Dubin-Johnsonov syndróm je dedičná porucha, ktorá primárne ovplyvňuje pečeň. Medzi príznaky patrí žltačka, zvýšené koncentrácie of bilirubín v krva abnormality pečeň. Príčinná liečba nie je možná, ale vo väčšine prípadov nie je nevyhnutná.
Čo je Dubin-Johnsonov syndróm?
Dubin-Johnsonov syndróm patrí medzi metabolické choroby, kde sa zaraďuje do skupiny porúch bilirubín metabolizmus. Patológ Isidore N. Dubin a vojenský lekár a patológ Frank B. Johnson pomenovali syndróm. Dvaja vedci opísali tento klinický obraz ako prví v roku 1954. Dubin-Johnsonov syndróm primárne ovplyvňuje pečeň, ktorý je zodpovedný za vývoj každého príznaku. Mutácia, ktorá spôsobuje Dubin-Johnsonov syndróm, sa nachádza na jednom z autozómov, tj nie na chromozóme X alebo Y. Napriek tomu týmto dedičným ochorením trpí viac žien ako mužov. U ľudí existuje každý chromozóm dvakrát. Toto ochorenie je recesívne: ak má človek 10. chromozóm s mutáciou a 10. chromozóm bez, Dubin-Johnsonov syndróm neprepukne. Iba keď dvaja zmutovali chromozómy ak sa človek stretne, dôjde k ochoreniu. Táto okolnosť prispieva k tomu, že choroba je veľmi zriedkavá. Nosič mutovaného chromozómu môže syndróm ešte zdediť, ak odovzdá mutovaný chromozóm svojmu dieťaťu a dieťa súčasne dostane chromozóm prenášajúci chorobu od druhého rodiča.
Príčiny
Zmena genetického materiálu je zodpovedná za Dubin-Johnsonov syndróm. Príčiny mutácií sa zvýšili bilirubín byť prepustený do žlč. Bilirubín je žltý pigment a nachádza sa v krv. Tam tvorí súčasť hemoglobín, červený pigment krv. Bilirubín sa môže v ľudskom tele javiť ako priamy (konjugovaný) alebo nepriamy bilirubín. Priamy bilirubín má molekulu kyseliny glukurónovej. Kyselina glukurónová zvyšuje voda rozpustnosť biochemických látok. Organizmus prečisťuje krv v pečeni a slezina. V tomto procese orgány odfiltrujú krvné zložky, ktoré sú poškodené, a preto je potrebné ich obnoviť. Zvýšená voda rozpustnosť vďaka kyseline glukurónovej pomáha telu vylúčiť tieto vytriedené látky. Pri Dubin-Johnsonovom syndróme je tento proces narušený. Telo nedostatočne zlikviduje priamy bilirubín, ale naopak ho prenáša do krvi - čo vyvoláva typické príznaky dedičného ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Externe ľahko rozpoznateľný syndróm je žltačka (ikterus), ktorý obracia koža a očná buľva žltkastej farby od detstva. Za farbu je zodpovedná zložka krvi nazývaná bilirubín. Bilirubín sa tvorí, keď ľudské telo rozkladá krv. Normálne je látka prítomná iba v malom množstve, a preto nespôsobuje žltnutie. Avšak u ľudí, ktorí trpia Dubin-Johnsonovým syndrómom alebo sa u nich vyvinie žltačka z iných dôvodov je prítomné príliš veľa bilirubínu: Zvyčajné mechanizmy rozkladu a likvidácie zlyhajú. Spolu so žltačkou, preťažením žlč (cholestáza) sa často vyskytuje. Avšak žltačka pri Dubin-Johnsonovom syndróme sa často vyznačuje práve absenciou žlč stagnácia. V atypických prípadoch je stagnácia žlče možná. Zvýšenie bilirubínu koncentrácie v krvi sa v medicíne označuje aj ako hyperbilirubinémia. Dá sa zistiť laboratórnymi testami. V dôsledku poruchy sa pečeň môže ľahko zväčšiť a uložiť farbivá v jeho bunkách. Tieto usadeniny sa prejavujú ako čierne škvrny v pečeni. Okrem toho môžu postihnuté osoby trpieť bolesť v hornej časti brucha. Počas epizodickej žltačky tiež vylučujú viac žlčových pigmentov ako zvyčajne.
Diagnóza a priebeh
Lekári môžu stanoviť diagnózu na základe klinických príznakov: Žltačka, ako aj bilirubinúria a urobilinogenúria sú ľahko detekovateľné vonkajšími znakmi a laboratórnym vyšetrením moču. Ako odlišná diagnóza, lekári musia vylúčiť okrem iného Rotorov syndróm, ktorý vedie k podobnému klinickému obrazu. Okrem toho môže genetický test zistiť, či osoba nesie zodpovedajúcu mutovanú látku gen. Dubin-Johnsonov syndróm sa prejavuje v detstva. Dokonca aj v mladom veku môžu postihnutí jedinci trpieť žltačkou (ikterus). Ľudia s Dubin-Johnsonovým syndrómom netrpia žltačkou nepretržite, ale vyskytujú sa epizódy zvýšenia bilirubínu. Syndróm zvyčajne nie viesť k fyzickému poškodeniu a pacienti môžu viesť normálny život: Nie sú obmedzovaní v každodennom živote ani nemajú nižšiu priemernú dĺžku života ako ostatní jedinci.
Komplikácie
Hlavným klinickým príznakom Dubin-Johnsonovho syndrómu je žltačka, ktorá postihuje hlavne pečeň. Pacienti majú zvýšené koncentrácie bilirubínu. Toto je žltý pigment v krvi, kde tvorí zložku hemoglobín. Priamy bilirubín má molekulu kyseliny glukonónovej, ktorá zvyšuje voda rozpustnosť biochemických látok akumulovaných v organizme. Týmto procesom sa u zdravých ľudí uskutočňuje čistenie krvi v pečeni a slezina. U pacientov s Dubin-Johnsonovým syndrómom je tento proces čistenia narušený, čo vedie k navonok veľmi dobre rozpoznateľnému vedúcemu symptómu žltačky. Žltkasté sfarbenie koža je dôsledkom zvýšenej koncentrácie bilirubínu v krvi. Prirodzené degradačné mechanizmy zlyhávajú a spôsobujú ďalšie príznaky ako napr bolesť v hornej časti brucha a zvýšené vylučovanie žlče počas epizodickej žltačky. Žltačka Dubin-Johnsonovho syndrómu je na rozdiel od iných porúch žltačky charakterizovaná absenciou stagnácie žlče. Pečeň sa môže zväčšiť a uložiť farbivá Že viesť na čierne škvrny na postihnutom orgáne. Napriek týmto komplikáciám pacienti nepociťujú žiadne fyzické poruchy a sú schopní viesť normálny život. Tiež nemajú inú dĺžku života ako zdraví ľudia. Pretože to je a gen mutácia, Dubin-Johnsonov syndróm nie je zatiaľ liečiteľný. Terapia nie je potrebné, pretože príznaky nie sú problematické.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Dubin-Johnsonov syndróm nevyžaduje v každom prípade lekárske ošetrenie. Choroba by však mala byť stále správne diagnostikovaná, pretože pacienti by sa mali vyhnúť niektorým ich zložkám strava. Ak pacienti trpia žltačkou, mali by ste sa zvyčajne poradiť s lekárom. V takom prípade koža a oči žltnú. Tieto príznaky sú viditeľné priamo okom. Ďalej sa usadeniny objavujú aj na pečeni. V prvom rade sa pri Dubin-Johnsonovom syndróme môžete obrátiť na praktického lekára alebo internistu. Diagnózu môže urobiť ultrazvuk vyšetrenie. Priama liečba Dubin-Johnsonovho syndrómu nie je v každom prípade nevyhnutná. Postihnutí by sa mali zdržať používania estrogény v ich živote, aby sa minimalizovali príznaky syndrómu. Najmä ženy by mali vziať túto výnimku do úvahy pri užívaní antikoncepčných tabliet. Hovorenie kontrastné činidlo sa musí použiť aj v röntgenovom žiarení počas iných lekárskych návštev. Priemerná dĺžka života pacienta to zvyčajne nemá negatívny vplyv stav.
Liečba a terapia
Príčina syndrómu nie je dnes liečiteľná kvôli genetickej mutácii. Pretože však príznaky sú zvyčajne úplne bezproblémové, liečba tiež nie je potrebná. Ľudia postihnutí Dubinovým-Johnsonovým syndrómom by však nemali brať estrogény - napríklad vo forme antikoncepčných tabliet u žien alebo ako súčasť hormonálnej antikoncepcie terapie. Pri výbere kontrastného média pre röntgenové lúče môžu navyše lekári musieť brať do úvahy Dubin-Johnsonov syndróm. Niektoré kontrastné látky nemusia byť postihnutými jedincami vyčistené rovnako ako jedincami bez syndrómu. To platí najmä pre kontrastné látky obsahujúce jód alebo brómsulfaleín.
Výhľad a prognóza
Dubin-Johnsonov syndróm nemožno liečiť príčinne, takže v tomto prípade vždy existuje symptomatická liečba stav. To zvyčajne môže príznaky dobre obmedziť. Intenzívna liečba je však skutočne nevyhnutná iba v niekoľkých prípadoch, aby postihnutí netrpeli žiadnymi konkrétnymi príznakmi, ak Dubin-Johnsonov syndróm nie je závažný. Ak tento syndróm nevyžaduje liečbu, postihnuté osoby trpia žltačkou. Závažnosť tejto žltačky silne závisí od závažnosti syndrómu, takže tu nie je možné stanoviť všeobecnú predpoveď. Rovnako tak pri Dubin-Johnsonovom syndróme močovina môže mať silnú žltú farbu. V niektorých prípadoch to môže tiež spôsobiť bolesť v oblasti brucha v oblasti pečene. Ostatné komplikácie sa zvyčajne nevyskytujú. Syndróm sa lieči pomocou liekov a veľmi dobre zmierňuje príznaky. Nevyskytujú sa žiadne vedľajšie účinky a príznaky sa úplne zmierňujú. Pretože Dubin-Johnsonov syndróm môžu dediť ďalšie generácie, mali by ich postihnutí podstúpiť genetické poradenstvo aby sa zabránilo tomuto dedičstvu. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je syndrómom negatívne ovplyvnená.
Prevencia
Dubin-Johnsonov syndróm je dedičné ochorenie a postihnutí jedinci nemôžu zabrániť jeho vzniku, ak majú príslušné gény. Pretože je syndróm geneticky recesívny, nemusí sa u detí postihnutých osôb toto ochorenie tiež rozvinúť. Naopak, rodič nemusí sám trpieť Dubin-Johnsonovým syndrómom, aby ho preniesol na svoje dieťa.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Dubin-Johnsonovho syndrómu, následná starostlivosť Opatrenia nie sú dotknutej osobe k dispozícii. Postihnutá osoba je primárne závislá od včasného odhalenia a následnej liečby tohto syndrómu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo iným zdravotným stavom. Dôraz sa preto kladie na včasnú diagnostiku, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam. Priama a kauzálna liečba Dubin-Johnsonovho syndrómu zvyčajne nie je možná. Pacienti s Dubin-Johnsonovým syndrómom sú zvyčajne závislí od užívania liekov a hormóny. Dávkovanie sa musí neustále sledovať a tiež upravovať. V prípade pochybností alebo iných nejasností je potrebné najskôr vyhľadať lekára. Pravidelné vyšetrenia sú tiež potrebné, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Mali by sa tiež prekonzultovať s lekárom. Pacienti sú často závislí aj od psychickej podpory. V tejto súvislosti má pomoc a starostlivosť o rodinu a priateľov a známych obzvlášť pozitívny vplyv na ďalší priebeh Dubin-Johnsonovho syndrómu. V prípade závažných psychických ťažkostí by sa však malo vždy obrátiť na špecialistu. Dubin-Johnsonov syndróm spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia trpiaci Dubin-Johnsonovým syndrómom určite potrebujú lekárske ošetrenie. Napriek tomu terapie je možné podporiť určitými prostriedkami a svojpomocne Opatrenia. Rôzne druhy čaju, ako napr púpava, mäta pieporná alebo čaj z listov oregana, pomáhajú proti typickej žltej horúčka. Osvedčeným liekom je paradajková šťava s trochou soli. Mäsový vývar tiež zmierňuje nepohodlie a dodáva telu dôležité živiny po záchvate hnačka, ostatné domáce opravné prostriedky ktoré môžu zmierniť nepohodlie z choroby sú banánová kaša s med, čerstvo vylisovaná limetková šťava a repná šťava. Ženy s touto chorobou by nemali brať estrogény - napríklad ako súčasť hormonálnej liečby alebo prostredníctvom antikoncepčných tabliet. Zodpovedný lekár môže presne odpovedať na čo Opatrenia treba brať. Všeobecne by však osoby postihnuté Dubinovým-Johnsonovým syndrómom mali ležať v posteli a brať si pokoj. žltá horúčka musí byť dobre vyliečený, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a neskorým účinkom. Po uzdravení by sa mali pacienti uistiť, že pravidelne navštevujú svojho lekára a majú fyzickú kontrolu zdravie skontrolované. Odporúčajú sa aj športové a stravovacie opatrenia. Oba posilňujú oslabených imunitný systém a regulujú gastrointestinálny trakt a ďalšie endogénne procesy. Ak sa príznaky náhle znovu objavia, je nutná lekárska pomoc.
