často iniciuje násilné obranné reakcie kvôli kmeňovým bunkám, ktoré sú rozpoznané ako cudzie. Tieto reakcie môžu byť potlačené pomocou imunosupresíva. Pacienti s Güntherovou chorobou však musia tento liek udržiavať terapie s imunosupresíva po zvyšok ich života po transplantácia kmeňových buniek. Vďaka tomu sú tiež trvale náchylnejší na všeobecné choroby. Medzitým medicína experimentuje aj s kauzálnymi chirurgickými zákrokmi terapie choroby. Prvé génové terapie na živých ľuďoch už boli úspešné v súvislosti s inými chorobami. K úmrtiam však v minulosti došlo aj pri pokusoch s génovou terapiou. Génová terapia je však v súčasnosti (od roku 2015) stále jednou z hlavných oblastí súčasného výskumu v medicíne.
Výhľad a prognóza
Güntherova choroba ponúka nepriaznivú prognózu. CEP je závažné ochorenie, ktoré má život ohrozujúce príznaky a vedie k smrti veľkej časti postihnutých detí. K dnešnému dňu neexistuje príčinná terapia. Zlepšenie príznakov je možné dosiahnuť prísnym vyhýbaním sa slnečnému žiareniu ako aj príjmom liekov ako napr beta-karotén. Z tohto dôvodu musí byť liečba zahájená v počiatočnom štádiu. Ťažké ochorenia je možné v niektorých prípadoch liečiť pomocou terapie kmeňovými bunkami. Včasná diagnóza môže zlepšiť prognózu. Kvalita života detí s týmto ochorením je výrazne znížená. Očakávaná dĺžka života je tiež obmedzená, napr anémia a karcinóm nevyhnutne spôsobujú nepohodlie a významne obmedzujú pacienta. Pre príbuzných predstavuje choroba dieťaťa značnú záťaž. Spravidla potrebujú terapeutickú podporu. Dotknuté dieťa musí byť tiež podporované, najmä v náročných kurzoch, ktoré sú fyzicky a emocionálne stresujúce. Pohodu možno zlepšiť pomocou správa of lieky proti bolesti a ďalšie lieky. Prognózu Güntherovej choroby robí zodpovedný pediatr alebo špecialista na genetické choroby. Na tento účel vezme do úvahy obraz symptómov, stav pacienta a množstvo ďalších faktorov.
Prevencia
Ako autozomálne recesívne dedičné ochorenie nemožno zabrániť Guentherovej chorobe. Analýza sekvencie DNA však môže budúcim rodičom alebo párom v rámci plánovaného rodičovstva pomôcť posúdiť riziká ochorenia u ich potomkov.
Nasleduj
Všeobecne platí, že pacienti trpiaci zriedkavou dedičnou chorobou Güntherovou chorobou sa musia striktne vyhýbať slnečnému žiareniu. Tráviť čas vonku je možné počas dňa a za vhodných ochranných prostriedkov Opatrenia. Normálne opaľovacie mlieko nie je z preventívnych dôvodov vhodné, pretože tieto produkty filtrujú UVA a UVB zložky svetla, ale umožňujú priechod modrému svetlu. Postihnutí jedinci sa preto spoliehajú na krémy na opaľovanie na báze minerálov a špeciálny ochranný odev, ktorý zakrýva celé telo. Pretože hematopoetický systém nefunguje správne pri Güntherovej chorobe, mesačne transfúzia krvi je požadované. Genetická chyba je spojená so zmenami na zuboch, preto sa odporúčajú pravidelné kontroly a ošetrenie u zubára. Medzitým niektorí pacienti s Güntherovou chorobou dostávajú a kostná dreň transplantácia na liečbu stav. V tomto prípade doživotné užívanie liekov, ktoré potláčajú imunitný systém a je potrebné zabrániť odmietnutiu. Prvý rok po transplantácia je obzvlášť kritická, pretože telo imunitný systém potrebuje tento čas na regeneráciu. Preto sú pacienti náchylní na infekcie všetkých druhov. Aby sa minimalizovalo riziko, je potrebné zabrániť kontaktu so zvieratami, rastlinami, rastlinnou pôdou alebo kompostom. Kritické sú aj veľké zhromaždenia ľudí. Ďalšie tipy týkajúce sa správania poskytuje ošetrujúci lekár.
Toto môžete urobiť sami
Ak bola diagnostikovaná Güntherova choroba, postihnuté osoby sa musia predovšetkým vyhýbať slnečnému žiareniu. Vonku sa odporúča nosiť vhodný ochranný odev. Tvár a oči môžu byť chránené špeciálnymi ochrannými maskami, rovnako ako vhodné slnečné okuliare. Ak sa napriek tomu vyskytnú kožné príznaky, lekár musí predpísať vhodný prípravok. Ak je to potrebné, prostriedky z alternatívnej medicíny, ako aj rôzne domáce opravné prostriedky môžu byť tiež použité. Toto sa odporúča najmä v prípade závažných stavov kožné zmeny spojené so svrbením, krvácaním a inými komplikáciami. Ak sa chybné bunky neošetria včas, môže sa vyvinúť zjazvenie. Pretože sú často tiež psychicky stresujúce, musí sa v každom prípade poskytnúť liečba. Ak trvalé kožné zmeny zaťažovať psychiku, treba vyhľadať psychologickú radu. Güntherovu chorobu je možné účinne zmierniť svojpomocou Opatrenia. Napriek tomu je vždy potrebné komplexné lekárske ošetrenie. Najmä v neskorších štádiách ochorenia môžu nastať vážne metabolické poruchy, ktoré sa nedajú nezávisle zmierniť a niekedy majú vplyv na psychiku a celé telo. V takom prípade by mala byť spolu s lekárom vypracovaná vhodná koncepcia liečby. Pravidelné užívanie predpísaných liekov je nevyhnutné pre rýchle zotavenie.
