Motoneuronova choroba Madras je porucha, ktorá sa v podstate vyznačuje výraznou slabosťou končatín u postihnutých pacientov. Ochorenie sa obvykle začína vo fáze puberty. Vyvíja sa atrofia končatín a ochrnutie rôznych nervy z mozog tiež sa vyskytuje. Okrem toho jednotlivci trpia senzorineurálnym ochorením strata sluchu.
Čo je choroba motorických neurónov Madras?
Motoneuronova choroba Madras je medzi lekármi často označovaná skratkou MMND, ktorá je odvodená z anglického výrazu pre chorobu. Typické pre toto ochorenie sú slabé končatiny, ktoré vykazujú atrofiu. U postihnutých pacientov sa navyše prejavuje paralýza (lekársky výraz paréza) lebečnej nervy v dolnom regióne. Charakteristickým rysom Madrasu motorický neurón choroba je tiež senzorineurálna strata sluchu. V princípe, motorický neurón choroba Madras sa vyskytuje pomerne zriedka. Predchádzajúce empirické údaje naznačujú, že ochorenie je o niečo častejšie u mužov ako u žien.
Príčiny
Dodnes Madras motorický neurón choroba nebola dostatočne študovaná na vyvodenie pevných záverov o jej patogenéze. V zásade sa však väčšina vedcov zhoduje na tom, že choroba má genetickú zložku. Mnoho lekárov predpokladá, že abnormality v DNA mitochondrie sú zodpovedné za vývoj choroby. Diskutujú sa však aj zápalové procesy ako potenciálne príčiny. Navyše isté faktory životného prostredia môže prispievať k rozvoju ochorenia motorických neurónov Madras. Nedostatok výskumných štúdií o chorobe motorických neurónov Madras súvisí aj s nízkou prevalenciou choroby. Presná prevalencia ochorenia motorických neurónov Madras ešte nebola skúmaná. Doteraz je však hlásených približne 200 prípadov ochorenia. Väčšina pacientov pochádza z južnej Indie. Ojedinelé prípady sa vyskytli aj v Taliansku a Thajsku. Vo väčšine prípadov choroba začína skôr, ako pacienti dosiahnu 15 rokov. Ochorenie motorických neurónov madrasu sa vyskytuje o niečo častejšie u mužov ako u žien. U niektorých pacientov sú rodičia príbuzní.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ľudia s motoneurónovou chorobou Madras majú zábranu fyzikálne a slabé končatiny s atrofiou. Slabosť postihuje predovšetkým svaly paží a nôh. Bulbar, ako aj tvárové svaly sú tiež zvyčajne postihnuté týmito poruchami. Okrem toho vykazujú chorí jedinci takzvané pyramídové znaky. Ďalším typickým príznakom ochorenia motorických neurónov Madras je ochrnutie nervy z mozog. Týka sa to hlavne nervov 7, 9 a 12. V zásade trpia všetky osoby s ochorením motorických neurónov Madras strata sluchu. Niektorí z tých, ktorí trpia touto chorobou, sa tiež vyznačujú tým, čo je známe ako optická atrofia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza ochorenia motorických neurónov Madras sa robí na základe klinických príznakov ochorenia a vykonáva ju lekár. Hlavné sťažnosti pacienta môžu už potvrdiť podozrenie ošetrujúceho lekára na ochorenie motorických neurónov Madras. V mnohých prípadoch diagnóza ochorenia motorických neurónov Madras real trvá dlho, pretože ochorenie je pre svoju vzácnosť pomerne neznáme. Po rozhovore s pacientom špecialista vykoná vizuálne vyšetrenia, najmä pri pohľade na končatiny osôb. Typickými sťažnosťami a rozhodujúcimi indikáciami na prítomnosť ochorenia motorických neurónov v Madrase je kombinácia benígnej atrofie končatín a senzorineurálnej straty sluchu. Tieto sťažnosti sa spočiatku zisťujú vizuálnymi vyšetreniami a sluchovými testami. The stav môžu byť tiež odlíšené od iných foriem chorôb motorických neurónov zobrazovacími metódami. elektromyografie zvyčajne odhaľuje dôkazy o chronických denervačných procesoch. Pretože príznaky sa vyskytujú aj pri iných ochoreniach, musí lekár vždy urobiť dôkladný zákrok odlišná diagnóza. Napríklad progresívna svalová atrofia, amyotrofická laterálna skleróza a spinálna svalová atrofia sú vylúčené. Okrem toho lekár rozlišuje toto ochorenie od syndrómu Brown-Vialetto-Van Laere, spinocerebelárnej ataxie a progresívnej svalovej atrofie po obrne.
Komplikácie
V dôsledku ochorenia motorických neurónov trpia postihnutí jedinci silným ochrnutím a poruchami citlivosti, ktoré sa môžu vyskytnúť v tele. Tieto paralýzy výrazne obmedzujú každodenný život pacienta, čo vedie k výrazne zníženej kvalite života. V mnohých prípadoch už bežné činnosti každodenného života nemožno vykonávať kvôli ochoreniu motorických neurónov a pacienti sú potom odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Rovnako môžu existovať prísne obmedzenia v pohybe. Ochrnutie môže postihnúť aj svaly na tvári, čo pacientom sťažuje prijímanie potravy a tekutín. Ochorenie motorických neurónov ďalej vedie k strate sluchu, takže v najhoršom prípade je postihnutý úplne hluchý. Najmä mladí ľudia trpia stratou sluchu a trpia ťažkými stavmi depresia a následkom toho ďalšie psychologické príznaky. Nie je nezvyčajné, že rodičia a príbuzní pacientov sú postihnutí chorobou motorických neurónov a tiež trpia psychickým nepohodliem a rozrušením. Liečba chorôb motorických neurónov sa zvyčajne uskutočňuje terapiou, ktorá nemusí obmedziť všetky príznaky. Očakávaná dĺžka života pacientov je týmto ochorením výrazne znížená. Počas samotnej liečby sa však nevyskytnú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ochorenie motorických neurónov Madras je vážne stav ktoré musia byť diagnostikované a liečené okamžite. Osoby, ktoré si všimnú slabosť rúk a nôh, ochrnutie tvárových nervov alebo iné typické znaky, je najlepšie konzultovať s ich [[[rodinným lekárom]]]. Pretrvávajúca strata sluchu a príznaky optická atrofia ktoré nie sú spôsobené žiadnou inou príčinou, by sa mali tiež urýchlene vyhodnotiť. Lekár primárnej starostlivosti môže byť schopný urobiť predbežnú predbežnú diagnózu alebo aspoň vylúčiť zjavné spúšťače, v závislosti od jeho odbornosti. Skutočnú diagnózu ochorenia motorických neurónov Madras môže urobiť iba lekársky špecialista. Z dôvodu vzácnosti ochorenia ďalšie vyšetrenie na špecializovanej klinike pre genetické choroby je zvyčajne nevyhnutná. Pacienti, ktorí spozorujú nárast príznakov alebo náhle utrpia silné ochrnutie, by mali zavolať pohotovostného lekára. Podľa symptómov liečbu poskytujú neurológovia, oftalmológovia, otológovia, ortopédi a fyzioterapeuti. Vo väčšine prípadov je do liečby zapojený aj psychológ, pretože ochorenie motorických neurónov Madras tiež predstavuje značnú záťaž pre psychiku pacienta.
Liečba a terapia
Motoneuronova choroba Madras nie je ani kauzálne liečiteľná, ani liečiteľná. Liečba príznakov však zlepší kvalitu života pacienta. V ideálnom prípade spolupracujú interdisciplinárnym spôsobom zdravotnícki pracovníci z rôznych špecialít pri liečbe jedincov postihnutých ochorením motorických neurónov Madras. Napríklad fyzioterapeuti, psychológovia a neurológovia sú nevyhnutní. Strata sluchu sa zvyčajne zmierňuje adekvátnym sluchom AIDS, Najmä fyzioterapia pre pacientov hrá dôležitú úlohu pri posilňovaní oslabeného svalstva končatín. Ochorenie motorických neurónov Madras sa v podstate vyvíja progresívne počas dlhého časového obdobia. V zásade však ide o benígne alebo benígne ochorenie. Väčšina postihnutých jedincov žije viac ako 30 rokov po prvom prejave ochorenia motorických neurónov v Madrase. To naznačuje, že ochorenie motorických neurónov Madras nemá negatívny vplyv na dĺžku života postihnutých pacientov. Vzhľadom na ich obmedzenia sú pacienti schopní viesť do značnej miery normálny život.
Výhľad a prognóza
Výhľad na ochorenie motorických neurónov Madras sa považuje za zmiešaný. Vedci majú podozrenie, že choroba je výsledkom genetických príčin. Vďaka tomu sa doposiaľ nepodarilo nájsť žiadny liek. Uvidí sa, do akej miery bude v budúcnosti výskum vyvíjať terapie pre ochorenie motorických neurónov Madras. Pravdepodobnosť výskytu v Európe je veľmi nízka. Typické príznaky sa zatiaľ prejavili hlavne v južnej Indii. Zaznamenaný počet pacientov na celom svete doteraz bol iba 200 prípadov. Zdá sa, že hlavným problémom je, že ochorenie motorických neurónov Madras sa vždy vyvíja ďalej, čo znižuje kvalitu života. Podľa súčasného stavu výskumu však dĺžka života neutrpí. Pacienti musia byť pripravení na nárast príznakov s pribúdajúcimi rokmi života. Tieto sa dajú do istej miery minimalizovať vhodnými terapiami a AIDS. Ochorenie motorických neurónov Madras však zostáva prítomné. Postihnuté osoby musia často podstúpiť ošetrenie neurológmi a fyzioterapeutmi. Strata sluchu sa zvyčajne vyvíja a dá sa kompenzovať načúvacím prístrojom. Ak sa príznaky objavia v mladom veku, pacienti často trpia psychickými problémami. Obmedzenia, ktoré sa v živote vyskytnú, sa dajú liečiť v priebehu psychoterapie.
Prevencia
Cielená prevencia chorôb motorických neurónov Madras nie je praktická, pretože ešte nie sú k dispozícii dostatočné vedomosti o príčinách ochorenia. V súčasnosti vedci diskutujú o rôznych potenciálnych faktoroch patogenézy; neexistuje však ani dohoda o príčinách vývoja, ani platné výsledky výskumných štúdií.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Vzhľadom k tomu, stav je spojená so stratou sluchu, mala by byť postihnutá osoba v každodennom živote opatrná, najmä v premávke alebo iných nebezpečných situáciách. Z dôvodu nedostatočnej schopnosti počuť, môžu sa vyskytnúť život ohrozujúce udalosti. Aby sa príliš nezaťažovali medziľudské vzťahy, mali by byť ľudia v bezprostrednom okolí dostatočne informovaní o príznakoch. Pri kolektívnych športoch je nevyhnutné informovať svojich druhov o nepriaznivých udalostiach. Genetický stav môže viesť k vizuálnym zmenám v tvári. To často vyvoláva psychologické a emočné problémy. Malo by sa zvážiť, či je potrebné vyhľadať psychoterapeutickú pomoc. Okrem toho by sa malo posilniť a stabilizovať sebavedomie. Na zvládnutie výziev v každodennom živote je potrebné mať psychiku pevnosť. V svojpomocných skupinách môže postihnutá osoba prísť do kontaktu s ostatnými postihnutými. Vymieňajú sa skúsenosti a môže dôjsť k vzájomnej pomoci pri svojpomoci. Komunikácia s ostatnými postihnutými pomáha v mnohých prípadoch pri vývoji stratégií riešenia pri každodennom zvládaní choroby. V posledných rokoch, relaxácie a mentálne techniky sa pri znižovaní veľmi osvedčili stres. Môžu sa vykonávať kedykoľvek na vlastnú zodpovednosť. jóga or rozjímanie ponúknuť každému záujemcovi rôzne možnosti implementácie. Stabilizujú duševné sily.
