dedičný nedostatok zinku syndróm predstavuje dedičnú poruchu zinku vstrebávanie v čreve. Vyvíjajú sa rovnaké príznaky ako pri získaných nedostatok zinku syndrómom. Porucha je veľmi liečiteľná celoživotne zinok suplementácia.
Čo je to dedičný syndróm nedostatku zinku?
Pojem dedičný nedostatok zinku syndróm popisuje dedičnú poruchu v vstrebávanie of zinok v čreve. V takom prípade telo absorbuje príliš málo zinok. Pri tomto syndróme sa vyskytujú rovnaké príznaky ako pri získanom nedostatku zinku. Ochorenie prvýkrát popísal v roku 1936 švédsky lekár Thore Edvard Brandt. Nórski lekári Karl Philipp Closs a Niels Christian Gauslaa Danbolt vytvorili pre tento syndróm pojem acrodermatitis enteropathica v roku 1942. Synonymá pre syndróm dedičného nedostatku zinku sú teda okrem acrodermatitis enteropathica aj výrazy Brandtov syndróm a Danbolt-Clossov syndróm. Zinok predstavuje nevyhnutný stopový prvok, ktorý hrá hlavnú úlohu v mnohých metabolických procesoch v organizme. Veľa enzýmy zodpovedné za metabolizmus sacharidov, tukov a bielkovín obsahujú zinok. Okrem toho sa zinok podieľa aj na syntéze nukleové kyseliny a v raste buniek. The imunitný systém a rôzne hormóny tiež závisia od stopovej zložky zinku pre ich funkciu. Zinok je navyše súčasťou určitých látok proteíny (zinok prst proteíny), ktoré sú zodpovedné za prepis. Kvôli tomuto univerzálnemu významu stopových prvkov zinku pre metabolizmus vedie nedostatok zinku k vážnym zdravie Poruchy.
Príčiny
Príčinou syndrómu dedičného nedostatku zinku je a gen mutácia v géne SLC39A4, ktorý sa nachádza na chromozóme 8. Toto gen kóduje transportný proteín zinku ZIP4. Pri nedostatku tohto proteínu vstrebávanie je narušený proces zinku v čreve. Napriek dostatočnému príjmu zinku v strava, potom sa vyvinie syndróm nedostatku zinku. Za nedostatok zinku sú zvyčajne zodpovedné vonkajšie faktory. Avšak iba u jedného až deviatich prípadov na milión ľudí je tento nedostatok zinku vrodený. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Obaja rodičia môžu byť zdraví. Ak však má jeden potomok toto ochorenie, obaja rodičia majú tiež najmenej jedného vadného gen. Zdraví rodičia s chybným génom majú 25-percentnú pravdepodobnosť, že ich dieťa bude mať syndróm dedičného nedostatku zinku.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky dedičného syndrómu nedostatku zinku sú podobné ako príznaky pozorované pri získanom nedostatku zinku. Avšak príznaky v tomto vrodené stav začať krátko po odstavení. Materské mlieko je bohatý na zinok a napriek poruche absorpcie zinku môže stále poskytovať dostatočné vstrebávanie zinku v tele. Po odstavení však kožné zmeny, vypadávanie vlasov, zápal nechtového lôžka a hnačka začať. The kožné zmeny sa prejavujú ako chronické ekzém na ústach tela a akre, ako sú ruky, nohy, nos, uši, brada, zygomatická kosť a veľa ďalších. Organizmus je ťažko imunokompromitovaný. Preto trpia neustále infekcie, ktoré sa ťažko liečia. Hojenie rán je tiež výrazne obmedzený. Deti so syndrómom dedičného nedostatku zinku už nie rast. Ich fyzický a duševný vývoj je výrazne spomalený. Medzi ďalšie príznaky patrí anémia, strata chuti do jedla, strata váhy, únava, všeobecná slabosť a úbytok svalov. Obnova po chorobe je veľmi pomalá. Okrem toho existuje podráždenosť a depresia. Psychické zhoršenie postupuje. Prognóza neošetreného syndrómu dedičného nedostatku zinku je veľmi zlá. V týchto prípadoch je choroba vždy smrteľná. Pri správnej liečbe však pacient môže viesť takmer normálny život.
Diagnóza a priebeh
Pre úspešnú liečbu dedičného syndrómu nedostatku zinku však musí byť bezpochyby diagnostikovaná. To nie je také jednoduché. Z dôvodu vzácnosti stav, spočiatku sa často stanovujú nesprávne diagnózy. Okrem toho všetky príznaky, ktoré sa vyskytnú, nie sú konkrétne. Môžu za tým byť rôzne choroby. Je pravda, že skoré ekzém na ústiach a akroch môžu vzbudzovať podozrenie na nedostatok zinku. Sekundárne streptokokové infekcie a kandidóza však diagnózu veľmi často zakrývajú. Silným znakom syndrómu dedičného nedostatku zinku je náhly výskyt kožné zmeny krátko po odstavení. Dejiny rodiny história medicíny je často užitočné. Tu by sa mohlo ukázať, že v rodine alebo u príbuzných sa už vyskytlo niekoľko prípadov podobných chorôb. To by naznačovalo dedičnú chorobu. Okrem toho chronického koža zmeny, zvýšená náchylnosť k infekciám a pomalé hojenie rán sú tiež indikátorom možného nedostatku zinku. Podozrenie na nedostatok zinku potom možno potvrdiť krv testy. Okrem obsahu zinku aj hormónu Kortizol a počet krv bunky sa tiež stanovia. V Zinku je zvyčajne 6 až 12 miligramov zinku na liter krv. Krvinky sú redukované. Krvné hodnoty však tiež nie sú stopercentne zmysluplné, pretože väčšina zinku sa ukladá vo svaloch, kosti a ďalšie telesné tkanivá. Svaly tvoria 60 percent, kosti 30 percent a iné telesné tkanivá 10 percent zinku obsiahnutého v tele.
Komplikácie
Pretože pri tejto chorobe zvyčajne dochádza k zníženej absorpcii zinku črevom, vyskytujú sa rovnaké ťažkosti ako pri obvyklom syndróme nedostatku zinku. V takom prípade postihnutá osoba predovšetkým trpí vypadávanie vlasov a hnačka. Ďalej sa sťažnosti môžu vyvíjať aj na internete koža, Čo má za následok ekzém, napríklad. Nie zriedka koža je tiež pokrytá vyrážkou. Pacient imunitný systém je oslabený syndrómom nedostatku zinku, takže infekcie a zápaly sa môžu vyskytovať častejšie a ľahšie. Ďalej len spomalene hojenie rán sa vyskytuje u postihnutej osoby. Toto môže tiež viesť na infekcie na rany, V dôsledku strata chuti do jedla, pacienti trpia chudnutím a všeobecne únava a vyčerpanie. Nezriedka to môže mať za následok aj psychologické rozruchy alebo depresia. Syndróm nedostatku zinku možno pomerne dobre obmedziť a liečiť pomocou správa of doplnky. Príznaky zmiznú veľmi rýchlo a nie sú žiadne zvláštne komplikácie. Postihnutá osoba je však po celý život závislá na liekoch, pretože príčinná liečba syndrómu nedostatku zinku nie je možná.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí si všimnú príznaky ako napr vypadávanie vlasov, kožné zmeny a zápal nechtového lôžka u dieťaťa krátko po odstavení by sa mali poradiť s pediatrom. Sťažnosti poukazujú na dedičný syndróm nedostatku zinku, ktorý je potrebné objasniť a okamžite liečiť. Návšteva lekára je zvlášť vhodná, ak sťažnosti neustúpia najneskôr do dvoch až troch dní. Ak nastanú ďalšie príznaky ako napr hnačka alebo sa zle hojí rany, musíte okamžite vyhľadať lekára. Anémia, strata chuti do jedla, chudnutie a únava sú tiež typické varovné signály, ktoré je potrebné objasniť. Pretože postihnutí často trpia podráždenosťou a depresia, je potrebné konzultovať s psychológom, ktorý bude sprevádzať liečbu. V každom prípade si syndróm dedičného nedostatku zinku vyžaduje komplexnú liečbu. Po vyliečení pôvodnej choroby zatvorte monitoring indikovaný odborníkom, pretože príznaky sa môžu opakovať. Osoby trpiace touto chorobou, ktoré chcú mať deti, by mali hovoriť k ich lekárovi. Okrem toho sa musí určiť počas tehotenstva či sa choroba preniesla na dieťa. Liečba sa teda môže začať okamžite po narodení.
Liečba a terapia
Syndróm dedičného nedostatku zinku sa dá veľmi dobre liečiť vysokými dávkami zinku vo forme síran zinočnatý, V tejto súvislosti správa zinku doplnky musí byť prispôsobený procesu rastu. Teda v detstva a dospievania, zvýšenie obsahu zinku správa je nevyhnutné. Náhrada zinku musí byť doživotná a nesmie byť pozastavená.
Výhľad a prognóza
Jedinci so syndrómom dedičného nedostatku zinku trpia vrodenou metabolickou poruchou. Aj malé deti vykazujú typické príznaky. S príslušným terapie, je tu veľká šanca na normálny život. Liečba je však nemožná. Porucha absorpcie zinku sa prenáša na pacientov po narodení. Zo štatistického hľadiska to ťažko nastane, ak sa pozrieme na absolútny počet postihnutých. Len jeden až deväť ľudí z jedného milióna trpí syndrómom dedičného nedostatku zinku. Pacienti musia brať zinok doplnky pravidelne. The dávka musia byť prispôsobené vývojovej fáze. Najmä rastové fázy zahŕňajú vysoké požiadavky. Ak sa predpísané prípravky konzumujú nepretržite, je možný život väčšinou bez príznakov. Bez toho, aby sme si ich vzali, je takmer vždy bezprostredná smrť. Postihnuté osoby sú potom znevýhodnené, ak majú infekciu resp rany. Syndróm dedičného nedostatku zinku zaisťuje oneskorené zotavenie. Nie je nezvyčajné, že sa postihnuté deti a dospievajúci vyvíjajú pomerne pomaly. Týka sa to fyzickej aj psychickej zrelosti. Mierne až ťažké imunodeficiencie záleží od formy dňa.
Prevencia
Neexistuje žiadne odporúčanie na prevenciu dedičného syndrómu nedostatku zinku, pretože je dedičný stav. Ak sa prípady tohto stavu už vyskytli v rodine alebo u príbuzných, človek genetické poradenstvo sa odporúča, ak si pacient želá mať deti.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov postihnutý nemá č Opatrenia následnej starostlivosti dostupnej pri syndróme nedostatku zinku, pretože sa musí predovšetkým obnoviť absorpcia prvku. Postihnutá osoba by preto mala vyhľadať lekára pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Čím skôr je lekár kontaktovaný, tým lepší je ďalší kurz. Pretože syndróm zinku je genetické ochorenie, mala by postihnutá osoba zvážiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak chce mať deti, aby sa syndróm u potomkov neopakoval. Vo väčšine prípadov musí postihnutá osoba so syndrómom nedostatku zinku užívať lieky a doplnky na potlačenie nedostatku zinku. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú. Je potrebné dbať na správne dávkovanie a tiež pravidelný príjem podľa pokynov lekára. Spravidla sú osoby postihnuté syndrómom nedostatku zinku závislé od užívania liekov po zvyšok svojho života. Rodičia musia dbať na správny príjem, najmä u svojich detí. Syndróm spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm dedičného nedostatku zinku je výsledkom dedičnej poruchy absorpcie zinku v čreve. Príznaky sú rovnaké ako príznaky získaného nedostatku zinku. Neexistuje kauzálne účinná svojpomoc Opatrenia ktoré môžu postihnutí jedinci brať. Užívanie vysokých dávok zinku, napríklad vo forme síran zinočnatý, môže eliminovať nedostatok zinku. Ak už bol diagnostikovaný syndróm dedičného nedostatku zinku, je možné kúpiť ho v lekárni doplnky stravy možno použiť aj v prípade núdze alebo počas dovolenky. Dedičný nedostatok zinku sa už vyskytuje u dojčiat, zvyčajne bezprostredne po odstavení. Ak je choroba rozpoznaná rýchlo a adekvátne liečená, nemusíte sa obávať neskorého poškodenia. Ak sa však choroba nelieči, vedie k závažným vývojovým poruchám u dieťaťa a nakoniec k smrti. Pretože ide o dedičné ochorenie, mali by sa ľudia, v ktorých rodinách sa už syndróm vyskytol, oboznámiť s príznakmi hneď, ako plánujú mať potomka. Potom môžu okamžite identifikovať zriedkavé ochorenie a zabezpečiť, aby bolo ich dieťa správne liečené. Inak, pretože choroba je veľmi zriedkavá, môže trvať dlho, kým bude správne diagnostikovaná, čo môže viesť na psychické a fyzické vývinové problémy postihnutého dieťaťa.
