Naegeliho syndróm je geneticky podmienené ochorenie. Naegeliho syndróm sa synonymne nazýva Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov syndróm a označuje sa skratkou NFJ. Naegeliho syndróm sa v bežnej populácii vyskytuje mimoriadne zriedkavo. Naegeliho syndróm je v zásade ochorením koža charakterizovaná pigmentárnou dermatózou anhidrotického retikulárneho typu. Termín choroby je odvodený od dermatológa Naegeliho.
Čo je Naegeliho syndróm?
Naegeliho syndróm predstavuje zriedkavé dedičné ochorenie koža. Patrí do špecifickej kategórie pigmentových dermatóz. Naegeliho syndróm bol prvý raz vedecky zaznamenaný a popísaný v roku 1927. Naegeli, dermatológ zo Švajčiarska, v tom hral ústrednú rolu a choroba bola po ňom pomenovaná neskôr. Lekár identifikoval Naegeliho syndróm v rodine. Otec aj obe dcéry boli postihnuté koža choroba, preto Naegeli predložil komplexný lekársky popis. V roku 1954 sa rovnaká rodina zúčastnila ďalšej výskumnej štúdie o Naegeliho syndróme. Tu boli v zásade zapojení lekári Franceschetti a Jadassohn. Dvaja lekári zistili, že pri Naegeliho syndróme existuje autozomálny dominantný spôsob dedičnosti. Naegeliho syndróm je v zásade jednou z najvzácnejších chorôb. Podľa súčasného stavu výskumu tejto choroby bol Naegeliho syndróm diagnostikovaný iba v piatich rodinách a ich nasledujúcich generáciách. To ukazuje na rovnaký výskyt chorôb u pacientov ako u mužov, tak aj u mužov.
Príčiny
Spúšťače Naegeliho syndrómu spočívajú v génoch postihnutých jedincov. Za následný prejav Naegeliho syndrómu je zodpovedná špecifická genetická mutácia na 17. chromozóme. Genetický defekt sa nachádza presne na gen s názvom KRT14, ktorý súvisí s látkou keratín. Naegeliho syndróm sa dedí autozomálne dominantne na potomkov postihnutých jedincov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pre Naegeliho syndróm sú typické špecifické zmeny a abnormality kože. Napríklad Naegeliho syndróm je zvlášť charakteristický úplnou absenciou odtlačkov prstov. Povrch pokožky na celom tele sa navyše vyznačuje špeciálnou hyperpigmentáciou. To pripomína jeho podobu sieťovej štruktúry. Tento jav však čoraz viac ustupuje, čím sú osoby trpiace Naegeliho syndrómom staršie. Ďalším ďalekosiahlym príznakom je neschopnosť postihnutých jedincov vylučovať pot z tela cez pokožku a potné žľazy. Aj keď je teplota vzduchu primerane vysoká, postihnutí pacienti sa nemôžu potiť. Tento jav je v medicíne známy ako anhidróza a je najkomplikovanejším príznakom Naegeliho syndrómu. Postihnutí jedinci navyše zvyčajne prichádzajú o všetky zuby. Táto strata zuba sa vyskytuje u väčšiny pacientov už v detstva alebo dospievanie. V súvislosti s tým sa vyskytujú anomálie v tzv chrup pacientov možno pozorovať. Okrem toho sa na koži niektorých chorých jedincov vytvárajú pľuzgiere. The nechty prsty na nohách sa môžu zdeformovať. Všetky príznaky Naegeliho syndrómu však s pribúdajúcim vekom klesajú. Početné príznaky Naegeliho syndrómu majú podobnosť s príznakmi Bloch-Sulzbergerovho syndrómu, takže je vhodné odlišná diagnóza je nevyhnutne potrebné.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnostiku Naegeliho syndrómu vykonáva špecialista a vzhľadom na genetické príčiny a vzácnosť ochorenia sa zvyčajne koná v lekárskom stredisku. Na začiatku je nevyhnutná anamnéza, počas ktorej ošetrujúci lekár vezme pacienta história medicíny a analyzuje prítomné príznaky. Pre diagnostiku Naegeliho syndrómu je obzvlášť dôležité zaznamenať rodinnú anamnézu, pretože to rýchlo poskytuje dôkazy o existujúcom ochorení. Po úvodnom pohovore s pacientom špecialista vyšetrí chorého pomocou klinických vyšetrovacích postupov. Okrem všeobecného vizuálneho vyšetrenia sa vyšetruje najmä pokožka postihnutého. V mnohých prípadoch lekár odoberie vzorky konkrétnych oblastí kože a zariadi, aby sa tkanivo vyšetrilo v laboratóriu. chrup sú zvyčajne vyšetrené zubnými lekármi a čeľustnými ortopédmi. Na tento účel sa jedinci postihnutí Naegeliho syndrómom zvyčajne podrobia rádiografickému vyšetreniu. Na dokončenie diagnostiky Naegeliho syndrómu sa zvyčajne vykonáva genetická analýza DNA postihnutého človeka. Týmto spôsobom je možné s istotou identifikovať Naegeliho syndróm. Okrem toho a odlišná diagnóza je potrebný pri Naegeliho syndróme, pri ktorom lekár rozlišuje chorobu napríklad od epidermolysis bullosa simplex, ako aj od dermatopathia pigmentosa reticularis. Mal by sa vylúčiť aj Bloch-Sulzbergerov syndróm.
Komplikácie
V dôsledku Naegeliho syndrómu trpia postihnutí jedinci vo väčšine prípadov rôznymi kožnými problémami. Úplne chýbajú odtlačky prstov, hoci postihnutý človek v každodennom živote zvyčajne nemá žiadne zvláštne komplikácie. Rovnako môže dôjsť k hyperpigmentácii, aby sa postihnutí za tento príznak zriedkavo nehanbili a nepociťovali s ním nepríjemné pocity. To môže spôsobiť komplexy menejcennosti, ktoré ovplyvňujú kvalitu života. Podobne sa nemôžu postihnutí potiť, aby sa teplo nemohlo pri fyzickej námahe správne odvádzať. Tento syndróm tiež často spôsobuje rôzne ťažkosti na zuboch, takže postihnuté osoby prichádzajú o zuby úplne. Na pokožke sa môžu tiež vyvinúť pľuzgiere. V mnohých prípadoch trpia postihnutí šikanou a tiež dráždením, najmä v detstva. Z dôvodu straty zubov už zvyčajne nie je možné, aby si pacient vzal normálne jedlo. Kauzálna liečba tohto problému stav obvykle nie je možné. Počas liečby samotných príznakov sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak sa objavia abnormality kože, ako aj hyperpigmentácia, je to jasný znak vážneho ochorenia. Lekár musí zistiť, či ide o Naegeliho syndróm alebo iné ochorenie, a v prípade potreby začať liečbu. Ak spozorujete ďalšie príznaky, napríklad rýchle poškodenie zubov zdravie alebo o vývoji pľuzgierov na koži, musí byť informovaný rodinný lekár. Keďže Naegeliho syndróm je dedičný stav, diagnóza by mala byť stanovená v detstva. Rodičom, ktorí spozorujú zodpovedajúce príznaky u dieťaťa, sa odporúča poradiť sa s rodinným lekárom alebo špecialistom. Neskôr v živote musí byť dieťa dôsledne sledované lekárom, pretože choroba je vždy spojená s komplikáciami. Osoby, ktoré trpia touto chorobou, by si mali zabezpečiť genetický test pre prípad tehotenstva s cieľom získať istotu o stave dieťaťa v zdravie. Ošetrenie poskytuje dermatológ, ako aj internisti, chirurgovia a špecialisti v danom odbore stav.
Liečba a terapia
Naegeliho syndróm je genetický, takže účinná liečba jeho príčin nie je praktická. Lekársky výskum však pracuje na spôsoboch prevencie a liečby dedičných chorôb. Teda všetko liečenie Opatrenia Naegeliho syndrómu sú zamerané na príznaky pacientov. Vo väčšine prípadov sa zmeny na koži zlepšujú s pribúdajúcim vekom osôb. Stratu zubov možno do značnej miery kompenzovať ortodontickou liečbou Opatrenia a umelý chrup.
Výhľad a prognóza
Prognóza Naegeliho syndrómu závisí od typu symptómov. Jednotlivé sťažnosti, ako je anhidróza a deformácie nechtov na nohách, môžu po dlhšiu dobu spôsobiť nepríjemné pocity. Pacienti trpia zníženým pocitom pohody a často sa kvôli svojmu stavu cítia sociálne vylúčení. V dôsledku fyzických zmien zápal môže dôjsť aj k ďalšiemu zhoršeniu prognózy. Po strate zubov je príjem potravy ťažký a u pacientov sa často objavia príznaky nedostatku alebo dehydratujú. V dôsledku zápalových ochorení kože, svrbenia resp bolesť može sa stať. To je často sprevádzané zvýšenou psychologickou stres pre pacientov, pretože sú vylúčení z dôvodu vonkajších zmien. Veľmi zriedkavo sa môžu vyvinúť chronické ťažkosti z kožných chorôb. ekzém sú typické fistuly, ktoré zhoršujú vyhliadky na úplné uzdravenie. Prognóza je preto zložitá, pretože samotná choroba, ako aj príznaky a ich následky znižujú kvalitu života. Očakávaná dĺžka života nie je nevyhnutne obmedzená. Presnú prognózu stanoví zodpovedný lekár. Pacienti trpiaci Naegeliho syndrómom musia podstúpiť komplexnú liečbu, aby dosiahli lepšiu prognózu.
Prevencia
Na prevenciu Naegeliho syndrómu neexistujú žiadne možnosti. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantne po rodičoch až potomkoch, takže niektoré z dcérskych generácií budú mať vo fenotype prejav Naegeliho syndrómu. V zásade je však prognóza Naegeliho syndrómu pozitívna, pretože príznaky sa s vekom zmierňujú.
Nasleduj
Postihnutá osoba má vo väčšine prípadov veľmi malú a zvyčajne veľmi obmedzenú následnú starostlivosť Opatrenia má k dispozícii pri Naegeliho syndróme. Z tohto dôvodu by mala postihnutá osoba navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu, aby sa dalo zabrániť vzniku ďalších komplikácií a symptómov. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, zvyčajne nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Postihnutí jedinci by mali mať genetické testy a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. Samotné postihnuté osoby sú vo väčšine prípadov závislé od užívania rôznych liekov. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa liek užíval pravidelne a v správnom dávkovaní, aby sa zabezpečila trvalá úľava od príznakov. V prípade vedľajších účinkov alebo v prípade nejasností je potrebné najskôr kontaktovať lekára. Kožné ťažkosti sa dajú pomerne dobre zmierniť pomocou špeciálneho krémy or masti. Nevyhnutné sú aj pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. Naegeliho syndróm spravidla neznižuje dĺžku života pacienta. V takom prípade postihnutá osoba nemá k dispozícii ďalšie opatrenia následnej starostlivosti.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Naegeliho syndróm je genetická porucha, na liečbu jednotlivých príznakov je možné prijať iba symptomatické opatrenia. Pacienti môžu sami prijať určité opatrenia na podporu lekárskej liečby. V prvom rade je potrebné dodržiavať prísnu osobnú hygienu. Pravidelné čistenie zubov môže stratu zubov aspoň oddialiť. Okrem toho zdravie prsty na nohách sa dajú konzervovať pravidelným opatrným čistením a ošetrením lekárskymi výrobkami. Aké opatrenia sú tu užitočné, môže lekár odpovedať s ohľadom na štádium ochorenia. V lepšom prípade viditeľné kožné zmeny je možné čeliť skrytým oblečením. Liečba hyperpigmentácie nie je možná, a preto lekár odporučí terapeutické poradenstvo, aby sa zabránilo vzniku psychických ťažkostí. Postihnutí jedinci, ktorí už teraz vážne trpia psychickými účinkami Naegeliho syndrómu, by sa tiež mali poradiť s podpornou skupinou a hovoriť iným postihnutým osobám. Ak sa objavia pľuzgiere alebo sa vyskytnú iné komplikácie, mali by ste sa zdržať ďalších svojpomocných opatrení. Lekár musí byť informovaný, aby bolo možné rýchlo zahájiť lekárske ošetrenie.
