Trizómia 22 je dedičná porucha, pri ktorej je chromozóm 22 prítomný trikrát. Toto ochorenie spôsobuje kognitívne aj fyzické postihnutia. Postihnutí jedinci môžu trpieť obmedzeniami s rôznym stupňom závažnosti.
Čo je trizómia 22?
Trizómia 22 je genetická stav ktoré vedie k duševným a fyzickým poruchám. Invalidita môže mať rôznu závažnosť. Trizómia sa vyskytuje z dôvodu chyby v delení buniek. Normálne majú ľudské bunky dvojitú (diploidnú) sadu chromozómy, v ktorom je každý chromozóm prítomný dvakrát. V prípade trizómie sa však postihnutý chromozóm objaví v genóme trikrát. Medicína rozlišuje medzi rôznymi podtypmi trizómie 22:
- Vo voľnej trizómii 22 majú všetky bunky tela tri 22 chromozómy, ktoré sú navzájom nezávislé a zreteľne oddelené.
- V prípade translokačnej trizómie 22 sa extra chromozóm translokuje a spojí s iným. Preto sa na prvý pohľad zdá, že sada chromozómov má správny počet chromozómy.
- Pri čiastočnej trizómii 22 je duplikovaná iba jedna časť chromozómu. Preto je táto časť (latinsky „pars“) v troch vyhotoveniach. Vizuálne je čiastočná trizómia charakterizovaná skutočnosťou, že jeden z postihnutých chromozómov je dlhší: nesie ďalšiu časť.
- Naproti tomu ľudia s mozaikovou trizómiou majú trizomické bunky aj disomické bunky; trizómia je obmedzená iba na jednu bunkovú líniu. Väčšina postihnutých jedincov má takúto mozaikovú trizómiu, pretože pravdepodobnosť prežitia je u tohto typu výrazne vyššia ako u iných foriem.
Príčiny
Príčinou trizómie 22 je chyba v delení buniek. Normálne, keď sa bunka rozdelí, jeden chromozóm z každého druhu migruje do jednej z dvoch polovíc bunky. Ihneď po rozdelení majú preto nové bunky jednu (haploidnú) sadu chromozómov. Až potom bunka kopíruje genetickú informáciu, takže z každého druhu sú opäť dva chromozómy. V tomto procese sa však môžu vyskytnúť chyby. Ak sa chromozómy nerozdelia správne medzi dve polovice bunky, jeden z nich má príliš veľa jedného chromozómu. Bunka napriek tomu vytvorí kópiu jedného z chromozómov; preto v hotovej bunke existujú tri chromozómy 22 namiesto iba dvoch. Takéto chyby v delení buniek sa môžu vyskytnúť u mužov aj u žien. Preto môže byť príčina trizómie 22 u dieťaťa rovnaká u otca alebo u matky.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Medzi príznaky trizómie 22 patria mentálne aj fyzické poruchy. Psychické príznaky zahŕňajú predovšetkým kognitívne poruchy. Postihnutí jedinci môžu mať napríklad nižší inteligenčný kvocient (IQ). Kognitívne poruchy sa preto prejavujú v rôznych oblastiach myslenia. Avšak v prípade trizómie 22, najmä typu mozaiky, do akej miery mozog bunky sú trizómiou ovplyvnené, je vysoko závislá. U približne 50 percent postihnutých detí, a srdce defekt sa prejaví. Toto je malformácia orgánu: anatomický tvar srdce alebo jeho krv plavidlá má špeciálne vlastnosti. Spôsobujú srdce nepracovať správne alebo predčasne unaviť. Lekári preto odporúčajú pravidelné monitoring aj v prípade srdcových chýb, ktoré nepredstavujú akútne nebezpečenstvo. Srdcové chyby pri trizómii 22 sú iba jedným z možných poškodení orgánov. Pri mozaikovej trizómii 22 záleží na tom, ktoré bunky organizmu sú trizómiou ovplyvnené - závisí to aj od typu a rozsahu organických malformácií.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Vonkajšie fyzické vlastnosti môžu byť prvými príznakmi trizómie 22. Postihnuté deti majú často nápadne široký obraz lebka a vysoké čelo. Tvár je často plochá so široko rozmiestnenými očami, nízko nasadenými ušami a v tvare zobáka nos, spodná čeľusť typicky vyčnieva. Genetické testovanie dokáže nepochybne zistiť trizómiu 22.
Komplikácie
Trizómia 22 má za následok mnoho rôznych obmedzení a symptómov. Postihnutí jedinci zvyčajne trpia v procese rôznymi procesmi kognitívnych a motorických porúch, ktoré sa nedajú liečiť priamo. retardácia tiež dochádza k tomu, že pacienti sú odkázaní na pomoc iných ľudí v ich živote. Trizómia 22 však môže tiež viesť na A srdcová chyba, aby mohli postihnutí zomrieť na náhlu srdcovú smrť. Samotné srdce nemôže kvôli malformácii pracovať správne, takže sa pacienti rýchlo javia unavení a vyčerpaní. Z tohto dôvodu sú závislí od pravidelných vyšetrení, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Trizómiou 22 však môžu byť poškodené aj ďalšie orgány. Ochorenie môže tiež viesť na estetické sťažnosti. Pacienti sa často necítia krásni, a trpia tým zníženým sebavedomím alebo v detstva, zo šikany alebo podpichovania. Pretože kauzálny terapie trizómie 22 nie je možné, môžu sa zmierniť iba jednotlivé ťažkosti a príznaky choroby. V procese sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Príbuzní a rodičia sú tiež často postihnutí psychologickým nepohodlím choroby, a preto tiež potrebujú liečbu.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Postihnutá osoba je závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby trizómie 22, aby sa dalo zabrániť ďalším komplikáciám. V najhoršom prípade, ak sa nelieči, toto stav bude mať za následok smrť postihnutého, takže včasná diagnóza s následnou liečbou bude mať vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh trizómie 22. Pretože sa jedná aj o genetické ochorenie, genetické poradenstvo by sa mali vykonať aj v prípade, že si želáte dieťa. Ak postihnutá osoba trpí výrazne zníženou inteligenciou, je potrebné kontaktovať lekára. Srdcové ťažkosti alebo deformácie celého tela môžu tiež naznačovať toto ochorenie a mali by byť vyšetrené lekárom. Rapid únava alebo trvalé vyčerpanie môže tiež naznačovať toto ochorenie. Trizómiu 22 zvyčajne detekuje pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba závisí od presných príznakov a vykonáva ju špecialista. V niektorých prípadoch sa týmto ochorením znižuje aj očakávaná dĺžka života postihnutého človeka. Nie zriedka sú rodičia a príbuzní závislí aj od psychologickej liečby.
Liečba a terapia
Trizómia 22, rovnako ako všetky trizómie, nie je liečiteľná. Ovplyvnené bunky majú tri 22. chromozómy od narodenia a nemôžu stratiť ďalší chromozóm. Liečba je preto zameraná hlavne proti poškodeniu, ktoré vznikne v dôsledku mutácie. V jednotlivých prípadoch sa preto môže liečba veľmi líšiť. Pretože srdcové chyby sú obzvlášť časté, lekárske terapie sa často zameriava na životne dôležitý orgán. Fyzické a pracovnej terapie obvykle podporujú liečbu telesných postihnutí. Ak deti s trizómiou 22 vykazujú vážne problémy so správaním, možno zvážiť aj psychoterapeutické prístupy. Môžu byť tiež užitočné, ak postihnutí ťažko trpia sociálnymi alebo emocionálnymi následkami zdravotného postihnutia.
Prevencia
Aby sa zabránilo trizómii 22 a podobným stavom, je proaktívne plánované rodičovstvo prospešné. Pravdepodobnosť takýchto mutácií sa zvyšuje, čím je matka dieťaťa staršia. Lekárski odborníci považujú vek matky do 35 rokov za relatívne nekritický. V tomto vekovom rozmedzí je riziko trizómie výrazne nižšie. Sú to však iba pravdepodobnosti: Ani mladý vek matky nie je zárukou úplného vylúčenia trizómie alebo iných genetických defektov. Pre matky nad 35 rokov môže byť vhodná prenatálna diagnostika, pretože deti s trizómiou 22 sa často nenarodia živé. Vyšší vek otca tiež zvyšuje riziko trizómie u dieťaťa.
Nasleduj
Pretože klinický obraz trizómie 22 sa veľmi líši, je potrebná aj individualizovaná následná starostlivosť. Následné kroky zahŕňajú monitoring špecifiká spojené s chromozomálnou poruchou a ak je to potrebné, zahájiť liečbu problémov, ak ich to môže znížiť. Pacienti, ktorí sú kognitívne postihnutí, majú vo väčšine prípadov prospech z celoživotnej podpory Opatrenia začaté v ranom štádiu. Obmedzenia pohybového aparátu a motorických schopností je možné zlepšiť fyzickými resp pracovnej terapie počas sledovania. Srdcové chyby, ktoré sa vyskytujú približne u každej druhej postihnutej osoby, si vyžadujú blízku prítomnosť monitoring aj po samotnom ošetrení. Týmto spôsobom je možné v počiatočnom štádiu zistiť zhoršenie stavu a môže byť prijatý vhodný ošetrujúci kardiológ Opatrenia Ak je to nevyhnutné. Súčasťou následnej starostlivosti je aj starostlivosť o príbuzných. Mali by byť podporovaní rodičia detí s trizómiou 22, aby mohli starostlivosť o dieťa zvládnuť najlepším možným spôsobom. V prípade potreby môže byť užitočná psychologická pomoc. Po tom, čo žena porodila dieťa s trizómiou 22, ľudské genetika možno použiť na určenie, či existuje zvýšené riziko recidívy. Počas následného tehotenstva, prenatálna diagnostika môže poskytnúť informácie o tom, či je dieťa opäť postihnuté. Nemali by sa však ignorovať riziká invazívnych diagnostických postupov.
Čo môžete urobiť sami
Trizómia 22 zo skupiny dedičných chorôb nie je liečiteľná, existujú však možnosti svojpomoci a podpory, pomocou ktorých je možné trvalo zvýšiť kvalitu života. V dôsledku srdcová chyba, je dôležité venovať pozornosť zdravému strava. Najmä vyhýbanie sa prejedaniu a jedlám obsahujúcim cholesterolu má pozitívny vplyv. Nemali by ste nadmerne športovať, ale odporúča sa príležitostná chôdza na čerstvom vzduchu. Pravidelná kontrola srdca musí byť vykonaná odborníkom niekoľkokrát do roka. Pracovné a fyzioterapia môže pomôcť pri liečbe motorických porúch, najmä pri udržiavaní existujúcich schopností a zručností. Špeciálne vyškolení motológovia pomáhajú spoznávať vlastné limity tela a nadviazať s ním pozitívny vzťah. Je indikovaná psychoterapeutická liečba na podporu a podporu v každodennom živote. Emocionálne a spoločenské stresové faktory sú identifikované a vyriešené v chránenom prostredí. Konverzačné a behaviorálne psychoterapie sú na tento účel zvlášť vhodné. Systémový psychoterapie priaznivo ovplyvňuje problémy, ktoré ovplyvňujú sociálne a rodinné prostredie. Pozitívne vplýva široké spoločenské prostredie s rôznymi kontaktnými bodmi. Svojpomocné skupiny poskytujú miesto, kde sa vymieňajú skúsenosti a ďalšie informácie a ponúka sa pomoc.
