Synonymá
Meulengrachtova choroba Gilbert-Meulengrachtova choroba Gilbertov syndróm
Definícia - Čo je to Meulengrachtova choroba?
Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbertov syndróm) je neškodné ochorenie spôsobené vrodenou metabolickou poruchou pečeň. Choroba sa dedí od rodičov po deťoch. Kvôli génovej mutácii bilirubín, produkt rozkladu červenej farby krv buniek sa metabolizuje pomalšie a vylučuje sa pomocou žlč. Výsledkom je, že plazmatická hladina bilirubín stúpa a vedie k rôznym príznakom.
Príčiny
Príčinou Meulengrachtovej choroby je takzvaná funkčná hyperbilirubinémia. To znamená, že bilirubín úroveň v krv plazma stúpla nad normálne hladiny v dôsledku a pečeň dysfunkcia. Za normálnych okolností hemoglobín, hlavná zložka červenej krv buniek, premieňa sa na bilirubín pečeň a vylučované s žlč cez črevá.
Dôležitým krokom v tomto procese je kombinácia bilirubínu s kyselinou glukurónovou (konjugácia) tak, aby sa bilirubín stal rozpustným vo vode a žlč sa môžu uvoľňovať v konjugovanej forme. Pri Meulengrachtovej chorobe je konjugácia bilirubínu narušená poruchou enzýmu. Zodpovedný enzým, UDP-glukuronoyltransferáza, funguje iba do asi 30 percent. Vďaka tomu je celý proces oveľa pomalší a nadmerný nekonjugovaný bilirubín sa hromadí v pečeni a krvi (hyperbilirubinémia).
Diagnóza
Lekár diagnostikuje Meulengrachtovu chorobu prostredníctvom a krvný test. Zvýšená koncentrácia nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvnej plazme pri inak normálnych hodnotách pečene a krvi dáva indikáciu ochorenia. Ďalej možno mutáciu v géne UDP-glukuronyltransferázy detegovať pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Príznaky Meulengrachtovej choroby môžu byť pacientom aj lekárom nesprávne interpretované a interpretované ako závažné chronické ochorenie pečene (napr. zápal pečene B alebo hepatitída C), takže v prípade pochybností je na jasné zistenie vhodný genetický test.
Dedičnosť
Meulengrachtova choroba je dedičné ochorenie, pri ktorom genetická mutácia vedie k zníženej aktivite enzýmu UDP-glukuronyltransferázy. Toto je autozomálne recesívne dedičstvo, čo znamená, že mutácia musí byť prítomná na oboch chromozómy (matky a otca), aby choroba prepukla u dieťaťa. Deti, ktorých rodičia alebo jeden z rodičov sú postihnutí touto chorobou, majú výrazne vyššie riziko vzniku Meulengrachtovej choroby.
