Diagnóza Hurlerovej choroby je spojená s enormnou psychickou, ale aj fyzickou záťažou nielen pre postihnutú osobu, ale aj pre rodičov, pretože choroba má nielen nesmierne zložitú, ale aj závažnú symptomatológiu. Podľa súčasného stavu medicíny sa Hurlerova choroba nedá vyliečiť. Pacienti musia byť liečení kostná dreň alebo krvotvorne transplantácia kmeňových buniek (BMT) a nahradenie enzýmu terapie v kojeneckom veku alebo skoro detstva. Jedine tak uspejete po absolvovaní rokov puberty.
Čo je Hurlerova choroba?
Najzávažnejší priebeh z lyzozomálnej choroby ukladania mukopolysacharidózy typu I (MPS I) definuje Hurlerova choroba. Detská lekárka Gertrud Hurler po prvýkrát opísala priebeh tohto vzácneho lyzozomálneho úložného ochorenia s deformáciami kostry a oneskoreným motorickým a intelektuálnym vývojom. Meno je odvodené od jej mena. V súčasnosti sa čoraz viac rozlišuje medzi MPS I vrátane zapojenia centrálnych nervový systém (CNS) a MPS I bez účasti. Pri Hurlerovej chorobe je však vždy zapojený CNS. Našťastie sa táto choroba vyskytuje veľmi zriedka. Odhad je približne 1 zo 145,000 1 pôrodov. Hurlerova choroba sa však vyskytuje najčastejšie v pomere 100,000: XNUMX XNUMX.
Príčiny
Hurlerova choroba, nazývaná tiež Hurler-Pfaunderov syndróm, je spôsobená mutáciami v IDUA gen ktoré spôsobujú poruchu alebo úplnú stratu aktivity enzýmu alfa-L-iduronidázy. Vďaka tomu sa glykozaminoglykány (GAG) hromadia a bunkový metabolizmus je narušený. Minoglykány sa už nedajú štiepiť a degradovať v dostatočnej miere kvôli defektu enzýmu. Namiesto toho sa ukladajú v lyzozómoch buniek tela. Hromadia sa najmä dermatánsulfát a heparánsulfát. To vážne poškodzuje funkciu buniek a vedie k tomu, že príznaky viesť na Hurlerovu chorobu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Symptomatológia, vzor sťažností, je veľmi rozsiahla a zvyčajne sa prejavuje v dojčenskom veku. Krátka postava a opakovaný zápal stredného ucha, ako aj obštrukčné a reštriktívne respiračné príznaky, často spojené s pľúcnymi infekciami, charakterizujú klinický obraz. Pupočné a trieslové hernie, z ktorých niektoré sa opakujú, jednostranné alebo obojstranné dysplázie bedrového kĺbu, ako aj gibbus (hrboľ chrbtice) a rôzne kĺby. kontrakcie alebo stuhnutosť kĺbov sú tiež súčasťou klinického obrazu. Kompresia miecha v hornej krčnej chrbtici (C-chrbtica) na kraniocervikálnom spojení je tiež častým príznakom. Syndróm karpálneho tunela, často bilaterálne, sa často vyskytuje v detstva. U očí sa často objaví zakalenie rohovky v 3. roku života, u sluchu sa čoraz viac rozvinie porucha sluchu a jazyk zväčšuje (makroglosia). Navyše, spánková apnoe a duševné retardácia sa môže vyvinúť. The hlava je pomerne veľká a pery nie sú zriedka rozšírené. Organomegália (abnormálne zväčšenie orgánov), ako aj kýla a nadmerné ochlpenie (viac závislé od androgénu vlasy) sa môžu tiež vyvinúť. kardiomyopatia s chlopňovou dysfunkciou. Typický vzhľad sa pozoruje u postihnutých pacientov. Medzi ne patrí aj krátky krk, zväčšený jazyka hlboký nosový mostík. Rast je zvyčajne normálny až do tretieho roku života. Medzi 12. a 24. mesiacom života sa však môžu vyskytnúť vývojové oneskorenia. Hydrocefalus sa môže vyskytnúť aj v 2. roku života. Rast často končí vo výške 1.20 metra. Chôdza je tiež veľmi charakteristická kvôli nesprávnym polohám. Nielen už spomínané rozšírenie jazyk, ale aj zúženie dýchacích ciest a znížená elasticita pľúca tkanivá sú zodpovedné za obmedzené dýchanie. Zakalenie rohovky môže časom postupne zhoršovať videnie.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnózu Hurlerovej choroby možno urobiť pomocou [[krv test |]krvný test na stanovenie enzýmovej aktivity alfa-L-iduronidázy. Prenatálna diagnostika je možná aj enzymaticky a molekulárne. Klinický obraz je možné rozdeliť do troch cyklov, pretože základom enzýmového defektu sú rôzne mutácie. Tri kurzy sú:
- Hurlerova choroba v ťažkom vyjadrení
- Hurlerova / Sheieova choroba (M. Hurler / Sheie) v stredne ťažkej forme.
- Scheieova choroba (M. Sheie) v miernej forme
Komplikácie
Hurlerova choroba spravidla spôsobuje množstvo rôznych sťažností a komplikácií. Príznaky tohto ochorenia extrémne obmedzujú každodenný život postihnutej osoby, takže je vo väčšine prípadov odkázaný aj na pomoc iných ľudí alebo na pomoc rodičov a opatrovateľov. Kvalita života postihnutej osoby a rodičov je tiež výrazne znížená a obmedzená. Spravidla sú pacienti ťažko postihnutí krátka postava a respiračné ťažkosti. Tieto môžu ďalej viesť na respiračné ťažkosti a v najhoršom prípade na smrť pacienta. The kĺby sú tiež tuhé a zvyčajne sa s nimi nedá ľahko hýbať. To má za následok obmedzený pohyb a veľké oneskorenie vo vývoji dieťaťa. Vo väčšine prípadov existujú aj problémy so zrakom a sluchom pacienta, takže v najhoršom prípade môže Hurlerova choroba spôsobiť úplné slepota alebo strata sluchu. Ďalej toto ochorenie tiež vedie k retardácia, aby boli pacienti odkázaní na osobitnú podporu. Samotná choroba bohužiaľ nie je liečiteľná, takže je možné obmedziť iba niektoré príznaky. V mnohých prípadoch potrebujú rodičia a príbuzní aj psychologické ošetrenie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri Hurlerovej chorobe už deti vykazujú zreteľné príznaky choroby. Okamžite po spozorovaní prvých nepravidelností potrebujú lekársku pomoc, pretože príznaky veľmi zhoršujú kvalitu života pacienta. V prípade dýchacích problémov, častých infekcií resp krátka postava, je vhodná návšteva lekára. Ak počas nočného spánku spozorujete prerušenie dýchania, treba to prekonzultovať s lekárom. Ak nastanú komplikácie s pohyblivosťou, je to tiež dôvod na obavy. Stuhnutosť kĺbov, nepravidelnosti pohybových vzorov a problémy s pohybom by mali byť oznámené lekárovi. Vizuálne abnormality alebo deformácie kostného systému sú známkami a zdravie porucha. Ak je funkčnosť ruky obmedzená alebo ak je zakalená rohovka, je potrebný lekár. Znížený rozvoj duševných schopností, štúdium postihnutia alebo vývinové poruchy reči by mal objasniť lekár. Pre Hurlerovu chorobu sú charakteristické všeobecné poruchy rastu, hydrocefalus, zväčšený jazyk alebo hlboký koreň nosa a mali by byť čo najskôr oznámené lekárovi. Poruchy sú zvyčajne zreteľne viditeľné od druhého roku života. Obmedzenie sluchu alebo zraku je ďalšou indikáciou súčasnej poruchy a musí sa lekársky vyšetriť.
Liečba a terapia
V každom prípade by liečbu mal poskytovať multidisciplinárny tím lekárov a terapeutov. Ak centrálny nervový systém je ovplyvnená, liečba formou a kostná dreň alebo krvotvorne transplantácia kmeňových buniek (BMT) je indikovaná čo najskôr. U malých detí by sa to malo vykonať do 2.5 roka. Transplantát obsahuje krv bunky, ktoré produkujú enzým alfa-L-iduronidázu. Na oplátku tieto bunky uvoľňujú časť vytvoreného a neporušeného enzýmu do prostredia. Ten je následne absorbovaný ďalšími bunkami tela a transportovaný do lyzozómov. Uložené glykozaminoglykány sa teraz môžu opäť degradovať. Iba transplantácia môže mať pozitívny vplyv na kognitívny vývoj, a tým aj na dĺžku života. Okrem toho náhrada enzýmu terapie sa vykoná dodatočne. Defektný enzým je nahradený biotechnologicky vyrobenou formou ľudského enzýmu. Teraz je možné opäť patologické ukladanie glykozaminoglykánov odbúrať. Avšak kvôli a krv-mozog bariéra, náhrada enzýmu nedosahuje stred nervový systém. V dôsledku toho táto forma terapie nemôže mať žiadny vplyv na kognitívne a motorické príznaky. Podľa súčasného stavu iba transplantácia kmeňových buniek môže to urobiť. V prípravnom období k transplantácia, všeobecný pacient stav sa dajú stabilizovať alebo vylepšiť pomocou substitučnej enzýmovej liečby. Môže tiež podporovať transplantácia a zmierniť príznaky. KMT nemôže vyliečiť Hurlerovu chorobu. Z čisto prognostického hľadiska môžu pacienti na takejto liečbe dosiahnuť skorú dospelosť pred smrťou kvôli kardiovaskulárnym a respiračným komplikáciám.
Vyhliadky a prognózy
Toto ochorenie predstavuje obrovskú psychickú aj fyzickú záťaž nielen pre samotné postihnuté osoby, ale aj pre rodičov, pretože Hurlerova choroba má nielen zložitú, ale aj veľmi závažnú symptomatológiu. Podľa súčasných poznatkov nie je choroba liečiteľná. Pacienti musia byť v ranom detstve liečení špeciálnym liekom kostná dreň or transplantácia kmeňových buniek, ako aj enzýmovú substitučnú liečbu. Iba tak sa dá predĺžiť život po puberte. Vo väčšine prípadov choroba spôsobuje veľa rôznych symptómov, ako aj komplikácií. Účinky tohto ochorenia významne obmedzujú život pacientov, takže sú často odkázaní na pomoc opatrovateľov alebo rodiny. Kvalita života postihnutých osôb a ich rodín je navyše výrazne znížená a obmedzená. Trpiaci často trpia veľmi výrazným nízkym vzrastom a majú vážne dýchacie ťažkosti. Tieto často viesť na dýchacie ťažkosti a v extrémnych prípadoch až na smrť postihnutej osoby. Okrem toho kĺby sú často tuhé a bez nich je ťažké sa pohybovať bolesť. To vedie k obmedzeniu pohybu a výraznému oneskoreniu vývoja postihnutých detí. Často sa vyskytujú sťažnosti aj na sluch a zrak pacientov, takže môžu dokonca úplne oslepnúť a stratiť sluch kvôli chorobe.
Prevencia
Hurlerova choroba je vrodená genetická chyba. Z tohto dôvodu nie je možné vykonať preventívnu liečbu. Avšak s ohľadom na genetické inžinierstvo, na budúcnosť treba pozerať pozitívne.
Nasleduj
Hurlerova choroba je založená na genetickom defekte a vo väčšine prípadov má závažný priebeh. Postihnutí jedinci môžu na liečbu sami prispieť iba veľmi obmedzene. Na začiatku ochorenia svojpomoc Opatrenia sa zvyčajne obmedzujú na využitie psychoterapeutických ponúk, ktoré uľahčujú pacientom prijatie choroby. Svojpomocné skupiny, v ktorých prebieha výmena s ostatnými postihnutými, často pomáhajú objavovať nové pohľady na život a zvládať každodenný život s touto vážnou chorobou. Zariaďovanie životného prostredia spôsobom, ktorý je vhodný pre zdravotne postihnuté osoby, umožňuje postihnutým osobám väčšiu slobodu pohybu. Konverzačné a behaviorálne terapie často podporujú psychologickú konfrontáciu pacienta s ochorením. V pokročilom štádiu ochorenia musí byť často použitá pomoc vyškoleného ošetrovateľského personálu. Rovnako samozrejme podpora príbuzných a priateľov môže pozitívne ovplyvniť životný štýl postihnutej osoby. Mierne cvičenie, vyhýbanie sa psychológii stresa špeciálne strava tiež prispieť k zlepšeniu situácie. Denník príznakov môže pomôcť rozpoznať neobvyklé príznaky a sťažnosti v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo život ohrozujúcim komplikáciám. Neustála komunikácia s ošetrujúcim lekárom je nevyhnutná. V konečnej fáze progresie ochorenia, úľava Opatrenia sú obmedzené na správa of bolesť-liečivé lieky, ktoré sa majú užívať podľa predpisu lekára.
Čo môžete urobiť sami
Hurlerova choroba má zvyčajne závažný priebeh a samotní postihnutí ju môžu liečiť iba v obmedzenej miere. Preto sa najdôležitejšie svojpomocné opatrenie zameriava na využitie psychoterapeutických prostriedkov Opatrenia. Rozhovory s terapeutom na jednej strane a účasť na svojpomocnej skupine na druhej strane ponúkajú chorým príležitosti túto chorobu prijať. Okrem toho je možné v rozhovore s ostatnými postihnutými vyvinúť nový pohľad na život. Okrem toho je potrebné podniknúť kroky na uľahčenie života s touto chorobou v každodennom živote. Môže to byť inštalácia bezbariérového zariadenia, ale aj behaviorálneho a hovoriť terapie. Jednotlivci, u ktorých sa rozvinula Hurlerova choroba, si vyžadujú starostlivosť od profesionála. Priatelia a príbuzní môžu byť v tomto období dôležitým zdrojom podpory. Lekár tiež odporučí opatrenia, ako je zmena strava, cvičiť a vyhýbať sa stres. Týmto spôsobom a vedením denníka o sťažnostiach je možné viesť napriek chorobe relatívne bezproblémový život. Predpokladom je, aby boli všetky príznaky a neobvyklé sťažnosti hlásené lekárovi. V opačnom prípade môžu vzniknúť život ohrozujúce komplikácie, ktoré si vyžadujú ďalšie liečebné opatrenia. V konečných štádiách ochorenia sa svojpomocné opatrenia zameriavajú na prijímanie bolesť-liečivé lieky, ktoré predpisujú ošetrujúci lekári.
