syndróm Prader Willi

Definícia - Čo sú chromozómy? Genetický materiál bunky je uložený vo forme DNA (kyselina deoxyribonukleová) a jej báz (adenín, tymín, guanín a cytozín). Vo všetkých eukaryotických bunkách (zvieratá, rastliny, huby) je toto prítomné v bunkovom jadre vo forme chromozómov. Chromozóm pozostáva z jednej koherentnej DNA ... chromozómy

Aké funkcie majú chromozómy? Chromozóm ako organizačná jednotka nášho genetického materiálu slúži predovšetkým na zaistenie rovnomernej distribúcie duplicitného genetického materiálu do dcérskych buniek počas delenia buniek. Za týmto účelom stojí za to bližšie sa pozrieť na mechanizmy delenia buniek alebo bunky ... Aké funkcie majú chromozómy? | Chromozómy

Aký je normálny súbor chromozómov u ľudí? Ľudské bunky majú 22 párov chromozómov nezávislých od pohlavia (autozómy) a dva pohlavné chromozómy (gonozómy), takže celkom 46 chromozómov tvorí jednu sadu chromozómov. Autozómy sú zvyčajne prítomné v pároch. Chromozómy páru majú podobný tvar a postupnosť génov a ... Aká je normálna sada chromozómov u ľudí? | Chromozómy

Čo je to chromozomálna aberácia? Štrukturálna chromozomálna aberácia v zásade zodpovedá definícii chromozomálnej mutácie (pozri vyššie). Ak je množstvo genetického materiálu rovnaké a je iba inak distribuované, nazýva sa to vyvážená aberácia. Často sa to deje translokáciou, tj. Prenosom chromozómového segmentu na iný chromozóm. … Čo je to chromozomálna aberácia? | Chromozómy

Čo je chromozómová analýza? Chromozomálna analýza je cytogenetická metóda používaná na detekciu numerických alebo štruktúrnych chromozomálnych aberácií. Takáto analýza by sa použila napríklad v prípade bezprostredného podozrenia na chromozomálny syndróm, tj. Malformácie (dysmorfie) alebo mentálna retardácia (retardácia), ale aj pri neplodnosti, pravidelných potratoch (potraty) a tiež pri určitých druhoch… Čo je to analýza chromozómov? | Chromozómy