Vrodené dyserytropoetické anémie (CDA) sú veľmi zriedkavé vrodené poruchy charakterizované neúčinnou krvotvorbou. Prvé príznaky anémia objaviť sa v detstva. Tieto choroby je možné celkom dobre liečiť rôznymi terapeutickými metódami Opatrenia.
Čo je to vrodená dyserytropoetická anémia?
Vrodené dyserytropoetické anémie patria do skupiny zriedkavých krv poruchy spôsobené rôznymi gen mutácie. V súvislosti s týmito mutáciami väčšinou nedospelými a chorými erytrocyty sa tvoria, ktoré podliehajú zvýšenej hemolýze. Na kompenzáciu tejto hemolýzy sa ďalej stimuluje krvotvorba. To však neprekonáva anémia. Normálne erytrocyty dospieť v kostná dreň a potom vstúpiť do krvi, kde majú priemernú dĺžku života asi 120 dní. V CDA však erytrocyty zlyhať v dospelosti kostná dreň. V mnohých prípadoch tam teda nezrelé erytrocyty už zomierajú. V súčasnosti sa rozlišujú štyri podtypy CDA, ktoré sú založené na rôznych mutáciách. Toto sú formy CDAN1 typu I až CDAN4 typu IV. Najčastejšie sa vyskytujú typy I a II, pričom stále prevažuje typ II. Pre výber je však dôležité rozlišovať medzi formami CDA terapie. V súčasnosti sa predpokladá, že výskyt choroby je veľmi nízky. V Európe sa predpokladá, že CDA majú dvaja až traja ľudia na milión.
Príčiny
Všetky formy CDA sú dedičné. V závislosti od závažnosti stav, prvé príznaky často začínajú krátko po narodení. Niekedy sa prejavia až v dospelosti. Vo väčšine foriem CDA existuje autozomálne recesívne dedičstvo. To znamená, že choroba sa nemôže prenášať priamo z jednej generácie na druhú. Iba vtedy, keď obaja rodičia odovzdajú vadu gen k ich potomkom dochádza k chorobe. Pretože sa však mutované gény vyskytujú veľmi zriedka, CDA sa vyskytuje hlavne u detí príbuzných rodičovských párov. CDAN1 typu I je mutácia CDAN1 gen, ktorý kóduje proteín codanin-1. Keď sa tento proteín zmení, a chromatín medzi jadrami nezrelých erytrocytov sa vytvára mostík. Jedná sa o malé bielkovinové a DNA vlákna, ktoré držia jadrá pohromade. Jadrové membrány sú súčasne priepustné pre látky z vnútra bunky. V dôsledku toho sa vyvíja narušený jadrový metabolizmus. Pri bežnejšom CDAN2 typu II je gén na chromozóme 20 ovplyvnený mutáciou. Tu sa tvoria veľké nezrelé erytrocyty s viacerými jadrami. Táto viacjadrovosť spôsobuje poruchy bunkového delenia. Metabolické poruchy sa vyskytujú v bunkových stenách červenej krv bunky. CDAN3 typu III je spôsobený autozomálne dominantnou mutáciou v géne KIF23 na chromozóme 15 a typ IV CDAN4 je spôsobený mutáciou v géne KLF1 na chromozóme 19.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Všetky formy CDA sú charakterizované tromi komplexmi symptómov. Patria sem hemolytické anémia, príznaky zvýšenej krvotvorby a príznaky železo preťaženie. Hemolytická anémia je výsledkom zvýšeného rozkladu chorých erytrocytov. Prejavuje sa rýchlym únava, zvýšenie bledosti, bolesť hlavy, obtiažnosť dýchanie pri fyzickej námahe, žltačka, tvorba žlčové kamenea slezina zväčšenie. Anémia sa môže dokonca zhoršiť v priebehu aplastickej krízy. V tomto prípade je tvorba nových erytrocytov v kostná dreň je dočasne úplne prerušený účinkom parvovírusu B19 (pôvodca vírusu BXNUMX) pásový opar). Iba krv prebieha degradácia. Všeobecne však anémia vyvoláva zvýšenú tvorbu erytrocytov v kostnej dreni. Pretože sa však nezrelé erytrocyty opäť rýchlo štiepia, je tento proces ešte intenzívnejší. Neobvykle silná nová tvorba erytrocytov v kostnej dreni vyžaduje viac priestoru, a preto vedie k rozšíreniu kosti. Nakoniec ďalšie orgány, ako napríklad slezina sa môžu podieľať na tvorbe krvi, čo má za následok ich zväčšenie. Železo preťaženie, ktoré spôsobuje tretí komplex príznakov, je spôsobené zvýšenou krvotvornou aktivitou v kostnej dreni. Neúčinná tvorba nezrelých erytrocytov sa viaže viac železo, ktorý sa ukladá v rôznych orgánoch po rozpade krviniek.Srdce svalová slabosť, pečeň dysfunkcia, hypotyreóza a vyskytujú sa ďalšie metabolické poruchy.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnostika CDA zahŕňa charakterizáciu erytrocytov a laboratórne vyšetrenie rôznych krvných parametrov. Nízka hemoglobín a haptoglobín úrovne a zvýšené úrovne bilirubín a feritín sú typické.
Komplikácie
Toto ochorenie zvyčajne vedie k závažnému zníženiu krvotvorby u pacienta. To má teda negatívny vplyv na celý organizmus pacienta a môže výrazne znížiť jeho schopnosť vyrovnať sa s tým stres. únava tiež sa vyskytuje a postihnutí vyzerajú bledo alebo trpia bolesti hlavy. Problémy s dýchaním resp žltačka sa tiež môžu vyskytnúť a slezina sa môže zväčšiť. Ako výsledok, bolesť nie je nezvyčajné. Ak sa tieto vyskytujú aj v noci vo forme bolesť v pokoji môžu pacienti naďalej trpieť problémami so spánkom. Rovnako môžu byť zväčšené aj ďalšie orgány v dôsledku zníženej tvorby krvi, ktorá spôsobuje poškodenie orgánov alebo iné nepríjemné pocity. V prípade potreby srdce sval je oslabený a pečeň alebo sa vyskytujú poruchy štítnej žľazy. Kvalita života pacienta je týmto ochorením výrazne znížená. Liečba zvyčajne nie viesť ku komplikáciám. Stratu krvi je možné kompenzovať pomocou transfúzií. Môže byť tiež potrebné odstrániť slezinu. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje včasnou a správnou liečbou.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí zaznamenajú u dieťaťa rýchlu únavu a vyčerpanie, ktoré môžu byť spojené s bolesti hlavy, obtiažnosť dýchaniea ďalšie príznaky by sa mali týkať pediatra. Vrodenú dyserytropetickú anémiu je potrebné liečiť včas, aby sa vylúčilo zdravie komplikácie a dlhodobé následky. Preto je pri prvých príznakoch závažnosti potrebné vyhľadať lekársku pomoc stav. Ak dieťa už vykazuje známky žltačka or žlčové kamene, rodičia by ho mali previesť do nemocnice. Ak sa vyskytnú príznaky aplastickej krízy, prejavujúcej sa bledosťou, malátnosťou a závrat, treba privolať pohotovostného lekára. CDA je dedičná a dá sa zistiť genetickým vyšetrením. Ak sa v rodine vyskytnú prípady ochorenia, malo by sa v počiatočnom štádiu pripraviť vyšetrenie. Týmto spôsobom môže byť CDA detekovaná a liečená včas, kým sa neobjavia vážne komplikácie. Rodičia sa môžu poradiť s pediatrom alebo internistom. Ďalšia liečba zvyčajne prebieha v špecializovanom centre pre dedičné choroby.
Liečba a terapia
Terapia pre CDA zahŕňa pravidelné krvné transfúzie, správa krvotvorných látok, v prípade potreby odstránenie sleziny, transplantácie kmeňových buniek a podanie drogy na odstránenie prebytočného železa. Administrácia krvotvorných látok, ako sú alfa-interferón je vhodný pre typ I CDA CDAN1. Odstránenie sleziny môže predĺžiť životnosť erytrocytov. Z dôvodu možných komplikácií sa však tento chirurgický zákrok vykonáva iba vo veľmi závažných prípadoch. Vo veľmi náročných kurzoch transplantácia kmeňových buniek možno tiež zvážiť. Z tohto dôvodu sa však krvné charakteristiky darcu a príjemcu musia v zásade zhodovať. Pacientom s CDA sa musia vždy podávať lieky na preťaženie železom. K preťaženiu železom dochádza jednak pri zvýšenej produkcii červených krviniek, jednak v dôsledku častých krvných transfúzií. Lieky používané na odstránenie prebytočného železa sa nazývajú chelátory železa.
Výhľad a prognóza
Vrodená dyserytropoetická anémia (CDA) sa vyskytuje veľmi zriedka. S včasnou diagnostikou a liečbou sú vyhliadky väčšiny novorodencov s vrodenou dyserytropoetickou anémiou celkom dobré, ak majú normálnu dĺžku života. Je však dôležité, aby dotknutí a ich príbuzní optimálne spolupracovali. Porušenie krvotvorby má následky, ktoré pretrvávajú celý život. Pokiaľ je to možné, liečbu by mal vykonávať tím špecializovaných lekárov. Spolupráca rodinných lekárov alebo pediatrov so špecialistami na krvné poruchy zlepšuje štatistické šance postihnutých na polovicu normálneho života. Je však problematické, že ani odborníci nemôžu predpovedať priebeh vrodenej dyserytropoetickej anémie (CDA). Na prežitie s krvnou poruchou môže mať vplyv mnoho faktorov. CDA je možné vyliečiť iba transplantácia kmeňových buniek. Väčšina lekárov sa však zaoberá zmierňovaním príznakov a následkov vrodenej dyserytropoetickej anémie. Pri optimálnej spolupráci pacienta a rodiny možno predpokladať vysokú dĺžku života, minimálne v krajinách s vysokými lekárskymi štandardmi. V iných krajinách, kde takéto podmienky neexistujú, vyzerá prognóza prežitia horšie. Treba však poznamenať, že pozitívna prognóza môže byť klamná aj v tejto krajine. CDA môže mať nepriaznivý priebeh kvôli mnohým okolnostiam.
Prevencia
Prevencia CDA nie je možná, pretože je veľmi zriedkavá ako dedičné ochorenie. Zodpovedajúce mutácie sa navyše zvyčajne dedia aj autozomálne recesívnym spôsobom. Preto existuje iba zvýšené riziko tohto ochorenia u potomkov príbuzných osôb.
Nasleduj
Pri tejto chorobe Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú vo väčšine prípadov výrazne obmedzené. V prvom rade by malo byť ochorenie zistené lekárom včas, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. V prípade túžby mať deti, genetické poradenstvo môže byť tiež užitočné na prevenciu recidívy choroby u detí. Samoliečenie sa zvyčajne nevyskytuje. Samotná liečba sa uskutočňuje užívaním rôznych liekov, pričom postihnutá osoba by mala dbať na pravidelný príjem a tiež na správne dávkovanie liekov. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok by ste mali najskôr vyhľadať lekára. Nevyhnutné sú tiež pravidelné krvné transfúzie, aby bolo veľa pacientov v dôsledku choroby odkázaných na pomoc a starostlivosť o rodinu, priateľov a známych v ich živote. Láskyplné rozhovory majú rovnako ako v mnohých prípadoch pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh choroby depresia a iným psychickým rozruchom je možné zabrániť. Je možné, že choroba tiež znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s vrodenou dyserytropoetickou anémiou sú schopní podniknúť určité kroky na zlepšenie kvality života a prispenie k úspechu terapie. Postihnuté osoby trpia zníženou cvičebnou kapacitou a rýchlo sa unavujú. Pacienti sa preto psychologicky prepracovávajú. Namiesto toho si pacienti spolu s lekárom a fyzioterapeutom vyberajú športy a cvičenia zodpovedajúce ich výkonnostnej úrovni. Týmto spôsobom nedochádza k preťažovaniu a pacienti si stále trénujú svaly a stav. Pacienti pravidelne navštevujú svojho lekára na rôzne vyšetrenia a terapeutické vyšetrenia Opatrenia. Môže byť nevyhnutná hospitalizácia, napríklad ak musí byť slezina odstránená z dôvodu zväčšenia. Ošetrovací personál a lekári poskytujú dôležité pokyny týkajúce sa odpočinku, užívania liekov a strava, ktoré musí pacient dodržiavať. Pri adekvátnej liečbe choroby sú pacienti schopní zapojiť sa do spoločenského života a navštevovať bežnú školu. Je však možné, že sa postihnuté deti nezúčastnia telesná výchova. Pre adekvátnu starostlivosť o pacientov je dôležité, aby bolo sociálne prostredie informované o existencii choroby a aby zasahovalo v prípade zdravotných komplikácií.
