Willebrandov-Jürgensov syndróm je vrodená porucha so zvýšenou tendenciou ku krvácaniu. Tiež sa často nazýva von Willebrandov syndróm alebo skrátene vWS a možno ho rozdeliť do niekoľkých typov. Všetky patria do skupiny hemoragických diatéz.
Čo je von Willebrandov syndróm?
Skupina porúch bola pomenovaná podľa fínskeho lekára Erika Adolfa von Willebranda a nemeckého lekára Rudolfa Jürgensa. Spoločným znakom všetkých foriem Willebrandov-Jürgensov syndróm je kvantitatívna alebo kvalitatívna abnormalita takzvaného von Willebrandovho faktora. Von Willebrandov faktor sa často nazýva koagulačný faktor, pretože v ňom hrá dôležitú úlohu krv zrážanie. Pretože však nie je priamo zapojený do koagulačnej kaskády, tento nadpis nie je technicky správny. Patrí to skôr do akútnej fázy proteíny. Odchýlky von Willebrandovho faktora viesť k poruchám v krv koagulácia a abnormálne zvýšené sklon ku krvácaniu. Toto sa tiež nazýva hemoragická diatéza.
Príčiny
Willebrandov-Jürgensov syndróm je genetická. Na chromozóme 12 sa nachádzajú rôzne mutácie gen lokus 12p13.3. Existujú aj nadobudnuté formy, sú však extrémne zriedkavé. Zvyčajne sa vyskytujú ako sprievodné ochorenia v srdce chyby ventilov v kontexte autoimunitné ochorenia alebo pri lymfatických ochoreniach. Willebrandov-Jürgensov syndróm sa môže vyvinúť aj ako vedľajší účinok liekov. Toto ochorenie postihuje rovnako mužov aj ženy. Prejavy sa však v jednotlivých prípadoch ochorenia líšia. U typu 1 syndrómu existuje kvantitatívny nedostatok, čo znamená, že sa produkuje príliš málo von Willebrandovho faktora. Asi 60 až 80 percent všetkých prípadov ochorenia patrí k typu 1. Asi 20 percent všetkých pacientov trpí typom 2, u ktorého je prítomný dostatočný von Willebrandov faktor, ale existujú chyby. Pri type 2 možno rozlíšiť päť podtypov. Všetky podtypy s výnimkou typu 2C sa dedia autozomálne dominantne. Najzriedkavejšou, ale najťažšou formou Willebrandovho-Jürgensovho syndrómu je typ 3, v ktorom krv neobsahuje vôbec žiadny Willebrandov faktor. Táto forma sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Mnoho pacientov, najmä pacientov typu 1, nemá takmer žiadne príznaky a môže sa u nich vyskytnúť viesť normálny život. Niektorí z postihnutých majú tendenciu k dlhodobému krvácaniu z dôvodu úrazu alebo pooperačného krvácania. Okrem toho sa môžu vyskytnúť rozsiahle hematómy aj pri ľahkej traume. U pacientok menštruácie sa môže predĺžiť. Toto sa označuje ako menorágia. Ak menštruácie je tiež charakterizovaná zvýšenou stratou krvi, toto sa nazýva hypermenorea. Prvými príznakmi Willebrandovho-Jürgensovho syndrómu je časté krvácanie z nos or ďasná. U detí dochádza ku krvácaniu počas hryzenie a je ťažké ho zastaviť. V ťažkých formách, najmä u typu 3, krvácanie do svalov a kĺby može sa stať. Možné je aj krvácanie do gastrointestinálneho traktu. Často sa vyskytujú na začiatku detstva u pacientov typu 3.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri podozrení na syndróm sa vykonávajú štandardné testy zrážania krvi. The krvný obraz a rýchle (INR) sú zvyčajne normálne. Čiastočný tromboplastínový čas (PTT) sa môže v závažných prípadoch zmeniť. PTT poskytuje indikáciu funkčnosti systému vnútornej koagulácie. The čas krvácania sa tiež určuje, ale v mnohých prípadoch je bez nálezov, najmä u typu 1. U typu 2 sa príležitostne predlžuje; u typu 3 sa vlastne vždy predlžuje. U všetkých typov je antigén asociovaný s faktorom VII, ktorým je von Willebrandov faktor, vždy znížený. Znižuje sa tiež aktivita vWF. U typu 3 a jedného podtypu typu 2 sa tiež nachádza znížená hladina koagulačného faktora VIII. U typu 1 a ďalších podtypov typu 2 je však tento zrážací faktor normálny. Na rozlíšenie medzi rôznymi typmi a podtypmi sa vykonávajú kvantitatívne aj kvantitatívne testy Willebrandovho faktora. Na tento účel sa používajú metódy ako ELISA, elektroforéza alebo multimérna analýza. Je dôležité odlíšiť Willebrandov faktor od hemoragických diatéz inej etiológie.
Komplikácie
V mnohých prípadoch netrpia ľudia s Willebrand-Jürgensovým syndrómom nijakými zvláštnymi príznakmi, a teda ani inými komplikáciami. U niektorých ľudí však môže byť aj syndróm viesť k silnému krvácaniu a všeobecne k výrazne zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Výsledkom môže byť, že aj veľmi ľahké a ľahké zranenia môžu viesť k vážnemu krvácaniu, a teda k strate krvi. Konštantná krvácanie z nosa môže tiež nastať. Obzvlášť v prípade úrazov alebo po chirurgických zákrokoch sú preto postihnutí odkázaní na užívanie liekov na zmiernenie týchto krvácaní. U žien môže teda Willebrandov-Jürgensov syndróm tiež viesť k silnému a predovšetkým predĺženému menštruačnému krvácaniu. Výsledkom je, že trpí aj veľa žien zmeny nálady a často ťažké bolesť. Mnoho trpiacich tiež trpí krvácaním ďasná a tiež krvácanie do žalúdok a črevá v dôsledku syndrómu. Liečba Willebrandovho-Jürgensovho syndrómu sa môže uskutočniť pomocou liekov. V tomto procese nie sú žiadne zvláštne komplikácie. Ak dôjde ku krvácaniu, pacienti sú vo svojom živote vždy závislí od užívania liekov. Ak je choroba diagnostikovaná a liečená včas, dĺžka života postihnutého sa neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak aj menšie poranenia alebo poranenia na tele vykazujú neobvykle silné krvácanie, je potrebné vyhľadať lekára. Ak postihnutá osoba čoraz viac trpí vývojom modrín resp koža zmena farby, objasnenie príčiny je tiež potrebné. Ak sa strata veľkého množstva krvi nelieči, môže viesť k ohrozeniu života stav. Preto by sa návšteva lekára mala uskutočniť už pri prvých abnormalitách. Ak menštruácie u sexuálne dospelých dievčat alebo žien je spojená s obrovskou stratou krvi, mala by sa uskutočniť konzultácia s lekárom. Ak sú časté krvácanie z nosa alebo krvácanie z ďasná, je vhodné konzultovať pozorovania s lekárom. Môže to byť varovný signál organizmu. Ak sa v prípade straty krvi objavia príznaky ako napr závrat, otupenosť alebo pokles vnútorných pevnosť nastane znepokojujúca situácia. V akútnych prípadoch je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára. V prípade porúch vedomia alebo straty vedomia je potrebné upozorniť záchrannú službu. Navyše, prvá pomoc Opatrenia musia byť vykonané prítomnými osobami. Ak sa okrem fyzických nepravidelností vyskytnú aj emočné poruchy, je tiež potrebné konať. V prípade zmeny nálady, bolesť, celkový pocit malátnosti alebo vnútornej slabosti, ťažkosti by mal lekár dôkladnejšie preskúmať.
Liečba a terapia
Najmä v miernych kurzoch, dlhodobých terapie zvyčajne nie je potrebné. Pacienti by sa mali vyhnúť obsahu acetylsalicylu drogy, Ako sú aspirín, pretože môžu inhibovať funkciu krvných doštičiek a zhoršovať hemoragickú diatézu. dezmopresín sa odporúča pred chirurgickými výkonmi alebo v prípadoch zvýšenia krvácanie z nosa. dezmopresín stimuluje uvoľňovanie von Willebrandovho faktora. Ak dezmopresín nemá žiadny efekt, správa aktivovaných koagulačných faktorov VII alebo VII. V prípade krvácania opatrne hemostáza musí byť vykonané. A tlakové krytieje napríklad vhodný na tento účel. V závažných prípadoch, najmä u typu 3, sa v prípade poranenia alebo traumy podáva prípravok s faktorom zrážania krvi. Willebrandov faktor môže byť tiež nahradený v intervaloch dvoch až piatich dní. Deti a dospievajúci s potvrdeným Willebrandovým-Jürgensovým syndrómom by mali mať vždy pri sebe núdzový identifikačný preukaz. To by malo uvádzať presnú diagnózu vrátane typu, krvnej skupiny a pohotovostných kontaktných informácií. Pacienti s ťažkým syndrómom by sa mali vyhnúť vysoko rizikovým športom a loptovým športom s vysokým rizikom úrazu. Ak je Willebrandov-Jürgensov syndróm založený na inom ochorení, syndróm sa vylieči aj vtedy, ak sa vylieči príčinné ochorenie.
Prevencia
Vo väčšine prípadov sa dedí Willebrandov-Jürgensov syndróm. Chorobe sa teda nedá zabrániť. Aby sa však zabránilo potenciálne život ohrozujúcemu krvácaniu, pri prvej indikácii hemoragickej diatézy by mal byť lekár vždy vyšetrený.
domáce ošetrovanie
Postihnutí jedinci majú zvyčajne veľmi obmedzené možnosti priamej následnej starostlivosti s Willebrand-Jürgensovým syndrómom. Pretože ide o vrodené ochorenie, ktoré sa obvykle tiež nedá úplne vyliečiť, mali by postihnutí jedinci v ideálnom prípade navštíviť lekára pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia a tiež začať liečbu, aby sa zabránilo vzniku ďalších príznakov. Genetické testovanie a poradenstvo je tiež veľmi užitočné, ak si človek želá mať deti, aby sa zabránilo možnému prenosu syndrómu na jeho potomkov. Väčšina postihnutých osôb je pri tomto ochorení závislá na rôznych chirurgických zákrokoch, pomocou ktorých je možné zvyčajne dobre zmierniť príznaky a malformácie. Postihnutý by si mal v každom prípade po operácii oddýchnuť a dať si pokoj. Mali by ste sa vyvarovať fyzickej námahe alebo stresovým činnostiam, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Väčšina postihnutých týmto ochorením je závislá od užívania rôznych liekov, ktoré môžu zmierniť a obmedziť príznaky. Postihnutá osoba by preto mala vždy dbať na pravidelný príjem a rovnako aj na predpísané dávkovanie liekov, aby sa zmiernili a obmedzili nepríjemné pocity.
Čo môžete urobiť sami
Pri každodenných činnostiach je potrebné dbať na minimalizáciu rizika nehôd pre postihnutú osobu. Pretože je narušená zrážanlivosť krvi, pri otvorení je potrebná zvláštna opatrnosť rany. Nebezpečné situácie, športové aktivity a fyzické aktivity by sa mali vykonávať tak, aby pokiaľ možno nedošlo k zraneniu. Je tiež vhodné mať pri sebe poznámku s krvnou skupinou a diagnostikovaným ochorením. Na tele alebo v kabelke by mal byť vždy po ruke takzvaný núdzový identifikačný preukaz. To môže byť v núdzových situáciách záchranné, pretože ľudia alebo pohotovostní lekári môžu byť v prípade nehody okamžite informovaní a vhodní Opatrenia možno iniciovať. Ďalej je potrebné vždy nosiť dostatočné množstvo obväzov na rany, aby bolo možné v prípade možného zranenia prijať okamžité opatrenia. Pretože choroba môže byť spojená s zmeny nálady alebo iné abnormality správania je potrebné vyhľadať psychoterapeutickú podporu. To môže byť užitočné pri zvládaní stresových situácií alebo vo fázach emočného vypätia. Dotknutá osoba sa učí, ako správne reagovať v situáciách emočného preťaženia. Okrem toho sa učí, ako môže podľa svojich pocitov súčasne šetriť tvárou v tvár informovaniu svojho okolia o možnom vývoji. Ukázalo sa, že trpiaci ľudia majú v tejto oblasti často veľké obavy.
