Gilbert-Meulengrachtova chorobaalebo Gilbertov syndróm je metabolická porucha, ktorá sa prejavuje zvýšenými hladinami bilirubín v krv. Porucha je genetická, ale veľmi zriedka vedie k trvalému poškodeniu.
Čo je Gilbert-Meulengracht choroba?
Infografika o anatómii a štruktúre kostry pečeň. Klikni na zväčšenie. Meulengrachtova choroba je termín používaný na opísanie účinku charakterizovaného zvýšeným koncentrácie nepriameho bilirubín v krv. To má za následok rôzne príznaky, ako je zožltnutie očí. Keďže nepriame bilirubín je zle rozpustný v voda, viaže sa na albumíny, ktoré pôsobia ako solubilizátory. Gilbert-Meulengrachtova choroba je teda metabolická porucha. Vyplýva to z procesov oneskorenej biochemickej premeny v krv a je úplne neškodný. Objavujú sa však rôzne príznaky, ktoré sa dajú liečiť.
Príčiny
Meulengrachtova choroba je spôsobený znížením aktivity enzýmu UDP-glukuronozyltransferáza. Tento enzým je zodpovedný za premenu metabolitov rozpustných v tukoch na voda-rozpustné konečné produkty. Ak je tento proces narušený, pôsobia rôzne metabolické produkty a exogénne látky ako napr drogy sa nedá optimálne pripraviť na vylučovanie z tela. Výsledkom sú príznaky uvedené vyššie. Narušený je najmä hem červeného krvného pigmentu. Účinok, ktorý je vyvolaný najmä zníženou aktivitou enzýmu UDP-glukuronozyltransferáza, má zriedka vonkajšie príčiny. Avšak s nízkym obsahom tuku strava môže vyvolať zvládnuteľné príznaky. Pôst diéty sú tiež často spojené s Gilbert-Meulengrachtovou chorobou.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Gilbert-Meulengrachtova choroba je zvyčajne úplne neškodná. Vo veľkej väčšine prípadov sa nevyskytujú vôbec žiadne príznaky. Iba žltnutie bielych častí očnej gule a vo veľmi zriedkavých prípadoch koža sa za určitých podmienok pozoruje. Žltnutie je spôsobené zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi, čo je výsledkom spomaleného rozkladu bilirubínu. Pretože sa pri cvičení vytvára zvýšený bilirubín, alkohol konzumácia, nízkotučné diéty alebo dlhodobé užívanie pôst, zmena farby skléry a koža tiež rastie za týchto podmienok. Toto sú však zvyčajne jediné príznaky choroby Gilbert-Meulengracht. Svrbenie, ako v žltačka spojené s pečeň choroba sa tu nevyskytuje. Zriedkavo však žltačka môžu byť sprevádzané necharakteristickými príznakmi ako napr únava, bolesť brucha s nevoľnosť, migréna-Ako bolesť hlavy, strata chuti do jedlaa podráždenosť. Tieto príznaky však nezávisia od hladiny bilirubínu koncentrácie. Pre Gilbert-Meulengrachtovu chorobu je tiež charakteristické, že zvyčajne postihuje iba mladých mužov po puberte. Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá žiadnu chorobnú hodnotu. Komplikácie sa nevyskytujú. Oko a koža sfarbenie sa s vekom stáva menej časté, až kým v starobe často úplne nezmizne. V zriedkavých prípadoch však majú sprievodné príznaky nepriaznivý vplyv na kvalitu života. Prvý výskyt zožltnutia očí a pokožky môže byť pre postihnutých tiež znepokojujúci, kým nebudú poučení o neškodnosti stav.
Diagnóza a priebeh
Gilbertovu-Meulengrachtovu chorobu možno jednoznačne diagnostikovať. Na tento účel je potrebné určiť v rozhovore s postihnutou osobou, ktoré príznaky sa vyskytujú. Ak sa ukáže, že sa zvyšuje nevoľnosť v spojení so žltými očami môže existovať prinajmenšom podozrenie. Ďalšie príznaky sa vyskytujú nanajvýš v súvislosti s infekciami. Syndróm teda môže byť sprevádzaný sťažnosťami v oblasti pečeň, nevoľnosť a malátnosť. Najmä počas pôst or stres, príznaky sú zosilnené. Okrem toho však nemá účinok žiadne výrazné príznaky a zvyčajne zostáva bez nej zdravie komplikácie pre postihnutých. Preto je ťažké to zistiť Meulengrachtova choroba externým vyšetrením. A krvný test, na druhej strane, môže rýchlo poskytnúť informácie o syndróme. Rozhodujúce sú najmä hodnoty bilirubínu. Ak sú zvýšené iba tieto hodnoty a všetky ostatné hodnoty v krvi sú na normálnej úrovni, možno predpokladať, že pacient má Gilber-Meulengrachtovu chorobu. Aj keď je syndróm neškodný, diagnóza má napriek tomu rozhodujúci význam. Môže tak vylúčiť závažné ochorenia pečene. Hemolýzu možno vylúčiť aj pri jasnej diagnóze. V niektorých prípadoch sa preto lekári uchyľujú k genetickému testu, aby si boli stopercentne istí. Priebeh Gilbertovho syndrómu je bezproblémový. Vo väčšine prípadov príznaky ako žlté oči a nevoľnosť zmiznú po niekoľkých dňoch. Aj pri dlhšej liečbe nalačno syndróm vedie zriedka zdravie obmedzenia. Meulengrachtova choroba si postihnutí často vôbec nevšimnú. Napriek tomu netreba príznaky podceňovať. Môže ísť o vážne ochorenie pečene, ktoré sa musí v každom prípade liečiť.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov Gilbert-Meulengrachtova choroba nespôsobuje žiadne zvláštne obmedzenia alebo komplikácie. Väčšina pacientov žije s touto chorobou celý život a nedochádza k žiadnemu zníženiu strednej dĺžky života. Preto sa choroba nemusí liečiť, ak sa nevyskytnú žiadne príznaky. Ak sa však príznaky objavia, zvyčajne sa prejavia tým, že únava a vyčerpanie pacienta. Odolnosť postihnutej osoby tiež významne klesá v dôsledku Gilbert-Meulengovej choroby a môže viesť k zmenám v každodennom živote. Niektoré postihnuté osoby ďalej trpia nevoľnosťou a žltými očami. Ak sú príznaky pečene závažné, môže sa pacient cítiť veľmi zle. Ak sa postihnutá osoba postí, môžu nastať komplikácie spôsobené Gilbert-Meulengrachtovou chorobou, pretože príznaky sa v takom prípade ešte zhoršujú. Spravidla Gilbert-Meulengrachtova choroba nevyžaduje liečbu. Iba v prípade závažných príznakov možno príznaky obmedziť. Očakávaná dĺžka života pacienta sa chorobou neznižuje a nedochádza k ďalším komplikáciám.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Nehemolytický ikterus, metabolická porucha známa ako Gilbert-Meulengrachtova choroba, je už vrodená. Príznaky, ktoré sa pri ňom objavia, sa zaznamenajú pomerne rýchlo, pretože sú spojené so známkami žltačka. Prvá návšteva lekára sa preto zvyčajne uskutoční na začiatku života, často počas puberty. Ak nedôjde k poškodeniu pečene, upraví sa strava je zvyčajne dostatočné. Príznaky, ktoré môže genetická chyba spôsobiť, závisia od viacerých faktorov. Väčšinu z nich môže ovplyvniť samotný postihnutý človek úpravou stravy. V tomto ohľade majú ľudia postihnutí Gilbert-Meulengrachtovou chorobou vo svojich rukách, aby pri dodržiavaní vhodného životného štýlu zostali prakticky bez príznakov. Treba však poznamenať, že niektoré lieky na iné choroby resp bolesť môže zhoršiť príznaky choroby Gilbert-Meulengracht. Preto pri braní cholesterolu-púšťanie drogy ako simvastatín or atorvastatín, treba vyhľadať lekára monitoring účely. To isté sa odporúča pre použitie s obsahom estrogénu antikoncepčné ako je antikoncepčná tabletka alebo často používaný voľnopredajný liek bolesť liečivá ako acetaminofén alebo ibuprofen. Ak oči zožltnú, v každom prípade treba navštíviť lekára. Musí sa vylúčiť žltačka alebo porucha pečene. Prítomnosť Gilbert-Meulengrachtovej choroby si vyžaduje iba zdržanie sa pôstnych kúr a isté stimulanty ako alkohol or nikotín. Z tohto dôvodu návštevy lekára väčšinou nie sú potrebné.
Liečba a terapia
Meulengrachtova choroba je neškodná metabolická porucha, a preto si nevyžaduje povinnú liečbu. Je však možné odstrániť príznaky a poskytnúť vzdelanie. Toto je obzvlášť potrebné, ak je postihnutý postihnutý žltými očami alebo opakovanou nevoľnosťou, a tým má zníženú kvalitu života. Najdôležitejším pilierom liečby je preto podrobná diskusia s postihnutou osobou. V tomto texte možno diskutovať o jednotlivých príznakoch a možno ich pripísať vysokej hladine bilirubínu. Ďalším pilierom liečby je testovanie na nekompatibilné lieky. Istý drogy najmä ako napr paracetamol, môžu zhoršiť príznaky a mali by ste ich za určitých okolností vysadiť. Dá sa teda povedať, že Meulengrachtova choroba zvyčajne nespôsobuje žiadne problémy. Neistotu postihnutých je potrebné rozptýliť nanajvýš prostredníctvom vzdelávania. Všeobecne je otázne, či je Meulengrachtova choroba vôbec chorobou. Napríklad nedávne štúdie ukázali, že Gilberov syndróm môže zabrániť dvojbodka rakovina, ateroskleróza a pľúca ochorenia.
Výhľad a prognóza
Prognóza Gilbert-Meulengrachtovej choroby je pre pacientov veľmi dobrá. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb je rovnako vysoká ako priemerná dĺžka života nedotknutých osôb. Gilbert-Meulengrachtova choroba je navyše vo väčšine prípadov úplne neškodná. Príznaky ochorenia postihujú postihnutých iba veľmi zriedka. Čím je postihnutý človek starší, tým sú príznaky choroby menej časté a miernejšie. Vo veľkom počte prípadov príznaky dokonca v pokročilom veku úplne vymiznú. Predpokladá sa, že úmrtnosť postihnutých nezvyšuje choroba. Existujú dokonca štúdie, ktoré naznačujú, že zvýšená hladina bilirubínu v dôsledku choroby chráni pred určitými chorobami pľúc a tým znižuje celkovú úmrtnosť. Ide predovšetkým o ochranu pred chronické obštrukčné ochorenie pľúc a tiež proti obávaným pľúca rakovina. Kozmetický problém so žltnutím očí, ktorý sa môže vyskytnúť u postihnutých, je však často veľmi veľkou záťažou. Cudzí ľudia často nemôžu správne interpretovať žltnutie a myslieť na nákazlivé choroby. V takýchto prípadoch by sa mal vyhľadať rozhovor s lekárom, aby sa prediskutovali možné možnosti liečby. Všeobecne však platí, že a terapie choroby Gilbert-Meulengracht nie je nutná.
Prevencia
Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá žiadnu chorobnú hodnotu, a preto si nevyžaduje preventívnu liečbu. Ak sa chcete vyhnúť charakteristickému zožltnutiu očí, odporúča sa, aby ste sa čo najviac vyhýbali pôstnym a nízkotučným diétam. To by malo udržiavať hladinu bilirubínu na normálnej úrovni. Okrem toho je pri syndróme dôležité zabezpečiť vzdelanie. Ak symptómy trpia inými ľuďmi, mala by sa ako ich príčina uviesť Gilbert-Meulengrachtova choroba. Lieky sa majú užívať až po konzultácii s lekárom. Napriek neškodným príznakom by mala byť pre žlté oči stanovená komplexná diagnóza. Nie je nezvyčajné, že ide o chorobu iného druhu.
Čo môžete urobiť sami
Spravidla je Gilbert-Meulengrachtova choroba neškodná. Liečba nie je možná ani nevyhnutná. Postihnutým sa však odporúča podrobne sa o chorobe informovať. Najmä na internete možno nájsť veľa informácií o tom, ako s chorobou zaobchádzať a ako sa vyhnúť príznakom. V prípade choroby Gilbert-Meulengracht existuje iba nepriama zdravie ak postihnutí užívajú určité lieky, môžu byť v tele vystavené horšiemu riziku. V niekoľkých prípadoch to tak môže byť viesť k miernym vedľajším účinkom. Takéto príznaky sú známe najmä pri užívaní rakovina a lieky na HIV. Na objasnenie znášanlivosti je vhodné preštudovať si príbalový leták pred užitím nových liekov. Všeobecne by sa pacienti mali snažiť čo najviac šetriť pečeň. Z tohto dôvodu by sa im malo vyhnúť nikotín a alkohol čo najďalej ako je to možné. Je tiež obzvlášť dôležité, aby dotknutí ľudia nekonzumovali žiadne lieky. Všeobecne zdravé, vyvážené strava je vhodné. Pre istotu je vhodné konzumovať stravu doplnky, potraviny s chemickými prísadami, ajurvédske čaju, Čínske bylinky a bylinné prípravky iba v menších dávkach. Trpiaci ľudia by sa mali principiálne vyhýbať návalom hladu. Plánované diéty a diéty s nadmerným hladom musia byť prekonzultované s lekárom. Postihnutým sa navyše odporúča dostatok spánku.
