Sval tensor veli palatini je súčasťou svalov hltana u ľudí. Pri akte prehĺtania plní dôležitú funkciu. Jeho úlohou je zabrániť vniknutiu jedla alebo tekutín do priedušnice počas prehĺtania. Čo je sval tensor veli palatini? Sval tensor veli palatini je jedným z… Musculus Tensor Veli Palatini: Štruktúra, funkcia a choroby
Silver-Russellov syndróm (RSR) predstavuje veľmi zriedkavý syndróm, ktorý je charakterizovaný poruchami prenatálneho rastu s vývojom nízkeho vzrastu. Doteraz bolo zdokumentovaných len asi 400 prípadov ochorenia. Prezentácia je veľmi variabilná, čo naznačuje, že nejde o rovnomernú poruchu. Čo je Silver-Russellov syndróm? Silver-Russellov syndróm je charakterizovaný ... Silver-Russellov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Oto-spondylo-megaepifyzálna dysplázia je skeletálna dysplázia súvisiaca s mutáciou. Pacienti symptomaticky trpia poruchami kostného a chrupavkového tkaniva a senzorineurálnou stratou sluchu. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne zahŕňa liečbu bolesti. Čo je oto-spondylo-megaepifyzálna dysplázia? Kostrové dysplázie sú vrodené poruchy kostného alebo chrupavkového tkaniva a sú tiež známe ako osteochondrodysplázie. Nespočetné množstvo porúch… Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia: príčiny, príznaky a liečba
Progenia je ochorenie čeľuste. V tomto prípade je to nesprávne zarovnané (dysgnatia). Charakteristikou progénie je reverzný predkus hrotov (takzvaný frontálny skrížený skus). Čo je to potomstvo? V zubnom lekárstve sa termín progénia používa na označenie masívnej maloklúzie čeľuste. Pretože je tento výraz stále viac vnímaný ako zavádzajúci, pretože ... Potomstvo: príčiny, príznaky a liečba
Poruchy nosa sú hyper- alebo hyponasalita a zodpovedajúcim spôsobom sa prejavujú v otvorených alebo uzavretých nosných priechodoch. Okrem organických príčin, ako sú zápaly, rázštepy alebo nádory v orofaryngu, môžu byť za nosovú poruchu zodpovedné aj funkčné príčiny. Terapia pozostáva z príčinnej liečby a cvičebných terapeutických krokov na usmernenie artikulačného prúdenia vzduchu. Čo je… Porucha nazality: príčiny, príznaky a liečba
Meckel-Gruberov syndróm (FMD) je dedičná porucha. Je charakterizovaná najťažším vrodeným postihnutím. Postihnutí novorodenci zvyčajne zomierajú počas prvých dvoch týždňov po narodení. Čo je to Meckel-Gruberov syndróm? Meckel-Gruberov syndróm je dedičná porucha charakterizovaná cystami obličiek, vývojovými abnormalitami a poruchami centrálneho nervového systému. Tento stav je známy aj ako Meckel… Meckel-Gruberov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Lekárska profesia definuje Wolf-Hirschhornov syndróm ako komplex symptómov pozostávajúci z rôznych malformácií. Syndróm sa vyskytuje v dôsledku štrukturálnej abnormality chromozómu štyri, ktorá zvyčajne zodpovedá novej mutácii. Ochorenie je nevyliečiteľné, a preto sa dá liečiť iba symptomaticky. Čo je syndróm Wolf-Hirschhorn? Wolf-Hirschhornov syndróm alebo Wolfov syndróm je geneticky ... Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Walker-Warburgov syndróm je extrémne zriedkavá dedičná porucha, ktorej účinky postihujú mozog, oči a svaly. Príznaky, ktoré sú zrejmé už pri narodení, zvyčajne vedú k smrti detí, ktoré sú ňou postihnuté, ktoré sú v dôsledku toho ťažko zdravotne postihnuté, už po niekoľkých mesiacoch. K dnešnému dňu existuje… Walker-Warburgov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Carey-Fineman-Ziterov syndróm je malformačný syndróm charakterizovaný znížením svalového tonusu a je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom. Pretože od pôvodného popisu bolo zdokumentovaných iba 20 prípadov, príčina poruchy ešte nebola stanovená. Kauzálna terapia syndrómu zatiaľ neexistuje. Čo je to ziterov syndróm Carey-Finemana? … Carey-Fineman Ziterov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Hlodací syndróm je vrodený malformačný syndróm patriaci do skupiny akrofaciálnej dysostózy. Komplex symptómov je založený na mutácii génu SF3B4, ktorý kóduje komponenty zostrihového mechanizmu. Terapia je čisto symptomatická. Čo je to syndróm hlodavcov? Akrofaciálne dysostózy sú skupinou chorôb v skupine vrodených kostrových dysplázií ... Syndróm hlodavcov: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm zlomenia Nijmegen je názov pre zriedkavé ochorenie, ktoré je už vrodené. Zahŕňa poruchu mechanizmu opravy DNA. Čo je to zlomový syndróm Nijmegen? Syndróm zlomenia Nijmegen (NBS) je mimoriadne zriedkavá autozomálne recesívna porucha. Patrí do skupiny syndrómov chromozomálnej nestability a prejavuje sa rôznymi ... Syndróm rozpadu Nijmegen: príčiny, príznaky a liečba
Holoprosencefália je malformácia ľudského mozgu, ktorá sa vyskytuje s relatívne vysokou frekvenciou. Veľká časť postihnutých embryí zomiera v maternici. Preto sa iba niekoľko pacientov s holoprosencefáliou narodí nažive. Holoprosencefália sa tvorí prenatálne a primárne postihuje tvár a prednú oblasť mozgu. Čo je holoprosencefália? Holoprosencefália je relatívne ... Holoprosencefália: príčiny, príznaky a liečba
