Goodpastureov syndróm je zriedkavé, ale závažné autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje najmä pľúca a obličky. Na túto chorobu neexistuje žiadny liek.
Čo je Goodpastureov syndróm?
Goodpastureov syndróm prvýkrát popísal americký patológ Ernest William Goodpasture v roku 1919. Vytvoril obraz konkrétnej formy oblička zápal v kombinácii s pľúcnym krvácaním. Dnes je zrejmé, že oblička zápal je rýchlo progresívny glomerulonefritis. Goodpastureov syndróm je autoimunitné ochorenie typu II, pri ktorom protilátky sú tvorené proti zložkám krv plavidlá, najmä v obličkách a alveolách. Typ II autoimunitné ochorenia patria k alergiám typu II. Toto sú alergie cytotoxického typu. Telo vytvára imunitné komplexy proti bunkovým antigénom. V dôsledku nasledujúcej imunitnej reakcie sú bunky tela zničené. Toto ochorenie je extrémne zriedkavé. Na 1,000,000 XNUMX XNUMX ľudí ročne pripadá najviac jeden prípad. Toto ochorenie je najčastejšie medzi dvadsiatym a štyridsiatym rokom života. Muži sú postihnutí dvakrát častejšie ako ženy.
Príčiny
Ako už bolo uvedené, Goodpasture syndróm je autoimunitné ochorenie typu II. Telo postihnutých pacientov sa formuje protilátky proti takzvanému antigénu Goodpasture. U postihnutých jedincov sa tento antigén nachádza v pľúcnych alveolách a v bazálnej membráne oblička. Bazálna membrána je tenká vrstva tkaniva v obličkových telieskach. The protilátky útočiť a ničiť antigény Goodpasture v týchto štruktúrach. Tento proces spôsobuje vážne problémy zápal v obličkách a pľúcach, čo vážne ovplyvňuje funkciu orgánov. Aj keď sú obličky postihnuté vždy, pľúca účasť nie je povinná. Goodpastureov syndróm sa preto označuje aj ako glomerulonefritis s postihnutím pľúc. Predchádzajúce pľúca choroba, fajčeniea predchádzajúce vystavenie účinkom uhľovodíkov zvyšuje riziko, že ochorenie poškodí aj pľúca.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Postihnutí jedinci sú bez príznakov pomerne dlho. Na začiatku sa choroba prejavuje iba necharakteristickými príznakmi ako napr strata chuti do jedla or zvracanie. Neskôr sa príznaky zameriavajú na obraz progresie glomerulonefritis. Poškodenie malého plavidlá v obličkových telieskach spôsobuje proteíny k úniku do moču. V dôsledku straty bielkovín sa tvoria opuchy. Sú to hlavne citeľné ako opuchy v oblasti očí a neskôr aj v oblasti dolných končatín a členkov. Bielkoviny a prípadne tiež krv sa dajú zistiť v moči. Ak viac červené krv bunky vstupujú do moču kvôli poškodeným plavidlá, moč má ružovú až červenkastú farbu. Strata krvi môže viesť na anémia s príznakmi ako napr vypadávanie vlasov, únava a vyčerpanie. Ak sa glomerulonefritída nelieči, rýchlo postupuje do terminálu zlyhanie obličiek s akútne zlyhanie obličiek. Príznaky zlyhanie obličiek patrí svrbenie, bolesť kostíedém, bolesť hlavy, únava, srdce zlyhanie alebo gastrointestinálne ťažkosti. Ak dôjde k postihnutiu pľúc, je dýchavičnosť a kašeľ. V neskorých štádiách postihnuté jedince kašeľ až krv. Strata krvi potom môže opäť spôsobiť anémia alebo zhoršiť už existujúcu anémiu. Okrem toho vedie k krvácaniu do pľúc železo depozíciu, ktorá vedie k pľúcnej sideróze.
Diagnóza
Kedy Goodpasture syndróm je podozrenie, že protilátky sú určené nepriamou imunofluorescenciou. Nepriama imunofluorescencia sa používa na stanovenie, či sa v krvnom sére pacienta nachádzajú protilátky proti vlastným bunkám pacienta. Za týmto účelom sa pacientovo krvné sérum umiestni na bunkový substrát a po krátkej dobe sa znova umyje. Týmto spôsobom zostávajú na bunkovom substráte iba viazané protilátky. Teraz je protilátka označená fluorochrómom naviazaná na substrát. To sa tiež viaže na ľudské protilátky. Ak sa protilátky pripojili k substrátu v prvom kroku, druhé protilátky, ktoré sa práve pridali, sa teraz na tieto protilátky naviažu. Tieto protilátkové komplexy je možné detegovať pomocou fluorescenčného mikroskopu. Röntgenové vyšetrenie pľúc môže odhaliť poškodenie. A pľúca biopsia možno vykonať.A oblička biopsia možno vykonať aj na diagnostiku Goodpastureovho syndrómu. Tu je potom možné v obličkovom tkanive zistiť polmesiačiky. Sú úplne typické pre autoimunitné ochorenie.
Komplikácie
Príznaky a komplikácie spôsobené Goodpastureovým syndrómom sa veľmi líšia a vo väčšine prípadov sa prejavia až v konečných štádiách ochorenia. Toto zahŕňa zvracanie, hnačkaa strata chuti do jedla, strata chuti do jedla môže tiež spôsobiť podvýživa, čo je veľmi hrozivé stav pre pacienta zdravie. Poškodené sú aj obličky, takže v najhoršom prípade renálna insuficiencia môže nastať. V takom prípade je potom pacient odkázaný na dialýza prežiť. Podobne sa vyskytujú nepríjemné pocity v očiach, ktoré sú často opuchnuté. Pacient sa cíti unavený a chorý a trpí vypadávanie vlasov. Bolesti hlavy a boľavé končatiny sú tiež bežné. Ďalej dýchacie cesty nakazí sa, takže dýchanie môžu sa vyskytnúť ťažkosti a dýchavičnosť. Nie je neobvyklé, že dôjde k hemoptýze. Sťažnosti mimoriadne zaťažujú každodenný život pacienta a viesť na zníženú kvalitu života. Liečba Goodpastureovho syndrómu je nevyhnutná, inak dôjde k smrti. Pri liečbe nie sú žiadne ďalšie komplikácie s mierou úmrtnosti približne 20 percent. Ak bola choroba porazená, nevyskytujú sa žiadne ďalšie príznaky.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože pri Goodpastureovom syndróme nedochádza k samoliečbe, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. To významne zvyšuje očakávanú dĺžku života pacienta, aj keď samotné ochorenie nie je liečiteľné. Ak pretrvávajú, je potrebné vyhľadať lekára zvracanie a nechutenstvo. Opuch oka alebo bielkovín v moči môže tiež naznačovať Goodpastureov syndróm a mal by ich vždy vyšetriť lekár. Mnoho pacientov tiež trpí stratou krvi, a teda trvalou únava a vyčerpanie. Ďalej je nevyhnutná návšteva lekára, ak postihnutá osoba trpí veľmi často bolesti hlavy or bolesť kostí. Existuje tiež svrbenie a nepríjemné pocity v žalúdok a črevá. Ak sa Goodpastureov syndróm nelieči, dýchanie vyskytnú sa aj problémy, ktoré je v každom prípade potrebné preskúmať. Vo väčšine prípadov prvotné vyšetrenie syndrómu vykonáva praktický lekár. Ďalšia liečba si však vyžaduje zmiernenie príznakov pomocou rôznych odborníkov.
Liečba a terapia
Ak sa Goodpastureov syndróm nelieči, vedie vždy k smrti. Aj s terapie, úmrtnosť bývala až 90 percent. Dnes sa prognóza významne zlepšila kvôli použitým glukokortikoidovým terapiám. kortizón prípravky a ďalšie imunosupresíva sa používajú. Brzdia funkciu imunitný systém. Prípravky ako napr azatioprin alebo cycylofamid. Plazmaferéza môže mať podporný účinok. Pri plazmaferéze je pacientova krvná plazma úplne nahradená pomocou plazmaferézneho zariadenia. Protilátky proti antigénu Goodpasture sú v procese eliminované. Ak sú postihnuté pľúca, fajčenie by mali byť okamžite zastavené. Okrem toho sa odporúča okamžitú liečbu akejkoľvek infekcie pľúc antibiotiká. Liečba Goodpastureovho syndrómu trvá osem až dvanásť mesiacov. S terapie, dramaticky vzrástli šance na prežitie u postihnutých pacientov. Úmrtnosť sa znížila na menej ako 20 percent. Choroba sa však nedá vyliečiť. Recidívy, takzvané doskoky, sú možné kedykoľvek.
Výhľad a prognóza
Úplné vyliečenie nie je možné pre Goodpasture syndróm pretože ide o genetickú poruchu, ktorú je možné liečiť iba symptomaticky. Bez liečby vedie syndróm vo väčšine prípadov k predčasnému úmrtiu postihnutej osoby. imunosupresíva môžu byť použité na zmiernenie niektorých príznakov, ale trpiaci sú závislí na celoživotnom terapie. Ak postihnutý fajčí, príznaky sa zvyčajne zhoršujú a je znížená priemerná dĺžka života. Život pacienta je tiež všeobecne výrazne obmedzený Goodpastureovým syndrómom. Dotknutá osoba sa nemôže zúčastňovať športových aktivít a nemala by sa vystavovať fyzickým stres. To môže tiež oddialiť vývoj u detí, takže sa môžu vyskytnúť poruchy rastu alebo vývojové poruchy. Nie je nezvyčajné, že sa Goodpastureov syndróm spája s psychickými sťažnosťami alebo dokonca depresia v dôsledku choroby. V každodennom živote, napriek liečbe, postihnutí často trpia závažnými ťažkosťami bolesť a preto nie sú schopní vykonávať ďalšie činnosti bez ďalších okolkov. Z dôvodu straty chuti do jedla to často vedie k prejavom nedostatku, ktoré je potrebné kompenzovať.
Prevencia
Pretože nie je známe, čo spôsobuje tvorbu protilátok proti bunkám vlastného tela, nemožno zabrániť Goodpastureovmu syndrómu. Pretože choroba je bez terapie určite smrteľná, je veľmi dôležitá včasná diagnostika. Iba tak sa dá zabrániť vážnemu poškodeniu orgánov a postihnutým viesť do značnej miery normálny život.
Nasleduj
Pri syndróme Goodpasture sú možnosti následnej starostlivosti veľmi obmedzené. Pretože stav nedajú sa vyliečiť, postihnutí jedinci sú zvyčajne závislí od celoživotnej terapie na zmiernenie príznakov. Samoliečenie nie je možné. Ďalej je očakávaná dĺžka života pacienta obvykle významne znížená a obmedzená Goodpastureovým syndrómom. Vo väčšine prípadov sú pacienti s Goodpastureovým syndrómom závislí od užívania liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a aby to bolo možné interakcie s inými liekmi. V prípade pochybností treba vždy vyhľadať lekára. V prípade detí sú to predovšetkým rodičia, ktorí sú zodpovední za zabezpečenie správneho a predovšetkým pravidelného užívania liekov. Ďalej sú potrebné pravidelné krvné testy na zistenie porúch imunitný systém v počiatočnom štádiu. Vo všeobecnosti by sa osoby postihnuté Goodpastureovým syndrómom mali vždy chrániť pred chorobami a infekciami, aby zbytočne nezaťažovali imunitný systém. Infekcie sa musia okamžite liečiť antibiotikáa alkohol sa nesmie brať pri užívaní antibiotík. Ďalej môže byť užitočný aj kontakt s inými pacientmi trpiacimi Goodpastureovým syndrómom.
Toto môžete urobiť sami
Syndróm Goodpasture nemožno liečiť pomocou svojpomocných možností. Postihnuté osoby sú závislé od lekárskeho ošetrenia a nie je možné vylúčiť možnosť smrti, pretože choroba vedie k tejto chorobe renálna insuficiencia v mnohých prípadoch. Aj po úspešnej terapii sa ochorenie môže opakovať. Mnoho postihnutých osôb potrebuje kvôli chorobe emočnú podporu. To môžu poskytnúť predovšetkým priatelia a členovia rodiny. V závažných prípadoch je možné obrátiť sa aj na psychológa alebo terapeuta. Ak dieťa trpí Goodpastureovým syndrómom, musí sa o chorobe viesť objasňujúca a podrobná konverzácia, aby bolo možné informovať dieťa o možnom priebehu choroby. Rozhovor s inými postihnutými ľuďmi môže tiež pomôcť vyhnúť sa psychickým nepohodliám a depresia. Pretože pacienti trpia vážnymi obmedzeniami a bolesť v ich každodennom živote by malo byť telo vždy ušetrené. Preto by ste sa mali zdržať namáhavej práce, aby sa príznaky nezhoršili. Okrem toho by mal pacient aj napriek nedostatku chuti do jedla pravidelne jesť a piť, aby sa vyhli príznakom nedostatku.
