Syndróm MERRF je maternálne zdedená mitochondriopatia. Porucha sa prejavuje predovšetkým ako encefalopatia so svalovou slabosťou a epilepsie. Kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii.
Čo je syndróm MERRF?
mitochondrie sú bunkové organely, ktoré sú známe ako sila bunky. Zodpovedajú za poskytovanie energie vo forme ATP. V mitochondriách sú tieto elektrárne poškodené alebo nefunkčné. Všetky mitochondriopatie majú ako hlavný príznak spoločnú slabosť. Medicína rozlišuje medzi zdedenými primárnymi a získanými sekundárnymi mitochondriopatiami. MERRF (myoklonický epilepsie syndrómom Ragged Red Fibers) je primárna alebo dedičná mitochondriopatia s atypickými, oligo- a asymptomatickými nosičmi mutácií. Ochorenie sa klinicky prejavuje ako mitochondriálna encefalopatia. Ide o progresívne ochorenie, ktoré sa zvyčajne začína začiatkom ranej dospelosti. Ochorenie sa často prekrýva s inými ochoreniami zo skupiny mitochondrií. Najčastejšie sa prekrýva so syndrómom MELAS. Komplex syndrómu MELAS a MERRF sa nazýva syndróm prekrývania MERRF / MELAS. Prevalencia mitochondrií u detí je 1: 5000 17 alebo 100000 na XNUMX XNUMX obyvateľov. Presný podiel syndrómu MERRF zostáva dodnes nejasný.
Príčiny
Syndróm MERRF je spôsobený mutáciou. Najčastejšie pacienti trpia bodovou mutáciou, ktorá spôsobuje misexpresiu tRNA. Vo veľkej časti prípadov sa bodové mutácie vyskytujú na tRNA Lys gen v polohe 8344 a ovplyvňujú tak mitochondriálnu DNA. Mutácia je maternicky zdedená mutácia. Bodová mutácia A8344G spôsobuje poruchy rozpoznávania kodón-antikodón. Nerušené rozpoznávanie kodón-antikodón je pre post-transkripčnú modifikáciu dôležité. Z dôvodu mutácie je u pacientov so syndrómom MERRF narušená modifikácia tRNA-Lys na vlnovitej báze U34. V dôsledku toho syntéza mitochondrií proteíny je narušený. Keďže mitochondriálna proteíny sú zodpovedné za oxidačnú fosforyláciu, pacienti trpia narušenými fosforylačnými procesmi. Dôsledkom je smrť buniek. Okrem toho zvyčajne dochádza k zníženej aktivite komplexov dýchacích reťazcov. Charakteristická je aj heteroplazmia. Okrem mutovanej DNA je prítomné aj určité množstvo normálnej DNA. Pomer medzi týmito zložkami sa mení v progresívnom priebehu ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Neuromuskulárne ťažkosti sú hlavným príznakom syndrómu MERRF. Medzi tieto ťažkosti patria myoklónie a svalová slabosť. Myoklonie sa prejavujú ako nedobrovoľné zášklby jednotlivých svalových skupín alebo svalov. Môžu sa vyskytnúť aj centrálne nervové deficity rôznych druhov. Charakteristické sú aj epileptické záchvaty, ktoré sa vyvíjajú postupne. Frekvencia a závažnosť záchvatov sa primerane zvyšuje v priebehu choroby. Strata sluchu môžu byť prítomné ako sprievodný príznak. Možné sú aj cerebelárne ataxie a iné poruchy pohybu. Jemná motorika, ako aj hrubá motorika a vyvážiť sú narušené. Okrem tohoto polyneuropatie, krátka postava, srdcová nedostatočnosťa môže byť prítomná znížená dychová schopnosť. Sprievodnými príznakmi môžu byť endokrinné poruchy alebo lipómy. Postihnuté osoby navyše často trpia psychickými problémami retardácia alebo dementne mozog zmeny. Na svalstvo pacientov majú vplyv charakteristické zmeny vo forme „otrhaných červených vlákien“. V jednotlivých svalových skupinách sa objavujú otrhané červené vlákna. Ako encefalopatia ovplyvňuje MERRF syndróm mozog V celom rozsahu. To platí najmä pre degeneratívne úmrtia mitochondriálnych buniek. Ak dôjde k prekrytiu so syndrómom MELAS, môžu sa pridať ďalšie príznaky.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnóza syndrómu MERRF je zložitý proces. Okrem rodinnej anamnézy sa získava neurologický stav pacienta. Laboratórne nálezy ukazujú zvýšené laktát úroveň s nárastom záťažového testu. MRI obraz môže vykazovať lézie alebo atrofiu v mozoček, mozgový kmeň, Alebo bazálna uzlina. Sval biopsia dokáže detekovať rozptýlene ohraničené načervenalé svalové vlákna. Definitívnu istotu poskytuje genetická diagnostika pomocou molekulárneho genetického testovania. Pre molekulárnu genetickú diagnostiku sa používajú amplifikácie PCR a gélové elektroforetické sekvenčné analýzy. Molekulárne genetické testovanie umožňuje obzvlášť včasnú diagnostiku. Možné sú prenatálne diagnózy. Pri postnatálnej diagnóze odhaduje lekár prekrytie s inými mitochondriopatiami a získa prehľad o predtým postihnutých mozog regiónoch. Pri prenatálnej diagnostike sú prognózy často ťažké. Syndróm MERRF je však všeobecne spojený s ťažkým zdravotným postihnutím alebo dokonca so smrteľným výsledkom. Presná prognóza veľmi závisí od priebehu choroby u jednotlivých pacientov.
Komplikácie
Výsledkom syndrómu MERRF je predovšetkým silná svalová slabosť. Výsledkom je, že postihnutí jedinci už nemôžu ľahko vykonávať určité činnosti každodenného života alebo rôzne športy a pri niektorých činnostiach sú závislí aj od pomoci iných ľudí. Kvalita života je výrazne znížená syndrómom MERRF. Rovnako tak schopnosť vyrovnať sa s stres klesá. Väčšina pacientov tiež trpí epilepsie kvôli syndrómu. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti pacienta. Ďalej obmedzenia pohybu a vyvážiť vyskytujú sa poruchy. Postihnutí tiež trpia srdce vady a krátka postava. Syndróm MERRF nie zriedka spôsobuje aj duševné poruchy, takže postihnuté osoby zvyčajne trpia aj ťažkými psychickými problémami retardácia. Aj pre príbuzných a pre rodičov syndróm môže viesť na psychické nepohodlie alebo na depresívne nálady. Kauzálna liečba syndrómu MERRF nie je možná. Samotné príznaky sú obmedzené pomocou liekov a terapie. Vo väčšine prípadov syndróm MERRF nie viesť k zníženiu strednej dĺžky života. Nie všetky príznaky sa však dajú vyliečiť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak postihnutá osoba trpí problémami so svalmi, považuje sa to za neobvyklé. Ak ťažkosti pretrvávajú alebo sa zvyšuje ich intenzita, je potrebný lekár. Ak sa vo svalových vláknach vyskytujú zášklby, zhoršené svalstvo pevnosť, Alebo bolesť, je nutná návšteva lekára. Ak spozorujete svalovú slabosť alebo dôjde k nezistiteľnému zníženiu svalovej hmoty pevnosť, je potrebné konať. Je potrebné vyhľadať lekára, aby zistil príčinu porúch. Ak existujú obmedzenia v pohyblivosti, hrubom pohybe motora alebo poruchách v vyvážiť, treba vyhľadať lekára. Ak postihnutá osoba trpí strata sluchu, zmeny v Pamäť alebo pokles mentálnej kapacity, treba vyhľadať lekára. Strata Pamäť je varovný signál organizmu na súčasné ochorenie, ktoré je potrebné objasniť. Krátka postava, problémy s srdce rytmus a poruchy dýchacej činnosti sú ďalšími známkami nepravidelnosti. Na zistenie príčiny je potrebné zahájiť lekárske vyšetrenia. Ak dýchanie zastávky, poruchy spánku alebo úzkosť sa vyskytujú v dôsledku existujúceho zdravie postihnutia, je potrebný lekár. Ak sa vyskytnú epileptické záchvaty, mala by byť okamžite upozornená sanitka. Až do ich príchodu prvá pomoc Opatrenia sa majú prijať na zabezpečenie prežitia postihnutej osoby. Strata vedomia a poruchy dobrovoľných pohybov sú príznakmi záchvatovej poruchy, ktorá si vyžaduje čo najskôr lekársku pomoc.
Liečba a terapia
Syndróm MERRF je dodnes neliečiteľný. Žiadne príčinné terapie existuje. K dispozícii sú podporné a symptomatické liečby. Cieľom týchto liečebných postupov je predovšetkým zlepšenie kvality života. Hlavným cieľom je znížiť epileptické záchvaty pacientov. The správa of antiepileptiká a svalové relaxanty Je povinné. Svalové príznaky možno zlepšiť najmä pomocou správa vysokýchdávka koenzým Q10. Pri mitochondriách sa považuje za odporúčané rôzne všeobecné ošetrenie. Napríklad, drogy ako karbamazepín, levetiracetama oxkarbazepín sa v tejto súvislosti odporúčajú. Drogy ako je valproát, môže zvyšovať príznaky mitochondrií, a preto sú kontroverzné. Pacienti so syndrómom MERRF sú tiež často odporúčaní fyzická terapia a včasný zásah. Fyzická terapia intervencie ideálne znižujú pohybové obmedzenia. Včasná intervencia je určený na potlačenie kognitívnych porúch. Dotknuté rodiny môžu tiež vyhľadávať psychoterapie pomôcť im vyrovnať sa s touto chorobou. Rôzne terapie syndrómu MERRF sú v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu. Skrz gen terapia, bude medicína pravdepodobne v budúcnosti pozitívne ovplyvňovať príčinnú mutáciu.
Výhľad a prognóza
Pri syndróme MERRF nemôžu pacienti očakávať vyliečenie choroby vzhľadom na súčasné lekárske a právne normy. Príčinu poruchy možno vysledovať až k mutácii a gen. Vrodenú poruchu liečia lekári symptomaticky. Keďže človek genetika nemusí byť zmenený z právnych dôvodov, lekári a lekári zatiaľ nemajú inú možnosť, ako situáciu zlepšiť. Napriek všetkému úsiliu má postihnutý človek vážne zhoršenie kvality života. Okrem fyzických abnormalít môžu v závislosti od intenzity existujúcich nezrovnalostí dôjsť aj k kognitívnym stratám. Napriek tomu včasný zásah programov, vo väčšine prípadov sa nedosiahne úplné vyliečenie alebo sa dosiahne duševná úroveň priemerného človeka. Stanovený plán liečby pozostáva z správa liekov, ako aj podpora svalového systému. Pacient musí byť dlhodobo podrobený liečbe tohto ochorenia. Priebeh choroby sa pri svojpomoci podstatne zlepší Opatrenia sa v každodennom živote uplatňujú nezávisle. Fyzioterapeutické cvičenia sú určené na dosiahnutie optimalizovaného rozsahu pohybu. Výsledky ukazujú významné zlepšenie, ak sa školenia uskutočňujú aj mimo zasadnutia, ktoré sa koná. Kvôli množstvu možných porúch môže viesť k silnému emocionálnemu vypätiu. Preto pri syndróme MERRF riziko vzniku a duševná choroba sa zvyšuje.
Prevencia
Doteraz sa dá zabrániť syndrómu MRRF iba v rámci plánovaného rodičovstva. Ak je to potrebné, pár so zvýšeným rizikom sa môže rozhodnúť, že nebude mať svoje vlastné deti. Po prenatálnej diagnostike možnosť potrat je k dispozícii na zváženie.
Nasleduj
Syndróm MERRF môže spravidla spôsobiť rôzne komplikácie a nepohodlie, ktoré môžu výrazne skomplikovať život postihnutého človeka a znížiť tak kvalitu jeho života. Keďže choroba je vrodená stav, následná starostlivosť sa zameriava na dobré zvládnutie príznakov. Väčšina postihnutých jednotlivcov už nemôže sama riadiť svoj každodenný život, a preto sú odkázaní na neustálu pomoc. Z dôvodu mentálneho retardácia, vývoj dieťaťa je zvyčajne tiež výrazne oneskorený. Z dôvodu veľkej psychickej záťaže trpia rodičia a príbuzní pacienta často aj psychickými sťažnosťami resp depresia. Profesionálna psychologická pomoc môže zmierniť utrpenie a ponúknuť stratégie na lepšie pochopenie a prijatie situácie. Pretože syndróm MERRF nie je možné úplne vyliečiť, sú postihnutí závislí od liečby, ktorá je preto čisto symptomatická.
Čo môžete urobiť sami
Pri syndróme MERRF je najdôležitejším svojpomocným opatrením okamžité objasnenie všetkých príznakov a sťažností odborníkom. Jednotlivé sťažnosti môžu byť veľmi akútne, a preto vyhľadajte lekársku pomoc monitoring je označené. Toto musí byť sprevádzané Opatrenia zlepšiť kvalitu života, napríklad cvičením a stravou, ale aj podávaním liekov. Fyzioterapeutické opatrenia podporujú liečbu liekom. Ak je to možné, podpora by sa mala začať v detstva, pretože to môže účinne pôsobiť proti kognitívnym poruchám. Rodičia a príbuzní často potrebujú terapeutickú podporu. Zodpovedný lekár môže odporučiť rodičov k vhodnému psychológovi a v prípade potreby nadviazať kontakt s ďalšími postihnutými osobami. Ak dôjde k záchvatu alebo epileptickému záchvatu, musí sa okamžite zavolať pohotovostný lekár. Do príchodu lekárskej pomoci by mala byť postihnutá osoba upokojená a podľa možnosti uložená v ľahu. Aby bolo zaistené plynulé ošetrenie, musí byť pohotovostný lekár okamžite informovaný o stav. Po hospitalizácii je nevyhnutný odpočinok a zotavenie. Lekár musí určiť príčiny príznakov, aby sa znížilo riziko ďalších záchvatov.
