Lekárske povolanie označuje Robertsov syndróm ako závažnú autozomálne recesívne dedičnú malformáciu. Robertsov syndróm sa niekedy označuje aj ako Appelt-Gerken-Lenzov syndróm, pseudotalidomidový syndróm, ako aj Roberts SC phocomelia. Tieto názvy nepopisujú rôzne štádiá ani formy, ale sú založené predovšetkým na objaviteľoch syndrómu.
Čo je Robertsov syndróm?
Robertsov syndróm sa popisuje ako veľmi zriedkavá malformácia, ku ktorej dochádza v dôsledku genetického určenia alebo mutácie. Vyznačuje sa predovšetkým neprítomnosťou štyroch končatín. Prognóza je spravidla veľmi zlá; v mnohých prípadoch je fyzický alebo duševný vývoj výrazne obmedzený. Väčšina postihnutých zomiera pri narodení. V konečnom dôsledku pacienti s Robertsovým syndrómom pripomínajú aj obete talidomidu v tom, že majú podobné deformácie a malformácie. Neexistuje príčinná liečba ani preventívne opatrenia Opatrenia aby sa dalo zabrániť Robertsovmu syndrómu. Lekárski pracovníci, ktorí zistia Robertsov syndróm - na základe genetického testu - sa snažia hlavne zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby. Prvýkrát bol Robertsov syndróm popísaný v roku 1919. Americký chirurg John Bingham Roberts napísal prvý vedecký popis. Trvalo však 67 rokov, kým nasledovali ďalšie zistenia. Boli to Hans Appelt, Widukind Lenz a Hartmut Gerken, traja genetici z Nemecka, ktorí uskutočnili prvý výskum v roku 1966. Z tohto dôvodu sa dedičná malformácia nazýva Robertsov syndróm, alebo skôr také, ktoré sú známe aj ako Appelt-Gerken-Lenzov syndróm. .
Príčiny
Robertsov syndróm sa vyvíja v dôsledku mutácií v ESCO2 gen. ESCO2 gen sa nachádza na lokusu p8 génu chromozómu 21.1. Najdôležitejšie je, že gen produkt ESCO2 hrá zásadnú úlohu; v konečnom dôsledku je to takzvaná N-acetyltransferáza, ktorá je u ľudí zložená z presne 601 aminokyseliny. Keď bunka vstúpi do fázy S a začne sa bunkové delenie, chromatidy sa zdvojnásobia. To je to, čo vyvoláva syndróm. Zatiaľ však nie je známa nosná frekvencia mutácie. Gén ESCO2 sa skladá z celkovo jedenástich exónov s veľkosťou 30.3 kb; nie je možné povedať, ktorá nosná frekvencia je prítomná. Dôvody mutácie nie sú známe.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Postihnutí jedinci, ktorí trpia Robertsovým syndrómom alebo nie sú mŕtvo narodení alebo zomrú krátko po narodení, vykazujú početné príznaky, ktoré poukazujú na zodpovedajúcu mutáciu. Existuje mentálne retardácia, mikrocefália ( hlava je malá), phocomelia (tzv. „tulenovitá končatina“) a brachycefália (krátka alebo guľatá hlava). Takmer vo všetkých prípadoch rázštep peru a obloha je zrejmá; existuje tiež hyperplázia podnebia a penisu (zväčšenie). Rohovka postihnutého je zakalená alebo môže lekár zistiť aj malformácie vnútorné orgány (srdce alebo obličky).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na začiatku lekár stanoví predbežnú diagnózu. Túto diagnózu dokáže bez problémov - na základe prítomných príznakov. Iba vtedy, keď je mutácia detegovaná genetickým testovaním, je možné potvrdiť takzvanú diagnózu. Kým nebudú existovať genetické dôkazy o tom, že za Robertsov syndróm skutočne existuje mutácia, existuje predbežná diagnóza bez ohľadu na to, aké jasné sú príznaky postihnutej osoby. V mnohých prípadoch postihnuté osoby zomierajú po narodení alebo sú už mŕtve. Existujú však aj jednotlivé prípady, v ktorých je zdokumentovaný normálny duševný vývoj. Je však potrebné spomenúť, že ide o absolútnu výnimku. Priebeh ochorenia a prognóza sú prevažne negatívne. Terapeutické Opatrenia môže teoreticky zmierniť priebeh ochorenia alebo zvýhodniť príznaky, ale ani tu nie je možné hovoriť o pozitívnom priebehu alebo pozitívnej prognóze.
Komplikácie
Ovplyvnené osoby s Robertovým syndrómom zvyčajne zomierajú pri narodení alebo krátko potom. Ak postihnuté dieťa prežije, takmer vždy trpí vážnym duševným a fyzickým poškodením. Absencia štyroch končatín, ako aj ďalšie typické abnormality sú spojené so značnými bolesť pre dieťa. Mentálne postihnutie sprevádzajú mnohopočetné komplikácie - od vývojových porúch až po špecifické sekundárne choroby a sociálne vylúčenie. Vo všeobecnosti teda postihnutá osoba trpí rôznymi ochoreniami a ich neskorými následkami. To má vplyv na psychický stav dieťaťa a rodičov. Ak dôjde k normálnemu duševnému vývoju, postihnutá osoba bude stále potrebovať podporu počas celého svojho života. Ďalšie komplikácie závisia od konkrétnych príznakov. Napríklad chýbajúca končatina je spojená s pripútanosťou na lôžko a jej typickými následkami, zatiaľ čo rázštep peru a patra poruchy reči. Počas liečby jednotlivých príznakov sa môžu vyskytnúť ďalšie komplikácie. V priebehu chirurgického zákroku sa často vyskytujú infekcie a poranenia nervov. Kvôli obvykle už aj tak zlej fyzickej stránke stav postihnutých, kardiovaskulárne problémy a hojenie rán poruchy nemožno vylúčiť. Ak sa podávajú lieky, vedľajšie účinky a interakcie sa môžu vyskytnúť alebo sa môžu vyskytnúť alergické reakcie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Deti trpiace Robertsovým syndrómom vyžadujú dôkladnú lekársku starostlivosť. Rôzne fyzické a duševné poruchy sa liečia rekonštrukčne a kozmeticky, aby sa zlepšila pohoda a kvalita života. Väčšinou, fyzioterapia je tiež nevyhnutná na vyrovnanie akýchkoľvek deformácií rúk a nôh. Rodičia postihnutých detí by mali prediskutovať potrebné terapeutické postupy Opatrenia s lekárom a obráťte sa na príslušných odborníkov. Podľa symptómov sa na liečbe podieľajú okrem iného ortopédi, neurológovia, chirurgovia, oftalmológovia a dermatológovia. Pediatr môže prevziať pravidelné kontroly pokroku, pokiaľ sa s dieťaťom nemusí zaobchádzať ako s hospitalizovaným pacientom. Aj rodičia a príbuzní postihnutého dieťaťa zvyčajne potrebujú terapeutickú podporu. Ak je dieťa mŕtve alebo choroba je smrteľná, predstavuje to zvlášť veľkú záťaž pre rodičov, ktorí by sa mali v ranom štádiu obrátiť na vhodného psychológa, aby sa s traumou prepracovali a prekonali ju. Pretože Robertsov syndróm je genetická porucha, genetické poradenstvo je vhodné, ak je dieťa opäť žiaduce.
Liečba a terapia
V súvislosti s Robertsovým syndrómom neexistuje príčinná súvislosť terapie. To znamená, že sa liečia hlavne príznaky, aby sa mohla čo najlepšie zvýšiť kvalita života postihnutého. Je však potrebné spomenúť, že v mnohých prípadoch sú deformácie také drastické, že je možné poskytnúť iba malú pomoc. Lekár musí sám posúdiť, do akej miery môže liečba pomôcť. Robertsov syndróm sa musí hodnotiť výlučne individuálne, potom je možné rozhodnúť, aká liečba môže byť poskytnutá. Ide predovšetkým o nápravné opatrenia, aby bolo možné dosiahnuť zlepšenie kvality života. O chirurgických opravách, ktoré majú hlavne kozmetický a funkčný charakter, rozhoduje lekár. Týmto spôsobom sa poskytuje možnosť zvýšiť kvalitu života postihnutej osoby. Liečba rázštepu peru a podnebie je napríklad jednou z bezproblémových opráv. Niekedy môže takzvaná operácia ruky tiež uľahčiť držanie alebo uchopenie predmetov. Od malformácií vnútorné orgány sú charakteristické pre Robertsov syndróm, tu sa vykonávajú individualizované liečby. Lekár venuje pozornosť závažnosti malformácií orgánov, aby sa tu uskutočňovali aj jednotlivé terapie. Lekár musí tiež urobiť rozhodnutie nezačať s ďalšou liečbou, ak je Robertsov syndróm taký závažný, že postihnutej osobe zostáva niekedy len pár hodín alebo dní života. V konečnom dôsledku teda zdravotnícky pracovník čaká iba na to, ako pacient prirodzene zomrie.
Prevencia
Robertsovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Je to preto, lebo tiež nie je známe, z akého dôvodu dôjde k mutácii alebo či existujú priaznivé faktory.
Nasleduj
Následná starostlivosť o Robertsov syndróm musí byť individualizovaná pre každú postihnutú osobu, pretože príznaky sa môžu veľmi líšiť. V prípade závažných malformácií nemožno pacientom pomôcť a často zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom. Následná starostlivosť potom zahŕňa liečbu drogami alebo paliatívnu lekársku starostlivosť. Ak je nevyhnutný chirurgický zákrok, najdôležitejšie opatrenia sú dobré starostlivosť o rany a kontrolu chirurgickej jazvy. To je často sprevádzané fyzioterapia. Následná starostlivosť môže zahŕňať aj ďalšie vyšetrenia špecialistom, v závislosti od príznakov, ktoré sa môžu pohybovať od zákalu rohovky po malformácie vnútorné orgány. Vo väčšine prípadov však nezávislá následná starostlivosť neprebieha, pretože Robertsov syndróm je chronický stav a postihnutí sa musia liečiť do konca života. Zodpovedný špecialista musí rozhodnúť spolu s príbuznými, ktoré terapie možnosti sú možné z dlhodobého hľadiska. Možno bude tiež potrebné obrátiť sa na psychológov, pretože choroba môže byť pre zúčastnené osoby veľkou emocionálnou záťažou. Obzvlášť rodičia dieťaťa potrebujú emočnú podporu, pretože vo väčšine prípadov pacienti zomierajú krátko po narodení alebo sú už mŕtvi.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Robertov syndróm sa môže vyskytnúť v rôznych prejavoch, ktoré môžu mať rôzny priebeh. Podľa kurzu jednotlivec terapie musia byť vypracované spolu s lekárom, vrátane svojpomocných opatrení pre príbuzných. V prípade ľahkého ochorenia vyžadujú postihnutí spočiatku rôzne operácie a fyzioterapeutickú podporu. Vo väčšine prípadov sú prítomné deformity všetkých štyroch končatín, a preto je použitie AIDS ako barle alebo je v každom prípade nevyhnutný invalidný vozík. Príbuzní by mali v ranom štádiu kontaktovať asistenčné centrum, aby získali podporu v každodennom živote. Pretože utrpenie predstavuje pre príbuzných značnú emocionálnu záťaž, terapeutická liečba je niekedy užitočná aj pre rodičov. Po chirurgických zákrokoch musí byť dieťa neustále sledované. Existuje zvýšené riziko komplikácií, a to aj po ukončení pobytu v nemocnici. Rodičia by mali kontaktovať aj špeciálne školy a špeciálne škôlky. Čím skôr sa tieto opatrenia zavedú, tým menej stresuje život s a choré dieťa môže byť. Deti trpiace Robertsovým syndrómom môžu robiť fyzioterapia doma. V každom prípade musia viesť zdravý životný štýl s dostatkom pohybu a prispôsobeným strava.
