thalassemia je genetický krv ochorenie s malformáciou červeného krvného pigmentu. Výsledok je anémia („Anémia“), ktorá si vyžaduje celoživotné liečenie. Avšak kostná dreň transplantácia môže pomôcť aj v prípadoch úplného rozvinutia thalassemia.
Čo je talasémia?
thalassemia je zdedená forma anémia („Anémia“). Choroba sa nazýva aj stredomorská anémia po jeho geografickom výskyte, ale bežné je to aj v severnej a západnej Afrike a na Strednom východe a v južnej Ázii. Leptocytóza je ďalší termín pre talasémiu. Genetická abnormalita (mutácia) ovplyvňuje syntézu červenej krv pigment v tele. Toto “hemoglobín”Pozostáva z 2 proteíny, reťazce alfa a beta. 2 jednotky alfa a 2 beta tvoria a hemoglobín jednotka, ktorá nesie železo-obsahujúca hemovú skupinu v strede a viaže sa kyslík. Talasémia znamená, že proteíny of hemoglobín sú zmenené v porovnaní s „normou“. To má za následok zníženie kyslík prísun do organizmu, ako aj narušený metabolizmus červenej krv bunky (erytrocyty) pri talasémii.
Príčiny
Talasémia je súhrnný pojem pre rôzne mutácie génov hemoglobínu. Existujú 2 základné formy, ktoré sa rozlišujú na základe ovplyvnených proteínových zložiek:
1) Beta talasémia: gény beta reťazca hemoglobínu sú poškodené. Genetici identifikovali tisíce mutácií, z ktorých väčšinu tvoria molekulárne defekty DNA (dedičná molekula). Okrem toho sú chromozomálne zlomy (delécie) príčinou klinického obrazu. Hlavná forma talasémie je najťažšia forma. Tento prípad nastáva, keď k „chorému“ chromozómu prispievajú obaja rodičia. Ak je chybný iba chromozóm jedného z rodičov, vytvorí sa vedľajšia forma (každý človek má dvojitú sadu chromozómov, pretože tieto prijíma
bunkové jadro organel od otca a od matky). Okrem toho
realizujú sa prechodné formy beta-talasémie, rovnako aj
Typ Intermedia je stredný variant, typ Minor je asymptomatický variant. 2) Alfa-talasémia: Gény alfa-reťazcov hemoglobínu sú chybné. The gen je štvornásobná, takže závažnosť alfa talasémie závisí od toho, koľko z génov je poškodených. Zďaleka najbežnejším variantom je beta forma, zatiaľ čo alfa typ je zriedkavým prejavom talasémie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Existuje niekoľko foriem talasémie. Rozlišuje sa medzi talasémia veľká, talasémia intermedia a talasémia malá. U talasémie major sa objavujú príznaky anémie (anémie), v častých prípadoch už v prvom roku života. Tieto príznaky môžu byť bledé, únava, slabosť v pití alebo zrýchlený pulz (tachykardia). V niektorých prípadoch hemolýza, rozpúšťanie červených krviniek a zväčšenie pečeň a slezina nastať. Medzi ďalšie príznaky talasémie major patrí železo preťaženie alebo neúspech, tj zhoršenie celkového fyzického vývoja dieťaťa. Ak sa nelieči, sekundárnymi príznakmi môžu byť deformácie kostí, ktoré sú viditeľné najmä na tvári, infekčné choroby, zlyhanie prosperity alebo smrť. U talasémie intermedia môžu byť príznaky podobné tým, ktoré sa vyskytujú u talasémie major. Okrem toho sa však objavujú aj tieto príznaky: trombózy, vredy, žlčové kamene, vysoký tlak v pľúcach plavidlá, nádory mimo kostná dreň. Thalassemia intermedia sa môže vyskytnúť u detí i dospelých a prejavuje sa symptomaticky v rôznych formách. Ak sa ochorenie nelieči, môže sa vyvinúť ako veľká talasémia. Thalassemia minor vykazuje mierne alebo žiadne príznaky anémie, čo z nej robí najslabšiu formu. V niektorých prípadoch, nedostatok železa može sa stať; klinicky existuje normálna dĺžka života.
Diagnóza a priebeh
Lekár najskôr zistí talasémiu mikroskopickým vyšetrením vzorky krvi. The erytrocyty sú iba slabo načervenalé a menšie ako u zdravého človeka a krvné laboratórium zistí nedostatočné množstvo koncentrácie hemoglobínu. Postup gélovej elektroforézy sa používa na oddelenie a identifikáciu zložiek hemoglobínu. Potom zvyčajne nasleduje celoživotné terapie, pretože pečeň a slezina sú už u dojčiat zväčšené. V priebehu talasémie trpia dospievajúci spravidla nedostatkom prospievania s nedostatočným rozvojom orgánov a malformáciami kostného aparátu. Ak sa stredomorská anémia nelieči, vedie k závažnej srdce zlyhanie, pečeň dysfunkcia a cukrovka v ranom veku. Tiež je potrebné liečiť vedľajšie účinky lieku terapie v prostredí talasémie.
Komplikácie
Talasémia môže mať za následok rôzne komplikácie. Medzi nimi existuje riziko vážnych účinkov. Jedným z najbežnejších následkov talasémie je železo preťaženie. To znamená, že v organizme je prebytok železa buď v dôsledku samotného ochorenia, alebo veľkého množstva krvných transfúzií, ktoré sú súčasťou liečby. Nadbytok železa zvyšuje riziko poškodenia srdce. To isté platí pre pečeň a endokrinný systém. To má teda žľazy, ktoré produkujú hormóny ktoré sú dôležité pre reguláciu rôznych procesov tela. Ďalším možným dôsledkom je splenomegália. To má za následok rozšírenie slezina, čo následne zvyšuje riziko prasknutia sleziny. V predchádzajúcich rokoch sa z tohto dôvodu často robila splenektómia. Ak je potrebné slezinu odstrániť, postihnuté osoby trpia častejšie infekciami. Medzi následky talasémie patria aj deformácie kostí. Teda kosti sa rozširujú kvôli chorobe, čo vedie k poruchám kostnej štruktúry. The kosti tváre a lebka sú obzvlášť postihnuté. Pretože kosti tiež tenké a krehké, existuje riziko zlomenín aj pri ľahkých poraneniach. Medzi ďalšie závažné komplikácie patrí srdce zlyhanie resp zlyhanie pečene. Sú účinkom hemosiderózy, ktorá poškodzuje srdcové svaly a pečeňové tkanivo. Pretože sú ovplyvnené aj bunky ostrovčekov v pankrease, cukrovka mellitus (cukrovka) bezprostredne hrozí.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V prípade talasémie by sa malo vždy vykonať lekárske vyšetrenie a ošetrenie, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. V tejto súvislosti je potrebné pri prvých príznakoch tohto ochorenia vyhľadať lekára, aby sa neobjavili ďalšie sťažnosti. Včasná liečba má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. V prípade talasémie, ak postihnutá osoba trpí vážnym ochorením, je spravidla potrebné vyhľadať lekára únava alebo silná bledosť. Tieto sťažnosti sa zvyčajne nedajú kompenzovať spánkom alebo odpočinkom a nezmiznú samy. Slabosť v pití môže navyše naznačovať talasémiu a v každom prípade by ju mal vyšetriť lekár. Nezriedka sa prejavia aj postihnutí vysoký krvný tlak alebo trpíte výrazným zväčšením sleziny a pečene. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Talasémiu môže spravidla zistiť praktický lekár. Ďalšia liečba potom závisí od základného ochorenia a je vykonaná odborníkom. V tomto prípade ďalší priebeh ochorenia veľmi závisí aj od času diagnostikovania.
Liečba a terapia
Talasémiu je potrebné liečiť už od detstva, a to platí najmä pre plnohodnotné ochorenie hlavného typu. Postihnutí jedinci potrebujú každý mesiac krvné transfúzie, aby vyrovnali nedostatok účinného hemoglobínu. Avšak krvné transfúzie viesť na hromadenie železa, ktoré telo nedokáže úplne vylúčiť. Ukladanie kovových iónov v rôznych orgánoch, ako sú srdce, pečeň a pankreas, môže spôsobiť poškodenie, ktorému je potrebné zabrániť. Preto sa pacientom podávajú lieky, ktoré spôsobujú vylučovanie nadbytočného železa. V minulosti bolo chirurgické odstránenie sleziny súčasťou štandardnej liečby talasémie. Dnes je tento postup považovaný iba za ultima ratio, pretože výsledná dysfunkcia imunitný systém navyše ovplyvňuje pacienta. Kauzálne terapie ponúka možnosť kostná dreň transplantácia. Kmeňové bunky zdravého človeka potom môžu generovať plne funkčné erytrocyty v tele pacienta. Z evolučného hľadiska je biologicky dôležitá čiastočná alebo úplná imunita voči malárie u ľudí so syndrómom talasémie.
Prevencia
Talasémia ako genetické ochorenie je pri profylaxii veľmi problematická. Jednou z možností, ako sa vyhnúť stredomorskej anémii, je objasniť dedičné faktory páru pred tehotenstva. Ak je riziko príliš veľké, možno túžbu po deťoch prehodnotiť. Eugenický Opatrenia sa vykonávajú v niektorých krajinách, ale pre mnohých ľudí predstavujú etické problémy v súvislosti s klinickým obrazom talasémie z dôvodu potrat praktík.
Nasleduj
Postihnutí jedinci musia podstúpiť celoročné vyšetrenie tela raz ročne, ak majú dané ochorenie vstrebávanie prebytočnej železnej plechovky viesť k trvalému poškodeniu tela. Postihnutým osobám sa odporúča, aby sa natrvalo pripojili k svojpomocnej skupine. Tam si možno vymieňať skúsenosti a spôsoby riešenia tejto choroby. Takto sa postihnutí nemusia cítiť s chorobou sami a môžu si zistiť ďalšie názory, ako s chorobou žiť. Okrem toho je vhodné trvale navštevovať psychologické poradenstvo, aby ste sa naučili žiť s touto chorobou. Postihnutí ľudia by mali venovať osobitnú pozornosť zdravému životnému štýlu. Patrí sem vyvážený strava bohatý na vitamíny a zdržať sa hlasovania alkohol, nikotín a drogy. Pokiaľ je to možné, postihnutí by mali cvičiť. To posilňuje metabolizmus a imunitný systém. Šport má navyše pozitívny vplyv aj na oblasť stav postihnutých. Pretože život s týmto ochorením môže byť veľmi obmedzený, odporúča sa intenzívny kontakt s rodinou a príbuznými. Môžu sprevádzať pacientov na ich ceste a podporovať ich v každodenných činnostiach. Mal by sa preto zvlášť rozvíjať sociálny kontakt s príbuznými.
Čo môžete urobiť sami
Toto ochorenie je v zásade liečiteľné, vyžaduje si však veľkú mieru dodržiavania zo strany pacienta. Ak transplantácia kmeňových buniek nie je možné, musí okrem transfúzií užívať aj pravidelné lieky na vylúčenie prebytočného železa. Existujú rôzne drogy dostupné na tento účel na trhu, ktoré je potrebné brať rôznymi spôsobmi a majú tiež rôzne vedľajšie účinky. Dotknutý pacient sa musí naučiť žiť s týmito vedľajšími účinkami, z ktorých niektoré sú značné. Okrem toho musia absolvovať úplnú kontrolu najmenej raz ročne, pretože drogy ktoré odstraňujú železo, môžu tiež spôsobiť trvalé poškodenie. Dotknutí môžu nájsť podporu od svojpomocných skupín alebo združení, ako je napríklad združenie IST eV. (www.ist-ev.org), ktorá sa považuje za kontakt pre lekárov aj pacientov a ich príbuzných. Nadácia Stefana Morscha (www.stefan-morsch-stiftung.com) tiež podporuje ľudí postihnutých informáciami a aktívne pomáha pri hľadaní darcov kmeňových buniek. Pacienti s talasémiou by mali dbať na vyváženosť strava a zdravému životnému štýlu stimulanty ako alkohol a nikotín. V rámci ich možností je vhodný šport, pretože pohyb aktivuje imunitný systém a metabolizmus. Cvičenie zároveň zlepšuje náladu. Pretože kvalita života môže byť veľmi obmedzená, najmä pri najťažšej forme ochorenia, postihnutým môže pomôcť thalassemia major, sprievodná psychoterapeutická liečba.
