Hypereozinofilné syndrómy sú niekoľko multisystémových porúch, ktoré sú pomerne zriedkavé. Sú charakterizované prítomnosťou eozinofílie v periférnych zariadeniach krv viac ako šesť mesiacov. Alternatívne je možná aj kostná markosinofília, ktorej príčinu nie je možné dokázať. Okrem toho sa v spojení s infiltrátmi eozinofilných tkanív pozoruje závažná orgánová dysfunkcia. Na syndróm hypereozinofílie sa v mnohých prípadoch odkazuje aj pod skratkou HES. Synonymá pre stav zahŕňajú eozinofilnú retikulózu alebo eozinofilný leukemoid.
Čo je syndróm hypereozinofílie?
Podľa Definície je syndróm hypereozinofílie charakterizovaný nárastom eozinofilných granulocytov, ktoré sa nachádzajú v periférnych krv, na obdobie dlhšie ako šesť mesiacov. Proliferácia granulocytov sa rozširuje na kostná dreň. To má za následok dysfunkciu orgánov. Syndróm hypereozinofílie je v podstate veľmi zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie, ktorého príčiny sú podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu stále väčšinou nevysvetlené. Poškodenie orgánov je primárne spôsobené dlhotrvajúcou eozinofíliou krv , Ako aj kostná dreň. Syndróm hypereozinofílie sa vyskytuje s odhadovanou frekvenciou približne jedného až deviatich prípadov na 100,000 20 osôb. U mužov je táto choroba postihnutá deväťkrát častejšie ako u žien. Vo väčšine prípadov sa choroba objavuje vo veku od 50 do XNUMX rokov. V zásade sa rozlišujú rôzne typy syndrómu hypereozinofílie, napríklad idiopatická, familiárna, lymfocytárna alebo myeloproliferatívna HES.
Príčiny
Potenciálne príčiny syndrómu hypereozinofílie nie sú v súčasnosti úplne objasnené. V niektorých prípadoch postihnutí pacienti vykazujú mutácie na takzvanej PDGFRA gen. To má za následok vytvorenie fúzie gen, ktorý narúša dozrievanie myeloidných buniek. Okrem toho existuje ďalšia teória o možných príčinách vývoja syndrómu hypereozinofílie. Špecifický interleukín sa produkuje vo zvýšenom množstve, čo vedie k rozšíreniu populácie tzv T-lymfocyty. Potenciálne príčiny boli skúmané molekulárnou biológiou a je možné ich určiť iba týmto spôsobom. Poškodenie orgánov, ku ktorému dochádza pri syndróme hypereozinofílie, je primárne výsledkom rôznych toxických látok, ktoré sú spojené s eozinofilné granulocyty. Tieto látky spôsobujú výskyt fibrózy, trombov a infarktov orgánov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Typické príznaky a ťažkosti, ktoré sa môžu vyskytnúť pri syndróme hypereozinofílie, majú širokú škálu. Značne sa líšia v závislosti od pacienta, prejavu a závažnosti ochorenia. Na jednej strane existujú jedinci, u ktorých choroba nevykazuje vôbec žiadne príznaky. Na druhej strane, niektorých pacientov postihujú závažné až život ohrozujúce príznaky syndrómu hypereozinofílie. Napríklad sú možné reštriktívne zmeny v pľúcach. Vo väčšine prípadov spôsobuje hypereozinofilný syndróm príznaky spojené s srdce, kožaa nervový systém. Ochorenie sa navyše často prejavuje celkovými príznakmi ako napr horúčka, chudnutie a strata chuti do jedla. Možné príznaky na koža sú rozmanité. Postihnutí pacienti niekedy trpia začervenanými uzlinami, svrbením, papulovezikulami alebo angioedémom. Zriedkavo sa vyvíja erytrodermia. V individuálnych prípadoch digitálne nekróza a tzv Raynaudov syndróm boli pozorované aj v súvislosti so syndrómom hypereozinofílie. Ak srdce sa podieľa na chorobe, zvyčajne ide o eozinofilné endo- a myokarditída. Srdcové postihnutie je v zásade najbežnejšou príčinou smrti pri hypereozinofilnom syndróme. Endomyokardu nekróza a v ďalšom priebehu nastanú trombotické zmeny. V neskoršej fáze je možná endomyokardiálna fibróza. Výsledkom je navyše syndróm hypereozinofílie kašeľ, pľúcne infiltráty a pleurálne výpotky. V mnohých prípadoch sa intelektuálna výkonnosť postihnutých osôb znižuje.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pokiaľ ide o diagnózu syndrómu hypereozinofílie, dôkladné história medicíny postihnutého pacienta. Počas tohto procesu ošetrujúci lekár diskutuje okrem iného o možných predchádzajúcich ochoreniach, ako aj o príznakoch príslušného pacienta. Potom nasledujú fyzikálne vyšetrenia a laboratórne testy, napríklad krvné a močové testy. Okrem toho a kostná dreň pichnutie možno odporučiť na detekciu proliferácie eozinofilov. Echokardiogram poskytuje informácie o možnom postihnutí srdce v chorobe. Okrem toho môže ošetrujúci lekár zvážiť vykonanie myokardu biopsia, Ako súčasť odlišná diagnóza, parazitózy na koža, Churg-Straußov syndróm a eozinofil leukémieby napríklad mali byť vylúčené.
Komplikácie
Syndróm hypereozinofílie má obvykle za následok množstvo rôznych sťažností a komplikácií. V niektorých prípadoch však postihnutí jedinci netrpia príznakmi, čo sťažuje diagnostiku, a tým aj včasnú liečbu tohto ochorenia. Postihnutý zvyčajne chudne a trpí ťažkou formou horúčka. Okrem toho existuje a strata chuti do jedla, z ktorých podvýživa sa môže ďalej rozvíjať. To môže mať negatívny vplyv na všeobecné stav a na vnútorné orgány. Koža je začervenaná a môže byť ovplyvnená svrbením. Dotknutá osoba sa cíti slabá a unavená, a preto sa už aktívne nezúčastňuje na spoločenskom živote. To nie je nezvyčajné pre závažné kašeľ rozvíjať, čo obmedzuje výkon pacienta a schopnosť vyrovnať sa s ním stres. Bežné činnosti a športové aktivity už tiež nie sú možné bez ďalších okolkov. Liečba syndrómu hypereozinofílie sa uskutočňuje pomocou liekov. Žiadne ďalšie príznaky ani komplikácie sa nevyskytujú. Ak sa liečba začne včas, väčšina príznakov sa dá eliminovať bez sekundárneho poškodenia, takže očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená ani hypereozinofilným syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Návšteva lekára je nevyhnutná ihneď dýchanie ťažkosti sa vyvinú. Ak je dýchavičnosť, prerušenia v dýchanie, alebo ťažké dýchanie, treba vyhľadať lekára. Ak existuje pocit kyslík deprivácia, strach z udusenia alebo hyperventilácia, treba vyhľadať lekára. Akonáhle dôjde k zhoršeniu dýchanie, malo by sa okamžite zahájiť lekárske vyšetrenie. tachykardia, tesnosť v truhla alebo vyvýšené krvný tlak sú varovné príznaky organizmu, ktoré by sa mali objasniť. Ak je pokožka mierne modrastá, ak je vo vnútri dlhšie napätie alebo ak dôjde k podráždeniu, je potrebné vyhľadať lekára. Ak existuje strata chuti do jedla rovnako ako závažné chudnutie, je aj dôvod na obavy. Ak je príjem potravy odmietnutý na niekoľko dní alebo týždňov, existuje riziko, že telo bude nedostatočne zásobené. Je nevyhnutná návšteva lekára, aby bolo možné zistiť príčinu sťažností a ohroziť život stav možno vylúčiť. Ak fyzické alebo športové aktivity už nie je možné vykonávať obvyklým spôsobom, odporúča sa lekárska prehliadka. Ak sa nadmerná námaha vyvinie neobvykle rýchlo alebo ak sa u dotknutej osoby vyskytne celkový pocit nevoľnosti, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k rozptýlenému pocitu choroby alebo strate kognitívnych schopností, lekár by mal príznaky objasniť.
Liečba a terapia
liečebný Opatrenia sa berú v závislosti od závažnosti a expresie syndrómu hypereozinofílie. V niektorých prípadoch agent imatinib sa používa; inak sú k dispozícii rôzne kortikosteroidy. PUVA terapie sa tiež javí ako účinná liečebná metóda. Na prevenciu sa odporúča perorálna antikoagulácia embólia. V zásade externé terapie pri hypereozinofílnom syndróme je symptomatická.
Výhľad a prognóza
Prognóza syndrómu hypereozinofílie je variabilná a často je veľmi ťažké ju vyhodnotiť. U mnohých pacientov choroba postupuje bez príznakov. To, či sa u nich vyvinie dlhodobé poškodenie orgánov a ktoré orgány sú potom ovplyvnené, závisí od mnohých faktorov, ktoré ešte nie sú úplne objasnené. V asi 50 percentách prípadov je ochorenie od začiatku závažné a môžu sa vyskytnúť život ohrozujúce komplikácie. nervový systémsú často postihnuté pľúca alebo srdce. Tieto orgány môžu byť vážne poškodené zvýšeným výskytom trombov, fibróz a infarktov orgánov. V náročných kurzoch možno predpokladanú dĺžku života zvýšiť iba intenzívne terapie čo znižuje počet eozinofilné granulocyty v krvi. Liečba je rovnaká ako pri liečbe leukémie, Používanie chemoterapie, Navyše, kortizón a ďalšie drogy sú podávané. Zároveň sa musia liečiť aj poškodené orgány. Najmä ak je postihnuté srdce, v extrémnych prípadoch môže byť smrteľné. Vo veľmi závažných prípadoch môže byť nevyhnutná transplantácia kostnej drene. Je pravda, že táto intenzívna liečba môže predĺžiť dĺžku života Opatrenia. Kvalita života je však výrazne znížená. Okrem ťažkých zdravie obmedzenia spôsobené postihnutím orgánov, vyskytujú sa aj nepríjemné vedľajšie účinky chemoterapie. Dotknuté osoby v súčasnosti bohužiaľ nemôžu viesť normálny život. Na nových látkach s menším počtom vedľajších účinkov sa však pracuje.
Prevencia
Efektívne Opatrenia na prevenciu syndrómu hypereozinofílie nie sú podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu známe. Je ešte dôležitejšie, aby ste sa pri prvých charakteristických prejavoch a príznakoch ochorenia ihneď poradili s príslušným odborníkom, aby bolo možné rýchlo zahájiť adekvátnu liečbu.
Následná starostlivosť
U postihnutej osoby s hypereozinofilným syndrómom nie sú k dispozícii žiadne priame opatrenia ani možnosti následnej starostlivosti. V tomto prípade je spravidla nevyhnutná včasná diagnóza, aby sa príznaky správne a natrvalo zmiernili. Pretože syndróm hypereozinofílie je dedičné ochorenie, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo dedičnosti choroby. Vo väčšine prípadov sa choroba lieči užívaním liekov. Dotknutá osoba by mala zabezpečiť správne a pravidelné užívanie liekov a mala by si byť tiež vedomá možného interakcie. V prípade detí by rodičia tiež mali vždy skontrolovať, či sa liek užíva správne. Ak máte nejaké otázky alebo nejasnosti, vždy by ste mali najskôr kontaktovať lekára alebo sa s ním poradiť. Vo väčšine prípadov je tiež nevyhnutná podpora a pomoc priateľov a rodiny. To môže zabrániť aj psychickým rozruchom resp depresia. Ak sa vyskytnú závažné príznaky, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. V najhoršom prípade to môže viesť k predčasnej smrti postihnutého, aby sa touto chorobou znížila aj dĺžka života postihnutého. V takom prípade sa často nedá dosiahnuť úplné vyliečenie.
Čo môžete urobiť sami
Pri syndróme hypereozinofílie bohužiaľ neexistujú žiadne konkrétne možnosti svojpomoci. Priame lekárske ošetrenie tiež nie je v mnohých prípadoch možné, takže je možné obmedziť iba jednotlivé sťažnosti. V mnohých prípadoch pacienti trpia výraznou stratou chuti do jedla. Aj v takom prípade by sa však mal zabezpečiť pravidelný príjem potravy a tekutín dehydratácia a rôzne príznaky nedostatku. Ak sa príznaky nedostatku stále vyskytujú, možno proti nim bojovať pomocou doplnky. Pretože hypereozinofília syndróm môže tiež viesť na srdcové problémy, srdce by sa nemalo zbytočne stresovať. Preto by ste sa mali vyhnúť namáhavým športom alebo činnostiam, aby ste zabránili zbytočnému zaťaženiu obeh. Pacienti by sa ďalej mali zúčastňovať pravidelných vyšetrení s rôznymi lekármi, aby sa predišlo komplikáciám. Sťažnostiam na pokožku je možné predchádzať a liečiť ich použitím krémy a masti. Pretože sa často môžu vyskytnúť nepríjemné pocity v krku, mali by ste sa tiež vyhnúť extrémnym teplotám. Kašeľ or zachrípnutie môžu byť liečené obvyklým spôsobom domáce opravné prostriedky.