Enzýmy sa podieľajú na takmer každom telesnom procese a obzvlášť na metabolizme organizmu. Pri genetickom alebo získanom defekte enzýmu sa zmení biochemická aktivita postihnutých enzýmov, čo často vedie k enzymopatii. Niektoré defekty a nedostatky enzýmov je teraz možné kompenzovať enzymatickou substitúciou, ktorá sa zvyčajne musí vykonávať ... Defekt enzýmu: príčiny, príznaky a liečba
Niemann-Pickova choroba je známa aj ako Niemann-Pickova choroba. Dedičná choroba patrí k lyzozomálnym skladovacím chorobám. Čo je Niemann-Pickova choroba? Niemann-Pickova choroba je porucha patriaca do skupiny sfingolipidóz. Ide o metabolické ochorenia, ktoré sa väčšinou prejavujú v centrálnom nervovom systéme. V rámci sfingolipidóz patrí choroba k lyzozomálnym skladovacím chorobám. … Niemann-Pickova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Definícia - čo je fenylketonúria? Fenylketonúria je dedičný typ ochorenia, ktorý je vyjadrený zníženým rozpadom aminokyseliny fenylalanínu. Na chorobe je zložité, že je prítomná od narodenia, a preto vedie k akumulácii aminokyseliny. Asi od tretieho mesiaca života… fenylketonúria
Diagnostika fenylketonúrie Diagnostika sa štandardne vykonáva dvoma rôznymi spôsobmi. Jednou je detekcia defektného enzýmu a druhou detekcia výrazne zvýšenej koncentrácie fenylalanínu v krvi. Prvá metóda je súčasťou skríningu novorodencov ako takzvaná tandemová hmotnostná spektroskopia a indikuje defekt bez potreby ... Diagnóza fenylketonúrie Fenylketonúria
Prognóza vs. priemerná dĺžka života pri fenylketonúrii Priemerná dĺžka života postihnutých osôb závisí na jednej strane od súčasnej formy fenylketonúrie a na druhej strane od času, keď je choroba diagnostikovaná. Zatiaľ čo normálna dĺžka života je možná pri normálnom variante fenylketonúrie, existujú zriedkavé varianty ... Prognóza vs. priemerná dĺžka života vo fenylketonúrii Fenylketonúria
Teória indukovaného prispôsobenia pochádza z Koshlandu a zodpovedá rozšíreniu princípu zámky a kľúča, ktorý predpokladá, že anatomické štruktúry do seba zapadajú. Indukovaná zhoda sa týka enzýmov, ako je kináza, ktoré menia svoju konformáciu za vzniku komplexu enzým-ligand. Pri defektoch enzýmu môže byť princíp indukovanej vhodnosti ovplyvnený poruchami. Čo je indukovaná zhoda? Existuje záväzné… Indukované prispôsobenie: funkcia, úlohy, rola a choroby
Diagnóza Hurlerovej choroby je spojená s enormnou psychickou, ale aj fyzickou záťažou nielen pre postihnutého, ale aj pre rodičov, pretože choroba má nielen mimoriadne komplexnú, ale aj závažnú symptomatológiu. Podľa súčasného stavu medicíny sa Hurlerova choroba nedá vyliečiť. Pacienti musia byť… Hurlersova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Ochronóza je vrodené metabolické ochorenie, ktorého škodlivé účinky na zdravie sa zvyčajne prejavia až v strednom veku. Vzhľadom na počiatočný nedostatok symptómov je metabolická choroba u malých detí diagnostikovaná len zriedka. Čo je ochronóza? Lekársky názov ochronóza je odvodený od farby okrovej, žltého odtieňa. Ako ochronóza postupuje,… Ochronóza: príčiny, príznaky a liečba
Čo je to Gaucherova choroba? Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, teda geneticky prenosné ochorenie, pri ktorom sa tuky ukladajú do neobvyklých buniek v tele. Výsledkom je, že niektoré orgány, ktorých bunky sú postihnuté, majú obmedzenú funkciu. U pacientov sa často prejavuje silná únava, anémia krvi a zväčšenie pečene a sleziny. V… Gaucherova choroba
Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherovej choroby typu I sa tiež nazýva „neuropatická forma“. To znamená, že v tejto forme nedochádza k poškodeniu nervov. Tu ešte do určitej miery funguje enzým glukocerebrosidáza, takže k prvým problémom dochádza v dospelosti. Prejavujú sa zväčšením pečene a sleziny. Tieto orgány… Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherova choroba
Liečba Aby sa priamo vyriešila príčina ochorenia, musí byť pacientovi dodaný požadovaný enzým. Terapia Gaucherovej choroby teda spočíva v podávaní enzýmu pomocou infúzií cez žilový prístup. To je možné vykonať napríklad raz za mesiac vo vyššej dávke alebo niekoľko ... Ošetrenie | Gaucherova choroba
Stredná dĺžka života Priemerná dĺžka života pri Gaucherovej chorobe závisí predovšetkým od závažnosti a typu ochorenia. Gaucherova choroba typu I, ako non-neuropatická choroba, má len mierne zníženú dĺžku života. Chronická neuropatická forma je charakterizovaná drastickými životnými obmedzeniami a vážnym utrpením zo strany pacienta. Je však ťažké… Očakávaná dĺžka života Gaucherova choroba
