Ochronóza je vrodené metabolické ochorenie, ktorého škodlivé účinky sú na zdravie zvyčajne sa prejavia až v strednom veku. Z dôvodu počiatočného nedostatku príznakov je metabolické ochorenie u malých detí diagnostikované zriedka.
Čo je ochronóza?
Lekárske meno ochronóza je odvodené od okrovej farby, odtieňa žltej. S progresiou ochronózy sú na určitých telesných tkanivách zvyčajne viditeľné žltkasté až hnedasté sfarbenia. Tieto hnedasté oblasti sú spôsobené zvýšeným ukladaním farebných pigmentov v medzibunkovom tkanive. Spojivové tkanivá chrupavka a koža sú obzvlášť postihnuté ochronózou. Výskyt tejto choroby je 1: 250,000 250,000, čo znamená, že sa u nej rozvinie priemerne u jedného z XNUMX XNUMX ľudí. To však neplatí globálne, ale týka sa to konkrétnych etnických skupín a oblastí. Na Slovensku a v Dominikánskej republike sa ochronóza vyskytuje častejšie ako v iných častiach sveta. Táto skutočnosť sa považuje za istú, ale stále nie je známe, prečo je ochronóza v týchto krajinách bežnejšia ako inde.
Príčiny
Striktne povedané, príznaky choroby z ochronózy, ktorá sa používa na opis žltnutia spojivové tkanivo zložky, sú iba príznakom príčinnej choroby, alkaptonúrie. Pacienti s diagnostikovanou ochronózou tiež trpia alkaptonúriou, skutočnou príčinou. Alkaptonúria je takzvané autozomálne recesívne genetické ochorenie. V dôsledku toho dochádza k narušeniu metabolizmu tyrozínu, pretože určitý enzým, dioxigenáza kyseliny homogentisovej, sa nevytvára v dostatočnom množstve. Bez dostatočnej prítomnosti tohto enzýmu však niektoré dôležité metabolické procesy nemôžu prebiehať správne. Toto je nedostatok tohto enzýmu, ale nie úplne chýba, ako je to v prípade mnohých ďalších vrodených chýb enzýmov. Nedostatok enzýmu spôsobuje akumuláciu kyseliny homogentisovej v spojivové tkanivo tela. Táto chemická zlúčenina je spočiatku bezfarebná, ale ako postupuje, dochádza k polymerizácii a oxidácii. Až potom sa vyvinie žltohnedý farebný pigment typický pre ochronózu. Je potrebné odlíšiť túto konkrétnu formu exogénnej ochronózy od formy zapríčinenej alkaptonúriou. V trópoch hydrochinón sa občas používa na hyperpigmentáciu; toto toxické redukčné činidlo môže tiež spôsobiť ochronózu spojivové tkanivo.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Pri ochronóze spôsobenej alkaptonúriou sa ukladanie kyseliny homogentisovej začína v ranom detstve. Postupom času sa čoraz viac tejto látky ukladá v chrupavka of kĺby a v spojivovom tkanive koža. Spočiatku to tak nie je viesť na akékoľvek príznaky ochorenia, ale až v ďalšom priebehu života, približne od stredného veku, vedie oxidácia a polymerizácia k typickému žltohnedému sfarbeniu. Ochronóza, bohužiaľ, nie je iba kozmetickým problémom, ale zákerne vedie k zničeniu a poškodeniu buniek. Postihnuté preto trpia najmä bolestivými obmedzeniami chrbtice a kĺby. Spojivové tkanivo plavidlá, napríklad aorta, ako aj srdce ventily môžu byť tiež poškodené skladovaním kyseliny homogentisovej takým spôsobom, že ich funkcia je značne obmedzená. Jedinou a prvou diagnostickou indikáciou u detí a kojencov môže byť veľmi tmavo sfarbený moč, ktorý nemožno pripísať nedostatku príjmu tekutín. Na plienkach alebo bielom spodnom prádle je tento tmavo sfarbený moč obzvlášť dobre viditeľný.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Od 30 do 40 rokov sa príznaky a sťažnosti znateľne zvyšujú. The koža a tiež očné skléry môžu postupne meniť farbu. Vyskytujú sa modrasté, ale aj žltkasté až hlboko hnedasté sfarbenia. Najviac vystresovaný kĺby, napríklad kolenné kĺby alebo boky, sú obzvlášť postihnuté bolesť. Tieto kĺbové ťažkosti, ktoré sa tiež často vyskytujú v ramenných kĺboch a v dolnej časti chrbtice, majú chronicko-progresívny priebeh. Ak diagnóza ochronózy nie je rozpoznaná alebo stanovená ani v pokročilom štádiu, potom je možné konzervatívcom ťažko zmierniť príznaky. Opatrenia proti kĺbovým ťažkostiam. Pretože ťažkosti v dolnej časti chrbta, tj v bedrovej chrbtici, sa vyskytujú aj v noci, odlišná diagnóza vylúčiť ankylozujúca spondylitída je tiež dôležité. V pokročilých štádiách ochronóza môže viesť na srdce dysfunkcia, oblička kamene, a dokonca aj zlomeniny kostí.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov nie je pri ochronóze možná včasná diagnostika a liečba, pretože ochorenie sa zistí pomerne neskoro. Postihnuté osoby väčšinou trpia sfarbením, takže pokožka vyzerá žlto alebo hnedo. Toto môže tiež viesť na komplexy menejcennosti alebo výrazne zníženú sebaúctu. Väčšina postihnutých sa za tieto sťažnosti hanbí, takže spoločenské nepohodlie resp depresia sú tiež bežné. Taktiež dochádza k poškodeniu jednotlivých svalov alebo kĺbov. Najmä na srdce, ochronóza môže viesť k vážnym komplikáciám a v najhoršom prípade až k smrti postihnutého. Moč postihnutých má tiež zvyčajne tmavšiu farbu v dôsledku ochronózy. Existuje generál únava a výrazne znížená schopnosť pracovať pod tlakom. Často je bolesť v bedrách alebo v kĺboch a tým výrazné obmedzenia v pohybe. Ochronóza sa dá liečiť pomocou liekov. Spravidla sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Ďalší priebeh ochorenia však veľmi závisí od času stanovenia diagnózy, takže obvykle nemožno predpovedať všeobecný priebeh.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ochronóza je ochorenie, ktoré sa zvyčajne diagnostikuje v strednom veku. Ľudia v dospelosti by sa mali vždy zúčastňovať ponúkaných preventívnych prehliadok. To umožňuje včasné odhalenie mnohých chorôb a môže byť prospešné pre rýchly zásah v prípade postupných zmien v zdravie. Ak existujú určité možnosti pohybu, je potrebné vyhľadať lekára. Ak už denné povinnosti nie je možné plniť bez nepríjemných pocitov alebo ak sa pri výkone športových aktivít vyskytnú neobvyklé nezrovnalosti, je potrebný lekár. Ak sú obmedzenia prísnejšie ako proces prirodzeného starnutia, je potrebné konať. Mali by sa vyšetriť poruchy pohybových vzorcov, zmeny vzhľadu pokožky a celkový pocit malátnosti. Pre ochronózu je charakteristické sfarbenie. Ak sú na pokožke alebo v moči žltohnedé odtiene, mala by sa čo najskôr začať návšteva lekára. V niektorých prípadoch dochádza tiež k zmene farby sekrétov potu. Abnormality spojivového tkaniva, poruchy krv obeh alebo zníženie odolnosti sú ďalšími znakmi súčasnej choroby. Mali by ste vyhľadať lekára, pretože ochronóza spôsobuje poškodenie buniek a má progresívny priebeh ochorenia. Poškodenie svalov, ale aj psychologické nepravidelnosti by ste mali prekonzultovať s lekárom. Ak už nie je možné s kĺbmi hýbať ako obvykle, je dôvod na obavy a odporúča sa návšteva lekára.
Liečba a terapia
Ochronóza sa diagnostikuje analýzou kyseliny homogentisovej v moči. Zodpovedná genetická porucha alkaptonúrie môže byť okrem toho nepochybne zistená molekulárnou biológiou. Ak je v moči prítomná kyselina homogentisová, po pridaní sodík hydroxid. Diagnózu je preto možné jednoznačne stanoviť, ale malo by sa tak urobiť čo najskôr, najlepšie v dojčenskom veku. Iba potom je možné čo najskôr zahájiť cielené liečenie a terapie a zničenie chrupavka alebo spojivovému tkanivu sa má zabrániť alebo aspoň znížiť. Okrem symptomatických terapie pre bolesť úľava, diétna zásoba týchto dvoch osôb aminokyseliny fenylalanín a tyrozín sa osvedčili.
Výhľad a prognóza
Ochronóza je nevyliečiteľná, chronická choroba. Spravidla spôsobuje vážne fyzické poruchy a poruchy. Pacienti trpia poruchami srdcové chlopne, stuhnutie chrbtice alebo oblička kamene napr. Výsledkom je, že v mnohých prípadoch sa pacienti nedokážu pohybovať samostatne. Silná bolesť končatín často vedie u pacientov k sprievodným príznakom, ktoré musia byť zahrnuté v prognóze. Nepohodlie má výrazný negatívny vplyv na pohodu. Pacienti sú závislí od liečby liekom lieky proti bolesti a musia sa považovať za stacionárnych Kvalita života je výrazne znížená. Ochorenie nakoniec vedie k úplnej strate motorických funkcií. Nie je nádej na zotavenie. Preto sú prognózy zvyčajne zlé. Avšak individuálne faktory, ako je napríklad všeobecný stav pacienta stav a treba brať do úvahy závažnosť ochorenia. Prognózu určuje pediatr alebo špecialista. Vzhľadom na zvyčajne ťažký priebeh musí byť rodičom obvykle ponúknutá terapeutická podpora. Napriek zlej prognóze možno jednotlivé príznaky liečiť dobre, aby sa aspoň v krátkodobom horizonte mohla obnoviť kvalita života pacienta.
Prevencia
Pretože alkaptonúria a ochronóza sú geneticky podmienené dedičné choroby, priama profylaxia nie je možná. amniocentéza, amniocentéza vykonaná začiatkom roku tehotenstva, dokáže zistiť veľmi zriedkavé vrodené chyby degradácie tyrozínu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov ochronózy sú možnosti priameho sledovania výrazne obmedzené. Postihnutí jedinci by mali v prvom rade v priebehu tohto ochorenia navštíviť lekára veľmi skoro, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a príznakom. Čím skôr sa lekár obráti na lekára, tým lepší je ďalší priebeh choroby, takže je potrebné čo najskôr navštíviť lekára. Ochronóza sa nemôže sama vyliečiť. Ak si postihnutá osoba alebo deti želajú mať deti, malo by sa v každom prípade vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Väčšina pacientov je závislá na chirurgickom zákroku na ochronoseuu, pomocou ktorého je možné mnohé príznaky dobre zmierniť. Postihnutý by si mal v každom prípade po takomto zákroku oddýchnuť a dať si pokoj, zdržať sa námahy alebo stresových a fyzických aktivít. Po zákroku sú často potrebné pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. Ak je choroba zistená a liečená včas, postihnutá osoba zvyčajne nemá zníženú priemernú dĺžku života.
Čo môžete urobiť sami
Pretože ochronóza je vrodené ochorenie, nie je zatiaľ možné liečiť stav kauzálne. Terapia sa zameriava na zmiernenie príznakov a umožnenie postihnutému žiť relatívne bezpríznakový život. Ošetrenie môže postihnutá osoba prostredníctvom niektorých podporiť Opatrenia. V prvom rade diétne Opatrenia sú odporúčané. The strava je optimálne zložený z mnohých aminokyseliny, najmä tyrozín a fenylalalín. Všeobecne by sa mala venovať pozornosť zdravému a vyváženému strava s dostatkom čerstvej zeleniny a chudého mäsa. Na liečbu poškodenia kĺbov, ku ktorému už došlo, sa odporúčajú športové aktivity a fyzioterapeutické opatrenia. Postihnutá osoba musí spolu so zodpovedným lekárom vytvoriť cvičebný plán, ktorý je optimálne prispôsobený príslušným sťažnostiam. Je nevyhnutné pravidelne cvičiť postihnuté kĺby, aby sa spomalilo ich zhoršovanie. Ďalšie opatrenia závisia od toho, ktoré príznaky sa pridávajú k charakteristickým kĺbovým ochoreniam. Napríklad, funkčné poruchy srdca alebo oblička kamene musia byť vždy ošetrené odborníkom. Najdôležitejšie svojpomocné opatrenie spočíva v dostatočnom odpočinku a odpočinku v posteli. Pretože ochronóza je tiež psychickou záťažou, je potrebné hľadať terapeutické rady, ktoré ju budú sprevádzať. Podpora príbuzných a priateľov je rovnako dôležitá.
