Syndróm Cornelia de Lange (CdL syndróm) je genetický dysmorfický syndróm. V asociácii existujú ťažké až výnimočne mierne kognitívne poruchy. Expresia a prognóza tejto poruchy sú veľmi variabilné.
Čo je syndróm Cornelia de Lange?
Ak je syndróm Cornelia de Lange závažný, je veľmi ľahké ho diagnostikovať na základe rôznych fyzických dysmorfických znakov. Spolu s fyzickými zmenami, duševnými retardácia vždy nastane. Mentálne postihnutie je často ťažké až stredne ťažké. Vo výnimočných prípadoch môžu byť miernejšie. Syndróm Cornelia de Lange je genetické ochorenie, ktorého presná príčina stále nie je úplne jasná. Ochorenie popísala v roku 1933 holandská pediatrička Cornelia de Lange u dvoch detí. Tento syndróm je tiež známy ako Brachmann-de Langeov syndróm. Navonok sa táto choroba javí ako veľmi variabilná. The vnútorné orgány môžu byť tiež ovplyvnené. Pacienti trpia obzvlášť často reflux choroba, ktorá môže byť veľmi bolestivá. Syndróm Cornelia de Lange sa vyskytuje u jedného z približne 10,000 XNUMX ľudí. Očakávaná dĺžka života je obmedzená, napríklad kvôli komplikáciám z aspirácie pneumónia po zvracanie.
Príčiny
Príčinou syndrómu je genetická mutácia. Neexistuje však jediná mutácia. V asi 50 percentách prípadov sa mutácie nachádzajú na NIPBL gen, ktorý sa nachádza v oblasti p13 na chromozóme 5. The gen produkuje proteín delangín (von de Lange), ale jeho význam ešte nebol zistený. Meniaca sa expresia choroby môže súvisieť so skutočnosťou, že je spôsobená rôznymi mutáciami NIPBL gen. V iných prípadoch sú chromozomálne zmeny viditeľné, ale rovnako ako pri metabolických poruchách ide pravdepodobne o sprievodné príznaky. Pretože variabilné prejavy choroby sa vyskytujú aj v rodine, existuje podozrenie, že do patogenézy choroby sú zapojené aj ďalšie gény. Štúdie zistili, že týmto syndrómom môžu trpieť aj súrodenci postihnutej osoby s pravdepodobnosťou 2 až 5 percent. V prípade autozomálne recesívneho dedičstva je riziko 25 percent. V niektorých prípadoch však existujú aj náznaky autozomálne dominantného dedičstva. V zriedkavých miernejších prípadoch CdL syndrómu posledné nálezy naznačujú, že to môže byť spôsobené mutáciami v géne SMC1A a SMC3.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom syndrómu Cornelia de Lange je všeobecné oneskorenie vývoja, ktoré sa pozoruje dlho pred narodením ultrazvuk vyšetrenia počas tehotenstva. Dieťa je underweight a po narodení príliš malý. Hneď na začiatku sa vyskytujú problémy s kŕmením v dôsledku gastroezofageálnej liečby reflux. reflux výsledky nedostatočného uzavretia medzi pažerákom a žalúdok. Výsledok je častý zvracanie s rizikom aspirácie. Často pozorovaný nepokoj a autoagresívne správanie sú pravdepodobne dôsledkom príznakov refluxu. Navonok sa vyskytujú dosť typické dysmorfické znaky, napríklad huňaté stretnutie obočie, veľká očná medzera, dlhé riasy, sklonené nadol očné viečko osi, veľká vzdialenosť medzi nos a ústa, široký a plochý nos s prednými otvormi, nízko nasadenými ušami, malým spodná čeľusť, a viac. Možno tiež zistiť abnormality rúk a nôh. Niekedy vrodené srdce vyskytujú sa defekty a epilepsie. Pohlavné orgány sú tiež zle vyvinuté. Poruchy videnia a strata sluchu niekedy sa vyskytujú. Najmä v prvých rokoch života je správanie často autoagresívne s autistickými vlastnosťami. Mentálne retardácia je vždy prítomný od ťažkej až po výnimočne ľahkú formu.
Diagnóza
Diagnóza syndrómu Cornelia de Lange je založená na charakteristickom vzhľade. Cytogenetické a molekulárne genetické nálezy však zatiaľ nie sú k dispozícii. Zobrazovacie techniky, ako napríklad MRI, môžu poskytnúť informácie o štrukturálnych zmenách v mozog. Ďalej by sa mala vykonať vývojová diagnostika s vyšetrením senzorických funkcií. Röntgen pri podozrení na gastroezofageálny reflux je potrebné vyšetrenie, aby sa dalo adekvátne liečiť.Odlišná diagnóza by mali vymedziť ďalšie syndrómy, ako je Coffin-Sirisov syndróm, Peters-Plusov syndróm alebo oto-palato-digitálny syndróm.
Komplikácie
Komplikácie sa môžu vyskytnúť kedykoľvek kvôli zložitosti syndrómu Cornelia de Lange. Najviditeľnejšia komplikácia nastáva, keď nedostatok žalúdočného uzáveru sťažuje vstrebávanie potravy. Ak sa kvôli tejto komplikácii vyskytne gastroezofageálny reflux, postihnuté dieťa môže inhalovať časti už strávenej potravy. Časté zvracanie Môžete tiež viesť súvisiace s ašpiráciou pneumónia or inhaláciapríbuzné pneumónia. Táto komplikácia môže ohroziť život postihnutej osoby. Aspiračná pneumónia sa vyskytuje vždy, keď cudzie látky, ako je žalúdočná šťava, morská voda alebo sa inhalovajú iné cudzie látky. Výsledný zápal pľúc tiež spôsobuje miestne zápalové reakcie a poruchy dýchania pri syndróme Cornelia de Lange. Toto nepohodlie zase zvýhodňuje sekundárne resp superinfekcie s inými bakteriálnymi patogény. Prognóza je obzvlášť zlá, ak došlo k vdýchnutiu žalúdočnej šťavy. Môže trvať dlho, kým sa prejavia príznaky aspirácie. Bronchospazmus alebo zvýšené sekrécie môžu byť dôležitými znakmi aspiračnej pneumónie. Dýchanie je ťažké a pacient môže zmodrať. Pacientom so syndrómom Cornelia de Lange sa nedá profesionálne pomôcť bez okamžitej návštevy kliniky. Trpiaci musia podstúpiť bronchoskopiu a antibiotikum terapie okamžite, ak rádiografia potvrdí podozrenie na aspiračný zápal pľúc. Či už nie kyslík správa nevyhnutné sa rozhoduje od prípadu k prípadu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa po kŕmení vyskytnú problémy s kŕmením choré dieťa sa narodí, musí sa to okamžite liečiť. Vo väčšine prípadov bol v tejto dobe už diagnostikovaný syndróm Cornelia de Lange. Rodičia by sa mali pravidelne radiť s pediatrom a v prípade komplikácií zavolať na číslo 911. Napríklad príznaky a srdce závada resp epilepsie mali by sa okamžite objasniť, aby bolo možné okamžite prijať protiopatrenia. V prípade epileptický záchvat alebo dokonca a srdce zásahu, pohotovostné služby by mali byť okamžite varované. S poruchami videnia resp strata sluchu, najlepšie je poradiť sa s príslušným odborníkom. V prípade psychickej retardácia, je vhodné vyhľadať terapeutickú podporu a zapojiť ošetrovateľský personál v ranom štádiu. Neskôr v živote môže byť postihnuté dieťa tiež potrebné psychologicky podporovať, a to vždy v závislosti od závažnosti syndrómu Cornelia de Lange a jeho príznakov. Postihnutej osobe sa v zásade musí dostať lekárskej a terapeutickej starostlivosti až do dospelosti a často aj po nej. Rodinný lekár alebo pediatr pomôže rodičom pri hľadaní správnych kontaktov pre jednotlivé príznaky.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba syndrómu Cornelia de Lange nie je možná. Včasná intervencia ako aj psychologické a výchovné Opatrenia by sa malo začať čo najskôr. Niekedy behaviorálna terapia je tiež nevyhnutná na zoslabenie autoagresívnych reakcií. Cielená podpora vedie k neustálemu vývojovému pokroku. Liečba gastroezofageálneho refluxu je obzvlášť dôležitá. Zodpovedá za obmedzenú dĺžku života postihnutej osoby, ako je to možné viesť na aspiračný zápal pľúc v dôsledku zvracania. Okrem toho môže byť často zodpovedný za autoagresívne správanie dieťaťa. Ak liečba liekom nie je dostatočná, môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Ak abnormality tváre a malformácie končatín viesť do funkčných obmedzení je tiež indikovaná chirurgická korekcia. Ďalej by sa mali liečiť aj poruchy zraku a sluchu. Od dospievania hyperaktívne správanie pomaly samo o sebe klesá. Stále zostáva nanizmus a ťažké a mierne formy mentálnej retardácie. Neustále zdravie monitoring pacienta je potrebné zvýšiť priemernú dĺžku života.
Výhľad a prognóza
Všeobecnú prognózu nemožno poskytnúť pre syndróm Cornelia de Lange. To veľmi závisí od presného prejavu syndrómu. Na túto chorobu však neexistuje žiadny úplný liek, pretože ide o dedičné ochorenie, ktoré sa nedá liečiť príčinne. Z tohto dôvodu je liečba založená iba na príznakoch. Špeciálnou a cielenou podporou je možné zmierniť príznaky a zabezpečiť normálny vývoj pacienta. Pre ďalšie príznaky je vo väčšine prípadov postačujúce liečenie a iba v závažných prípadoch je nevyhnutný chirurgický zákrok. Ak sa nebude liečiť syndróm Cornelia de Lange, môžu sa vyvinúť nádory, ktoré skracujú očakávanú dĺžku života pacienta. Poruchy sluchu a poruchy zraku majú navyše veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby a môžu sa bez liečby ďalej zhoršovať. Aj keď liečba nedokáže tieto poruchy úplne vyriešiť, môže zastaviť ďalšie zhoršovanie. Postihnutí sú však stále závislí od pravidelných vyšetrení, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. V tejto súvislosti nemožno všeobecne predpovedať, či syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života u pacienta.
Prevencia
Prevencia syndrómu Cornelia de Lange nie je možná. Je to genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky. Ak sa však vyskytne sporadicky, súrodenci postihnutých osôb už majú 2 až 5 percentnú pravdepodobnosť, že sa so syndrómom tiež narodia. V prípade autozomálne recesívneho dedičstva je pravdepodobnosť až 25 percent. Preto genetické poradenstvo treba hľadať v postihnutých rodinách.
Nasleduj
Problémom syndrómu Cornelia de Lange je, že hoci sa dedí po detstva, Zvyčajne sa diagnostikuje až oveľa neskôr. Symptomatická liečba preto často trvá dlho. Liečba liekom je zložitá. Kvôli vzácnosti syndrómu Cornelia de Lange iba pár drogy sú v súčasnosti dostupné s vhodnosťou pre komplexnú symptomatológiu. Včasná lekárska intervencia a chirurgická liečba závažných chýb spojených so syndrómom Cornelia de Lange sú prvou líniou liečby. Po diagnostikovaní sa často stáva najdôležitejšou sociálno-lekárska následná starostlivosť. Cieľom následnej starostlivosti je dosiahnuť, aby bol život postihnutých detí a dospievajúcich a ich ťažko zaťažených rodín čo najviac znesiteľný. Integrácia interdisciplinárnych liečebných stratégií je užitočná pri syndróme Cornelia de Lange. Súčasťou následnej starostlivosti je aj ponuka pacientov AIDS bojovať proti kognitívnym deficitom pomocou počítača Pamäť školenie príp štúdium školenia. Na následnú starostlivosť o syndróm Cornelia de Lange možno požiadať o finančnú pomoc rôzne inštitúcie - v prípade potreby aj prostredníctvom združení poskytujúcich podporu sociálno-lekárskej následnej starostlivosti alebo akejkoľvek nevyhnutnej preventívnej starostlivosti. Vo väčšine prípadov sa postihnutým deťom poskytuje vyššia úroveň starostlivosti.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm Cornelia de Lange je spájaný s rôznymi vrodenými anomáliami. Príčiny ochorenia neboli doposiaľ presvedčivo stanovené. Neexistujú ani konvenčné lekárske, ani alternatívne postupy zamerané na kauzálnu liečbu choroby. Postihnutí a ich príbuzní však môžu pomôcť zmierniť príznaky a zvýšiť znesiteľnosť každodenného života. Toto ochorenie je badateľné už u dojčiat. U detí často dochádza k spomalenému vývoju, ktorý ovplyvňuje najmä intelektuálne schopnosti. Všetci postihnutí trpia mentálnou retardáciou, jej závažnosť sa však môže líšiť. Pre postihnuté deti je dôležité, aby im bola čo najskôr poskytnutá optimálna podpora. Psychický vývoj je možné pozitívne ovplyvniť adekvátnymi psychologickými a výchovnými prostriedkami Opatrenia, ďalej behaviorálna terapia je často nevyhnutná na zmiernenie autoagresívnych reakcií pacientov. Pretože starostlivosť o mentálne a telesne postihnuté dieťa a život s ním môžu byť pre rodičov a ostatných členov rodiny veľmi stresujúce, nemala by sa táto skupina ľudí báť vyhľadať psychologickú pomoc alebo sa pridať do svojpomocnej skupiny.
