Renálna agenéza je absencia embryoanálneho vývoja jedného alebo obidvoch obličkových anlagénov. Jednostranné obličkové agenézie sú zvyčajne asymptomatické a neovplyvňujú život, zatiaľ čo bilaterálne formy sú zvyčajne smrteľné. V bilaterálnej agenéze obličkové transplantácia je jediný efektívny terapie.
Čo je renálna agenéza?
Počas embryogenézy sa obličky vyvíjajú zdravo po častiach embryo. Tento vývoj nastáva na základe stredného mezodermu a zahŕňa samostatné vytvorenie predobličiek, primordiálnych a post-obličiek. Jednotlivé vývojové kroky sú veľmi zložité. V ranom embryonálnom vývoji sú za sebou uložené tri obličky. Posledný, ktorý sa vytvorí, prevezme oblička funkcie, zatiaľ čo dve ďalšie obličky regresujú alebo sú začlenené do urogenitálneho traktu. Vývoj pokračuje od 22. Dňa XNUMX tehotenstva približne do piateho týždňa tehotenstva. Ak sa vyskytne porucha počas plodu oblička môže spôsobiť renálnu agenézu. Pri takejto obličkovej agenéze nedochádza k rozvoju jednej alebo dokonca oboch obličiek. Keby len jeden oblička je ovplyvnená, lekárske povolanie ju označuje ako jednostrannú agenézu obličiek. Ak sú postihnuté obe obličky, stav sa nazýva bilaterálna renálna agenéza. Niekedy sa to označuje aj ako anephria, ktorá je zvyčajne smrteľná.
Príčiny
Príčiny obličkovej agenézy spočívajú v embryogenéze. Do piateho týždňa tehotenstva sú obličkové anlagény buď defektne diferencované, alebo nie sú diferencované vôbec. Renálna agenéza bola doteraz zistená asi u jedného z 800 až 1100 živo narodených detí. Chlapci boli postihnutí častejšie ako dievčatá. Nepodarilo sa nájsť rodinné zoskupenie. Pravdepodobne preto nie sú s fenoménom spojené žiadne genetické dispozície. Z toho vyplýva, že obličkovú agenézu pravdepodobne nemožno preniesť ďalej. Namiesto genetických príčin je nedostatok tvorby jednej alebo oboch obličiek spôsobený zlým vývojom primitívov močovod. Metanefrogénny blastém postihnutých jedincov je tiež ovplyvnený nesprávnym vývojom, ktorý rovnako príčinne súvisí s agenézou. Príčina nesprávneho vývoja močovodu a blastému nie je jednoznačne objasnená. Spontánna gen v súčasnosti sa špekuluje o mutáciách spôsobených toxínmi z prostredia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Jednostranná neprítomnosť obličiek je stále kompenzovaná počas vývoja obličiek, zvyčajne zväčšeným angelom druhej obličky. Klinicky tak jednostranne chýbajúci obličkový anlagén nemusí mať žiadne príznaky, pokiaľ je druhá oblička plne funkčná. Vyskytujú sa súčasne malformácie močových orgánov, ako sú napr mechúr , Ako aj močovod. Za určitých okolností sa môžu vyskytnúť opakované infekcie močových ciest, s ktorými sú malformácie príčinne spojené. Bilaterálna renálna agenéza je tiež zvyčajne spojená s inými malformáciami. Pretože malformácie v tejto forme agenézy často zodpovedajú napríklad mnohonásobným malformáciám pľúc a pretože bez obličiek nie je možné odstrániť z tela odpadové látky krv z dlhodobého hľadiska aj s pomocou dialýza, bilaterálna agenéza obličiek nie je všeobecne kompatibilná so životom. Príznaky intoxikácie sú prítomné okrem nedostatkov vitamíny a erytropoetíny.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza obličkovej agenézy sa zvyčajne robí prenatálne na základe sonografie. Ak sa jednostranný nesprávny vývoj zistí iba postnatálne, zvyčajne ide o náhodný sonografický nález, pretože pacienti sú bez príznakov. Na hodnotenie funkcie obličiek možno použiť testy moču a séra. To si vyžaduje odhodlanie kreatinínu a močovina hladiny, ako aj hladiny elektrolytov. Pre hladinu elektrolytu draslík, sodík a chlór hrať prvoradú úlohu. Jednostranná renálna agenéza je zvyčajne asymptomatická a ťažko ovplyvňuje pacienta. Bilaterálne formy agenézy obličiek sú spojené so smrteľnou prognózou.
Komplikácie
Jednostranná agenéza obličiek, ako je uvedené vyššie, zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky, pretože jedna oblička vykonáva funkcie oboch obličiek. Riziko komplikácií sa však zvyšuje, ak dôjde k ochoreniu močových ciest. Ak chýbajú obe obličky, prežitie nie je vôbec možné. Postihnutá osoba si neprítomnosť obličky často ani nevšimne. U pacientok je však malformácia genitálií pozorovaná v 75 až 90 percentách prípadov. Ak je diagnostikovaná jednostranná obličková agenéza v dôsledku náhodného nálezu, je potrebné neustále lekárske ošetrenie monitoring je napriek tomu nevyhnutné, aby sa vopred vylúčili komplikácie. Ohrozujúce sú vždy choroby, ktoré by mohli spôsobiť stratu funkcia obličiek. To často vedie k potrebe pacienta dialýza až do úplného zlyhania obličiek, ktoré sa potom dá liečiť iba pomocou a transplantácia obličky. Pacienti s jednostrannou obličkovou agenézou preto musia sledovať príznaky a užívať ich Opatrenia aby sa zabránilo choroby močových ciest. To si vyžaduje primeranú hygienu Opatrenia ako je močenie po koite alebo u žien utieranie vývodu močovej trubice smerom k anus. Ak existujú náznaky a Infekcie močových ciest, okamžitý krv a je nutný test moču. To isté platí aj v prípade nejasnej horúčkovitej infekcie. Infekciu močových ciest je potrebné okamžite liečiť antibiotiká.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorých dieťa má diagnostikovanú obličkovú agenézu, musia byť podrobne konzultovaní so svojím lekárom. Absencia jednej alebo oboch obličiek je vážna stav s ktorou sa musí zaobchádzať ako s časťou transplantácie orgánu. Postihnuté deti teda nemôžu po narodení opustiť nemocnicu, ale musia byť starostlivo sledované a musí sa im venovať starostlivosť. Po operácii by malo byť dieťa starostlivo sledované. Akékoľvek príznaky toho, že telo odmieta darcovskú obličku, je potrebné ihneď hlásiť ošetrujúcemu lekárovi. Dieťa musí byť okamžite prevezené na kliniku, aby bolo možné zahájiť ďalšie vyšetrovanie a v prípade potreby novú operáciu. V prípade jednostrannej renálnej agenézy je potrebné vyhľadať lekára, ak sa u dieťaťa objavia príznaky silnej nevoľnosti. V prípade zápal močových ciest, ako aj poranenia brucha, je potrebné okamžité objasnenie odborníkom, pretože existuje riziko zápalového poškodenia obličiek. Okrem všeobecného lekára lieči obe formy obličkovej agenézy internista. Sprievodnú terapeutickú podporu by mali hľadať rodičia a dieťa.
Liečba a terapia
Kompletnú anephriu je možné napraviť iba pomocou transplantácia orgánov. Jednostranná agenéza obličiek zvyčajne nevyžaduje liečbu, pretože zväčšená druhá oblička uspokojivo nahrádza funkciu chýbajúcej obličky. Medzi komplikácie patria sprievodné ochorenia, ktoré ovplyvňujú funkciu zostávajúcej obličky. Napríklad funkčné ochorenia obličiek spôsobujú, že pacienti s jednostrannou renálnou agenézou potrebujú dialýza a stanú sa život ohrozujúcimi pre postihnutých rýchlejšie ako pre ľudí bez chýbajúcich obličiek. Z tohto dôvodu všetky choroby močových ciest, ako aj poranenia brucha, je potrebné dodržiavať opatrne a obozretne, aby sa zabránilo funkčnému ochoreniu obličiek. Postihnutí jednostrannou renálnou agenézou sú preto lekárom vyzvaní, aby sa starostlivo sledovali, napríklad ak ochorejú na zápal odtoku močových ciest, pretože takýto zápal môže viesť na zápalové poškodenie obličiek. Hygiena Opatrenia na profylaxiu infekcií močových ciest sú rozhodujúce preventívne opatrenia, pomocou ktorých môžu pacienti chrániť svoje zvyšné obličky. Len čo sa objavia prvé príznaky a Infekcie močových ciest alebo sa objaví iná infekcia nejasného pôvodu, musia byť pacientom s renálnou agenézou tieto príznaky okamžite objasnené lekárom prostredníctvom krv rozborov a vzoriek moču pred poškodením ich jednostranných obličiek. antibiotikum terapie sa musí podať čo najskôr na zápalové choroby močových ciest.
Výhľad a prognóza
Prognóza obličkovej agenézy závisí od rozsahu jednotlivých príznakov. Pre ďalší priebeh je dôležité objasniť, či je jednou alebo obidvomi obličkami postihnutý zdravie poruchy. U veľkého počtu postihnutých sa diagnostikuje už maternica. Lekári preto môžu na prípadné sťažnosti reagovať včas a komplexne, ako sú pripravení zdravie nezrovnalosti. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia sú postihnuté obe obličky pacienta. Je potrebné transplantácia obličky v týchto prípadoch. The transplantácia darcovského orgánu je spojená s mnohými komplikáciami a vedľajšími účinkami. Prebieha celoživotná lekárska starostlivosť, aby bolo možné v prípade príznakov okamžite podniknúť kroky. U niektorých pacientov zostáva ochorenie dlho nezistené. Existujúce sťažnosti sú v nich nepatrné alebo postihnutá osoba zažije sťažnosť. To je často prípad, keď renálna agenéza postihuje iba jednu obličku. V takom prípade zdravé obličky prevezmú úlohy oboch orgánov, takže v každodennom živote často nie sú zaznamenané žiadne poruchy. U ľudí s týmto ochorením sa v zásade zvyšuje riziko infekcie. Ak sa vyskytnú komplikácie alebo ďalšie ochorenia, existuje riziko zlyhania orgánov. Akonáhle je funkcia obličiek poškodená, je život ohrozujúca stav vyvíja.
Prevencia
Príčiny obličkovej agenézy nie sú doteraz známe. Preto je ťažké zabrániť tomuto zlému vývoju obličiek. Pretože genetické mutácie spôsobené toxínmi z prostredia sú dnes spojené s malformáciou, môže byť preventívnym opatrením zabránenie toxickým kontaktom. Na druhej strane sa počas nej nedá úplne vyhnúť toxínom z prostredia tehotenstva za žiadnych okolností.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má osoba postihnutá renálnou agenézou veľmi málo a tiež veľmi obmedzené opatrenia alebo možnosti priamej následnej starostlivosti. Postihnutí jedinci by preto mali pri prvých príznakoch alebo prejavoch stavu kontaktovať lekára, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Nemôže dôjsť k samoliečbe agenézy obličiek. Toto ochorenie sa nemusí liečiť vždy, aj keď sú veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. Lekár by mal pravidelne kontrolovať najmä obličky a močové cesty. Rovnako by sa mali robiť pravidelné rozbory krvi. V niektorých prípadoch môže dôjsť k obličkovej agenéze viesť na infekcie alebo zápaly močových ciest alebo obličiek, takže liečba antibiotiká je nevyhnutné. Postihnuté osoby by mali vždy dodržiavať správne dávkovanie a tiež pravidelný príjem, a alkohol v priebehu liečby sa treba vyvarovať. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravým strava môže mať veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Toto ochorenie spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.
Toto môžete urobiť sami
Jednostranná renálna agenéza nevyžaduje liečbu. Dieťa môže rast s jednou obličkou bez akýchkoľvek problémov alebo komplikácií. Rodičia by napriek tomu mali sledovať neobvyklé príznaky a v prípade potreby ich hlásiť lekárovi. Ak sa však vyskytnú akékoľvek príznaky, ktoré naznačujú dysfunkciu obličiek, je potrebné kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. V prípade bilaterálnej renálnej agenézy nie je dieťa bez dialýzy životaschopné. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je prekonať obavy spojené s takýmto vážnym stavom. Po transplantácia obličky, dieťa musí byť neustále pod dohľadom, aby bolo možné v prípade komplikácií okamžite zavolať pohotovostného lekára. Rodičia môžu zabezpečiť aj ambulantnú starostlivosť, ktorá im pomôže pri starostlivosti o dieťa. Pri sprievodnej symptomatickej liečbe by rodičia mali navštíviť špecializované centrum pre vnútorné choroby a dozvedieť sa viac o aganézii obličiek. Poznatky o chorobe vo všeobecnosti pomáhajú prijať správne opatrenia v prípade núdze. Ako dieťa rastie, musí byť o svojom stave poučené. Rodičia sa môžu tejto úlohy zhostiť sami a informovať dieťa o chorobe spolu so zodpovedným nefrológom alebo rodinným lekárom.
