Krabbeho choroba je dedičná choroba z ukladania, ktorá spôsobuje demyelinizáciu nervový systém. Je to spôsobené chromozomálnou mutáciou. Táto choroba je dodnes neliečiteľná.
Čo je Krabbeho choroba?
Krabbeho choroba je zriedkavé skladovacie ochorenie v rodine cerebroside. Toto ochorenie je tiež známe ako leukodystrofia globoidných buniek. Táto choroba je pomenovaná po dánskom lekárovi Knudovi Krabbovi. Ako prvý podrobne opísal autozomálne recesívne ochorenie. Pri Krabbeho chorobe sa toxické zlúčeniny hromadia v tele v dôsledku a gen mutácia. Okrem infantilnej formy existuje špeciálna forma ochorenia, ktorá sa začína až v dospelosti. Je potrebné odlíšiť Gaucherovu chorobu od Krabbeho choroby. Toto je tiež dedičné ochorenie ukladania založené na a gen mutácia. Pri obidvoch chorobách chýba postihnutým jedincom enzým. Pri Krabbeho chorobe je to enzým β-galaktozidáza. Bez galaktocerebrozidázy by demyelinizácia nervový systém vyskytuje. Gaucherova chorobana druhej strane zahŕňa enzým glukocerebrozidáza, ktorého absencia má ďalšie účinky na organizmus.
Príčiny
Základnou príčinou Krabbeovej choroby je porucha GALC gen. Tento gén leží na chromozóme 14 a nachádza sa v sekcii q3.1. Počas biologického prekladu sa mRNA prekladá do proteíny pri podaní. Počas translácie je gén GALC vzorom pre enzymatickú galaktocerebrozidázu. Porucha tohto génu spôsobuje chyby v preklade. V prípade Krabbeovej choroby dochádza k delécii, čo znamená, že postihnutej osobe úplne chýba enzým galaktocerebrozidáza. V dôsledku toho sa v tele hromadia látky, ktoré sa vytvárajú počas metabolizmu myelínu. Myelín je izolácia nervových vlákien v nervový systém. Enzým galaktocerebrozidáza štiepi metabolity myelínu na galaktózy a galaktocerebrozidy. Ak chýba enzým, k tomuto štiepeniu už nemôže dôjsť. Hromadia sa najmä galaktocerebrozid a psychosín. Psychosín je škodlivý pre oligodendrocyty, ktoré zaisťujú udržanie myelínu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
U pacientov s Krabbeho chorobou sú postihnuté príznaky podobné príznakom z roztrúsená skleróza. Obidve choroby sú spojené s demyelinizáciou nervových dráh. Spočiatku sa táto demyelinizácia často prejavuje zmyslovými poruchami. V dôsledku degradácie myelínu sa znižuje rýchlosť nervového vedenia u pacientov. V závislosti od toho, ktorá oblasť nervového systému je v súčasnosti postihnutá, sa môžu vyvinúť motorické a kognitívne poruchy. Možné je ochrnutie, ale zhoršuje sa aj schopnosť vnímania. Za určitých okolností slepota môžu nastať napr. Možnosťou je aj hluchota. Spravidla pacient reflex už nie je možné spustiť. U infantilnej Krabbeovej choroby príznaky zvyčajne začínajú, keď je dieťa iba pár mesiacov staré. Postihnuté deti trpia záchvatmi plaču a sú ľahko podráždené. Nohy sa často tonicky naťahujú v reakcii na vonkajšie podnety. Vývoj sa zastaví a ruky sa natrvalo prehnú. Hyperventilácia a horúčka nastať.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri diagnostikovaní Krabbeho choroby musí lekár zvážiť roztrúsená skleróza ako primárny odlišná diagnóza. Vzorka CSF môže poskytnúť informácie o príčine demyelinizácie. V roztrúsená skleróza, imunoglobulíny sa nachádzajú v CSF napriek krv-mozog bariéra. Pri Krabbeovej chorobe naopak proteíny sú vyvýšené. Galaktocerebrozidázu možno zistiť v leukocyty na potvrdenie diagnózy. Fibroblastové kultúry môžu tiež pomôcť potvrdiť diagnózu. To isté platí pre genetickú analýzu, ktorá odhalí mutáciu zodpovedajúceho chromozómu. Pokiaľ ide o infantilnú formu Krabbeho choroby, prognóza je nepriaznivá. Postihnuté osoby zomierajú v priemernom veku 13 mesiacov. Pre špeciálnu formu začínajúcu u dospelých je prognóza priaznivejšia, pretože ochorenie v tomto prípade postupuje pomalšie.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov trpia Krabbeho chorobou rôzne poruchy citlivosti a paralýzy. Vďaka tomu je každodenný život pacienta výrazne obmedzený a postihnutá osoba je odkázaná na pomoc iných ľudí. Kvalita života pacienta je tiež významne znížená Krabbeho chorobou. Nie je nezvyčajné, že táto choroba býva viesť na kognitívne alebo motorické poruchy, ktoré môžu významne ovplyvniť vývoj detí. Ďalej môžu byť deti dráždené alebo šikanované, čo môže často viesť na depresia alebo iné psychologické problémy. Ďalej môže spôsobiť Krabbeho choroba slepota or viesť k hluchote. Najmä u mladých ľudí, náhle slepota môže viesť k závažným depresia. Bábätká kvôli príznakom často plačú a tiež nimi trpia horúčka. Príbuzní alebo rodičia môžu tiež trpieť psychickým nepohodliem alebo depresia kvôli chorobe. Liečba sa dá zvyčajne vykonať iba pomocou liekov. Avšak transplantácia kmeňových buniek. V tomto prípade sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Za určitých okolností sa očakávaná dĺžka života postihnutej osoby znižuje Krabbeho chorobou.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Klasická forma choroby z ukladania, Krabbeho choroba, je zjavná na začiatku detstva. Ak si rodina uvedomuje dedičnosť choroby, cesta k lekárovi je rýchla. Riziko, že sa u dieťaťa v rodine rozvinie Krabbeho choroba, je vysoké. Súrodenci však majú iba 1 zo 4 šancí na ochorenie. Krabbeho choroba sa často zistí počas prenatálnej diagnostiky. Pretože choroba sa nedá vyliečiť, potrat je možné na lekársku indikáciu. Globoidná bunková leukodystrofia je v infantilnej forme vždy smrteľná. Deti zvyčajne zomrú skôr, ako dovŕšia jeden rok. Okrem zmiernenia príznakov správa of lieky proti bolesti na paliatívne účely nemá ošetrujúci lekár veľa práce. Lekár môže tiež predpísať svalové relaxačné prípravky a sedatíva. V prípade neskôr sa vyskytujúcich špeciálnych foriem Krabbeho choroby sú terapeutické možnosti rovnako zlé. Priebeh ochorenia je pomalší a príznaky nemusia byť také závažné. V neskorej forme Krabbeho choroby môžu lekári niekedy dosiahnuť zlepšenie pomocou transplantácia kmeňových buniek.
Liečba a terapia
Krabbeho choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Žiadny pôvodca terapie je k dispozícii. Na rozdiel od demyelinizácie roztrúsenej sklerózy tiež nemožno oddialiť progresiu Krabbeho choroby. Preto sa namiesto predĺženia života terapeutické zameranie zameriava na zlepšenie kvality života. Na dosiahnutie tohto cieľa, liekové terapie s antispazmodikami spazmolytiká sa často používajú. lieky proti bolesti a sedatíva môže dosiahnuť aj symptomatické pozitívne účinky. Rodičia postihnutých detí obvykle dostávajú psychoterapeutickú starostlivosť. V neskorých formách Krabbeho choroby je na rozdiel od infantilnej formy možné oneskorenie priebehu choroby. V tomto ohľade terapie kmeňovými bunkami dosiahli dobré výsledky. V tomto terapie, krv kmeňové bunky od darcu sa prenesú k pacientovi. Avšak tento alogénny transplantácia kmeňových buniek je vždy riskantná záležitosť. Obzvlášť zápalové reakcie a infekcie sú v oblasti možností. S pokrokom v oblasti gen terapie, je možné v budúcnosti vyliečiť chorých na Krabbeho chorobu. Momentálne je však tento scenár ešte veľmi ďaleko.
Výhľad a prognóza
Krabbeho choroba ponúka zlú prognózu. Mnoho detí zomrie do 12 až 13 mesiacov po narodení. Očakávaná dĺžka života sa môže predĺžiť o transplantácia kmeňových buniek. Liečba genetickej choroby zatiaľ nie je možná. The stav možno liečiť iba paliatívne. Až do smrti dieťaťa príznaky prechádzajú, až kým nenastane stav, ktorý do značnej miery nereaguje. Smrť nastáva v dôsledku komplikácií, ako je zástava dýchania alebo kardiovaskulárne zlyhanie. Pozdnejšia infantilná alebo juvenilná forma Krabbeho choroby ponúka priaznivejšiu prognózu. Deti postihnuté juvenilnou formou môžu žiť niekoľko rokov. Prvé príznaky sa objavia oveľa neskôr, čo znamená, že vývoj imunitný systém je už z veľkej časti dokončená. Lepšia ochrana tela otvára ďalšie možnosti liečby a vyhliadky na relatívne bezproblémový život. Juvenilná forma je však tiež smrteľná. Pre dieťa a príbuzných predstavuje choroba veľkú záťaž. Preto postihnuté rodiny dostanú podrobné poradenstvo, počas ktorého sa diskutuje aj o prognóze a možnostiach liečby. Združenie ELA Deutschland e. V. poskytuje ďalšie podrobnosti o prognóze Krabbeovej choroby.
Prevencia
Chromozómovým mutáciám, ako je Krabbeho choroba, sa nedá zabrániť priamo. Rodiny v procese plánovania detí však môžu mať riziko prenosu dedičných chorôb vyhodnotené prostredníctvom sekvenčnej analýzy ich DNA. Ak bolo jedno dieťa postihnuté Krabbeho chorobou, existuje asi 25-percentná šanca na ďalšie ochorenie u ďalších detí.
Nasleduj
Ako genetický stav„Krabbeho choroba je v súčasnosti neliečiteľná, a preto v nej neexistuje prísna lekárska starostlivosť. Kurz sa vždy končí fatálne. Ak sa choroba vyskytne v detstva alebo po narodení by mali byť rodičia dobre informovaní o Krabbeovej chorobe a terapii. Potom sa najskôr uskutoční symptomatická terapia, hlavne na zvládnutie podráždenosti a spastického ochrnutia. Potom prichádza k neskorším štádiám ochorenia, hlavne paliatívnemu Opatrenia. U ľudí s neskorším nástupom ochorenia sa prejavujú rovnaké príznaky. Postup je však pomalší, čo môže príbuzným poskytnúť viac času na prípravu a stále tráviť čas s osobou trpiacou Krabbeho chorobou. Následná starostlivosť o príbuzných spočíva v psychologickej podpore, ak je to požadované. Genetický test môže tiež poskytnúť informácie o riziku ďalších potomkov trpiacich Krabbeho chorobou. A transplantácia kmeňových buniek je mysliteľné. Ani to však nemôže poskytnúť liečbu. Ako kmeňová bunka transplantácia je nevyhnutná následná starostlivosť Opatrenia sú pridané. To znamená napríklad osobitnú ochranu príjemcu pred klíčky, pretože jeho imunitný systém musí byť pre terapiu oslabený.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Krabbeho choroba nie je zatiaľ liečiteľná. Rodičia postihnutých detí preto často potrebujú terapeutickú podporu. Liečba drogami môže byť podporovaná rôznymi spôsobmi Opatrenia. Najprv je potrebné dieťa nepretržite sledovať, aby bolo možné v prípade kŕčov rýchlo aplikovať potrebné lieky. Okrem tohoto lieky proti bolesti, fyzické cvičenie a rozptýlenie môžu tiež priniesť úľavu. Typické motorické a kognitívne poruchy sa musia v každom prípade liečiť na špecializovanej klinike. Rodičia by mali hovoriť zodpovedným lekárom o ďalších možnostiach liečby, pretože výskum tejto zriedkavej dedičnej choroby rýchlo napreduje a neustále sa nachádzajú nové liečebné metódy. Skutočnú roztrúsenú sklerózu možno liečiť fyzioterapia, masáže a rôzne relaxácie cviky. To môže účinne zmierniť typické príznaky, ako sú triaška alebo závrat. Pravidelné panvové dno školenie môže pomôcť pri problémoch s potenciou. Kvalitu života dieťaťa i rodičov možno zlepšiť aj komplexným psychologickým poradenstvom. Najmä po dlhšej fáze ochorenia je potrebné prediskutovať životnú situáciu s odborníkom a vypracovať nové liečebné prístupy. Paralelne s tým sa musia starať o organizačné úlohy, ako je zápis do špeciálnych materských škôl a nákup pomocných prístrojov.
