Willebrandov-Jürgensov syndróm

Willebrandov-Jürgensov syndróm (synonymá: Angiohemofília; angiohemofília A; angiohemofília B; syndróm angiohemofílie; Bernuthova pseudohemofília; nedostatok faktora VIII s vaskulárnou endoteliálnou dysfunkciou; nedostatok faktora VIII s vaskulárnou dysfunkciou; dedičná pseudohemofília; konštitučná trombopatia; pseudohemofília; pseudohemofília; typ B hemofílie; Von Bernuthov syndróm; von Willebrand-Jürgensov syndróm (vWS); von Willebrandova choroba; von Willebrandov syndróm; Willebrand-Jürgensova trombopatia; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgensov syndróm) sa týka najbežnejšieho vrodeného ochorenia krv porucha zrážania krvi u ľudí. Je to porucha alebo nedostatok faktora VIII (von Willebrandov faktor, vWF; nosný proteín z krv zrážací faktor VIII); vWF vytvára spojenie medzi doštičky (trombocyty) a poškodenej steny cievy. Willebrandov-Jürgensov syndróm je teda kombinovanou hemoragickou diatézou (zvýšená sklon ku krvácaniu), tj. porucha plazmatickej koagulácie a funkcie krvných doštičiek.

Von Willebrandov-Jürgensov syndróm môže byť vrodený alebo získaný.

Nedostatok alebo chyby von Willebrandovho faktora viesť na hemoragickú diatézu (chorobné stavy so zvýšeným sklon ku krvácaniu).

Rozlišujeme nasledujúce formy Willebrandovho-Jürgensovho syndrómu:

  • Typ 1 - kvantitatívny nedostatok Willebrandovho faktora (vWF); klinicky majú pacienti iba mierne príznaky (napr. dlhotrvajúce krvácanie alebo pooperačné krvácanie, rozsiahle hematómy (podliatiny) a menorágia (krvácanie sa predlžuje (> 6 dní) a zvyšuje sa)); 80-90% prípadov
  • Typ 2 (kvantitatívne defekty vWF; vWF je dostatočne prítomný v krvi, ale nie je dostatočne funkčný); 10-20% prípadov
    • A: narušená štruktúra závislá od krvných doštičiek; chyby veľkých multimérov.
    • B: zvýšená afinita k receptoru GpIB krvných doštičiek.
    • M: normálna štruktúra multiméru, ale väzbová schopnosť doštičky or kolagén poklesla.
    • N: väzbová schopnosť faktora VIII znížená (faktor VIII znížený).
  • Typ 3 - najvzácnejšia a najťažšia forma; pacienti majú úplné zlyhanie alebo závažné zníženie (<5%) vWF; homozygotné alebo zložené heterozygotné mutácie VWF gen; <1% prípadov.

Ochorenie sa prenáša prevažne autozomálne dominantne s variabilnou penetráciou; typ 2 C a typ 3 sa dedia autozomálne-recesívne.

Pomer pohlaví: muži a ženy sú ovplyvnené približne rovnako.

Prevalencia (incidencia ochorenia) je 1% v asymptomatických prípadoch a 0.1% v symptomatických cykloch. Výskyt sa v populácii pohybuje od 1: 100-200.

Priebeh a prognóza: Priebeh a prognóza závisia od stupňa nedostatku kvantitatívneho faktora von Willebrandovho faktora (vWF) a od všetkých potrebných terapie (dezmopresín na mierne krvácanie; von Willebrandov faktorový koncentrát pre silné krvácanie) a jeho dôsledná implementácia. Medzi možné komplikácie patria krvácavé komplikácie s možnými následkami postihnutia svalov, kĺbov, kostí, ktoré môžu viesť k zneplatneniu.