Prader-Williho syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje duševné a fyzické poruchy a vedie k abnormálnemu stravovaciemu správaniu. Porucha je zriedkavá a týka sa mužov aj žien.
Čo je Prader-Williho syndróm?
Prader-Williho syndróm (PWS) je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u mužov i žien. Je to spôsobené a gen defekt na chromozóme číslo 15. Zmenený gen spôsobuje duševné a fyzické postihnutie, ako aj metabolické poruchy. Zvláštny znak spoločnosti Prader-Williho syndróm je nekontrolovateľná túžba po jedle, ktorá vedie k výraznému obezita u pacientov. Táto porucha bola pomenovaná podľa švajčiarskych lekárov Andrey Pradera a Heinricha Williho, ktorí prvýkrát popísali príznaky v roku 1956. Chromozóm, na ktorom sa nachádza spúšťajúca genetická chyba, sa našiel v roku 1981. Praderov-Williho syndróm sa vyskytuje zriedka a odhaduje sa, že okolo 350,000 XNUMX sú postihnutí ľudia na celom svete.
Príčiny
Príčinou Prader-Williho syndrómu je mutácia chromozómu 15. Tu existujú tri rôzne varianty, ale všetky viesť na rovnaké príznaky. V 70% prípadov je príčinou absencia (delécia) časti otcovského chromozómu 15. V asi 29% je chromozóm 15 prítomný v dvojnásobnej verzii od matky, namiesto jedného od otca a jedného od matky ako normálne. Tretím veľmi zriedkavým variantom je špeciálna mutácia, ktorá sa nazýva imprinting defect. The gen zmena spôsobuje uvoľňovanie hormónov v hypotalamus aby sa nevyskytovali pravidelne. Výsledná nedostatočná ponuka hormóny spôsobuje fyzické a duševné poruchy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi typické príznaky Prader-Williho syndrómu patrí vrodená svalová slabosť (svalová hypotónia). V tomto prípade je základné napätie kostrových svalov nižšie ako u iných ľudí. Postihnutí jedinci sú tiež často menej citliví na bolesť ako ostatní jednotlivci. Miera duševného a fyzického vývoja postihnutých jedincov je nižšia, ako by sa dalo očakávať vzhľadom na ich vek. Prader-Williho syndróm je spájaný s miernym mentálnym postihnutím. Na tejto úrovni duševnej retardácia, mentálny vek je medzi šiestimi a deviatimi rokmi. To zodpovedá IQ 35 a 49. Pre porovnanie, IQ 85 až 115 sa považuje za normálne. Ďalšou charakteristikou Prader-Williho syndrómu je zvýšená chuť do jedla a narušený pocit sýtosti. Postihnutí jedinci často jedia viac, ako potrebujú. Možné je nepretržité aj nárazové jedlo. Výsledkom je, že väčšina ľudí s Prader-Williho syndrómom je nadváha alebo obézny. Obezita sa často vyvíja na začiatku detstva. Cukrovka (cukrovka) je ďalším možným príznakom Prader-Williho syndrómu. Postihnutí jedinci zvyčajne trpia nedostatočnou aktivitou pohlavnej žľazy (hypogonadizmus). Vďaka tomu môžu byť neplodné. Medzi vonkajšie príznaky Prader-Williho syndrómu patria oči mandľového tvaru a trojuholníkové ústa oblasti. Ruky a nohy sú často neobvykle malé - krátka postava tiež sa vyskytuje. Poruchy videnia sú v mnohých prípadoch tiež súčasťou príznakov. krátkozrakosť a strabizmus alebo škúlenie sú obzvlášť časté.
Diagnóza a priebeh
Príznaky Prader-Williho syndrómu sa líšia od prípadu k prípadu. Niektoré deti sú už počas tehotenstva nápadné ako nenarodené deti tehotenstva z dôvodu nedostatku aktivity. Ako kojenci málo pijú a majú ochabnuté svaly. Deti majú oči mandľového tvaru a trojuholníkové ústa časti trpia zrakovými problémami, často sú krátkozrakí resp škúlenie. Ruky a nohy sú menšie ako obvykle a celková výška je tiež podpriemerná, pretože pri Prader-Williho syndróme sa produkuje príliš málo rastového hormónu. Sexuálne orgány sú nedostatočne vyvinuté a chlapci často zostupujú semenníky. Puberta sa oneskoruje, sexuálne charakteristiky sú slabo vyvinuté a väčšina postihnutých osôb je neplodná. Mentálne retardácia môže existovať. Neskôr v živote, približne v troch rokoch veku, sa začína rozvíjať nekontrolovateľné nadmerné stravovanie. Deti jedia všetko, čo nájdu, vrátane zvyškov. Diagnóza sa stanovuje na základe príznakov, ako aj prostredníctvom rôznych vyšetrení, napríklad stanovenia hormónov v krv a preskúmanie štítna žľaza.Genetický test dokáže spoľahlivo zistiť, či je prítomný Prader-Williho syndróm.
Komplikácie
Komplikácie, ktoré sa dajú očakávať pri Prader-Williho syndróme, sú primárne spôsobené závažnými obezita ktorými trpia postihnutí jedinci takmer vždy, ako aj následkami metabolických chorôb, najmä cukrovka mellitus. Často veľmi vysoká nadváha môže tiež spôsobiť vážne ortopedické poškodenie. Skoré ortopedické poškodenie dolných končatín je už pozorované u detí. Najmä nosnosť kĺby dolných končatín, tj bedra, kolena a členok kĺbyrovnako ako chodidlá, často vykazujú príznaky preťaženia a opotrebovania v dôsledku obezity. Pri Prader-Williho syndróme možno očakávať život ohrozujúce komplikácie, zvlášť keď veľká nadváha vedie k poškodeniu krv plavidlá a vnútorné orgány. Navyše, pretože pacienti trpiaci Prader-Williho syndrómom nemajú pocit sýtosti, existuje riziko, že preťažia žalúdok kým sa neroztrhne. Toto riziko zvyšuje skutočnosť, že chorí nevracajú, nepociťujú plnosť alebo bolesť keď sa prejedajú. Tiež prasknutie žalúdok spočiatku zostáva často bez povšimnutia. Pacienti preto riskujú vnútorné krvácanie v dôsledku prasknutia žalúdka. Ďalej u pacientov trpiacich Prader-Williho syndrómom syndróm spánkového apnoe môže byť život ohrozujúce. spánková apnoe je stav v ktorom trpiaci zažijú zastavenie dýchanie počas spánku.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Deti s Prader-Williho syndrómom potrebujú veľkú podporu počas a po narodení. Rodičia by mali konzultovať priamo so zodpovedným lekárom, aby bolo možné včas podstúpiť potrebné vyšetrenia a ošetrenie. V závislosti od závažnosti stav a počet a závažnosť malformácií môže byť potom nevyhnutná pravidelná návšteva lekára. Ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky, ako napr horúčka, ťažkosti s prehĺtaním alebo zrakové problémy, je potrebné konzultovať s príslušným odborníkom. Okrem pediatra môžu byť v závislosti od príznakov prizvaní aj internisti, chirurgovia, oftalmológovia, špecialisti na ORL a ďalší špecialisti. Postihnuté dieťa tiež potrebuje fyzioterapeutickú podporu. V prípade závažných malformácií je už v prvých rokoch života nevyhnutné rehabilitačné opatrenie, ktoré sa zvyčajne vykonáva s matkou a dieťaťom. Ak sa sťažnosti zhoršujú, je nevyhnutná návšteva pediatra. Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku deformácií, je najlepšie zavolať pohotovostného lekára. Psychologické poradenstvo sa poskytuje, ak stav má negatívny vplyv na duševný stav dieťaťa alebo príbuzných.
Liečba a terapia
Liečba Praderovho-Williho syndrómu je založená na príznakoch. Pretože v stave je znížená sekrécia hormónov, hormonálna substitučná terapia je dané. Skorší hormón správa čím lepšie sa príznaky dajú zmierniť. Deti s Prader-Williho syndrómom zvyčajne vyžadujú komplexnú starostlivosť a osobitnú podporu. Musí sa znížiť hmotnosť a kontrolovať príjem potravy. Potraviny musia byť doslova zamknuté, pretože pacienti s Prader-Williho syndrómom budú jesť všetko, čo nájdu, či už je to jedlé alebo nie. To znamená, že jedia aj živočíšne jedlá, odpadky alebo mrazené potraviny. Vo väčšine prípadov sa veľa príznakov zlepšuje, keď pacienti chudnú. Behaviorálna terapia môže byť pri udržiavaní podpory strava. Fyzická terapia pomáha zlepšovať svalový tonus a pôsobiť proti ochabnutým svalom. logopédia podporuje schopnosť rozprávať. Problémy s očami zvyčajne vyžadujú oftalmologické ošetrenie a zrak by sa mal pravidelne kontrolovať. Deti potrebujú mentálnu podporu, prípadne je nevyhnutná dochádzka do špeciálnych škôl. Niekedy v ďalšom priebehu Prader-Williho syndrómu srdce vznikajú problémy a zakrivenie chrbtice spôsobené extrémom nadváha. V tomto prípade ortopedické a vnútorné terapie je okrem redukcie hmotnosti nevyhnutná.
Prevencia
Prader-Williho syndrómu nemožno zabrániť, pretože je genetický. Včasná diagnostika a rýchly nástup choroby terapie sú dôležité na prevenciu závažných následkov spôsobených Prader-Williho syndrómom.
Nasleduj
Prader-Williho syndróm je genetický chronická choroba ktoré sa nedajú vyliečiť. Lekárske ošetrenie je iba čisto symptomatické. Následná starostlivosť v klasickom zmysle teda nie je možná. Ovplyvnené deti a dospelí s Prader-Williho syndrómom sú však ovplyvnení život ohrozujúcou obezitou a inými zdravie sťažnosti počas celého ich života. Z tohto dôvodu sú potrebné pravidelné kontroly a intenzívna starostlivosť o stravu. Títo Opatrenia sú zvyčajne objednané a sledované pediatrom alebo praktickým lekárom. V prvom rade sa kontroluje telesná hmotnosť postihnutých detí alebo dospelých. Navyše pravidelné krv testy su bezne. Niekedy sú potrebné aj vzorky moču alebo stolice alebo iné testy. O frekvencii kontrol a potrebných následných kontrolách rozhoduje ošetrujúci lekár Opatrenia. V mnohých prípadoch sú postihnutí pacienti umiestnení do špecializovaných zariadení dlhodobej starostlivosti, ktoré zahŕňajú lekársku starostlivosť. Okrem toho sú vo väčšine prípadov nevyhnutné hospitalizačné pobyty na rehabilitačných klinikách, aby sa vyvinula a terapie koncept vhodný pre pacienta. V priebehu takýchto stáží sú bežné najmenej jedna až dve lekárske vyšetrenia týždenne. Ďalej terapeutické Opatrenia môže byť v priebehu liečby obezity nevyhnutná.
Čo môžete urobiť sami
Deti, ktoré majú Prader-Williho syndróm, potrebujú neustálu podporu v každodennom živote. Príbuzní by sa mali poradiť s odborníkom na výživu a spolupracovať s ním na vytvorení a strava ktorá zodpovedá stravovacím návykom dieťaťa. Sprevádzajúci behaviorálna terapia môže byť potrebné. Dieťa by tiež nemalo mať prístup k potenciálne škodlivým potravinám, odpadu alebo nejedlým produktom. Ak dieťa konzumovalo niečo nevhodné, treba zavolať pohotovostného lekára. Na potlačenie obvykle vysokej úrovne emócií dieťaťa sú vhodnými opatreniami, ktoré sprevádzajú lekárske ošetrenie, šport a otvorený prístup. Je dôležité, aby dieťa malo pravidelný denný režim, od ktorého nie je povolená žiadna odchýlka. Je vhodné vypracovať dlhodobý plán, ktorý dieťaťu umožní viesť čo najstabilnejší život bez náhlych zmien v každodennom živote. Choré deti potrebujú veľa pozornosti a na svojich rodičov kladú veľké fyzické a psychické nároky. Toto robí fázy odpočinku a relaxácie o to dôležitejšie pre príbuzných a známych, ktorí sa o dieťa starajú. Terapeut môže pomôcť vytvoriť priestor a pracovať prostredníctvom emocionálnych konfliktov. Rodič alebo zákonný zástupca by mal byť v úzkom kontakte s lekármi a informovať ich o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Komplexný terapeutický prístup môže pomôcť ľuďom trpiacim Prader-Williho syndrómom viesť relatívne bezpríznakové životy.
