Kabukiho syndróm, tiež známy ako Kabukiho syndróm alebo Niikawa-Kurokiho syndróm, je veľmi zriedkavá dedičná porucha. Príčina je zatiaľ neznáma; terapie sa zaoberá zmierňovaním príznakov. Doteraz nie sú k dispozícii dostatočné informácie o príznakoch ani o priebehu ochorenia; syndrómu sa nedá zabrániť.
Čo je Kabukiho syndróm?
Kuroki a Dr. Niikawa - nezávisle - prvýkrát opísali syndróm v roku 1980. Kabukiho syndróm je relatívne „nové“ ochorenie; z tohto dôvodu je doposiaľ o syndróme veľmi málo poznatkov. Názov syndróm make-upu Kabuki popisuje vlastnosti choroby. Napokon tí, ktorých sa to týka, pripomínajú hercov Kabuki v japonských divadlách. Avšak vzhľadom na to, že termín „make-up“ priniesol negatívnu asociáciu, lekári používajú hlavne termín Kabukiho syndróm. Vzhľadom na to, že len veľmi málo lekárov je skutočnými odborníkmi v oblasti choroby, bol syndróm diagnostikovaný veľmi zriedka. Je však potrebné predpokladať, že - nanajvýš - niekoľko stoviek ľudí (na celom svete) je postihnutých Kabukiho syndrómom. Aký vysoký je počet nenahlásených prípadov, sa nedá povedať.
Príčiny
Príčina, z ktorej môže prepuknúť Kabukiho syndróm, nie je zatiaľ známa. Lekárski odborníci predpokladajú sporadickú alebo spontánnu mutáciu genetickej štruktúry. Vedcom sa doteraz podarilo vylúčiť vonkajšie okolnosti alebo dokonca určité podmienky prostredia, ktoré genetický defekt vyvolávajú. V niekoľkých prípadoch boli postihnuté deti, ktorých rodičia (alebo jeden z rodičov) tiež niesli rovnakú mutáciu, a boli tak postihnutí Kabukiho syndrómom. Doposiaľ však bolo veľmi málo postihnutých osôb, ktorých rodičia (alebo aspoň jeden z rodičov) boli tiež postihnutí Kabukiho syndrómom. Je to tak aj preto, lebo priebeh ochorenia je rôzny a v mnohých prípadoch postihnuté osoby nemôžu viesť riadny život - v zmysle založenia rodiny. Z dokumentovaných prípadov však treba vyvodiť záver, že Kabukiho syndróm je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Preto riziko zdedenia gen porucha je 50/50.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm má veľmi rozmanité a široké spektrum. Postihnuté osoby trpia klenutými a širokými obočie, pretiahnuté trhliny trupu a tiež plochý nosový hrot a veľké, vyčnievajúce uši v tvare misky. Mnoho postihnutých jedincov má vysoké podnebie, rázštep peru a chuťové bunky a tiež anomálie zubov. Aj keď sú však deti pri narodení stále normálne, ich rast sa časom oneskoruje. Zatiaľ čo na začiatku výskumu sa dalo predpokladať, že mikrocefália bola jedným z charakteristických príznakov, bolo známych čoraz viac prípadov, ktoré tým neboli ovplyvnené. Anomálie kostrového systému (brachymesophalangia, brachydactyly V, ako aj klinodaktylia piatych prstov, vykĺbené alebo hyperextenzibilné) kĺby ako aj anomálie chrbtice), ako aj dermatoglyfické anomálie plodu konček prsta podložky sa často vyvíjajú. Takmer vo všetkých prípadoch ide o duševný deficit postihnutej osoby; niekedy sa pacienti sťažujú aj na neurologické príznaky a niekedy trpia záchvatmi alebo svalovou hypotóniou. Vývoj postihnutej osoby sa zvyčajne oneskoruje. Autistické funkcie, strata sluchua tiež bola zdokumentovaná hyperaktivita. V niekoľkých prípadoch sú skléry postihnutých jedincov modrasté, čo pripomína dedičné ochorenie osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí), okrem iného. Vrodené srdce možné sú aj defekty, defekty septa alebo ľavostranné obštrukčné lézie. Môžu sa tiež vyskytnúť akékoľvek malformácie močových ciest a obličiek, hoci týmito príznakmi a prejavmi trpí iba 25 percent postihnutých osôb.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Doteraz nie sú k dispozícii žiadne testy, aby bolo možné ľahko a spoľahlivo diagnostikovať Kabukiho syndróm. Genetici sa preto musia zamerať hlavne na konkrétne vlastnosti. Diagnózu preto nemožno potvrdiť, kým postihnuté dieťa nebude mať štyri z piatich hlavných charakteristických znakov: anomálie kostry, charakteristické fácie, mentálna retardácia, dermatoglyfické anomálie alebo postnatálne krátka postava. Ďalej musí lekár tiež dôkladne preskúmať vlastnosti tváre. Kurzy Kabukiho syndrómu sa líšia. Doteraz je k dispozícii iba niekoľko dokumentácií, takže nie je možné presne vysvetliť, ako sa chová Kabukiho syndróm. Ďalej existujú rôzne prejavy syndrómu. Zatiaľ čo niektoré deti môžu viesť v polovici normálneho života existujú také ťažké formy, že postihnuté osoby musia žiť s obrovskými obmedzeniami (problémy s chôdzou, státím, hovorením). Nie je známe, či Kabukiho syndróm ovplyvňuje dĺžku života postihnutých, ale nemožno ho vylúčiť úplne von.
Komplikácie
Medzi dedičnejšie poruchy s nízkym výskytom patrí Kabukiho syndróm. Kabukiho syndróm sa prejavuje rôznymi vrodenými anomáliami, najmä tváre, ako aj na základe zmien v štruktúre kostry až do krátka postava a čiastočná porucha inteligencie. Vonkajšie abnormality možno už u novorodencov ľahko rozpoznať, napríklad rázštep podnebia a peru, zapustený nosový hrot, odstávajúce uši a pretiahnuté puklinové trhliny až klenuté obočie. S pribúdajúcimi rokmi života sa objavujú ďalšie komplikácie týkajúce sa syndrómu. Kvôli silnej náchylnosti na infekcie sú deti s Kabukiho syndrómom choré a opakovane ťažko prechladnuté a stredné ucho infekcie. Fyzický vývoj je problematický, pretože postihnuté osoby majú tendenciu skolióza, dysplázia bedra, anomálie zubov a Hyperextenční z prst kĺby. Už pred dospievaním obezita a obrovské kardiovaskulárne problémy sú bežné. Ak dostanú Kabuki deti terapie vo forme logopédia, fyzioterapia a pracovnej terapie rovnako ako psychologicky dohliadaní na vývojovú podporu v ranom štádiu sa môžu, pokiaľ je to možné, zúčastňovať školských hodín. Prostredníctvom intenzívnej lekárskej starostlivosti možno zistiť ďalšie deficity, avšak iba v obmedzenej miere je možné ich špecificky liečiť. Zložitosť ochorenia a výsledné komplikácie sú značné. U dospievajúcich osôb trpiacich Kabuki sa vyvinú spontánne záchvaty a neurologické poruchy a takmer u každého druhého z nich syndróm vedie k strata sluchu. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb s Kabukiho syndrómom je znížená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak má novorodenec malformácie alebo abnormality, je potrebné o tom informovať lekára. Kabukiho syndróm možno rozpoznať okamžite po narodení dieťaťa podľa jasných príznakov. Rodičia, ktorí si všimnú rázštep peru a podnebia, problémy so sluchom alebo poruchami rastu ich dieťaťa je najlepšie konzultovať s lekárom. Strata sluchu, hyperaktivita a záchvaty sú tiež jasnými varovnými signálmi, ktoré si vyžadujú objasnenie lekárom. Zavrieť monitoring lekár je indikovaný počas liečby. Najmä počas fázy rastu je potrebné neustále prispôsobovať terapie je nevyhnutné. Rodičia by mali informovať lekára o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. V prípade kŕče or bolesť, dieťa by malo byť prevezené do nemocnice. Liečba Kabukiho syndrómu je poskytovaná rodinným lekárom a rôznymi odborníkmi v závislosti od konkrétnych príznakov a ťažkostí. Deti by mali byť najskôr predstavené pediatrovi. Postihnuté osoby trpiace obezita musí konzultovať aj s výživovým poradcom. Predtým je tiež potrebné komplexné vyšetrenie kardiológa.
Liečba a terapia
Vzhľadom na to, že zatiaľ nie je známa žiadna príčina, je možné Kabukiho syndróm liečiť iba symptomaticky. To znamená, že lekári primárne hodnotia závažnosť syndrómu a následne podľa toho plánujú liečbu. Ak existujú obmedzenia v chôdzi, státí alebo hovorení, odporúčajú sa hlavne fyzické a logopedické jednotky. Ak sú naopak diagnostikované malformácie orgánov, lekári sa sústreďujú hlavne na liečenie alebo liečenie poškodených orgánov. Podpora života a symptóm a bolesť úľava sú pre lekárov najdôležitejšie problémy. Akékoľvek fyzické bolesť ktoré sa môžu vyskytnúť v priebehu choroby, sa lieči liekmi. Znova je možné liečiť predovšetkým iba príznaky, nie však ich príčiny.
Výhľad a prognóza
Najúčinnejšou svojpomocou pri Kabukiho syndróme je primerané a pravidelné cvičenie. To neznamená denný maratón or vytrvalosť športy, v ktorých sa človek uplatňuje. Je dôležité uvedomiť si svoje vlastné limity a mať skúseného vhodnosť tréner zostavil jednotlivca vzdelávacieho plánu v spolupráci s ošetrujúcim lekárom. Tento plán by sa potom mal pravidelne prispôsobovať vlastnému pokroku pacienta. Pri každodennom cvičení môže postihnutá osoba znovu získať výrazne väčšiu kontrolu nad svojimi svalmi a vyrovnať sa so svalovou hypotóniou, ktorá sa zvyčajne vyskytuje, alebo ju vyrovnať, ak sa liečba začne včas. Cvičenie navyše stimuluje obeh a propaguje krv prietok, ktorý podporuje terapeutický účinok. Aby sa znížilo riziko poranenia počas záchvatov, je potrebné pri zariaďovaní životného prostredia dbať na bezpečnosť pri pádoch. Pokládka kobercov namiesto dlažby môže už znížiť možné sekundárne poranenia pri páde v dôsledku tlmeného nárazu. V neposlednom rade zohráva rozhodujúcu úlohu na ceste k lepšej kvalite života aj výživa. Vyvážený magnézium úroveň znižuje intenzitu kŕče a to sa dá dosiahnuť nielen pomocou stravy doplnky, ale ideálne dôslednou zmenou v strava. Pomoc v tomto ohľade poskytujú vyškolení odborníci na výživu, ktorí zohľadňujú choroby a alergie a zostavujú najlepšieho jedinca strava.
Prevencia
Pretože zatiaľ nie je známa žiadna príčina, Kabukiho syndrómu sa nedá zabrániť. Ovplyvnenie životného prostredia, vonkajšie príčiny alebo priaznivé faktory však možno úplne vylúčiť.
Nasleduj
Pri Kabukiho syndróme sa Opatrenia následnej starostlivosti sú vo väčšine prípadov veľmi obmedzené alebo ich postihnutá osoba nemá vôbec k dispozícii. Zároveň s touto chorobou nie je vždy nevyhnutná následná starostlivosť, pretože ani táto choroba sa nedá úplne vyliečiť. Pretože sa jedná o dedičné ochorenie, malo by sa vždy najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si pacient želá mať deti, aby sa Kabukiho syndróm u potomkov nezopakoval. Včasné zistenie a liečba choroby má obvykle vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Osoba postihnutá týmto ochorením je vo väčšine prípadov závislá na intenzívnej starostlivosti Opatrenia of fyzioterapia a tiež fyzioterapia. Niektoré cviky z takýchto terapií je možné opakovať aj doma, aby sa príznaky ešte viac zmiernili. Pri Kabukiho syndróme je veľmi dôležitá aj intenzívna starostlivosť a pomoc priateľov a vlastnej rodiny, ktorá môže predchádzať a zmierňovať psychické ťažkosti alebo depresie. Je pravdepodobné, že sa v dôsledku tohto ochorenia zníži očakávaná dĺžka života postihnutej osoby, preto by rodičia alebo príbuzní pacienta mali často podstúpiť aj psychologické ošetrenie.
Toto môžete urobiť sami
Kabukiho syndróm ako vrodené dedičné ochorenie nemožno liečiť. Sprievodné mentálne postihnutie je tiež nezvratné. Preto musí byť účinná každodenná pomoc zameraná na ďalšie príznaky. Ako sprievodné príznaky sa vyskytujú hlavne svalová hypotónia a rôzne malformácie. V každodennom živote možno čeliť najmä svalovej hypotónii. Denné svalové cvičenia môžu chorým pomôcť získať aspoň čiastočnú kontrolu nad ich svalmi. Je dôležité, aby boli rešpektované hranice osobných schopností. Univerzálny vzdelávací program preto neexistuje. Ďalšia možnosť každodennej pomoci je zameraná na sprievodné záchvaty. Na jednej strane je nárazuvzdorný dizajn domu užitočný na zabránenie možným následným zraneniam pri páde. Na druhej strane strava možno skladať s ohľadom na zdravé magnézium vyvážiť s cieľom znížiť intenzitu kŕče. Diétne doplnky sú na tento účel takisto mysliteľné. Celkovo je však pravidelné cvičenie najdôležitejšou zložkou každodennej svojpomoci. Ako je opísané, pôsobí proti svalovej energii hypotenzia, ale pomáha aj pri prejavoch, ktoré majú vplyv krv tok. Cvičte kľuky hore obeh a tým reguluje krv prietok, zabezpečenie dostatočného prísunu.
