Vyšetrenia včasného odhalenia U1 a U2 sú diagnostickým postupom na kontrolu fyzického aj psychického stav dieťaťa. Cieľom tohto vyšetrenia je zistiť, či je vývojový stav primeraný veku a či je možné ho považovať za primeraný. Detské skríningy U1 a U2 sa zvyčajne vykonávajú v nemocnici, takže z týchto skríningov majú úžitok všetky deti. Cieľom týchto skríningov je včasné odhalenie možnej poruchy, aby bolo možné znížiť riziko zhoršenia súčasnej poruchy a pravdepodobnosť ďalších následkov. V prípade fyzickej alebo duševnej poruchy u dieťaťa existuje možnosť rýchleho terapeutického zásahu zo strany lekára.
| skúška |
čas |
Služby |
| U1 |
Ihneď po narodení |
- Apgar skóre (dýchanie, pulz, bazálny tón, vzhľad, reflex): stanovenie sa vykonáva jeden, päť, desať a 60 minút po narodení. Maximálne skóre je 10 za každé vyšetrenie
- Stanovenie PH z pupočná šnúra: zistiť, či bol novorodenec počas pôrodu dostatočne okysličený.
- Kontrola (prehliadka) dieťaťa: na zistenie, či sú prítomné malformácie?
- Stanovenie telesnej hmotnosti, výšky a hmotnosti hlava obvod.
- Vitamín K správa (U1-U2; na prevenciu vnútorného krvácania) [po konzultácii s matkou].
|
| 24. - 48. hodina života |
- Pulzná oxymetria skríning - na detekciu kritických vrodených srdce defekty (vitia) Pri domácich pôrodoch najneskôr počas U2.
|
| U2 |
3.-10. Deň života |
- Stanovenie telesnej hmotnosti, výšky a hmotnosti hlava obvod (U1-U9).
- Detailné fyzické vyšetrenie na zistenie vrodených chorôb a malformácií (napr. malformácií DKK) srdce); prítomnosť ikteru (žltačka) vyžadujúce ošetrenie; hlavne je venovaná pozornosť: Koža, zmyslové orgány, hlava (ústa, nos, oči, uši), truhla a brušné orgány, pohlavné orgány, kostná sústava so svalmi a nervami Inšpekcia (prehliadka) novorodenca (U2-U6): celé telo v polohe ležmo a na bruchu a držané vo zvislej polohe.
- Prebieha kontrola pasívnej mobility veľkých kĺby (nielen boky), Moroov a Galantov reflex, automatický plač, klinický zlomenina značky (U2-U6).
- Očné vyšetrenie (U2-U3):
- Kontrola (prezeranie): napr. Prítomnosť ptóza (viditeľné ovisnutie jedného alebo obidvoch horných viečok), leukocoria (belavé osvetlenie žiak pri teste na podsvietenie), abnormality veľkosti žiarovky, coloboma (vznik rázštepu v oblasti oka), nystagmus („Oko tremor").
- Brücknerov test zo vzdialenosti 10 - 30 cm; tmavá miestnosť: V tomto teste sú zrenice presvetlené na krátku a veľkú vzdialenosť a musia sa bočne rozsvietiť. Test sa používa na zistenie strabizmu (strabizmu), anizometropie (nerovnosť videnia: výrazne odlišné refrakčné chyby pravého a ľavého oka) alebo odchýlok od presvetlenia (test v prechádzajúcom svetle; prítomnosť šedý zákal (zakalenie šošovky)? / operácia nevyhnutná do 8. týždňa!). Kontroluje sa tiež sled pohľadov.
- Cystická fibróza skríning (cystická fibróza, CF; trojstupňová diagnostika; pozri nižšie „Cystická fibróza /laboratórna diagnostika“) Prebieha s metabolickým skríningom na filtračnej karte v prvých štyroch týždňoch života (pozri nižšie skríning pre novorodencov).
- Skríning pre novorodencov (NGS): krv test na 14 vrodených chýb metabolizmu a hormóny.
- 12 metabolických porúch:
- Nedostatok biotinidázy
- Galaktozémia (klasická)
- Poruchy metabolizmu aminokyselín (fenylketonúria (PKU) / hyperfenylalanínémia (HPA), javorový sirup choroba (MSUD)).
- Organoacidúrie (glutaracidúria typu I, izovalerianacidúria).
- Poruchy oxidácie mastných kyselín (nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom, nedostatok 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy s dlhým reťazcom (LCHAD), nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s dlhým reťazcom (VLCAD)).
- Poruchy metabolizmu karnitínu (nedostatok karnitínpalmitoyltransferázy I (CPT_I), nedostatok karnitínpalmitoyltransferázy II (CPT-II), nedostatok transkapsázy karnitín-acylkarnitínu).
- Glutaracidúria typu 1 (GA1)
- Isovalerová acidémia (IVA)
- Cystická fibróza (ZF).
- Tyrozinémia
- Detekcia viacerých beta buniek autoprotilátky v krv (skríning typu 1 cukrovka [zatiaľ iba v Bavorsku a Dolnom Sasku].
- Dve endokrinologické ochorenia: hypotyreóza, adrenogenitálny syndróm (AGS))
- Ťažké kombinované imunodeficiencie (SCID); skríningový marker: „Vyrezané kruhy receptora T-buniek“ (TREC).
- Kosáčikovitá choroba (kosáčiková anémia) [pridané v roku 2020].
- Test sluchu novorodenca (meranie otoakustické emisie (OAE); pozri pod rovnomennou témou); abnormálny výsledok merania nemusí nutne znamenať, že je dieťa nedoslýchavé. Príčiny „falošne pozitívneho“ výsledku môžu zahŕňať nepokojné dieťa, tekutinu v uchu alebo rušivý šum v pozadí. Citlivosť skríningu OAE (percento chorých pacientov, u ktorých sa pomocou testu zistí choroba, tj. Špecifickosť ( pravdepodobnosť, že zdravé osoby, ktoré netrpia daným ochorením, sú v teste tiež identifikované ako zdravé) sa udávajú ako 93.3 až 96.1%, v závislosti od prístroja. V prípade patologického skríningu OAE sa záznam akusticky vyvolá mozgový kmeň potenciály (audiometria mozgového kmeňa, skríning BERA) by sa mal použiť aj ako druhá objektívna metóda stanovenia prahových hodnôt sluchu. Poznámka: 1 - 3 z 1,000 XNUMX novorodencov má stredne ťažké alebo ťažšie sluchové postihnutie
- Farebná schéma stolice (U2-U4) na detekciu farby stolice, napríklad na detekciu žlč atrézia potrubia (obštrukcia (atrézia) žlčových ciest) v čase. Farbu stolice je možné zladiť so samotnou farebnou schémou; inak sa treba na to opýtať rodičov.
- Poradenstvo o vitamín D (krivica profylaxia) a fluorid (zubný kaz profylaxia).
|
Poznámka: Zákonné zdravie poisťovne kryjú skríning novorodencov až štyri týždne po narodení. V tomto období teda existuje možnosť dohnať to, ak k tomu nedošlo po narodení.
