Conradi-Hünermannov syndróm je termín používaný v humánnej medicíne, keď je pacientke diagnostikovaný extrémne zriedkavý rastový nedostatok v dôsledku genetických príčin. Prejavuje sa to okrem iného nízkou chlpatosťou, skrátenými končatinami, nadmerne veľkými koža póry a iné morfologické chyby. Syndróm sa nedá vyliečiť, ale liečiť iba symptomaticky.
Čo je Conradi-Hünermannov syndróm?
Conradi-Hünermannov syndróm je geneticky podmienená abnormalita rastu, ktorá sa vyskytuje výlučne u dievčat. Postihnutí jedinci trpia obrovskými morfologickými abnormalitami. Zvonka sú viditeľné skrátenými končatinami, výrazne veľkými koža póry a nízka ochlpenie. Možné sú aj zdeformované tváre a ďalšie chyby tela. Názov choroby dostal podľa svojich objaviteľov, nemeckých pediatrov Ericha Conrada, Carla Hünermanna a Rudolfa Happleho. V literatúre možno nájsť aj pojmy Happleov syndróm, Conradi-Hünermann-Happleov syndróm a latinské názvy chondrodystrophia congenita calcificans a chondrodysplasia foaetalis calcarea. Podľa klasifikácie ICD-10 sa môže použiť aj názov syndróm chondrodysplasia punctata. Pretože choroba postihuje chondrodysplázie, patrí do skupiny chondrodysplasia punctata. Pre predstaviteľov tejto skupiny je typické kalcifikovanie hrtan, priedušnice alebo kĺby. Dnes je možné diagnostikovať komplexné ochorenia tejto skupiny už v maternici. V lekárskej literatúre sa frekvencia Conradi-Hünermannovho syndrómu odhaduje na asi jedno zo 100,000 XNUMX pôrodov. Toto ochorenie je teda extrémne zriedkavé.
Príčiny
Conradi-Hünermannov syndróm je spôsobený výlučne genetickými príčinami. Diferenciácia od iných chorôb skupiny chondrodysplasia punctata je založená na genetickom defekte, ktorý spôsobuje príznaky, ktoré sa vyskytujú v každom prípade, a na príslušnom spôsobe dedenia. Na rozdiel od iných chorôb sa teda Conradi-Hünermannov syndróm dedí prostredníctvom dominantného X chromozómu. Toto má chybný EBP gen a tak spôsobuje typické morfologické abnormality. EBP gen je tiež známy ako sterol delta8 / 7 izomeráza a je to enzým nachádzajúci sa v cholesterolu metabolizmus. Okrem iného je zodpovedný za preskupenie dvojitých väzieb a je mutovaný v chromozomálnej oblasti Xp 11.23 - p 11.22 u postihnutých dievčat.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Rôzne prejavy Conradi-Hünermannovho syndrómu sa ukazujú rôzne, takže nemusia byť prítomné všetky príznaky uvedené nižšie. U postihnutých jedincov sa často vyskytujú iba niektoré príznaky, ktoré sú mysliteľné ako celok. Časté sú napríklad značné morfologické abnormality tváre. U mnohých postihnutých je tvár veľmi plochá a vyznačuje sa zvlášť splošteným mostom nos. Okrem toho patria zmeny v očiach medzi typické príznaky Conradi-Hünermannovho syndrómu. Medzi najčastejšie príznaky patrí zakalenie očnej šošovky (šedý zákal), strata alebo výrazné zníženie nervových vlákien oka (glaukóm) a degeneratívne poškodenie optický nerv, čo sa prejavuje znížením počtu nervových buniek (optická atrofia). Okrem toho môže dôjsť k závažnému skráteniu končatín, a preto sa syndróm často označuje ako a porucha rastu. Postihnuté sú najmä ruky a nohy. Sú čiastočne asymetrické. Rozdiely v dĺžke tiež nie sú nezvyčajné. Okrem toho sú obmedzené obmedzenia funkčnosti a mobility kĺby sú tiež častým príznakom (kontraktúra kĺbu). kyfóza or skolióza sa tiež často uvádza. kyfóza sa chápe ako dozadu (dorzálne) zakrivenie chrbtice. Bočná odchýlka toho istého sa nazýva skolióza, Navyše, kožné zmeny sú bežné. Postihnutí jedinci majú veľké póry. ichthyosis (ichtyóza), pigmentové poruchy, erytrododermia a atrofodermia sú tiež časté.
Diagnóza a priebeh
Prvá diagnóza je možná pre modernú ľudskú medicínu v maternici, a teda veľmi skoro. Detekciu je možné dosiahnuť pomocou röntgen. To zvyčajne vykazuje určité abnormality. Napríklad kalcifikácie na koncoch kĺby, takzvaná epifýza ossis, môže byť viditeľná, najmä v prvých rokoch života. Kalcifikácie sú viditeľné tak, ako je to znázornené na Röntgen obrázok. Okrem toho a telo stavcov že je zmenšená na výšku a typické sú skrátenia končatín. Najmä u starších pacientov už čisto vizuálne vyšetrenie môže viesť k prvotnému nálezu. Pretože je však potrebné odlišovať Conradi-Hünermannov syndróm od ostatných predstaviteľov skupiny chondrodysplasia punctata, komplexná odlišná diagnóza bude vždy potrebné. Mali by sa vylúčiť aj ďalšie možné pôvodcovia príznakov, ktoré nesúvisia so syndrómom.
Komplikácie
Pri agenéze corpus callosum sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky a komplikácie. Vo väčšine prípadov však existujú poruchy správania a obmedzenia sluchu a zraku. Obmedzenia sa zvyčajne neobjavujú náhle, ale viesť k neustálemu znižovaniu týchto vnímaní v priebehu choroby. Dokončené slepota alebo úplné strata sluchu môžu tiež nastať. Z dôvodu zvýš mozog v mnohých prípadoch existuje bolesti hlavy a nesprávny vývoj v mozgu. Z dôvodu týchto nesprávnych vývojov sa vyskytujú poruchy správania a ďalšie psychologické ťažkosti. Agenéza corpus callosum sa často vyskytuje aj pri krátka postava. Pacienti trpia metabolickými poruchami a majú zníženú kvalitu života. Koncentrácia je tiež znížená, takže zvyčajne dochádza k zníženiu inteligencie. Kauzálna liečba nie je možná, pretože nie je možné replikovať mozog bar. Z tohto dôvodu hlavne behaviorálne terapie a štúdium používajú sa terapie tak, aby inteligencia pacienta nebola znížená agenézou corpus callosum. logopédia v mnohých prípadoch tiež potrebné vykonať. Ak sa vyskytnú epileptické záchvaty, mozog tlak musí byť znížený. V zriedkavých prípadoch agenéza corpus callosum nespôsobuje žiadne príznaky alebo komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak spozorujete morfologické abnormality tváre alebo iné typické príznaky Conradi-Hühnermanovho syndrómu, musíte v každom prípade vyhľadať lekára. V prípade znateľných príznakov ako je charakteristika šedý zákal alebo poruchy rastu, je vysoká pravdepodobnosť, že ide o genetické ochorenie - potom by sa malo okamžite hovoriť k pediatrovi. Conradi-Hühnermanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje hlavne u žien. Rodičia, ktorí spozorujú príznaky uvedené u ich dieťaťa alebo majú konkrétne podozrenie na ochorenie v dôsledku rodinnej anamnézy, by mali okamžite vyhľadať lekára. Všeobecne by sa mali neobvyklé príznaky a vonkajšie abnormality rýchlo objasniť, aby sa dali liečiť v ranom štádiu. Preto: ak máte iba podozrenie alebo charakteristické príznaky choroby, navštívte svojho rodinného lekára alebo pediatra. Ďalšie kontakty sú špecialista na dedičné choroby a špecialisti na príslušné príznaky. Napríklad an oftalmológ by ste sa mali poradiť s problémami so zrakom, zatiaľ čo poruchy rastu si vyžadujú ortopedickú pomoc. V prípade lekárskej pohotovosti je potrebné kontaktovať pohotovostné lekárske služby.
Liečba a terapia
Pretože Conradi-Hünermannov syndróm sa javí ako genetická porucha, ktorá vedie k morfologickým zmenám aj v embryonálnom štádiu, nie je možné vyliečenie. Všetky terapeutické prístupy majú preto symptomatické zameranie. Cieľom je preto zmierniť príznaky choroby. Napríklad zmeny v koža možno zmierniť pomocou masti. Rozdiely v noha dĺžka vyžadujú ortopedické ošetrenie. Zmeny alebo nesprávne polohy chrbtice sa dajú liečiť aj nosením korzetu. Lieky sú predpísané na liečbu potenciálne sa vyskytujúcich bolesť. Fyzioterapia alebo fyzioterapeutické koncepty môžu tvoriť užitočný doplnkový prvok komplexného a samo o sebe koordinovaného terapie concept.
Výhľad a prognóza
Spravidla sa Conradi-Hünermannov syndróm nemôže liečiť príčinne. Z tohto dôvodu je možná iba symptomatická liečba syndrómu, takže neexistuje úplné vyliečenie. Ak sa Conradi-Hünermannov syndróm nelieči, postihnutí trpia rôznymi deformáciami tváre, čo môže mať negatívny vplyv na estetiku pacienta. A porucha rastu tiež sa vyskytujú, pričom touto poruchou sú primárne postihnuté ruky a nohy. Rozdiel v dĺžke môže tiež viesť obmedzeniam pohybu a tým aj v každodennom živote. Všeobecne platí, že Conradi-Hünermannov syndróm má veľmi negatívny vplyv na vývoj dieťaťa a spomaľuje ho. Zrak pacienta znižuje aj syndróm, v najhorších prípadoch dochádza k úplnej strate zraku. Liečba Conradi-Hünermannovho syndrómu môže primárne kompenzovať zmeny na koži a chrbtici. Na zmiernenie deformity chrbtice je možné použiť korzet. Fyzioterapia or fyzická terapia môže tiež zmierniť bolesť. Prevencia Conradi-Hünermannovho syndrómu nie je možná. Očakávaná dĺžka života pacienta však zvyčajne nie je chorobou negatívne ovplyvnená.
Prevencia
Conradi-Hünermannov syndróm je spôsobený poškodeným chromozómom. Toto ochorenie je teda výlučne genetické, čo úplne znemožňuje prevenciu.
domáce ošetrovanie
Pretože genetický Conradi-Hünermannov syndróm alebo Happleov syndróm súvisia s poruchami rastu, sú v mladom veku normou opakované návštevy lekára. Lekárske ošetrenie môže byť symptomatické iba z dôvodu genetickej príčiny Conradi-Hünermannovho syndrómu. Avšak okrem nevyhnutných lekárskych Opatrenia vyplývajúce z klinického obrazu sú užitočné aj opatrenia následnej starostlivosti. Jeden z dôležitých Opatrenia následnej starostlivosti sú podporné služby psychologického charakteru. Bezprostredné prostredie by malo byť informované o povahe choroby, aby sa zabránilo šikanovaniu a zosmiešňovaniu kvôli zvláštnemu vzhľadu postihnutej osoby. Použitie rozjímanie, relaxácie metód alebo jóga môže tiež pomôcť postihnutým lepšie zvládnuť následky choroby. Účasť v svojpomocnej skupine môže byť dôležitým opatrením v rámci následnej starostlivosti. Samotní trpiaci a ich bezprostrední príbuzní tu môžu dostať pomoc, radu a podporu. Zmysluplné a naplňujúce voľnočasové aktivity sú súčasťou Conradi-Hünermannovho syndrómu rovnako ako pravidelné cvičenie. Dotknutí sa môžu v rámci svojich fyzických možností venovať zdravotne postihnutým športom. To tiež zaisťuje, že sa vytvorí podporné sociálne prostredie, v ktorom sa dotknutí cítia prijatí. Z hľadiska lekárskej následnej starostlivosti sa pre syndróm Conradi-Hünermann nedá urobiť veľa. Avšak fyzioterapia a ďalšie fyzioterapeutické Opatrenia ktoré umožňujú mobilitu. Takéto opatrenia tiež pomáhajú uľaviť bolesť.
Čo môžete urobiť sami
Pretože silné znateľné vizuálne zmeny sú spojené s príznakmi dedičného ochorenia, mala by postihnutá osoba venovať pozornosť posilňovaniu svojej sebadôvery. V každodennom živote je napriek všetkým nepríjemnostiam dôležitá dobrá psychická stabilita pre udržanie dobrej kvality života. Aby sa zabezpečilo, že zaobchádzanie s chorobou nebude spojené s prekvapeniami alebo nepríjemnými situáciami pre postihnutú osobu a ľudí v ich sociálnom prostredí, mali by sa poskytovať dobré informácie o chorobe a jej priebehu. To uľahčuje medziľudské interakcie. Je užitočné vytvoriť uvoľnenú atmosféru, v ktorej ľudia môžu hovoriť otvorene o chorobe a objasniť otvorené otázky. Týmto spôsobom je možné znížiť predsudky a zábrany. Na psychické posilnenie relaxácie môžu sa použiť metódy, ktoré sa dajú kedykoľvek uskutočniť nezávisle. Rozjímanie, jóga alebo progresívny sval relaxácie pomôcť zníženie stresu a vyčistiť myseľ. Často sa tiež považuje za užitočné svojpomocné skupiny. Tu si trpiaci vymieňajú informácie a navzájom si poskytujú podporu a dôležité rady. Napriek vážnym príznakom pomáhajú voľnočasové a športové aktivity udržiavať a budovať pocit pohody. Z hľadiska fyzických možností je účasť na spoločenskom živote dôležitá pre mentálne zdravie. Pri kontakte s ľuďmi je možné znížiť obavy a prežívať radosť zo života.
