Hay-Wellsov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené a gen mutácia génu TP63. Okrem zmien vo vzhľade koža, toto ochorenie primárne spôsobuje nesprávny vývoj kožných príveskov a zubov. Liečba samotnej choroby nie je možná, ale terapie zodpovedajúcich symptómov je.
Čo je Hay-Wellsov syndróm?
Hay-Wellsov syndróm je vrodená porucha. Vyskytuje sa extrémne zriedka a u menej ako jedného z milióna pacientov. The stav je pomenovaná po prvých dvoch zdravotníckych pracovníkoch, ktorí napísali chorobu a jej symptomatológiu. Syndróm je charakterizovaný kombináciou troch príznakov. Teda uviaznutá palpebrálna trhlina krátko po narodení (ankyloblepharon), ektodermálne účinky a rázštep peru a poschodie (cheilognathopalatoschisis) (rázštep) sa vyskytujú spolu. Z týchto kombinovaných symptómov je odvodené synonymné skratkové označenie AEC syndróm. Na stupnici ICD je syndróm uvedený ako Q82.4. Je klasifikovaný ako typ ektodermálnej dysplázie.
Príčiny
Príčinou Hay-Wellsovho syndrómu je a gen mutácia. TP63 gen, ktorý sa nachádza na génovom mieste 3q28, je ovplyvnený. Dedenie tejto dedičnej poruchy je autozomálne dominantné. Syndróm môže postihnúť ženy aj mužov. Predpokladom je rodič, ktorý zdedí túto génovú mutáciu. Zaznamenal sa iba jeden prípad, ktorý svedčí o mozaikovej forme syndrómu, tj. Dá sa predpokladať, že ani jeden z rodičov nemá túto génovú mutáciu. TP-63 znamená nádorový proteín 63, ktorý patrí do dlhého ramena chromozómu 3. Táto génová mutácia spôsobuje vývoj keratinocytov, ktoré nemôžu interagovať s melanocytmi. V súlade s tým je pacientova výmena bielkovín významne narušená. Vo výsledku sa vyskytujú abnormality vlasy rast nechtov a zlý vývoj zubov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Tkanivá ovplyvnené Hay-Wellsovým syndrómom sú hlavne tie, ktoré susedia s vonkajšou bunkovou vrstvou. Zahŕňa najmä: vlasy, koža a nechty. Najzrejmejším znakom je zhluknutá štrbina oka peru a chuťové bunky a ektodermálne účinky. Palpebrálna trhlina je príznakom, ktorý odlišuje chorobu od ostatných príznakov ovplyvňujúcich koža. Aj keď očné viečka nie sú zatvorené, sú zrastené dohromady ako pramene. Nepravidelné vlasy rast je spôsobený zápal pokožky hlavy. Zápaly na povrchu kože môžu zahŕňať svrbenie alebo bolesť, nechty sú tiež náchylnejšie na choroby nechtov kvôli ich malformácii, ktorá zasa môže viesť na bolesť. Zubný systém postihnutých pacientov má zvýšené riziko zubný kaz. Hay-Wellsov syndróm má však najväčší vplyv na psychiku pacientov, pretože hromadenie príznakov spôsobuje odchýlku ich vzhľadu od mnohých rôznych štandardov krásy. To vedie k zníženiu sebaúcty.
Diagnóza a priebeh
Hay-Wellsov syndróm je diagnostikovaný predovšetkým užívaním a história medicíny. Nasledujúce funkcie sú rozhodujúcimi stopami: Pacient má drsné vlasy, málo vlasov na hlave a na pokožke hlavy sú viditeľné infekcie; pacient má dystrofiu nechtov; pacient sa potí málo alebo vôbec. Je možné, že očné viečko je uviaznutý po narodení; pacient má menej zubov ako obvykle; hypoplázia v Horná čeľusť a rázštep peru a chuťové bunky. Interakcia rôznych symptómov je dôležitá. The ekzém spôsobené Hay-Wellsovým syndrómom môžu byť tiež spôsobené inými syndrómami. Vzhľadom na vzácnosť tejto dedičnej poruchy je však diagnostika zložitá. Aj keď sú príznaky spoločné takmer u všetkých pacientov, priebeh ochorenia sa líši od pacienta k pacientovi, pokiaľ ide o závažnosť jeho prejavov. Už v dojčenskom veku sa objavuje charakteristická triáda, tj tri hlavné príznaky. S pribúdajúcim vekom dochádza k narušenej tvorbe kožných príveskov. Neexistuje žiadny vrchol choroby a žiadne automatické znižovanie závažnosti ochorenia. Príznaky musia byť liečené kvôli zlepšeniu celkového stavu stav. Hay-Wellsov syndróm ovplyvňuje hlavne vonkajšie, estetické znaky. Kvalita života teda nie je nijak zvlášť obmedzená v nezávislosti a nezávislosti bolesťK obmedzeniu kvality života dochádza predovšetkým na psychologickej úrovni, pretože môže veľmi trpieť sebaúcta a dedičná choroba.
Komplikácie
V dôsledku Hay-Wellsovho syndrómu pacient trpí rôznymi malformáciami a deformáciami na tele. Syndróm postihuje hlavne pokožku a zuby sú ďalej nepríjemné. Vyskytuje sa takzvaný rázštep podnebia, ktorý vedie k výrazne zníženému estetickému vzhľadu pacienta. Avšak vlasy a nechty môžu byť tiež ovplyvnené Hay-Wellsovým syndrómom a vykazovať malformácie. Na pokožke hlavy to nie je nič neobvyklé zápal môže dôjsť, čo má za následok bolesť. Svrbenie sa môže rozšíriť aj na pokožku hlavy a obmedziť kvalitu života pacienta. Malformácie zubov tiež viesť na bolesť v ústna dutina. Môžu sa vyskytnúť najmä pri jedle a pití viesť na podvýživa. Rovnako tak riziko zubného lekárstva zubný kaz sa zvyšuje u pacienta. Vo väčšine prípadov majú malformácie za následok aj komplexy menejcennosti a zníženie sebaúcty u pacienta. Hay-Wellsov syndróm nemožno liečiť príčinne. Väčšina malformácií sa však dá chirurgicky odstrániť. Prípadné psychologické sťažnosti sa tiež liečia bez komplikácií. Nie zriedka imunitný systém pacientov je oslabený, takže sa častejšie vyskytujú zápaly a infekcie, ktoré sa však dajú aj dobre liečiť. Očakávaná dĺžka života sa syndrómom neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Hay-Wellsov syndróm sa nehojí sám a vo väčšine prípadov zhoršuje príznaky, je v každom prípade potrebné vyšetrenie a ošetrenie lekárom. Týmto spôsobom sa dá vyhnúť ďalším komplikáciám. Ak postihnutá osoba trpí závažnými kožnými problémami bez osobitného dôvodu, je potrebné vyhľadať lekára. Príznaky môžu ovplyvniť aj vlasy alebo nechty. Ďalej uviaznuté viečka alebo rázštep podnebia tiež naznačujú Hay-Wellsov syndróm. V mnohých prípadoch syndróm tiež vedie k veľmi nepravidelnému rastu vlasov a ďalej k zápalom na pokožke. Na nechtoch sa vyskytujú rôzne deformácie, ktoré môžu mať negatívny vplyv na estetiku postihnutej osoby. Hay-Wellsov syndróm môže diagnostikovať pediatr alebo praktický lekár. Na liečbu sú však potrební rôzni špecialisti. Pretože ide o genetickú poruchu, je možná iba symptomatická liečba. Ďalej by mali byť v prípade psychologických ťažkostí vždy konzultovaní s psychológom resp depresia.
Liečba a terapia
Dermatitída na pokožke hlavy sa lieči mimoriadne ťažko, ale ostatné zmeny vzhľadu pokožky je možné podľa ich závažnosti liečiť dermatologicky. Uviaznuté viečka sa môžu v ojedinelých prípadoch opraviť; inak vyžadujú chirurgický zákrok. The rozštep pery a podnebie, spolu s ďalšími optickými poruchami spôsobenými syndrómom, je možné napraviť iba chirurgicky. Okrem toho môžu príslušní špecialisti liečiť rôzne malformácie kožných príveskov, ako aj zubov. V akom kontexte táto liečba prebieha, rozhoduje zodpovedný špecialista. Pretože samotný Hay-Wellsov syndróm je spôsobený génovou mutáciou, je nevratný. Genetické poruchy nemožno vyliečiť jednoducho ako infekcie alebo zlomeniny kostí. V súlade s tým a terapie pretože pôvodca choroby neexistuje. Možné je iba liečenie príslušných príznakov. Šanca na úspech a terapie sú preto nulové, pokiaľ ide o syndróm. Ale keďže takmer všetky príznaky je možné liečiť chirurgicky alebo pomocou liekov, odporúča sa aspoň ich liečba. Okrem liečby príznakov sa odporúča aj psychologická podpora postihnutých osôb a ich príbuzných.
Výhľad a prognóza
Pretože Hay-Wellsov syndróm je veľmi zriedkavá porucha, dá sa niečo povedať o príznakoch a vonkajších prejavoch. Všeobecná dlhodobá prognóza však zatiaľ nie je možná. Doteraz je opísaných 50 prípadov tejto poruchy. Pravdepodobne ide o autozomálne dominantnú génovú mutáciu, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky. Ďalej sa predpokladá, že prevalencia je asi 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Zdá sa, že dĺžka života nie je obmedzená. K typickým znakom patrí adhézia štiepnych štrbín, a rozštep pery a podnebiea ďalšie ektodermálne chyby. Ostatné ektodermálne defekty sú charakterizované malformáciami nechtov, nedostatkom uzáveru močovej trubice, enormne zníženým potením, malformáciami zubov a chronickými zápal pokožky hlavy, medzi ostatnými. Rast vlasov je riedky a drsný. Vo veľmi zriedkavých prípadoch môžu byť alveoly zrastené dohromady. Táto variabilná symptomatológia veľmi sťažuje stanovenie všeobecnej prognózy priebehu ochorenia. Hay-Wellsov syndróm sa nedá vyliečiť, pretože je genetický. Je však možná symptomatická liečba. The rozštep pery a podnebie možno chirurgicky korigovať. Pomocou canthoplasty je tiež možné upraviť očné viečka. Tieto kozmetické Opatrenia môže zlepšiť kvalitu života postihnutých pacientov. Zároveň sa odporúča psychologické poradenstvo, aby sa zabránilo možnej hrozbe sociálneho vylúčenia.
Prevencia
Pretože Hay-Wellsov syndróm je dedičná génová mutácia, Opatrenia pre prevenciu nie sú možné. Iba včasné testovanie rodičov a prenatálne vyšetrenia môžu poskytnúť informácie o tom, či je u nenarodeného dieťaťa riziko vzniku Hay-Wellsovho syndrómu.
Nasleduj
Pretože Hay-Wellsov syndróm je dedičné ochorenie, existuje len malá a niekedy žiadna následná starostlivosť Opatrenia dotknutej osobe k dispozícii. Ochorenie sa preto tiež nedá úplne vyliečiť, takže pacient je primárne závislý od včasného zistenia príznakov, aby v ďalšom živote nedošlo ku komplikáciám. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo môže byť užitočné na prevenciu recidívy Hay-Wellsovho syndrómu u detí. Syndróm spravidla nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta. Príznaky sa zvyčajne upravia chirurgickým zákrokom. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a príznaky sa zvyčajne úplne zmiernia. Po takomto zákroku by si pacienti mali oddýchnuť a starať sa o svoje telo. Pretože Hay-Wellsov syndróm môže tiež viesť k psychickým rozruchom alebo dokonca depresia, milujúce rozhovory s vlastnou rodinou alebo rodičmi sú často veľmi užitočné. Mali by sa vykonávať hlavne u detí. Samotný ďalší postup tým veľmi silno závisí od presného druhu a vyjadrenia sťažností, takže tak nemožno uskutočniť všeobecnú predpoveď.
Čo môžete urobiť sami
Pri Hay-Wellsovom syndróme neexistuje možnosť prevencie. Rodičia však môžu hľadať genetické poradenstvo keď dôjde k syndrómu, a tak váži riziko nad výskytom syndrómu u dieťaťa. Možnosti svojpomoci sú tiež zvyčajne výrazne obmedzené, takže postihnutí sú závislí predovšetkým od lekárskeho ošetrenia. Kvôli mnohým malformáciám sú pacienti odkázaní na intenzívnu a citlivú starostlivosť. Starostlivosť o príbuzných alebo rodičov má veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Opatrovatelia potrebujú veľa pokoja a trpezlivosti. Niektoré deformácie je možné opraviť. Korekcia sa odporúča najmä vtedy, ak môže zmierniť estetické nepohodlie. V prípade psychologických rozrušení resp depresiamôžu pomôcť rozhovory s ďalšími osobami trpiacimi na Hay-Wellsov syndróm. Prípadné komplexy podradnosti môžu zmierniť aj rozhovory s rodičmi alebo s partnerom. Psychologické ošetrenie je často vhodné aj pre rodičov a príbuzných, pretože môžu tiež trpieť psychickými príznakmi. Z dôvodu oslabenia pacienta imunitný systém, je potrebné dbať na dodržiavanie primeranej hygieny. Takto môžete zabrániť infekciám a zápalom.
