Pena-Shokeirov syndróm je závažné genetické ochorenie s mnohonásobnými malformáciami vnútorných a vonkajších orgánov. Ak sa deti narodia živé, smrť nastane najneskôr po niekoľkých dňoch alebo týždňoch. Hlavnou príčinou smrti je ťažká pľúcna hypoplázia.
Čo je Pena-Shokeirov syndróm?
Pena-Shokeirov syndróm je veľmi zriedkavé závažné ochorenie charakterizované nedostatočným vývojom všetkých orgánov. Syndróm je nezlučiteľný so životom. Deti narodené nažive zomierajú najneskôr po niekoľkých týždňoch. Doteraz je popísaných iba asi 100 prípadov. Predpokladá sa však, že nejde o jednotné ochorenie. Existuje podozrenie na rôzne genetické chyby, z ktorých niektoré ešte neboli overené. Rovnako nemožno presne určiť riziko, že potomkovia budú trpieť týmto ochorením, ak už k prípadom došlo v rodine alebo u príbuzných. Podľa súčasných zistení by sa mala pravdepodobnosť pohybovať medzi 0.1 a 25 percentami. Pretože príznaky sú veľmi podobné tým z trizómia 18, označuje sa aj ako pseudotrisómia 18. Napriek vzácnosti stav, stále sa rozlišuje medzi syndrómom Pena-Shokeir typu I a syndrómom Pena-Shokeir typu II. Syndróm Pena-Shokeir typu I sa tiež označuje ako sekvencia fetálnej akinézie / hypokinézy alebo FADS. Iným názvom Pena-Shokeirovho syndrómu typu II je cerebro-okulo-facio-skeletálny syndróm alebo COFS syndróm.
Príčiny
Pokiaľ ide o príčinu syndrómu Pena-Shokeir, je známe len to, že ide o dedičnú poruchu. Pre obe formy sa predpokladá autozomálne recesívny spôsob dedenia. Pretože je však choroba charakterizovaná iba na základe príznakov, nie je jasné, či sa to týka všetkých prípadov, alebo či sa vyskytujú aj spontánne prípady, ktoré majú autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. Údaje o riziku od 0.1 do 25 percent v rodinách, v ktorých sa už prejavil prípad choroby, ukazujú, že v žiadnom prípade neexistuje istota ohľadom spôsobu dedenia. Chromozomálne aberácie však možno vylúčiť. Z dôvodu podobnosti Pena-Shokeirovho syndrómu typu I (FADS) s trizómia 18sa vykonáva chromozomálne testovanie, ale v prípade Pena-Shokeirovho syndrómu nevykazuje žiadne abnormality. Autozomálne recesívny spôsob dedenia sa predpokladá z dôvodu, že väčšina prípadov sa vyskytla v príbuzných manželstvách a často nimi trpia členovia rodiny. Pre syndróm COFS, druhý typ Pena-Shokeirovho syndrómu, špecifický gen závady sa dali zistiť, ale tiež neboli jednotné. Väčšinou ide o ERCC6 / CSB gen chromozómu 10 je v týchto prípadoch ovplyvnená. Našli sa však aj chybné gény na chromozóme 13 alebo 19. Celkovo štyri kódujúce gény enzýmy tu môže byť ovplyvnený ten istý reťazec reakcie DNA.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Celkovo veľmi ťažké zdravie poruchy sa vyskytujú pri Pena-Shokeirovom syndróme, ktoré sú nezlučiteľné so životom. Vo väčšine prípadov sa narodia mŕtve deti. Ak sa dieťa napriek tomu narodí živé, prežije maximálne niekoľko týždňov pri syndróme Pena-Shokeir typu 1. U typu 2 smrť nastáva v prvom roku života. Pre Pena-Shokeirov syndróm typu 1 (FADS) je charakteristická pľúcna hypoplázia, viacnásobné deformácie kĺbov a abnormality tváre. The plod vykazuje výrazne zníženú motorickú aktivitu. Pretože plod nemôžem prehltnúť plodová voda v dôsledku toho nastáva polyhydramnión. Ruky a nohy sú zdeformované. Pacient má malé uši. Vzdialenosť medzi očami sa zväčšuje. Niekedy je tu aj rázštep podnebia a a srdce vada. Vo veľkej väčšine prípadov sa deti narodia príliš skoro. Sú však tiež príliš malé, keď sa narodia vo vypočítaný dátum splatnosti. Prežívajúce deti trpia pľúca hypoplázia, ako aj syndróm krátkeho čreva, ktorý vedie k malabsorpcii. Iba okolo 20 prípadov bolo popísaných pre Pena-Shokeirov syndróm typu 2 alebo COFS syndróm. Okrem orgánových malformácií je táto porucha charakterizovaná závažnou nervovou a senzorickou dysfunkciou. Ďalej fotosenzitivita, senzorineurálny strata sluchu a periférne neuropatie sú bežné. fotosenzitivita vyplýva z poruchy systému na opravu DNA. Smrť nastáva v prvom roku života v dôsledku infekcií dýchacích ciest.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnosticky možno Pena-Shokeirov syndróm dobre odlíšiť od iných chorôb s podobnými príznakmi. Podobnosti s trizómia 18 rýchle testovanie chromozómov. Chromozomálne aberácie sa nevyskytujú ani pri syndróme FADS, ani pri syndróme COFS. Zatiaľ čo pri syndróme FADS nie je známa genetická príčina, pri syndróme COFS možno skúmať štyri gény. Prenatálne je možné chorobu už zistiť ultrazvuk vyšetrenia. Diagnózu obvykle stanovujú vylučovacie kritériá.
Komplikácie
V dôsledku Pena-Shokeirovho syndrómu postihnuté osoby zvyčajne trpia rôznymi malformáciami a deformáciami. Môžu tiež ovplyvniť vnútorné orgány, čím sa výrazne zníži kvalita života a tiež dĺžka života postihnutej osoby. Spravidla má Pena-Shokeirov syndróm veľmi negatívny vplyv na pacienta dýchanie, ktorý môže viesť na nepohodlie a komplikácie. Spravidla syndróm vždy vedie k smrti pacienta. Z tohto dôvodu sú najmä príbuzní a rodičia dieťaťa závislí od psychologického ošetrenia pri zvládaní akýchkoľvek ťažkostí depresia a psychologické nepohodlie, ktoré sa môže vyskytnúť. Počas psychologickej liečby sa komplikácie zvyčajne nevyskytujú. Okrem toho samotné deti trpia rázštepom podnebia srdce vady. Môžu tiež spôsobiť smrť pacienta. Niekedy strata sluchu a závažné malformácie vnútorné orgány nastať. Bohužiaľ neexistuje žiadna liečba Pena-Shokeirovho syndrómu. Postihnutí jedinci zvyčajne zomierajú ihneď po narodení. Syndrómu sa bohužiaľ nedá zabrániť ani priamo. Ďalší tehotenstva nie je týmto syndrómom vo väčšine prípadov ovplyvnený.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade Pena-Shokeirovho syndrómu musí byť v každom prípade vyhľadaný lekár. Toto ochorenie sa však obvykle nedá úplne vyliečiť, takže narodené dieťa zomrie niekoľko dní po narodení alebo sa narodí už mŕtve. Z tohto dôvodu sa pri Pena-Shokeirovom syndróme môže životnosť predĺžiť iba o niekoľko dní, ak sa lekárske ošetrenie poskytne po narodení. Pretože však dieťa zomiera, mali by rodičia a príbuzní po tomto incidente vyhľadať psychologické poradenstvo, aby sa predišlo možnému psychickému nepohodliu a komplikáciám. V tomto ohľade môže byť veľmi užitočný aj kontakt s priateľmi alebo s inými osobami trpiacimi Pena-Shokeirovým syndrómom. Rovnako, ak tehotenstva je opäť potrebné konzultovať s lekárom, aby sa objasnilo riziko opakovania Pena-Shokeirovho syndrómu, aby sa zabránilo ďalšiemu výskytu pôrod mŕtveho dieťaťa. Dĺžka života matky zvyčajne nie je negatívne ovplyvnená Pena-Shokeirovým syndrómom.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu Pena-Shokeir v súčasnosti nie je bohužiaľ možná. Chirurgický Opatrenia pre syndróm krátkeho čreva nie viesť k úspechu a chirurgické Opatrenia sú zvyčajne vylúčené samotnou závažnosťou príznakov.
Výhľad a prognóza
Pri tejto zriedkavej vrodenej poruche sa očakávaná dĺžka života dojčiat výrazne skracuje. Asi 30% detí s týmto ochorením je teda už mŕtvo narodených, zatiaľ čo väčšina kojencov narodených nažive zomiera v dôsledku ich nedostatočne vyvinutého vnútorné orgány v priebehu niekoľkých dní až mesiacov. Pretože táto geneticky dedičná choroba sa v súčasnosti nedá ani liečiť, ani vyliečiť, vyhliadky na zlepšenie príznakov sú nulové. Bohužiaľ ani zložité chirurgické zákroky zvyčajne nedokážu úplne zmierniť príznaky a bolesť. Potom dieťa naďalej vyžaduje intenzívnu starostlivosť, aby sa mohlo napriek deformáciám vyvíjať ešte niekoľko dní. Choroba napriek tomu neponúka žiadnu nádej na uzdravenie, a preto končí vždy smrteľne. Rodičia postihnutých detí by mali v ranom štádiu zvážiť psychoterapeutické liečby alebo svojpomocné skupiny, aby sa dokázali vysporiadať s traumou zo straty dieťaťa. V prípade potreby môže predpísať aj ošetrujúci rodinný lekár sedatíva pre rodičov. Ak si postihnutá rodina želá mať po nejakom čase opäť deti, je vhodné poradenstvo, prenatálny skríning a genetické vyšetrenie, aby bolo možné vylúčiť syndróm u ďalších detí v ranom štádiu. Pretože pravdepodobnosť recidívy je medzi 0.01% a 25% v prípade genetického rizika možno páru konečne navrhnúť adopciu alebo pestúnsku starostlivosť.
Prevencia
Obzvlášť ťažké je predpovedať riziko recidívy Pena-Shokeirovho syndrómu. Syndróm je definovaný na základe symptómov a vylučovacích kritérií oproti iným stavom s podobnými príznakmi. Aj keď v rodinách s prípadmi tejto poruchy bolo často pozorované manželstvo. V niektorých prípadoch sa vyskytujú aj opakované prípady. Nie je to však univerzálne pravda. Keď sa syndróm vyskytne, malo by sa napriek tomu vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo u človeka. Mnoho autorov predpokladá, že ide o autozomálne recesívne dedičstvo. Pretože však nie sú známe žiadne genetické chyby syndrómu FADS, je uvedená pravdepodobnosť opakovania 0.1 až 25 percent. 0.1 percenta by naznačovalo spontánne sa vyskytujúce mutácie s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti.
Nasleduj
Pri Pena-Shokeirovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov výrazne obmedzené. V takom prípade by mala postihnutá osoba vyhľadať lekára pri prvých prejavoch a prejavoch syndrómu u dieťaťa. Úplné vyliečenie však zvyčajne nie je možné. V prípade opätovného želania mať deti by sa malo v prípade Pena-Shokeirovho syndrómu vykonať genetické vyšetrenie a konzultácia, aby sa syndróm u detí už nezopakoval. Očakávaná dĺžka života detí je týmto syndrómom výrazne znížená a obmedzená. Väčšina rodičov a príbuzných je závislá na intenzívnej psychologickej liečbe tejto choroby, aby tomu tak nebolo viesť k ďalším komplikáciám a sťažnostiam. V tejto súvislosti sú užitočné aj láskyplné a intenzívne rozhovory s vlastnou rodinou alebo dokonca s priateľmi, aby sa zabránilo depresia alebo iné psychologické poruchy. Ak dieťa prežije pôrod napriek malformáciám, sú potrebné intenzívne chirurgické zákroky na zmiernenie prejavov. V takom prípade sú deti závislé aj na intenzívnej starostlivosti, aby sa aj napriek mnohým malformáciám mohli stále dobre vyvíjať. Všeobecne Pena-Shokeirov syndróm významne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého jedinca.
Čo môžete urobiť sami
Pena-Shokeirov syndróm je pre postihnuté deti vždy smrteľný. Najdôležitejším opatrením je, aby si rodičia včas vyhľadali terapeutickú podporu. Trauma terapia a podporné skupiny sú dôležitými piliermi vyrovnávania sa so stratou dieťaťa. V prípade potreby môže predpísať rodinný lekár sedatíva alebo nadviazať kontakt s alternatívnym lekárom, ktorý môže predpísať vhodné prípravky pre príbuzných. V zásade všeobecné Opatrenia ako je cvičenie a vyvážené strava Pomoc. Celý denný rozvrh pomáha znovu si užívať život a prekonať traumu z dlhodobého hľadiska. Ak iný tehotenstva je plánované po nejakom čase, mali by sa vykonať podrobné skríningy novorodencov. Zaistíte tak zdravie dieťaťa. Okrem toho by sa mali rodičia usilovať genetické poradenstvo a zvážte alternatívne možnosti, ak existuje zvýšené riziko recidívy Pena-Shokeirovho syndrómu. Môže byť adopcia možná alebo môže byť prijaté pestúnske dieťa. Pred a po narodení a choré dieťa, matka by mala udržiavať úzky kontakt s gynekológom. Posledne menované môžu poskytnúť informácie o priebehu ochorenia a prispieť tak k rýchlemu zotaveniu.
