Taruiho choroba je porucha ukladania glykogénu spôsobená mutáciou v PFKM gen na chromozóme 12. Pacienti trpia svalovými kŕčmi a sú prakticky neznášanliví. Symptomatická liečba spočíva hlavne v diétnej liečbe Opatrenia a vyhýbaniu sa cvičeniu.
Čo je Taruiova choroba?
Mnoho rôznych skupín chorôb spadá do kategórie metabolických chorôb. Jednou z nich je skupina chorôb ukladania glykogénu. Tieto ochorenia zahŕňajú ukladanie glykogénu v telesných tkanivách a následné nerozkladanie alebo premenu na glukóza, alebo iba čiastočne. Všetky choroby ukladania glykogénu sú spôsobené enzymatickými poruchami degradácie glykogénu, glukoneogenézy alebo glykolýzy. Jednou chorobou zo skupiny chorôb ukladania glykogénu je glykogenóza typu 7, známa tiež ako Taruiova choroba. Prvýkrát bol popísaný v 20. storočí. Japonský profesor vnútorného lekárstva Seiichiro Tarui je považovaný za prvého deskriptora a svojej chorobe odkázal svoje meno. Ochorenie sa prejavuje na začiatku detstva a patrí medzi dedičné metabolické choroby.
Príčiny
Príčinou Taruiovej choroby je genetická chyba. Zdá sa, že choroba sa nevyskytuje sporadicky, ale s rodinným zhlukovaním. Preto moderná medicína predpokladá dedičný základ. Základný spôsob dedičnosti Taruiho choroby sa považuje za autozomálne recesívny. Postihnutí jedinci vykazujú mutácie PFKM gen na chromozóme 12. S príznakmi ochorenia je dodnes spojených 15 rôznych mutácií. Postihnutý gen miesto sa nachádza na 12q13.3. Gén PFKM kóduje v DNA enzým fosfofruktokinázu, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu vo svalovom metabolizme. Mutácie v géne PKFM vedú k poruche enzýmu, ktorá spôsobuje príznaky Taruiho choroby. V dôsledku enzymatického defektu sa hromadia metabolické medziprodukty, ktoré zase vykazujú inhibičný účinok na glukoneogenézu a glykolýzu. Najmä syntéza fruktóza-1,6-bisfosfát inhibuje glykolýzu. To, či chorobu podporujú okrem genetických aj vonkajšie faktory, ešte nebolo presvedčivo určené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ochorenie Tarui sa vyznačuje rôznymi klinickými príznakmi. Medzi najdôležitejšie vlastnosti patria svalové kŕče s myoglobinúriou, ktoré pacienti označujú ako závislé od zaťaženia. Okrem toho hemolytické anémia je vo väčšine prípadov prítomný. The anémia zvyčajne vedie k vytrvalosti únava a vyčerpanie. Tieto príznaky sú dôsledkom zlyhania fruktózaSyntézu -1,6-bisfosfátu a dáva pacientom výraznú intoleranciu na cvičenie. V niektorých prípadoch postihnuté osoby zvracajú pod stres alebo aspoň zažiť extrém nevoľnosť, Okrem tohoto anémia, niektorí pacienti vykazujú nárast v retikulocyty a hyperbilirubinémia. Cvičenie vyvolané hyperurikémia sa pozorovalo aj v doteraz zdokumentovaných prípadoch. Vyvýšené krv kyselina močová hladina môže z dlhodobého hľadiska spôsobiť príznaky dny a podporiť entofi mäkkých tkanív alebo kostí. Navyše, oblička choroba sa môže vyvinúť neskôr v priebehu choroby. Vo väčšine prípadov sa konkrétne príznaky Taruiovej choroby súvisiace s kmeňom prejavia najneskôr v materská škola Vek.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Taruiho choroby začína pacientom história medicíny. Ak má lekár počiatočné podozrenie na Taruiho chorobu na základe charakteristickej námahy bolesť a napríklad popis dna príznaky, námahový test môže potvrdiť podozrenie na diagnózu. Na potvrdenie diagnózy lekár objedná svalové biopsie na dôkaz zníženej aktivity enzýmov vo svalovom tkanive a má tiež erytrocyty preskúmané. Prieskum kyselina močová úroveň v krv môže tiež poskytnúť dôkazy o patologickom zvýšení po stres. Molekulárne genetické testovanie potvrdzuje diagnózu preukázaním charakteristických mutácií v géne PFKM na chromozóme 12.
Komplikácie
V dôsledku Taruiho choroby trpia postihnutí jedinci vo väčšine prípadov silnými svalovými kŕčmi. Títo viesť až ťažké bolesť a v najhorších prípadoch môže viesť do smrti. Vo väčšine prípadov tieto kŕče sa vyskytujú aj pri námahe, takže každodenný život pacientov je významne obmedzený Taruiho chorobou. Pacient trpí zníženou odolnosťou a únava. Anémia ďalej vedie k trvalému vyčerpaniu, ktoré sa nedá kompenzovať spánkom. Pacienti tiež trpia nevoľnosť a zvracanie, čo znižuje kvalitu života. Ako choroba postupuje, dna príznaky sa vyvíjajú bez liečby. Týmto ochorením môže tiež dôjsť k poškodeniu obličiek, takže v najhoršom prípade renálna insuficiencia môže dôjsť k životu stav pre postihnutú osobu. Pacient je potom odkázaný na dialýza alebo oblička transplantácia. Liečba tejto choroby je zvyčajne prísna strava a v prípade potreby a kostná dreň darcovstvo. Komplikácie sa nevyskytujú. Nie všetky príznaky však možno úplne obmedziť. To, či sa v dôsledku choroby zníži priemerná dĺžka života, závisí vo veľkej miere od závažnosti ochorenia a typu liečby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia, ktorí trpia nepohodlím a poškodením svalstva, by mali navštíviť lekára. Malo by sa vyšetriť a liečiť zníženie pohyblivosti, neschopnosť pohybu a kŕče svalového systému. Ak postihnutá osoba trpí únava, vyčerpanosť alebo vnútorná slabosť, potrebuje lekársku pomoc. Lekár by mal objasniť nízku fyzickú odolnosť a výkonnosť. Ak nie je možné z dôvodu postihnutia riadiť každodenný život nezávisle, je potrebné konať. Pretrvávajúce vyčerpanie, bledá pokožka a silný pocit studený v tele označte nezrovnalosti, ktoré by sa mali vyšetriť a liečiť. Vo väčšine prípadov je prítomná anémia, ktorá má vplyv na celkové fungovanie organizmu a spôsobuje pomalé pohyby tela a rýchle vyčerpanie. Lekárovi by mali byť oznámené nezrovnalosti v trávení, zmena chodenia na toaletu a rozptýlený pocit choroby. Ak existuje bolesť v oblasti obličiek, abnormality v množstve, farbe alebo zápachu moču, je potrebné vyhľadať lekára. Ak postihnutý zažije nevoľnosť or zvracanie pri vykonávaní každodenných úloh sa odporúča návšteva lekára. Špeciálne opatrenia sú potrebné, aj keď sú pohyby mierne viesť na malátnosť a zvracanie. V prípade porúch na mieste sa odporúča konzultácia s lekárom koncentrácie a pozornosti, ako aj problémy so správaním.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov s Taruiho chorobou. Z tohto dôvodu sa choroba považuje za nevyliečiteľnú dodnes. Pretože však gen terapie je súčasná oblasť medicínskeho výskumu, ktorá ešte stále nedosiahla klinické štádium, môžu byť kauzálne terapie rôznych génových chorôb v blízkej budúcnosti liečené kauzálnymi terapiami. Pacienti s Taruiovou chorobou boli doteraz liečení čisto symptomaticky. Medzi najdôležitejšie kroky v terapie sú fyzický odpočinok a vyhýbanie sa fyzickej námahe. Diétne Opatrenia sa v minulosti tiež odporúčali ako terapeutické kroky pre pacientov s ochorením Tarui. Napríklad príjem sacharidov vedie k zníženiu množstva voľných mastné kyseliny a ketolátky. Výkonnosť postihnutej osoby sa teda pri vysokej miere sacharidov ešte zníži strava. Z tohto dôvodu nízky obsah sacharidov strava môže naopak zvýšiť výkonnosť pacientov. The správa liekov na vylúčenie hemolytická anémia sa v minulosti neukázala ako účinná u pacientov s Taruiho chorobou. To isté platí pre kostná dreň dary. Pretože pri Taruiho chorobe nie je možné odstrániť príčinu anémie, je ťažké ju napraviť. Rodičia postihnutých detí zvyčajne dostávajú v rámci terapie rady, ako sa správať k svojmu dieťaťu. Môžu tiež hľadať genetické poradenstvo ak existuje ďalšia túžba mať deti a chcú sa informovať o riziku opakovania a všeobecných dedičských vzťahoch.
Vyhliadky a prognózy
Taruiova choroba je extrémne zriedkavá stav. Prognóza stav je pomerne chudobná. Kvôli malému počtu opísaných prípadov je stav zvyčajne rozpoznaný neskoro a nie je liečený komplexne. Sprevádza to znížený výkon a znížený pocit pohody. Trpiaci ľudia sa nesmú fyzicky namáhať, aby zabránili zvýšeniu svalová bolesť a ďalšie príznaky. Výsledkom je, že pracovné možnosti pacientov sú veľmi obmedzené. V spojení so zníženou stres môžu sa vyskytnúť psychologické ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť. Raz depresia or poruchy úzkosti ktoré sa vyvinuli v dôsledku Taruiho choroby, sú zlé vyhliadky na zotavenie. Vďaka progresívnemu priebehu sa psychologické problémy často zväčšujú a pacienti musia brať silné lieky. Liečba môže zmierniť príznaky iba v obmedzenej miere. Očakávaná dĺžka života však nemusí byť nevyhnutne ovplyvnená Taruiho chorobou. Symptomatická terapia je účinná a v mnohých prípadoch umožňuje postihnutým prežiť dlhý život. Presnú prognózu robí zodpovedný odborník vzhľadom na individuálny obraz symptómov pacienta.
Prevencia
Pretože Taruiho choroba zodpovedá genetickému ochoreniu mutáciou, nie je preventívne Opatrenia existujú dodnes. Najviac, genetické poradenstvo pri plánovaní rodiny a ak je to potrebné, rozhodnutie nemať vlastné deti, ak existuje rodinná predispozícia k Taruiho chorobe, môže byť rovnocenné s prevenciou.
Nasleduj
Pacientovi s Taruiho chorobou je spravidla k dispozícii iba niekoľko a tiež iba obmedzené množstvo následnej starostlivosti, pretože toto ochorenie je genetickým ochorením, ktoré sa v priebehu procesu tiež nedá úplne vyliečiť. Preto by mala postihnutá osoba v prvom rade konzultovať s lekárom vo veľmi skorom štádiu, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií. Ak si pacient želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Taruiho choroby u potomkov. Spravidla sú osoby postihnuté týmto ochorením závislé od špeciálnej stravy, pričom lekár môže vypracovať stravovací plán. Toto by sa malo dodržiavať čo najlepšie, pričom zdravý životný štýl má vo všeobecnosti pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Pacienti by sa mali v priebehu choroby čo najviac vyhýbať zbytočnej námahe alebo fyzickému vypätiu. Pravidelné kontroly u lekára sú tiež veľmi dôležité, aby sa včas zistilo a liečilo poškodenie tela. Nezriedka je veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými postihnutými chorobou, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktorá uľahčí každodenný život postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Taruiova choroba sa zatiaľ nedá liečiť príčinne. Svojpomocné opatrenia sa zameriavajú na podporu symptomatickej liečby a tým na podporu procesu hojenia. Pri liečbe Taruiho choroby sa môžu použiť aj diétne opatrenia. Napríklad vyhýbanie sa sacharidy môže viesť k zvýšeniu bezplatnosti mastné kyseliny a ketolátky. V dôsledku toho sa zvyšuje výkonnosť postihnutých osôb. Sprievodná konzumácia liekov má zmena stravovania významný vplyv na psychiku a fyziku zdravie pacientov. Dostatočný odpočinok je však tiež predpokladom pre pozitívny liečebný proces. K zvýšeniu únavy prispievajú najmä príznaky ako anémia, ktoré postihnutú osobu výrazne obmedzujú v každodennom živote. Tu je dôležité prijať vhodné opatrenia na zvýšenie fyzickej aktivity. V ideálnom prípade sa aktívne fázy striedajú s fázami odpočinku a relaxácie. Zodpovedný lekár môže najlepšie odpovedať na otázku, aké opatrenia je potrebné podrobne prijať. Môže tiež odoslať pacienta na kliniku so špecializáciou na genetické choroby. Najmä pre nastávajúcich rodičov trpiacich Taruiovou chorobou je dôležité komplexné poradenstvo o rizikách pre dieťa.
